9,518 matches
-
pentru a identifica posibile modificări numerice sau structurale (deleții/inversii/transpoziții/inserții). Adesea, testele citogenetice reprezintă primul pas al testării genetice în situații clinice (de exemplu, evaluarea unui copil cu retard în dezvoltare, evaluarea unei tumori canceroase sau amniocenteza pentru detectarea unor modificări fetale). Testarea prenatală pentru sindromul Down presupune utilizarea testelor citogenetice pentru a identifica dacă există o copie suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Diagnosticul cromozomial se face: 1) prin testul cromatinei sexuale, pentru a determina
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor posibile mutații sau polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al identificării precise a persoanelor (prin „tiparea genetică” sau DNA fingerprinting). Diagnosticul molecular se realizează la nivelul unei gene, al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
monocatenar complementar, marcat radioactiv sau fluorescent. Analiza ARN-ului prin metoda Northern blot urmărește să identifice profilurile de expresie ale unei gene, prin hibridizarea ARN mesager cu o secvență monocatenară complementară de ADN. Există o serie de metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de asemenea, produsele funcționării genelor - cum sunt metaboliții sau enzimele, care circulă în plasmă, urină sau lichidul amniotic. Screening-ul nou-născuților pentru erori înnăscute de metabolism reprezintă un exemplu din această categorie: testarea pentru niveluri crescute de fenilalanină are în vedere detectarea fenilcetonuriei, o boală cu determinare genetică ce duce la absența unei singure enzime, fenilalanin-hidroxilaza, care transformă fenilalanina în tirozină. Prezența unor niveluri toxice de fenilalanină au ca și consecințe retardul mental și alte probleme neurologice. 6.3. Tipuri de diagnostic
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a adăugat și un al patrulea marker, inhibina A, care crește procentul de identificare a sindromului Down, de exemplu, la 79%, dar are și o rată de 5% de rezultate fals-pozitive. Diagnosticul prenatal presupune analiza materialului genetic propriu-zis, în scopul detectării unor anomalii la nivelul cromozomilor sau al genelor fătului. Se poate realiza prin mai multe modalități, dependente și de vârsta produsului de concepție. Astfel, una dintre cele mai cunoscute forme de diagnostic prenatal se realizează prin amniocenteză, care presupune prelevarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
vârsta și viabilitatea sarcinii; e mai dificilă la 16-18 săptămâni, dar după 20 săptămâni permite depistarea unor anomalii structurale. De exemplu, un test specific și foarte timpuriu (realizabil deja în intervalul 11-14 săptămâni) este cel al translucenței nucale, care permite detectarea unei acumulări de lichid în spatele gâtului, element distinctiv pentru sindromul Down și sugestiv pentru sindromul Turner. 6.3.3. Diagnosticul preimplantare (preimplantatoriu) Reprezintă cea mai nouă formă de „tehnologie reproductivă”, fiind introdusă pentru prima oară în 1990 de către Handyside, Kontogianni
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în uterul femeii. În ultimii ani, acest tip de diagnostic a fost utilizat progresiv în cazul unor boli autozomal recesive și autozomal dominante (Tay-Sachs, Duchenne, Huntington, fibroza chistică, siclemie), în selecția sexului la embrionii cu mutații ale cromozomului X, în detectarea unor aneuploidii ca sindromul Down sau sindromul Turner. Conform datelor furnizate de International Working Group on Preimplantation Genetics în 2003, din 3 000 de cicluri de fertilizarea in vitro, 700 au dat rezultat în implantarea unor embrioni sănătoși, în urma diagnosticului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a mortalității. Programele de screening neonatal vizează boli monogenice relativ frecvente, care nu pot fi diagnosticate clinic la naștere. Diagnosticul neonatal se face prin teste citogenetice sau de diagnostic molecular dar și, mai frecvent, prin teste biochimice - spre exemplu, pentru detectarea unor erori înnăscute de metabolism, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, galactozemia, homocistinuria, hipoplazia congenitală adrenală. Politicile legate de screening-ul la naștere sunt foarte variate de la un stat la altul (de exemplu, pentru SUA, vezi Kenner și Moran, 2005), iar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Pot fi oferite unor indivizi asimptomatici, care au o istorie familială de boală genetică. La rândul lor, testele predictive pot fi presimptomatice sau predispoziționale. Testele presimptomatice încearcă să identifice dacă o persoană va dezvolta ulterior o boală genetică, pe baza detectării prezenței unei mutații genetice cu transmitere mendeliană (de exemplu, în boala Huntington sau în cazul PAF). Testele predispoziționale urmăresc să stabilească dacă un individ este expus unui risc crescut de a dezvolta o boală cu determinare genetică, fiind acurate doar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dorință nestăpânită pentru diagnosticarea precoce a diabetului zaharat, iar la noul născut pentru decelarea enzimopatiilor cu risc encefalotrop major, când oncologia beneficiază probabil în cel mai înalt grad de o strategie medicală activă, atunci bine certificată în formele ușor accesibile detectării, singura perspectivă obiectivă a recunoașterii cancerului in situ, în stadiul zero. În total mult mai multe diagnostice, decât posibilități reale de vindecare ne oferă folosirea exclusivă și exclusivist a metodelor de diagnostic și tratament alopatice în detrimentul celor naturiste. Dispariția infecțiilor
I. Medicină alternativă și/sau o nouă viziune asupra fitoterapiei și (bio)laserterapiei. In: Fitoterapie clinică by Gabriela Anastasiu, Vasile Bodnar () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2094]
-
dat fiind rolul esențial al vitaminelor în metabolismul drojdiilor, testul a fost introdus în anul 1951 de Wieckenham. Relativ puține specii de levuri pot crește pe medii lipsite de vitamine, de aceea în funcție de necesitatea pentru vitamine apar diferențieri între ele. Detectarea exigențelor vitaminice se bazează pe multiplicarea în condiții de aerobioză pe medii sintetice complete, standardizate, lipsite de factori de creștere. Testele s-au realizat în mediu lichid (BYFVB) la fel ca testele pentru compușii organici. S-au comparat eprubetele cu
IZOLAREA ŞI IDENTIFICAREA UNOR SPECII DE LEVURI FOLOSITE ÎN BIOTEHNOLOGIA VINULUI by MIHAELA CIOCAN () [Corola-publishinghouse/Science/1308_a_1889]
-
a regulilor conviețuirii sociale, ale întrajutorării; • strategii pentru anticiparea riscurilor de producere a conflictelor. Există astfel: - acorduri care anticipează și înlătură posibilitățile apariției lor; - deschiderea comunicării și a participării părților la decizie. • prevenirea escaladării conflictelor în curs. Se face prin detectarea precoce a cauzelor și prin rezolvarea conflictelor pe măsură ce apar ori, cel puțin, prin controlul acestora, menținându-le la un nivel suportabil. Din păcate, există stereotipuri formate, reprezentări, prejudecăți, acumulări de experiențe negative ce îngreunează sau ce pot reduce la zero
Relațiile interpersonale. Aspecte instituționale, psihologice și formativ educative by Gabriel Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1037_a_2545]
-
adaptative ale alcoolicilor, etc. e) Observația comportamentului în timpul situațiilor de laborator similare situațiilor reale (experimental analogs) sunt utilizate, în special, pentru evacuarea comportamentului nonverbal. f) Măsurători fiziologice, își propun să evalueze statusul fiziologic al subiecților în anumite situații, spre exemplu detectarea minciunii. 4. Autoobservația, a fost reintrodusă în psihologie prin intermediul convorbirii și chestionarelor. Există diverse mijloace de înregistrare utilizate în introspecție: jurnalele, monitorizarea răspunsurilor comportamentale, automonitorizarea, autoînregistrarea manifestărilor comportamentale cognitive și afective, ca tehnici de evaluare psihoterapeutică. Autoînregistrarea reprezintă metoda de
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
își permit să ia în considerare posibilități care pot învinge un eveniment dacă s-ar întâmpla, sau să se obișnuiască cu emoțiile negative asociate cu imaginea evenimentului. Cognițiile iraționale ale oamenilor cu anxietate generalizată pot fi de asemenea centrate în detectarea posibilelor amenințări din mediu (Mathews & McLeod, 1994)304. O paradigmă în care s-a arătat aceasta este proba colorată Stroop. În această probă subiecților le sunt prezentate cuvinte scrise cu o anumită culoare. Sarcina acestora este să spună culoarea cuvântului
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
o gândire care face din limită un principiu ontologic suveran, respectiv o cale către determinarea ființei înseși. Nu numai că peras nu este la greci un concept de rând, dar el reprezintă o modalitate de raționalizare a lumii, bazată pe detectarea elementului primordial al organizării ei. Postularea unei "limite ultime", a acelui peiras pymaton, nu este rezultatul opțiunii arbitrare sau indiferente pentru o lume a finitului; dimpotrivă, aici este vorba de un spirit care trebuie să cucerească o garanție de inteligibilitate
Despre limită. Jurnalul de la Păltiniș. Ușa interzisă by Gabriel Liiceanu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295599_a_296928]
-
putea alege nici dintre cei mulți, nici dintre cei puțini. Din fericire, vorba lui Valéry nu e concludentă (poate el însuși nu avea decât talent, nu și geniu), iar alți mari performeri culturali ne-au spus lucruri mai încurajatoare pentru detectarea și valorificarea tinerilor de excepție. Un Edison, dacă nu ne înșelăm, a spus: geniu înseamnă 1% inspirație și 99% transpirație. Totul se schimbă dintr-o dată. Atunci intervenția din afară nu numai că e posibilă, dar devine ca și obligatorie: apare
Despre limită. Jurnalul de la Păltiniș. Ușa interzisă by Gabriel Liiceanu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295599_a_296928]
-
matematică și pe materialele existente, ca fierul și gazolina. Această invenție a revoluționat transportul uman și, virtual, a afectat direct toate aspectele vieții noastre, de la modul în care muncim la felul în care ne petrecem timpul liber. O descoperire este detectarea unor aspecte ale realității despre care oamenii nu erau înainte conștienți. Rolul pe care microbii îl joacă în cauzele bolilor, spre exemplu, a fost o descoperire majoră a secolului al 19-lea. Aceasta a mutat tratamentul bolilor din zona religiei
Sociologie generală by Mircea Agabrian () [Corola-publishinghouse/Science/1071_a_2579]
-
cercetări de sectoare (exemple recente includ energia, serviciile financiare și piețele farmaceutice) pentru a vedea unde ar putea apărea probleme de concurență. Aceasta permite DG să înțeleagă mai bine piețele și să asigure o impunere mai eficientă a regulilor prin detectarea pro-activă a cazurilor celor mai dăunătoare pentru consumatori. Dezvoltarea politicilor DG Concurență produce documente ce explică modul în care regulile concurențiale sunt stabilite prin tratat și interpretate de către apelul CEJ. Aceste documente includ reglementări de implementare, linii directoare și comunicări
Politici economice europene by Ileana TACHE () [Corola-publishinghouse/Science/202_a_459]
-
înlătura neîncrederea acestora. Teoria motivațională pornește de la premisa că auditorul financiar se situează pe o treaptă superioară față de cei care poartă răspunderea pentru întocmirea situațiilor financiare și, respectiv, pentru instituirea unui sistem de control intern care să permită prevenția și detectarea fraudelor și erorilor ce ar putea denatura situațiile financiare. Astfel, auditul nu numai că sporește credibilitatea situațiilor financiare, dar adaugă și valoare informațiilor conținute în acestea din considerente motivaționale (cei care pregătesc situațiile financiare sunt conștienți că acestea vor fi
AUDIT FINANCIAR Misiuni de asigurare și servicii conexe by Horia NEAMŢU, Aureliana-Geta ROMAN, Eugeniu ŢURLEA () [Corola-publishinghouse/Science/187_a_181]
-
nu auditorului. Managementul, supravegheat de cei care guvernează societatea, gestionează activitățile și tranzacțiile de zi cu zi ale entității, în timp ce auditorul are tangență cu aceste aspecte doar în cursul derulării misiunii. ISA 240 precizează că responsabilitatea primară pentru prevenirea și detectarea fraudei revine atât persoanelor însărcinate cu guvernanța entității, cât și conducerii. Conducerea, sub supravegherea persoanelor însărcinate cu guvernanța, trebuie să pună accentul atât pe prevenirea fraudei, cât și pe combaterea fraudei, atitudine care ar putea convinge indivizii să nu comită
AUDIT FINANCIAR Misiuni de asigurare și servicii conexe by Horia NEAMŢU, Aureliana-Geta ROMAN, Eugeniu ŢURLEA () [Corola-publishinghouse/Science/187_a_181]
-
unei asigurări rezonabile, auditorul este responsabil pentru menținerea unei atitudini de scepticism profesional pe întreg parcursul auditului, să aibă în vedere potențialul de evitare a controalelor de către conducere și să recunoască faptul că procedurile de audit care sunt eficace pentru detectarea erorilor ar putea să nu fie eficace pentru detectarea fraudei. Auditorul poate lua în considerare documentele și înregistrările clientului, cu excepția cazului în care are motive să creadă contrariul<footnote Potrivit par. A.9. din ISA 240, un audit efectuat în conformitate cu
AUDIT FINANCIAR Misiuni de asigurare și servicii conexe by Horia NEAMŢU, Aureliana-Geta ROMAN, Eugeniu ŢURLEA () [Corola-publishinghouse/Science/187_a_181]
-
atitudini de scepticism profesional pe întreg parcursul auditului, să aibă în vedere potențialul de evitare a controalelor de către conducere și să recunoască faptul că procedurile de audit care sunt eficace pentru detectarea erorilor ar putea să nu fie eficace pentru detectarea fraudei. Auditorul poate lua în considerare documentele și înregistrările clientului, cu excepția cazului în care are motive să creadă contrariul<footnote Potrivit par. A.9. din ISA 240, un audit efectuat în conformitate cu ISA implică rareori autentificarea documentelor, iar auditorul nu este
AUDIT FINANCIAR Misiuni de asigurare și servicii conexe by Horia NEAMŢU, Aureliana-Geta ROMAN, Eugeniu ŢURLEA () [Corola-publishinghouse/Science/187_a_181]
-
de a transmite anumite informații auditorului, informații pe care în alte condiții nu le-ar fi comunicat; intervievări cu auditorul intern pentru a determina dacă acesta are cunoștință de fraude sau riscuri de fraude; pentru a cunoaște procedurile proprii pentru detectarea fraudei, modul în care a reacționat conducerea la aplicarea acestor proceduri; intervievări cu persoanele însărcinate cu guvernanța pentru: - a înțelege cum acestea supraveghează procesele conducerii de identificare și reacție la riscurile de fraudă; - a determina dacă au cunoștință cu privire la orice
AUDIT FINANCIAR Misiuni de asigurare și servicii conexe by Horia NEAMŢU, Aureliana-Geta ROMAN, Eugeniu ŢURLEA () [Corola-publishinghouse/Science/187_a_181]
-
Aceste declarații fac obiectul Scrisorii de declarație sau de reprezentare, așa cum se regăsește de cele mai multe ori în practică. Principalele aspecte care trebuie declarate de conducere sunt următoarele: a) recunoașterea responsabilității privind proiectarea, implementarea și menținerea controlului intern pentru prevenirea și detectarea fraudei; b) faptul că au fost prezentate auditorului rezultatele evaluării asupra riscului ca situațiile financiare să fie denaturate în mod semnificativ ca urmare a fraudei; c) faptul că au fost prezentate auditorului situațiile de fraudă sau suspiciunea de fraudă care
AUDIT FINANCIAR Misiuni de asigurare și servicii conexe by Horia NEAMŢU, Aureliana-Geta ROMAN, Eugeniu ŢURLEA () [Corola-publishinghouse/Science/187_a_181]
-
de a raporta către acționari, autorități de reglementare sau auditorul succesor. Dacă auditorul a identificat o fraudă, acesta va comunica aspectele respective în timp util către nivelul adecvat de conducere, pentru a-i informa pe principalii responsabili pentru prevenirea și detectarea fraudelor asupra aspectelor relevante pentru responsabilitățile lor: chiar dacă problema ar putea fi considerată ca lipsită de importanță (de exemplu, o delapidare minoră comisă de un angajat situat la un nivel inferior în organizarea entității). Determinarea nivelului de conducere adecvat este
AUDIT FINANCIAR Misiuni de asigurare și servicii conexe by Horia NEAMŢU, Aureliana-Geta ROMAN, Eugeniu ŢURLEA () [Corola-publishinghouse/Science/187_a_181]