2,287 matches
-
în amonte de genele α-globinei care este marcată de un situs hipersensibil la DN-ază și care a fost definit HS-40. Dacă prin deleție, în urma acțiunii unui agent mutagen sau a realizării unui crossing-over inegal, acest situs este pierdut, întregul cluster genic α-globinic este inactivat. Aceste regiuni reglatoare precum și alte elemente reglatoare din clusterii genici globinici sunt marcate prin motive de legare la ADN a diferiților factori de transcripție dintre care factorii GATA-2 și NF-E2 prezintă specificitate eritroidă, pe când alții sunt factori
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
DN-ază și care a fost definit HS-40. Dacă prin deleție, în urma acțiunii unui agent mutagen sau a realizării unui crossing-over inegal, acest situs este pierdut, întregul cluster genic α-globinic este inactivat. Aceste regiuni reglatoare precum și alte elemente reglatoare din clusterii genici globinici sunt marcate prin motive de legare la ADN a diferiților factori de transcripție dintre care factorii GATA-2 și NF-E2 prezintă specificitate eritroidă, pe când alții sunt factori de transcripție ubicvitari, fiind activi în multe alte țesuturi. Se admite că LCR
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
LCR din clusterul β-globinic, împreună cu alți enhanceri, cu o varietate de factori de transcripție și alte proteine reglatoare sunt aduși în manieră succesivă în vecinătatea diferitelor gene ale clusterului (prin modificări conformaționale ale cromatinei, ca și în cazul rearanjamentelor segmentelor genice pentru imunoglobuline) și astfel are loc activarea și funcționarea acestora. Mecanismele de macaz (turning on/off) ale genelor pentru catenele ε- și γ-globine, precum și cele care asigură activarea genelor pentru β - și δ-globine în diferitele etape ale dezvoltării fetale nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mutații, funcția lor a fost compromisă, efectul lor nefavorabil pentru organism a fost considerabil, dar probabil nu au condiționat letalitate. În consecință, asemenea gene, devenite inutile sau chiar dăunătoare pentru organism, au fost supuse mecanismelor genetice de reglare a activității genice, homeostaziei - homeoreziei genetice care au asigurat supraviețuirea organismului prin păstrarea unor asemenea gene în genomul uman, dar numai după ce ele au fost inactivate - silențiate. Asemenea gene înrudite cu genele globinelor umane, dar păstrate în stare inactivă în genom se numesc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mutație la unii pacienți cu β-talasemie. EKLF poate juca un rol crucial în realizarea unei apropieri fizice dintre promotorul genei β-globinei și LCR, în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu β-talasemie. EKLF poate juca un rol crucial în realizarea unei apropieri fizice dintre promotorul genei β-globinei și LCR, în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de funcții
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genei β-globinei și LCR, în celulele eritroide ale adultului. Evoluționiștii moderni pun la baza evoluției progresive a lumii vii mecanismul duplicației genice (Ohno, 1970). Duplicația genică este considerată singurul proces biologico-genetic care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de funcții noi (fig. 16.7). Duplicația genică se realizează prin crossing-over inegal în meioză sau mitoză
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care ar fi putut asigura geneza de multiple copii genice pornind de la o genă inițială, ulterior având loc diversificarea structurii acestora, prin acumulare de mutații și pe această cale realizându-se și achiziția de funcții noi (fig. 16.7). Duplicația genică se realizează prin crossing-over inegal în meioză sau mitoză și prin replicație eronată a ADN. Nu poate fi exclusă nici posibilitatea teoretică (dar încă nedovedită) de geneză de copii genice multiple pe o aceeași cromatidă, printr-un ipotetic mecanism de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
-se și achiziția de funcții noi (fig. 16.7). Duplicația genică se realizează prin crossing-over inegal în meioză sau mitoză și prin replicație eronată a ADN. Nu poate fi exclusă nici posibilitatea teoretică (dar încă nedovedită) de geneză de copii genice multiple pe o aceeași cromatidă, printr-un ipotetic mecanism de schimb inegal de sectoare între cromatidele surori pe care l-am putea numi SCE inegal, dar despre a cărui posibilă existență nu a fost încă nimeni preocupat. Duplicația genică conduce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
copii genice multiple pe o aceeași cromatidă, printr-un ipotetic mecanism de schimb inegal de sectoare între cromatidele surori pe care l-am putea numi SCE inegal, dar despre a cărui posibilă existență nu a fost încă nimeni preocupat. Duplicația genică conduce la formarea a două exemplare genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
printr-un ipotetic mecanism de schimb inegal de sectoare între cromatidele surori pe care l-am putea numi SCE inegal, dar despre a cărui posibilă existență nu a fost încă nimeni preocupat. Duplicația genică conduce la formarea a două exemplare genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
l-am putea numi SCE inegal, dar despre a cărui posibilă existență nu a fost încă nimeni preocupat. Duplicația genică conduce la formarea a două exemplare genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt cromozom. Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul grupului hem, cu care se asociază și catenele globinice din hemoglobine a permis să se constate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fie că a dus la moartea individului purtător, având deci efect letal și fiind eliminată din genofondul populațional, fie că s-a asociat cu variate hemoglobinopatii. Pornindu-se de la gena inițială ce guverna sinteza unei globine ancestrale, o primă duplicație genică de acum aproximativ 400-500 milioane de ani - vârsta la care se estimează, pe baze paleontologice, că s-a diferențiat strămoșul vertebratelor tetrapode -, acesta fiind o formă de tranziție între peștii primitivi și batracienii stegocefali pe care paleontologii au numit-o
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fiind o formă de tranziție între peștii primitivi și batracienii stegocefali pe care paleontologii au numit-o Ichtyostega și ale cărei urme fosile au fost descoperite în depozitele carbonifere ale Islandei și Groelandei, a condus la geneza a două exemplare genice, dintre care unul a devenit gena pentru mioglobină de tipul celei care există actualmente la balenă, pe când cel de al doilea exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
au fost descoperite în depozitele carbonifere ale Islandei și Groelandei, a condus la geneza a două exemplare genice, dintre care unul a devenit gena pentru mioglobină de tipul celei care există actualmente la balenă, pe când cel de al doilea exemplar genic a evoluat spre gena pentru o hemoglobină monomeră primitivă care în decursul evoluției vertebratelor a devenit gena pentru catena β a hemoglobinelor. Acum aproximativ 375 milioane de ani gena hemoglobinei monomere primitive a suferit o nouă duplicație, rezultând gena pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Asemenea concluzii privind derivarea genelor pentru catenele α- și β-globinice dintr-o genă ancestrală pentru o hemoglobină monomeră se bazează și pe constatarea că în hemoglobinele tuturor vertebratelor actuale se întâlnesc aceste două catene globinice, ceea ce sugerează că evenimentul duplicației genice urmat de diferențierea genelor pentru aceste două tipuri de catene globinice a avut loc de timpuriu, în evoluția vertebratelor. Ulterior, alte două evenimente de duplicație genică în gena pentru catena β a dat posibilitatea derivării genelor pentru catenele γ și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
tuturor vertebratelor actuale se întâlnesc aceste două catene globinice, ceea ce sugerează că evenimentul duplicației genice urmat de diferențierea genelor pentru aceste două tipuri de catene globinice a avut loc de timpuriu, în evoluția vertebratelor. Ulterior, alte două evenimente de duplicație genică în gena pentru catena β a dat posibilitatea derivării genelor pentru catenele γ și δ, cu menținerea de fiecare dată a unui exemplar genic nemodificat pentru o catenă normală β-globinică - aceasta fiind probabil esențială în construirea tetramerului hemoglobinic la vertebratele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
catene globinice a avut loc de timpuriu, în evoluția vertebratelor. Ulterior, alte două evenimente de duplicație genică în gena pentru catena β a dat posibilitatea derivării genelor pentru catenele γ și δ, cu menținerea de fiecare dată a unui exemplar genic nemodificat pentru o catenă normală β-globinică - aceasta fiind probabil esențială în construirea tetramerului hemoglobinic la vertebratele superioare. Scenariul evoluționist al derivării genelor pentru α- și β-globine din gena pentru mioglobină se sprijină și pe constatarea că genele pentru aceste două
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru aceste două catene globinice se află în sintenie, fiind localizate într-un singur cromozom, atât la pești, cât și la amfibienii actuali, spre deosebire de vertebratele superioare (evoluate) la care aceste gene sunt reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în sintenie, fiind localizate într-un singur cromozom, atât la pești, cât și la amfibienii actuali, spre deosebire de vertebratele superioare (evoluate) la care aceste gene sunt reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la pești, cât și la amfibienii actuali, spre deosebire de vertebratele superioare (evoluate) la care aceste gene sunt reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și cu evoluție ulterioară separată, dar interdependentă funcțional. Presiunea selectivă pentru o mai mare eficiență în legarea și transportul oxigenului la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și cu evoluție ulterioară separată, dar interdependentă funcțional. Presiunea selectivă pentru o mai mare eficiență în legarea și transportul oxigenului la celule și țesuturi manifestată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și cu evoluție ulterioară separată, dar interdependentă funcțional. Presiunea selectivă pentru o mai mare eficiență în legarea și transportul oxigenului la celule și țesuturi manifestată mai ales în momentul expansiunii tetrapodelor terestre a impus
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]