8,640 matches
-
București. ... 9. Dragnea, A., (coord.), (2006), Educație fizică și sport - teorie și didactică, Editura FEST, București. ... 10. Dragnea, A., Bota, A., (1999), Teoria activităților motrice, Editura Didactică și Pedagogică, București. ... 11. Dragomir, P., Scarlat, E., (2004), Educația fizică - repere noi, mutații necesare, Editura Didactică și Pedagogică, București. ... 12. Epuran, M., Stănescu, M., (2013), Învățarea motrică - aplicații în activități corporale, Editura Discobolul, București. ... 13. Ghervan, P., (2014), Metodica handbalului în liceu, Editura Universității din Suceava. ... 14. Grigore, V., (2003), Gimnastica. Manual pentru
ANEXE din 16 noiembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/276695]
-
enzimei din mostră de sânge uscat (DBS- dried blood spot) ... Valoarea acesteia la pacienții cu forma infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor; ... b) molecular: analiza ADN pentru decelarea mutațiilor la nivelul genei α-glucozidazei (gena AGA) Pacienții care întrunesc criteriile de eligibilitate nespecifice, au activitate enzimatică scăzută și o singură variantă patologică identificată vor beneficia de tratament pe o perioadă de minimum 6 - 12 luni și în funcție de răspunsul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
serin protează cu rol în inhibarea sistemului complement și de contact. În tipul 3 de AEE valorile de C1-inhibitor esterază (C1-INH) sunt normale. În această formă a bolii, simptomele, identice cu cele din tipul 1 și 2, sunt cauzate de mutațiile genetice de la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1 mioferlinei sau a heparansulfat3Osulfotransferazei. În multe cazuri de AEE cu valori normale ale C1-INH cauza rămâne necunoscută. Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
atacuri pacientul este asimptomatic. ... II. Diagnostic Diagnosticul de AEE se suspicionează pe baza anamnezei familiale, a simptomelor caracteristice bolii și este confirmat prin modificările specifice de laborator. Anamneza familială: este pozitivă în 75% din cazuri. În 25% din cazuri apar mutații de novo (spontane). Simptomele caracteristice bolii sunt: a) episoade recurente de angioedem fără urticarie și/sau ... b) dureri abdominale colicative asociate cu grețuri, vărsături și/sau diaree și/sau ... c) edem de căi respiratorii superioare. ... Scăderea nivelului seric de C4 și C1-INH dozare
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
vărsături și/sau diaree și/sau ... c) edem de căi respiratorii superioare. ... Scăderea nivelului seric de C4 și C1-INH dozare proteică și/sau activitate confirmă diagnosticul de AEE tip 1 și 2. În cazuri speciale diagnosticul se stabilește prin testare genetică, cu identificarea mutației la nivelul genei SERPING1. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (mutații la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
diagnosticul de AEE tip 1 și 2. În cazuri speciale diagnosticul se stabilește prin testare genetică, cu identificarea mutației la nivelul genei SERPING1. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (mutații la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6). ... III. Criterii de includere în tratament A. tratament de urgență (al atacurilor) și prevenție pre-procedurală- pdC1-INH 100 UI/ml, 500 UI pacienții
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
redusă semnificativ sau absentă după tratamentul specific, insuficiență hepatică severă, nu există date din trialurile clinice de înregistrare, nefiind înrolați în aceste studii clinice pivot. Deoarece nu există o alternativă terapeutică eficientă pentru indicația curentă (mai ales pentru pacienții fără mutații la nivelul BRAF), nivolumab în monoterapie poate fi utilizat cu precauție, chiar și în absența datelor, pentru aceste grupe de pacienți, după o analiză atentă a raportului risc potențial-beneficiu, efectuată individual, pentru fiecare caz în parte. Asocierea nivolumab cu ipilimumab
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
DCI IDEBENONUM I. Indicații Neuropatia Optica Ereditară Leber - pentru pacienții cu testul genetic confirmat pozitiv care prezintă semne și simptome de boala Leber. ... II. Criterii de includere în tratament Idebenonum este indicat atunci când pacientul, la testarea genetica, prezintă o mutație punctuală la nivelul ADN-ului mitocondrial. În 90% din cazuri sunt incriminate cel puțin una dintre cele trei mutații majore (11778G>A, 3460G>A, 14484T>C) care pot determina apariția semnelor clinice de boala, iar în 10% din cazuri pot apărea alte mutații
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
simptome de boala Leber. ... II. Criterii de includere în tratament Idebenonum este indicat atunci când pacientul, la testarea genetica, prezintă o mutație punctuală la nivelul ADN-ului mitocondrial. În 90% din cazuri sunt incriminate cel puțin una dintre cele trei mutații majore (11778G>A, 3460G>A, 14484T>C) care pot determina apariția semnelor clinice de boala, iar în 10% din cazuri pot apărea alte mutații minore, deasemeni la nivelul ADN-ului mitocondrial și nuclear. Pe lângă faptul ca testul genetic trebuie să fie pozitiv
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
mutație punctuală la nivelul ADN-ului mitocondrial. În 90% din cazuri sunt incriminate cel puțin una dintre cele trei mutații majore (11778G>A, 3460G>A, 14484T>C) care pot determina apariția semnelor clinice de boala, iar în 10% din cazuri pot apărea alte mutații minore, deasemeni la nivelul ADN-ului mitocondrial și nuclear. Pe lângă faptul ca testul genetic trebuie să fie pozitiv, pacientul trebuie să prezinte minim unul din semnele sau simptomele caracteristice maladiei Leber (cu condiția ca debutul simptomatologiei să fie sub
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
mai mult de 60 luni. ... b. Pacienții care suferă de alte neuropatii sau afecțiuni oculare degenerative care determină scăderea severă a acuității vizuale: nevrita optică, atrofia optică dominantă, neuropatie toxică sau nutrițională, glaucom. ... ... IV. Metode de diagnostic a. Anamneza amănunțită (mutațiile LHON sunt transmise exclusiv pe linie maternă, fără contribuție paternă; femeile au o șansă semnificativ mai mică de a dezvolta forma clinică a bolii Leber, respectiv de 10% dintre purtătoarele uneia dintre mutațiile genetice antemenționate, în timp ce bărbații au
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
IV. Metode de diagnostic a. Anamneza amănunțită (mutațiile LHON sunt transmise exclusiv pe linie maternă, fără contribuție paternă; femeile au o șansă semnificativ mai mică de a dezvolta forma clinică a bolii Leber, respectiv de 10% dintre purtătoarele uneia dintre mutațiile genetice antemenționate, în timp ce bărbații au o posibilitate de 5 ori mai mare de a dezvolta o formă clinică a bolii, în special în intervalul de vârstă 15-35 ani; manifestările clinice ale bolii Leber pot fi declanșate de triggeri
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
inflamația (fără extravazare) fibrelor nervoase retiniene; hiperemia discului optic; telangiectazii peripapilare; inflamația, urmată de atrofia fibrelor nervoase retiniene, cu evoluție caracteristică inferior-temporală spre inferior-nazală; ... e. Testul genetic (standardul de aur în diagnosticul maladiei Leber) - testarea genetică pozitivă prin apariția unei mutații punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din cazuri sunt prezente mutațiile majore, 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, iar în 10% din cazuri alte mutații minore). ... ... V. Tratament a. Doze: Idebenona se administrează oral, doza zilnică recomandată fiind de 900 mg
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de atrofia fibrelor nervoase retiniene, cu evoluție caracteristică inferior-temporală spre inferior-nazală; ... e. Testul genetic (standardul de aur în diagnosticul maladiei Leber) - testarea genetică pozitivă prin apariția unei mutații punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din cazuri sunt prezente mutațiile majore, 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, iar în 10% din cazuri alte mutații minore). ... ... V. Tratament a. Doze: Idebenona se administrează oral, doza zilnică recomandată fiind de 900 mg idebenonum pe zi - 300mg x 3/zi. ... b. Monitorizarea tratamentului: se face la 3
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
e. Testul genetic (standardul de aur în diagnosticul maladiei Leber) - testarea genetică pozitivă prin apariția unei mutații punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din cazuri sunt prezente mutațiile majore, 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, iar în 10% din cazuri alte mutații minore). ... ... V. Tratament a. Doze: Idebenona se administrează oral, doza zilnică recomandată fiind de 900 mg idebenonum pe zi - 300mg x 3/zi. ... b. Monitorizarea tratamentului: se face la 3 luni în primele 6 luni de tratament, Monitorizarea constă în examinarea
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
deoarece Institutul Național de Statistică nu raportează cazurile de cistinoză nefropatică. Numărul estimat al pacienților cu cistinoză nefropatică în România, ar fi undeva între 30 și 40 de cazuri. CN este o boală genetică de stocare lizozomală cauzată de o mutație a genei CTNS; această mutație determină o scădere marcată a cistinozinei, proteina care transportă cistina în afara lizozomilor. Cistina se acumulează în interiorul lizozomilor unde formează cristale, odată cu creșterea concentrației sale, producând afectarea și insuficiența structurilor renale și mai
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
nu raportează cazurile de cistinoză nefropatică. Numărul estimat al pacienților cu cistinoză nefropatică în România, ar fi undeva între 30 și 40 de cazuri. CN este o boală genetică de stocare lizozomală cauzată de o mutație a genei CTNS; această mutație determină o scădere marcată a cistinozinei, proteina care transportă cistina în afara lizozomilor. Cistina se acumulează în interiorul lizozomilor unde formează cristale, odată cu creșterea concentrației sale, producând afectarea și insuficiența structurilor renale și mai târziu a altor organe. Fără
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Fanconi fiind mai puțin severe, iar insuficiența renală terminală apare după vârsta de 15 ani. ... ... 2. Criterii de confirmare a diagnosticului CN: ● Genetic: Gena CTNS, care codifică cistinozina, este localizată pe brațul scurt al cromozomului 17 (p13). Cea mai frecventă mutație din Europa de Nord este o ștergere de 57 de kb care reprezintă aproximativ 75% din toate cazurile de cistinoză nefropatică. Diagnosticul trebuie confirmat cât mai curând posibil, deoarece inițierea timpurie a tratamentului cu cisteamină are un impact considerabil asupra
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Generalizată Parțială = cu distribuție simetrică Regională = cu distribuție non-simetrică, localizată CLASIFICAREA SINDROAMELOR LIPODISTROFICE Tabel 1. Clasificarea sindroamelor lipodistrofice A. Sindroame lipodistrofice congenitale Generalizate (CGL) = Sindrom Berardinelli-Seip Vârstă debut = 0,3 ani (0-12 ani) (Anexa 1) Minim 5 forme etiologice (CGL1-5) CGL1 (mutație APGAT2)+ CGL 2 (mutație BSCL2) = 95% din cazuri Parțiale (FPLD) (Anexa 2) Vârsta de debut 9,9 ani (0-16 ani) 8 forme etiologice: 1-6. FPLD 1-7 8. lipodistrofia AKT2-linkată B. Sindroame lipodistrofice dobândite Lipodistrofia dobândită generalizată (AGL) = Sindrom Lawrence Vârsta de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
simetrică Regională = cu distribuție non-simetrică, localizată CLASIFICAREA SINDROAMELOR LIPODISTROFICE Tabel 1. Clasificarea sindroamelor lipodistrofice A. Sindroame lipodistrofice congenitale Generalizate (CGL) = Sindrom Berardinelli-Seip Vârstă debut = 0,3 ani (0-12 ani) (Anexa 1) Minim 5 forme etiologice (CGL1-5) CGL1 (mutație APGAT2)+ CGL 2 (mutație BSCL2) = 95% din cazuri Parțiale (FPLD) (Anexa 2) Vârsta de debut 9,9 ani (0-16 ani) 8 forme etiologice: 1-6. FPLD 1-7 8. lipodistrofia AKT2-linkată B. Sindroame lipodistrofice dobândite Lipodistrofia dobândită generalizată (AGL) = Sindrom Lawrence Vârsta de debut 5 ani (0-15
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
este noncetogenic și de obicei refractar la terapia cu insulină, iar complicațiile diabetului apar frecvent: nefTopatie, retinopatie, pancreatită acută, steatoză hepatică, hipertrigliceridemie importantă cu risc de pancreatită acută. ... – Risc de transformare a steatozei în ciroză hepatică. ... – Minim 5 etiologii genetice, mutațiile AGPAT2 și BSCL2 fiind responsabile de 95% cazuri (Anexa 1). ... Sindromul Lawrence = lipodistrofia generalizată dobândită (AGL). AGL este o afecțiune mai des întâlnită în rândul femeilor albe (femei:bărbați, 3:1) și apare, de obicei, înainte de adolescență (însă, poate apărea în
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
hepatică), acestea sunt observate mult mai rar, comparativ cu alte tipuri de lipodistrofii. Ocazional, pot fi asociate anomalii funcționale, inclusiv surditate senzorială, epilepsie, deficit intelectual, miopatie și modificări ale retinei. Deși etiologia bolii este necunoscută, susceptibilitatea a fost legată de mutațiile heterozigote la nivelul genei LMNB2 (19p12.3), care codifică proteina din anvelopa nucleară a laminei B2. Cu toate acestea, această mutație este foarte inconstantă. Mai mult, apariția timpurie a bolii sugerează cauze genetice încă necunoscute, implicate probabil în imunitatea înnăscută. Algoritmul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
surditate senzorială, epilepsie, deficit intelectual, miopatie și modificări ale retinei. Deși etiologia bolii este necunoscută, susceptibilitatea a fost legată de mutațiile heterozigote la nivelul genei LMNB2 (19p12.3), care codifică proteina din anvelopa nucleară a laminei B2. Cu toate acestea, această mutație este foarte inconstantă. Mai mult, apariția timpurie a bolii sugerează cauze genetice încă necunoscute, implicate probabil în imunitatea înnăscută. Algoritmul de diagnostic al lipodistrofiilor este cuprins în anexa 4. I. INDICAȚIA TERAPEUTICĂ (face obiectul unui contract cost-volum) Metreleptin este indicată
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
ulterior în dezvoltare Falimentul creșterii la sugari și copii mici 2. Acanthosis nigricans/elemente clinice de virilizare la sexul feminin (fenotip de PCOS la sexul feminin) Dizabilitate intelectuală Ușoară (IQ: 50-70) și moderată (IQ: 35-50) - la cca 80 % din cazurile cu mutații BSCL2, respectiv 10 % din cazurile cu mutații AGPAT2 Hipogonadism secundar la sexul masculin/amenoree primară/secundară la sexul feminin 3. Xantoame cutanate Pubertate precoce la fetițe 4. Musculatură proeminentă și flebomegalie la nivelul membrelor Hiperfagie disproporționată, uneori cu nervozitate și agresivitate la
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
și copii mici 2. Acanthosis nigricans/elemente clinice de virilizare la sexul feminin (fenotip de PCOS la sexul feminin) Dizabilitate intelectuală Ușoară (IQ: 50-70) și moderată (IQ: 35-50) - la cca 80 % din cazurile cu mutații BSCL2, respectiv 10 % din cazurile cu mutații AGPAT2 Hipogonadism secundar la sexul masculin/amenoree primară/secundară la sexul feminin 3. Xantoame cutanate Pubertate precoce la fetițe 4. Musculatură proeminentă și flebomegalie la nivelul membrelor Hiperfagie disproporționată, uneori cu nervozitate și agresivitate la copii 5. Chisturi osoase - Localizate la nivelul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]