7,898 matches
-
diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc să aibă copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263174_a_264503]
-
test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an; 10; ... f) număr
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263174_a_264503]
-
40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263174_a_264503]
-
a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263174_a_264503]
-
copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263174_a_264503]
-
amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263174_a_264503]
-
fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul " Administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124". ... 3.5.4. Natura cheltuielilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/263174_a_264503]
-
În absență contraindicațiilor se preferă, de obicei, calea orală. 4.2.1. Toxicitate prin doze repetate (28 de zile) 4.3. Alte efecte 4.3.1. Mutagenitate Substanță va fi examinată prin două teste. Primul va fi un test bacteriologic (mutație inversă), cu sau fără activare metabolica. Al doilea va fi un test nebacteriologic pentru a detecta aberațiile cromozomiale sau degradarea. În absența unor contraindicații acest test va fi efectuat în condiții normale in vitro, amândouă cu sau fără activare metabolica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/146454_a_147783]
-
1. Administrare orală 4.1.2. Administrare prin inhalare 4.1.5. Iritația pielii 4.1.6. Iritația ochilor 4.1.7. Sensibilizarea pielii 4.3. Alte efecte 4.3.1. Mutagenitate Substanță va fi examinată într-un test bacteriologic (mutație reversibila) cu sau fără activare metabolica. 5. Studii ecotoxicologice 5.2. Degradare: - biotica. Secțiunea C Mențiuni speciale (1) În cazul în care furnizarea unor date din cele prevăzute la secțiunile A și B nu este posibilă din punct de vedere
EUR-Lex () [Corola-website/Law/146454_a_147783]
-
locuințelor de protocol; 14. stabilește și răspunde de aplicarea măsurilor privind protecția mediului înconjurător, precum și protecția și securitatea muncii; 15. organizează activitățile de formare și perfecționare profesională a salariaților, urmărind pregătirea specială și reorientarea unor categorii de salariați în contextul mutațiilor ce survin în obiectul de activitate al regiei; 16. asigura respectarea disciplinei muncii, îndeplinirea atribuțiilor de serviciu și a prevederilor legale de către întreg personalul regiei; 17. asigura elaborarea documentațiilor pentru obținerea de credite, a altor surse de finanțare, potrivit reglementărilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/170497_a_171826]
-
și să se multiplice mai bine decât tulpinile neadaptate. Tulpinile adaptate au un avantaj selectiv și pot constitui majoritatea într-o populație după un număr de generații; ... c) multiplicarea relativ rapidă a microorganismelor conduce la o frecvență mai mare a mutațiilor. Dacă o mutație favorizează supraviețuirea în mediu, tulpina mutantă poate deveni dominantă; ... d) proprietățile virusurilor, în special, se pot modifica rapid, inclusiv virulența acestora. ... De aceea, dacă este cazul, se evaluează informațiile privind stabilitatea genetică a microorganismului în condițiile de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/186973_a_188302]
-
multiplice mai bine decât tulpinile neadaptate. Tulpinile adaptate au un avantaj selectiv și pot constitui majoritatea într-o populație după un număr de generații; ... c) multiplicarea relativ rapidă a microorganismelor conduce la o frecvență mai mare a mutațiilor. Dacă o mutație favorizează supraviețuirea în mediu, tulpina mutantă poate deveni dominantă; ... d) proprietățile virusurilor, în special, se pot modifica rapid, inclusiv virulența acestora. ... De aceea, dacă este cazul, se evaluează informațiile privind stabilitatea genetică a microorganismului în condițiile de mediu ale utilizării
EUR-Lex () [Corola-website/Law/186973_a_188302]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atît originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce vă rămîne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Art. 552. Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/210622_a_211951]
-
VHL) și neurofibromatoza tip 1. Paraganglioamele familiale se asociază de asemenea cu feocromocitomul. Astfel, este recomandabilă efectuarea de teste genetice pacienților și membrilor familiilor acestora, mai ales în cazul feocromocitoamelor asociate cu sindroame ereditare. Până la acest moment, au fost descrise mutații pe linie germinală la nivelul a cinci gene ce determină afecțiuni familiale asociate cu feocromocitomul[802]. Tratamentul complet al acestei afecțiuni presupune excizia tumorii. inaintea efectuării acestei proceduri pacientul trebui pregătit corespunzător. Aceasta presupune administrarea unui blocant de receptori a-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/215587_a_216916]
-
cel al reninei redus la pacienții vârstnici sau la pacienții de culoare. De asemenea, un raport crescut aldosteron/renină se întâlnește la pacienții cu boală renală cronică, unde nivelul crescut al potasiului stimulează eliberarea de aldosteron, precum și în cazul unor mutații genetice rare ce determină niveluri crescute de aldosteron. intr-o meta-analiză efectuată pe 19 studii ce au inclus 10.396 de pacienți, a existat o mare variație a raportului aldosteron/renină. Un raport ridicat a fost observat la 5,5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/215587_a_216916]
-
prevăzută de art. 90 vor dovedi înaintea comitetului de ocol, cu copie de pe foaia matricola certificata de către comandantul cercului de recrutare respectiv, ca în tot cursul rasboiului 1916-1919 nu au avut lipsuri nelegale dela corpul său serviciul lor, urmate de mutație de dezertare, neanulate prin ordin de zi, mai mult de 30 de zile. Mobilizații cari n-au urmat armata în Moldova și au rămas în teritoriul vremelnic ocupat și cari au fost cercetați de comisiunile instituite în acest scop și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/134224_a_135553]
-
art. I pct. 7, precizăm că norma propusă pentru art. 3.1. alin. (1) ridică problema succesiunii statelor din punct de vedere al dreptului internațional, problemă care apare atunci când au loc modificări teritoriale care conduc la apariția unor noi state. "Mutațiile pe care un teritoriu este susceptibil să le sufere și care dau naștere unor situații calificate în dreptul internațional drept «succesiune»*9) sunt: reunirea mai multor state într-un singur stat; dezmembrarea unui stat; separarea sau secesiunea și transferul de teritorii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266824_a_268153]
-
la 6 luni închisoare corecționala, iar amendă dela 20% la 30%. Aceleași pedepse se vor aplica celor care posterior declarațiunilor făcute vor fi săvârșit acte care să împiedice rechiziționarea bunurilor declarate, sau nu vor declara, în timp de 30 zile mutațiile survenite în situația acestor bunuri. Articolul 59 Toți proprietarii de bunuri rechizitionabile de orice natură înscrise în tabelele de recensământ, care, fiind înștiințați în scris sau prin mijloace de publicitate scrise sau orale, prin bătăi de toba, sunete de goarna
EUR-Lex () [Corola-website/Law/128803_a_130132]
-
la concluzia că o asemenea abordare înnoita, novatoare a problematicii securității este o chestiune și de necesitate, si de posibilitate. a) Sub aspectul necesității unei noi abordări se constată că dinamică fenomenelor din realitatea economică și socială a țării, precum și mutațiile, adesea neașteptate, care se produc în lume impun strategiei proprii de securitate cerință unei mai mari capacități de percepție, evaluare și abordare a tuturor acestor fenomene și mutații, astfel încât răspunsurile și reacțiile sistemului național de securitate să fie întotdeauna adecvate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/138932_a_140261]
-
constată că dinamică fenomenelor din realitatea economică și socială a țării, precum și mutațiile, adesea neașteptate, care se produc în lume impun strategiei proprii de securitate cerință unei mai mari capacități de percepție, evaluare și abordare a tuturor acestor fenomene și mutații, astfel încât răspunsurile și reacțiile sistemului național de securitate să fie întotdeauna adecvate realităților și totodată în permanență subordonate intereselor fundamentale ale țării. ... Pe plan intern starea de securitate a României de azi este caracterizată încă de suficiente vulnerabilități, în mai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/138932_a_140261]
-
MONITORUL OFICIAL nr. 296 din 23 mai 2013 I. INTRODUCERE 1. Context Dezvoltarea rapidă a tehnologiilor moderne de informații și comunicații - condiție sine qua non a edificării societății informaționale - a avut un impact major asupra ansamblului social, marcând adevărate mutații în filozofia de funcționare a economicului, politicului și culturalului, dar și asupra vieții de zi cu zi a individului. Practic, în prezent, accesul facil la tehnologia informației și comunicațiilor reprezintă una dintre premisele bunei funcționări a societății moderne. Spațiul cibernetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/251827_a_253156]
-
plății prețului, în întregime, a taxelor de executare, timbrul și impozitul proporțional. Completul judecătoriei va semna atît originalul ordonanței ce se va predă părți, cît și acel ce vă rămîne la dosar. Această ordonanță se va transcrie în registrele de mutații ținute de notariatul de stat corespunzător instanței de executare. Ordonanță de adjudecare este supusă recursului. Art. 552. Datornicul urmărit, creditorii sau orice altă persoană interesată pot face recurs împotriva ordonanței de adjudecare, în termen de 40 zile de la data transcrierii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/210562_a_211891]
-
locale, cu excepția: (1) impozitelor indirecte, încorporate în mod normal în prețul mărfurilor și al serviciilor; ... (2) impozitelor și taxelor pe bunurile imobile particulare, situate pe teritoriul statului de reședință, sub rezerva dispozițiilor art. 15; ... (3) drepturilor de succesiune și de mutație percepute de către statul de reședință, sub rezerva prevederilor alin. (2) al art. 27; ... (4) impozitelor și taxelor pe veniturile particulare, inclusiv câștigurile în capital, care își au izvorul în statul de reședință și a impozitelor pe capital prelevate asupra investițiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/137373_a_138702]
-
exportul bunurilor mobile ale defunctului, cu excepția celor care au fost dobîndite în statul de reședință și care fac obiectul unei prohibiții de export în momentul decesului; ... (2) nu percepe nici un fel de taxe naționale sau locale, de succesiune sau de mutație asupra bunurilor mobile a caror prezenta în statul de reședință se datora exclusiv prezenței în acest stat a defunctului în calitatea sa de membru al postului consular. ... Articolul 28 Privilegii și imunități ale membrilor de familie Membrii de familie ai
EUR-Lex () [Corola-website/Law/137373_a_138702]
-
serviciu. Articolul 7 Locuitorii care pleacă în altă localitate decat aceea unde au domiciliul stabil, pentru mai mult de 30 zile, sînt obligați să se prezinte în prealabil unității de miliție pe raza căreia domiciliază, pentru a li se face mutația pe Buletinul de Identitate. De asemeni sînt obligați că în termenul prevăzut în mutație, să se prezinte unității de miliție pe raza căreia vor avea reședința. Articolul 8 Sînt exceptați de la dispozițiunile art. 4-7 din prezenta decizie membrii Corpului diplomatic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/128629_a_129958]