14,311 matches
-
oxigenării are loc mișcarea subunităților globinei la punctul de contact intercatenar. Stabilizarea conformației oxi sau destabilizarea conformației deoxi de către evenimentul mutațional determină creșterea afinității pentru oxigen. Majoritatea tipurilor de hemoglobine cu afinitate crescută în oxigen prezintă substituții în regiunea COOH terminală a catenei β sau la nivelul situsurilor de legare a difosfogliceratului (DPG) ale regiunilor care în mod normal sunt implicate în menținerea stabilității conformației deoxi. Au fost detectate doar trei hemoglobine cu afinitate redusă pentru oxigen. Ele eliberează o cantitate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
devine codon sens, acestuia urmându-i ceilalți codoni care vor fi traduși, fără a fi avut loc rearanjarea lor în ordinea inițială. De regulă, orice deleție de nucleotide care conduce la modificarea cadrului de citire la alte poziții decât cele terminale ale globinei structurale determină sinteza unor globine neviabile, cu apariția talasemiilor, fără un produs genic identificabil. Delețiile apar în urma împerecherii greșite a secvențelor omoloage de nucleotide în cursul meiozei sau al mitozei celulelor germinale. Recombinarea prin evenimente de cross-over, realizată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
greșită, conduce la deleții de dimensiuni variabile. Împerecherea greșită poate produce fuziuni de gene, ca urmare a unei împerecheri neomologe între gene similare, dar neidentice, datorită procesului de cross-over neomolog. Consecința este fuziunea capătului NH2 al unei catene globinice cu terminalul COOH al alteia. Astfel, hemoglobina Lepore - Hb Lepore -este consecința unei fuziuni între genele globinice δ și β și este desemnată Hb δ-β. Genele δ și β au lungimi diferite, în funcție de locul unde s-a produs cross-over-ul. În diferite variante
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
reprezintă consecința duplicațiilor evolutive recente. Se cunosc însă și duplicații intragenice ale genelor pentru globine. Astfel la Hb α Grady sunt duplicate pozițiile 116-118. Duplicația uneia sau a două nucleotide conduc la mutații frameshift. Asemenea mutații au fost evidențiate la terminalul catenei β. Hemoglobina Hb Tak este consecința duplicației dinucleotidului AC, ce urmează codonului 146. Hemoglobina Hb Cranston își are originea în duplicația dinucleotidului AG, după codonul 144 din gena pentru catena β, care, în mod normal, are 146 de codoni
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
catena β, care, în mod normal, are 146 de codoni. Inserția a două nucleotide în cazul Hb Cranston și Hb Tak, reconstituie un cadru de citire normal, după poziția 146, ambele hemoglobine fiind alungite cu aceeași secvență de aminoacizi la terminalul NH2, până ce un nou codon stop (UAA) asigură terminarea secvenței în poziția 158. Duplicații cu mai puțin sau mai mult de trei nucleotide defazează cadrul de citire și nu sunt generatoare de hemoglobine funcționale, dacă apar în interiorul și nu la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
NH2, până ce un nou codon stop (UAA) asigură terminarea secvenței în poziția 158. Duplicații cu mai puțin sau mai mult de trei nucleotide defazează cadrul de citire și nu sunt generatoare de hemoglobine funcționale, dacă apar în interiorul și nu la terminalul secvenței codificatoare a catenei globinice. Produși de duplicație genică apar prin evenimente de cross-over, ca alternative pentru fuziuni genice. Produsul genic rezultat (δ,β - δ, β) sau Hb anti Lepore a fost de multe ori identificat ca Hb Miyada, P.
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și colab., 1985). În cazul persoanelor afectate de α-talasemie poate apare și retard mental și pot fi distinse două sindroame diferite. Unul este numit sindromul ATR-16 și este manifestat de pacienții care prezintă o deleție mare de 1-2 Mb la terminalul cromozomului 16 ce cuprinde și clusterul genic al α- globinei. Cel de al doilea sindrom este o dereglare X-lincată cu un fenotip remarcabil de uniform și o formă blândă de HbH, fără a se înregistra vreo deleție α -globinică. Explicația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Aceasta metodă nu implică utilizarea izotopilor radioactivi, iar genotiparea este posibilă prin simpla examinare a migrării produsului PCR specific prin electroforeză în gel de agaroză. Metoda constă în utilizarea a doi primeri care prezintă aceeași secvență de nucleotide cu excepția nucleotidului terminal 3’, unul complementar cu alela normală, iar celălalt cu alela mutantă. Pentru amplificarea enzimatică se folosește Taq-polimeraza, enzimă care nu are activitate 3’→5’ exonucleazică, ceea ce implică necesitatea unei perfecte complementarități a primerului cu capătul 3’ al matriței ADN. Rezultatul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
posibilă prin simpla examinare a migrării produsului PCR specific prin electroforeză în gel de agaroză. Metoda constă în utilizarea, în două reacții PCR separate, a doi primeri ARMS care prezintă aceeași secvență de nucleotide ca și matrița ADN, cu excepția nucleotidului terminal 3’. Un primer este complementar la capătul 3’ cu alela normală, iar celălalt - cu alela mutantă. Pentru amplificarea enzimatică se folosește Taq-polimeraza enzimă care nu are activitate 3’→5’ exonucleazică, ceea ce pentru realizarea polimerizării implică necesitatea unei perfecte complementarități a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
C → T. În regiunile cu dinucleotidul CG sunt frecvente mutațiile punctiforme. Mutația lui TCGA în TTGA creează codonul stop TGA, ceea ce determină sinteza unei proteine truncate a factorului de coagulare VIII. Apariția unui codon stop în poziția 2307, adică aproape de terminalul 3’ al secvenței genice și de terminalul COOH al proteinei determină o formă severă de hemofilie. Pentru diagnosticul molecular al hemofiliei se aplică tehnica electroforezei fragmentelor de restricție prin care se evidențiază polimorfismul acestora, cu identificarea markerului molecular - RFLP (fig
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sunt frecvente mutațiile punctiforme. Mutația lui TCGA în TTGA creează codonul stop TGA, ceea ce determină sinteza unei proteine truncate a factorului de coagulare VIII. Apariția unui codon stop în poziția 2307, adică aproape de terminalul 3’ al secvenței genice și de terminalul COOH al proteinei determină o formă severă de hemofilie. Pentru diagnosticul molecular al hemofiliei se aplică tehnica electroforezei fragmentelor de restricție prin care se evidențiază polimorfismul acestora, cu identificarea markerului molecular - RFLP (fig. 16.38). Când este prezentă o secvență
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
MUTAȚIE INSERȚIONALĂ RETROTRANSPOZONICĂ În genomul uman au fost identificate lungi secvențe repetitive intercalate printre secvențele genice. Asemenea secvențe sunt denumite LINE (de la Long Interpsersed Nuclear Elements). Ele sunt de fapt retrotranspozoni care în contrast cu retrovirusurile sunt lipsite de LTR-uri (Long Terminal Repeats). Elementele LINE reprezintă secvențe repetate de până la 6500 perechi de nucleotide care prezintă o bogăție de resturi Adenină la terminalul 3’ și pot conține 1-2 cadre deschise citirii (ORF-uri) care reprezintă secvențe genice cu un codon de inițiere
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de la Long Interpsersed Nuclear Elements). Ele sunt de fapt retrotranspozoni care în contrast cu retrovirusurile sunt lipsite de LTR-uri (Long Terminal Repeats). Elementele LINE reprezintă secvențe repetate de până la 6500 perechi de nucleotide care prezintă o bogăție de resturi Adenină la terminalul 3’ și pot conține 1-2 cadre deschise citirii (ORF-uri) care reprezintă secvențe genice cu un codon de inițiere ATG spre terminalul 5’ și unul dintre codonii stop ATT, ATG sau TAG spre terminalul 3’. La capătul 5’, ca și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
LINE reprezintă secvențe repetate de până la 6500 perechi de nucleotide care prezintă o bogăție de resturi Adenină la terminalul 3’ și pot conține 1-2 cadre deschise citirii (ORF-uri) care reprezintă secvențe genice cu un codon de inițiere ATG spre terminalul 5’ și unul dintre codonii stop ATT, ATG sau TAG spre terminalul 3’. La capătul 5’, ca și la capătul 3’ aceste elemente au o regiune netradusă desemnată 5’UTR, respectiv, 3’UTR. Elementele LINE au rezultat prin retrotranspoziție. Genomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o bogăție de resturi Adenină la terminalul 3’ și pot conține 1-2 cadre deschise citirii (ORF-uri) care reprezintă secvențe genice cu un codon de inițiere ATG spre terminalul 5’ și unul dintre codonii stop ATT, ATG sau TAG spre terminalul 3’. La capătul 5’, ca și la capătul 3’ aceste elemente au o regiune netradusă desemnată 5’UTR, respectiv, 3’UTR. Elementele LINE au rezultat prin retrotranspoziție. Genomul mamiferelor conține între 20 000 și 60 000 copii ale secvențelor LINE
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
elemente repetitive, lungi, intersperse (LINE) prezente dispers în aproximativ 105 còpii, distribuite în tot genomul uman. Lungimea integrală a unui element L1 este de 6,1 kb, dar majoritatea còpiilor sale din genomul uman reprezintă variante truncate ale acesteia la terminalul 5’. Secvența de nucleotide a unui element L1 are un terminal 3’ bogat în resturi A și două lungi cadre deschise citirii desemnate orf-1 și orf-2. Orf-2 codifică un potențial polipeptid care are omologie de secvență cu reverstranscriptazele, ceea ce sugerează
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
distribuite în tot genomul uman. Lungimea integrală a unui element L1 este de 6,1 kb, dar majoritatea còpiilor sale din genomul uman reprezintă variante truncate ale acesteia la terminalul 5’. Secvența de nucleotide a unui element L1 are un terminal 3’ bogat în resturi A și două lungi cadre deschise citirii desemnate orf-1 și orf-2. Orf-2 codifică un potențial polipeptid care are omologie de secvență cu reverstranscriptazele, ceea ce sugerează că elementele L1 reprezintă o clasă de retrotranspozoni nevirali. Skwronski și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
stările nevrotice, în unele toxicomanii, oligofrenie, demențe etc. Abulia este de fapt o hipobulie extremă, în care capacitatea de a concepe și desfășura o activitate finalizată este aproape nulă. Apare în formele grave de depresie și schizofrenie în demențe (stadiul terminal), în oligofrenie gravă (idiotism). 4.1.9.2. Tulburările calitative ale voinței Predescu (1989)71, pe lângă parabulie, care constă: "într-o insuficiență volițională, însoțită sau determinată de anumite dorințe, pulsiuni și acte parazite" și disbulie care se caracterizează prin dificultatea
by Camelia Dindelegan [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
de 3310 absolvenți în anii dintre cele două războaie (Anexa I, tabel 1). Sursele accesate nu au permis realizarea unei statistici generale a tuturor celor care promovează și examenul de bacalaureat, astfel că am luat în considerare doar absolvenții clasei terminale. În orice caz, trebuie avut în vedere că la nivel național, în perioada 1925-1939, bacalaureatul a fost promovat, în medie, de 51% dintre cei înscriși 171. Analizând graficul promoțiilor de absolvenți, constatăm anumite caracteristici comune pentru aceste școli (Anexa I
[Corola-publishinghouse/Science/84940_a_85725]
-
aceleași linii), inserția acestor mușchi nu se face pe oase ci în grosimea tegumentului. Mâna (autopodul membrelor anterioare) a suferit modificări ca urmare a adaptării la zbor. Este cuprinsă în membrana alară, liber a rămas numai degetul I (policele - prevăzut terminal cu o gheară puternică și ascuțită cu ajutorul căreia liliacul se cațără). La baza degetului se găsește o îngroșare palmară cu care animalul se sprijină când adoptă poziția patrupedă. Celelalte degete sunt mult mai alungite și sunt prinse în membrana alară
Mamifere cu aripi by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/1647_a_3099]
-
pe toată lungimea lor. Perișori speciali denumiți vibrize se găsesc și la lilieci, aceștia prezintă în teaca lor un filet nervos care formează o rețea în jurul rădăcinii părului. Vibrizele se găsesc localizate în regiunea capului - vibrize faciale sau în regiunile terminale ale picioarelor - vibrize tarsiene. Peri senzitivi scurți se găsesc și pe pavilioanele urechilor sau pe membrana alară. Cheratina perilor unor specii are o structură specială deoarece poate fi digerată de Tyto alba - striga. Ghearele: Sunt tot produse cornoase ale tegumentului
Mamifere cu aripi by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/1647_a_3099]
-
În coborâre, testiculele se pot opri la diferite nivele având astfel o poziție fie preanală, fie postanală. Rhinolophidele sunt lipsite în general de vezicule seminale. Organul copulator - penisul - este de tip pendent și seamănă cu cel de la primate. Glandul, partea terminală a penisului este bine dezvoltat și adesea acoperit de un repliu tegumentar - prepuțiu. Forma glandului variază și ea foarte mult. Poate fi globulos, spatulat, ascuțit etc. Speciile de Plecotus pot fi deosebite pe baza formei penisului. Sistemul genital femel este
Mamifere cu aripi by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/1647_a_3099]
-
constatat o disribuție spațială a microorganismelor, numărul lor scăzând dinspre intrarespre zona profundă a peșterii. Trebuie remarcat, de asemenea, că diferența s-a menținut și în cursul toamnei, când colonia de împerechere a speciei Miniopterus schreibersi se formează aproape de punctul terminal al peșterii (Borda et al., 2004). Numărul total de germeni din adăposturile animalelor indică o dominanță a microflorei mezofile (care se dezvoltă la 37°C), de origine animală și într-o proporție mult mai puțin redusă a celei psihrofile, de
Mamifere cu aripi by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/1647_a_3099]
-
la secțiunea stratului, m/s Debitul mediu de gaz se obține din bilanțul de materiale. Viteza de fluidizare are valori cuprinse între viteza minimă de fluidizare, vmf, și viteza de antrenare a particulelor solide din reactor, vt, numită și viteză terminală. 4.3.1.1. Viteza minimă de fluidizare Viteza minimă de fluidizare poate fi determinată experimental sau analitic. Pe baza datelor experimentale se trasează graficul de variație a căderii de presiune prin stratul de catalizator funcție de viteza fictivă a gazului
Reactoare în industria chimică organică. Îndrumar de proiectare by Eugen Horoba, Sofronia Bouariu, Gheorghe Cristian () [Corola-publishinghouse/Science/91785_a_93066]
-
volumul stratului)· (fracția de solid din strat)·(greutatea solidului) sau: (forța de frecare la curgerea gazului prin stratul de catalizator) = (greutatea particulelor de catalizator). Sub forma unei relații de calcul se poate scrie: (4.42) 4.3.1.2. Viteza terminală Viteza terminală reprezintă viteza maximă de fluidizare care limitează domeniul de existență a stratului fluidizat. Pentru valori ale fazei gazoase mai mari decât viteza terminală se trece în domeniul transportului pneumatic, respectiv antrenarea particulelor solide din reactor. Viteza de antrenare
Reactoare în industria chimică organică. Îndrumar de proiectare by Eugen Horoba, Sofronia Bouariu, Gheorghe Cristian () [Corola-publishinghouse/Science/91785_a_93066]