7,684 matches
-
mărimea și poziția inversiei și a cromozomului implicat) de a avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se reduce de la 46 la 45. 8.2.2.3 Tulburări datorate unor anomalii structurale ale cromozomilor Sindromul cri du chat Acest sindrom a fost descris de Lejeune în 1963 și se datorează unei deleții la nivelul brațului scurt (5p15) al cromozomului 5. Acest sindrom are o incidență de 1:50 000 de nașteri
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
totuși, indivizii afectați reprezintă 1% din copiii cu retard mintal sever. Semnele caracterstice care apar la sugar constau în: plânsul particular, cu o octavă mai sus decât plânsul normal, care seamănă cu sunele emise de pisici, și apare datorită unei anomalii a laringelui; un aspect facial dismorfic, caracterizat prin microcefalie, facies rotund, urechi jos inserate; hipotonie, copilul semănând cu o „păpusă de cârpă”. Adesea copiii prezintă malformații cardiace și genito-urinare. Particularitatea plânsului se atenuează după vârsta de 2 ani, uneori îngreunând
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dismorfic, caracterizat prin microcefalie, facies rotund, urechi jos inserate; hipotonie, copilul semănând cu o „păpusă de cârpă”. Adesea copiii prezintă malformații cardiace și genito-urinare. Particularitatea plânsului se atenuează după vârsta de 2 ani, uneori îngreunând diagnosticul clinic, deoarece unele dintre anomalii se atenuează în timp. Din punct de vedere cognitiv, persoanele afectate prezintă un retard sever (Q.J. între 20 și 50). Speranța de viață este destul de mare, de până la 55 de ani în câteva cazuri raportate în literatură. Din punct
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de ani în câteva cazuri raportate în literatură. Din punct de vedere etiologic, se consideră că sindromul este rezultatul unei mutații ex novo, doar în 15% din cazuri unul dintre părinți fiind purtător al unei translocații. Sindromul Wolf-Hirschhorn Este o anomalie rară, cu o incidență de 1:50 000 de nașteri, datorată unei deleții parțiale la nivelul cromozomului 4 (4p16). Tulburarea se caracterizează prin hipotrofie staturo-ponderală, microcefalie, dismorfie facială caracteristică - aspectul de tip „cască de luptător grec”. De asemenea, sindromul este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
microcefalie, dismorfie facială caracteristică - aspectul de tip „cască de luptător grec”. De asemenea, sindromul este însoțit de malformații cardiace grave și retard mintal sever. Speranța de viață este limitată, o treime dintre copii murind în primul an de viață. Această anomalie apare în 90% din cazuri ex novo, doar în 10% dintre situații fiind cauzată de translocații parentale. Mai multe sindroame inițial definite clinic s-au dovedit a fi produse de microdeleții (mai mici de 4 Mb) sau mai rar de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
pe care se află gena elastinei (ELN), gena pentru factorul de replicare 2 (RFC2), gena pentru kinaza tip 1 cu domeniu LIM (LIMK1). Se consideră ca fiind consecințe ale deleției acestor gene setul de simptome caracteristice: modificările țesutului conjunctiv, inclusiv anomalii vasculare, tulburările de conducere nervoasă. Copiii prezintă o dismorfie facială caracteristică („față de elf”), stenoză aortică supravalvulară, laxitate articulară, hipostatură, hipercalcemie. Persoanele cu sindrom Williams au retard intelectual, dificultăți de învățare, iar cei mai mulți nu sunt capabili de viață independentă. La adulți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o incidență de 1:15 000 de nașteri, se caracterizează prin hipotonie neonatală, retard în dezvoltare, hiperfagie/obezitate, talie mică, hipogonadism, retard mental moderat, iritabilitate cu accese de furie. Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
furie. Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel. Dacă cercetările lui Mendel au vizat mai ales caracteristici
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a ureii. Procentul ureii era puțin sporit peste normal, și geograful arătă lui Ioanide o carte în care pusese un semn și care trata amănunțit și cu grafice despre fenomenele uremice. Conțescu îl mai asigură că se afla într-o anomalie cu totul ușoară și că norocul fusese că descoperise la timp boala. Acum ținea un regim strict, măsurând alimentele cu cântarul, luând mesele la ore matematice, iar din când în când mai citea prescripțiile din dosar, ca să nu facă vreo
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
ha-ha-ha plin de semnificație. Ioanide nu pricepu clar rostul râsului, își dădu seama numai, cunoscând enigmistica lui Gaittany, că Hangerliu plecase pentru o afacere pe care mulți inițiați o știau. De unde râsul de complicitate. Arhitectul, în ultima vreme, determinat de anomaliile din casa lui, se instruise puțin în afacerile de ordin politic și intui în linii generale ce voia să spună Gaittany. Nu mai exista îndoială deci: Tudorel însoțise în Germania pe Hangerliu. Ioanide mai observă că de la o vreme indivizii
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
a însemna: "Mi-e foame, mă predau!" și nu bău. Obosit, se lăsă pe pat și adormi scuturat de frigurile anemiei. Când se sculă, Indolenta ședea încă la masă, cu fața în farfuria din care mâncase, cu capul în mâini. Anomalia purtării lui Ioanide o pusese pe gânduri, în cele din urmă, ideea care i se fixase în minte era că arhitectul avea "evident" o nouă relație. Ioanide se dădu jos pe scara de serviciu și plecă drept acasă, unde rugă
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
dobândi însă o imagine apropiată a importanței acestor cărți, dacă nu le vom plasa într-un context mai larg încă decât cel al literaturii naționale. Se știe că în perioada interbelică, datorită accentuării declinului lumii capitaliste, se manifestau violent unele anomalii în viața culturală, iar în cercurile ideologice se discuta aprins și uneori judicios (ne amintim, bunăoară, de eseurile lui Julien Benda și, îndeosebi, de celebra sa carte La France Byzantine) despre raporturile dintre intelectual și cultură, despre conceptul de cultură
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
de calculator poate construi o imagine care arată ca și o felie, bucată din creier. Prin luarea mai multor bucăți din creier, calculatorul poate reconstitui o imagine tridimensională, arătând structurile majore ale creierului. CT poate arăta răni craniene, tumori și anomalii structurale. Cele două limite ale tehnologiei CT sunt că pacienții sunt expuși razelor X, care pot fi dăunătoare și că oferă doar o imagine a structurii creierului, neincluzând și o imagine a activității acestuia. b) Tomografia cu emisie de pozitroni
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
în creier. Când câmpul magnetic este oprit, atomii de hidrogen își schimbă poziția, provocând emisia de semnale magnetice. Aceste semnale sunt citite de către calculator, care reconstruiește o imagine tridimensională a creierului. Cercetătorii folosesc MRI pentru a studia funcționalitatea și structura anomaliilor creierului în orice tulburare psihologică. Alte două teste sunt uneori folosite pentru a înregistra activitatea creierului electroencefalograma (EEG) și potențialul asociat evenimentului (ERP). EEG este un grafic al activității electrice a creierului, înregistrat de electrozi plasați pe suprafața scalpului. Hans
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
normal, activitatea EEG alternează între activitatea alpha și beta. Activitatea theta are loc când ești somnoros iar activitatea delta apare în timpul somnului cu vise. EEG a fost folositoare în studiul oamenilor cu tulburări de somn care adesea și-au manifestat anomaliile în activitatea EEG, și a celor cu epilepsie, o tulburare care se manifestă prin reacții electrice ale corpului în creier. ERP este o componentă a activității EEG, care este parte integrantă în activitatea mentală. Când o persoană are un gând
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
PET, MRI, EEG și ERP sunt folosite să investigheze diferențele structurale și funcționale între activitatea creierului unei persoane care suferă de o tulburare și alta care nu suferă de o tulburare. Aceste tehnologii pot fi uneori folosite pentru a identifica anomalii ca și o tumoare sau atrofie severă a creierului unui pacient. Dar nu putem folosi aceste tehnologii, încă, pentru a diagnostica tulburările psihologice specifice, deoarece nu înțelegem aspectele biologice ale acestor tulburări. 2.2.4. Testele neuropsihologice Dacă există anumite
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
care oferă informații specifice despre funcționarea mai multor zone, precum concentrarea, dexteritatea, viteza de înțelegere. Mai mult, testele neuropsihologice sunt folosite în legătură strânsă cu tehnicile de imagistică ale creierului CT, PET sau MRI pentru a specifica deficite și posibile anomalii ale creierului. 2.2.5. Testele de inteligență În practica clinică, testele de inteligență sunt folosite pentru o mai bună imagine a punctelor tari și slabe ale creierului, în special retardul mintal sau deteriorarea cognitivă. Testele de inteligență sunt folosite
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
care au publicat MMPI au stabilit norme noi bazate pe eșantioane mai reprezentative a 8 comunități din toată SUA. Mai există încă îndoieli referitoare la faptul că normele MMPI nu reflectă variațiile dintre culturi vis-a-vis de ceea ce este normal sau anomalie. În plus, acuratețea lingvistică a versiunilor MMPI traduse, și compatibilitatea versiunilor cu versiunea în limba engleză au fost puse la îndoială (Dana, 1995)26. Tabelul nr. 2.5. Scalele clinice ale MMPI Scale clinice Scala Numele scalei Ce măsoară Scala
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
stabili un diagnostic. În al doilea rând, criteriile pentru majoritatea tulburărilor cer ca simptomele să interfereze cu viața socială și profesională pentru persoana diagnosticată. Accentul pe simptomele care sunt mai îndelungate și severe reflectă consensul dintre psihiatri și psihologi că anomalia ar trebui definită în ceea ce privește impactul comportamentului asupra abilității individului de a funcționa. DSM-III și ediția revizuită includ informații despre cum se face un diagnostic diferențiat între o tulburare și alte tulburări în raport cu aceasta. Cursul unei tulburări este durata de timp
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
și ale organelor de simț * Maladii ale sistemului circulator * Maladii ale sistemului respirator * Maladii ale sistemului digestiv * Maladii ale sistemului genito-urinar * Complicații ale sarcinii, nașterii și puerperiumului * Maladii ale pielii și țesutului subcutanat * Maladii ale sistemului osteo-muscular și țesutului conjunctiv * Anomalii congenitale * Anumite condiții survenind în perioada perinatală * Simptome, semne și maladii rău definite * Traumatisme și otrăviri (intoxicații) Tabelul nr. 2.12. Probleme Psihosociale și de Mediu de pe Axa IV Există unele probleme cu care se pot confrunta pacienții încadrați pe
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
factorii care inferează patologic cu dezvoltarea psihomotorie normală ar fi următorii: A. factori prenatali; B. factori perinatali; C. factori postnatali; D. factori de mediu; E. cauze necunoscute. A. Factorii prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi întâlnite sub mai multe forme: a) Anomalii cromozomiale, care pot fi exemplificate prin: > Sindromul Down Trisomia 21. Apare cu o frecventă de 1/1000, aceasta putând crește
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]
-
psihomotorie normală ar fi următorii: A. factori prenatali; B. factori perinatali; C. factori postnatali; D. factori de mediu; E. cauze necunoscute. A. Factorii prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi întâlnite sub mai multe forme: a) Anomalii cromozomiale, care pot fi exemplificate prin: > Sindromul Down Trisomia 21. Apare cu o frecventă de 1/1000, aceasta putând crește odată cu vârsta mamei, astfel poate apărea
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]