4,035 matches
-
în literatura de specialitate. GH relina e secretată la nivelul celulelor mucoasei gastrice (planșa 9), dar și de neuroni hipotalamici din nucleul arcuat, precum și de celule hipofizare somatotrope, lactotrope și tireotrope. GH relina influențează așadar secreția de GH prin mecanisme endocrine (sursa fiind hormonul circulant sanguin), dar și neurocrine, paracrine (secreție locală, de către celulele hipofizare) și chiar autocrine (hormon secretat de celulele somatotrope, influențând de asemenea activitatea lor). GH relina acționează pe un receptor specific membranar receptorul secretagog pentru GH (GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
situați tot în nucleii hipotalamici arcuat și ventromedial, ca și neuronii care secretă GHRH. Somatostatina poate fi sintetizată și sub forma mai lungă, alcătuită din 28 de aminoacizi (figura 7). Somatostatina este secretată și la nivelul insulelor Langerhans ale pancreasului endocrin, având rol inhibitor al secreției altor hormoni pancreatici și gastrointestinali. La nivel hipofizar, somatostatina inhibă direct secreția de GH, antagonizând efectele ghrelinei. La nivel hipotalamic, somatostatina inhibă secreția de GHRH. La nivel gastric, somatostatina inhibă secreția de GH relină. Toate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere și dezvoltare a întregului organism, inclusiv creșterea în înălțime. Tulburările de creștere secundare pot fi nonendocrine, atunci când o afecțiune sistemică determină un proces cronic dismetabolic, de malnutriție și/sau ischemie, care are drept consecință întârzierea creșterii și dezvoltării, sau endocrine, atunci când apare un deficit sau exces al unuia sau altuia dintre hormonii implicați în procesele de creștere. Clasificarea tulburărilor de creștere este dificilă, deoarece unele tulburări de creștere sunt ambiguu definite, putând cuprinde concomitent mai multe cauze, diferite între ele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere e normal dezvoltat, dar nu e stimulat suficient. Cauzele secundare ale taliei mici includ, la rândul lor, atât afecțiuni nonendocrine, precum retardul de creștere intrauterin , deficite nutriționale sau afecțiuni cronice însoțite de tulburări de creștere , cât și afecțiuni endocrine , implicând disfuncția unor hormoni cu impact asupra procesului de creștere. 3.1.1. Cauze primare ale taliei mici Este o afecțiune a cartilagiului de creștere și a maturării sale. Sunt afecțiuni genetice, apărute spontan și sporadic în populația generală; alteori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
curbe de creștere specifice copiilor cu sindrom Down. Dacă talia acestor copii deviază dincolo de limitele corespunzătoare sindromului și vârstei (mai mici decât percentilul 3), este posibil ca acei copii cu sindrom Down să aibă o afecțiune suplimentară (cardiacă, renală, hematologică, endocrină) care să determine un retard statural mai profund decât cel determinat doar de afecțiunea genetică . Cauza staturii mici din sindromul Down nu este elucidată. Copiii cu sindrom Down pot avea un nivel mai scăzut de GH sau IGF-I (la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și IGFBP 3) este și el scăzut . Așadar, sindromul Prader-Willi ar putea fi încadrat în sindroamele asociate deficitului statural de natură genetică, dar și în tulburările de creștere cu întârziere de creștere intrauterină, precum și în tulburările de creștere de cauză endocrină, prin deficit al axei somatotrope, dovedind redundanța clasificării tulburărilor de creștere propuse mai sus. Terapia cu hormon de creștere este indicată la copiii cu sindrom Prader-Willi, deoarece le permite atingerea unei talii în limitele normalului . Totuși, pentru mulți dintre aceștia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
din anamneza făcută greutatea copilului la naștere, deoarece o greutate mică e adesea trecută cu vederea de părinți, care nu o certifică în mod spontan . Este posibil ca acești copii să aibă un risc sporit de asociere a unor afecțiuni endocrine care să contribuie la lipsa capacității lor de recuperare. Astfel, copiii SGA asociază mai frecvent deficit parțial de secreție a GH sau insenzitivitate la acțiunea GH sau IGF-I, adrenarhă precoce, hiperandrogenism ovarian și insulinorezistență, precum și un puseu de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la un produs de concepție ceva mai mic, el nu determină ca unic factor de risc IUGR în adevăratul sens al definiției . Placenta trebuie considerată o ecluză vasculară de comunicare selectiv filtrată între mamă și făt, cât și o glandă endocrină . Unii factori hormonali secretați de placentă pot influența atât creșterea fetală, cât și funcțiile endocrine materne. Printre aceștia sunt hormoni steroidieni și peptidici, cum ar fi hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL), denumit și somatomamotropina chorionică umană (human chorionic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
risc IUGR în adevăratul sens al definiției . Placenta trebuie considerată o ecluză vasculară de comunicare selectiv filtrată între mamă și făt, cât și o glandă endocrină . Unii factori hormonali secretați de placentă pot influența atât creșterea fetală, cât și funcțiile endocrine materne. Printre aceștia sunt hormoni steroidieni și peptidici, cum ar fi hormonul lactogen placentar (human placental lactogen, hPL), denumit și somatomamotropina chorionică umană (human chorionic somatomammotropin, hCS), dar și GH-ul placentar . GH-ul placentar și hPL stimulează producția maternă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GH relină în primul trimestru de sarcină, care ar putea influența secreția de GH matern . Lezarea placentei prin afecțiuni vasculare, infecție (toxoplasma gondii, virus rubeolic, HIV) sau anomalii ale sincițiotrofoblastului pot împieta atât funcția de filtru, cât și pe cea endocrină a placentei . Uneori, examinarea placentei poate fie așadar informativă cu privire la patogeneza IUGR. Deși SGA nu este o cauză endocrină a deficitului statural, s-a observat o accelerare a vitezei de creștere a acestor copii dacă li se administrează GH, cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vasculare, infecție (toxoplasma gondii, virus rubeolic, HIV) sau anomalii ale sincițiotrofoblastului pot împieta atât funcția de filtru, cât și pe cea endocrină a placentei . Uneori, examinarea placentei poate fie așadar informativă cu privire la patogeneza IUGR. Deși SGA nu este o cauză endocrină a deficitului statural, s-a observat o accelerare a vitezei de creștere a acestor copii dacă li se administrează GH, cu precădere dacă se începe din copilăria mică, imediat după vârsta de 4 ani, în cazul în care pacientul nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este scăzut . în plus, răspunsul GH la teste de stimulare poate fi și el uneori perturbat, astfel încât dozările hormonale nu pot constitui un criteriu de diferențiere în toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural, spre deosebire de nanismul endocrin, unde greutatea copilului e corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
constitui un criteriu de diferențiere în toate cazurile . Un important criteriu clinic de diferențiere a afecțiunilor cronice de cele endocrine drept cauză a retardului statural rămâne faptul că malnutriții au un deficit ponderal mai pregnant decât cel statural, spre deosebire de nanismul endocrin, unde greutatea copilului e corespunzătoare taliei sau chiar vârstei (figura 39). De altfel, în fazele inițiale ale malnutriției se produce mai întâi o scădere ponderală importantă, urmată ulterior de o rămânere în urmă a dezvoltării staturale . Primii doi au deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
precum IL1 și IL6, care duc la o scădere a expresiei GHR și la rezistență la acțiunea GH, însoțite de o scădere a nivelului de IGF-I. De altfel, răspunsul inflamator poate perturba nu doar creșterea, ci și alte sisteme endocrine, precum cele implicate în metabolismul osos sau metabolismele intermediare. Terapia cu GH pare a avea efecte benefice asupra creșterii acestor copii . Diversele tipuri de infecții cronice pot influența și ele creșterea. Un exemplu clasic este virusul imunodeficienței umane (human immunodeficiency
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
observată la unii dintre acești copii. De aceea, astfel de medicamente trebuie utilizate cu precauție și moderație. Terapia cu glucocorticoizi este, așa cum vom detalia ulterior, o cauză importantă de retard statural care, uneori, nu poate fi evitată. 3.2. Cauze endocrine ale taliei mici într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu precauție și moderație. Terapia cu glucocorticoizi este, așa cum vom detalia ulterior, o cauză importantă de retard statural care, uneori, nu poate fi evitată. 3.2. Cauze endocrine ale taliei mici într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar afecțiunile endocrine cu impact direct asupra procesului de creștere în perioada
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Terapia cu glucocorticoizi este, așa cum vom detalia ulterior, o cauză importantă de retard statural care, uneori, nu poate fi evitată. 3.2. Cauze endocrine ale taliei mici într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar afecțiunile endocrine cu impact direct asupra procesului de creștere în perioada postnatală. în această abordare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
endocrine ale taliei mici într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar afecțiunile endocrine cu impact direct asupra procesului de creștere în perioada postnatală. în această abordare, se poate considera că afecțiuni precum diabetul zaharat și diabetul insipid tratate necorespunzător au un impact negativ indirect asupra creșterii prin complicațiile lor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
într-un sens mai larg, talia mică de cauză endocrină include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar afecțiunile endocrine cu impact direct asupra procesului de creștere în perioada postnatală. în această abordare, se poate considera că afecțiuni precum diabetul zaharat și diabetul insipid tratate necorespunzător au un impact negativ indirect asupra creșterii prin complicațiile lor metabolice cronice, și nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mult timp asimptomatice în perioada copilăriei și determinând rar deficit de GH (doar atunci când distrucția hipofizei normale este largă) . Atunci când apare o tumoră hipofizară de dimensiuni mari și agresivă în perioada copilăriei, trebuie exclusă o cauză genetică de tipul neoplaziei endocrine multiple de tip I, care asociază adenomul hipofizar cu hiperparatiroidismul primar și tumorile neuroendocrine gastrointestinale și pancreatice . 2. Afecțiuni infiltrative ale regiunii hipotalamo-hipofizare Dintre afecțiunile infiltrative care pot apărea la vârste mici, o formă particulară este histiocitoza X, localizată exclusiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aveau menarhă în jurul vârstei de 16-17 ani în secolul al XIX-lea, actualmente vârsta medie de apariție a menstrei este sub 13 ani. Cauza acestei scăderi a vârstei de declanșare a pubertății nu este complet explicată, putând fi incriminați disruptorii endocrini apăruți odată cu evoluția societății. Cert este că, deși închiderea cartilagiilor de creștere are loc mai precoce, puseul de creștere pubertar este acum mai important, iar talia finală atinsă este mai mare . Cauzele de talie înaltă sunt prezentate în tabelul 13
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
52). Marfan. La copiii cu sindrom Marfan se pune problema instaurării unei terapii de încetinire a creșterii, din moment ce talia înaltă din acest sindrom este deseori însoțită de cifoscolioză . b. Alte sindroame caracterizate de o talie înaltă și aspect marfanoid Neoplazia endocrină multiplă de tip IIB (MENIIB) este caracterizată de asocierea de cancer medular tiroidian, feocromocitom și aspect pseudomarfanoid, dar fără laxitate ligamentară, subluxație de cristalin sau malformații cardiace. în plus, pacienții cu sindrom MEN2B prezintă tumori benigne, denumite neurinoame submucoase, dintre
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a fost diagnosticat în decursul unui consult interclinic, în vederea diagnosticului diferențial cu gigantismul acromegalic prin exces de GH (mulțumiri pe această cale dnei Dr. Dana Turliuc, neurochirurg care a trimis pacientul la consult). 6.3. Talia înaltă de cauză secundară (endocrină) 6.3.1. Gigantismul acromegalic Secreția de GH trebuie să fie supusă unui ritm fiziologic pentru a determina creșterea optimă a copiilor. Atunci când secreția de GH este exagerată, are loc o stimulare excesivă a creșterii. Cauza cea mai frecventă a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stimulează diferențierea condrocitară, astfel încât precondrocitul exprimă pe suprafața sa receptori pentru IGF-I și dobândește capacitatea de a secreta IGF-I, transformându-se în condrocit primar. Sub acțiunea IGF-I secretat local (acțiune paracrină) sau provenit din circulația generală (acțiune endocrină), condrocitele primare din zona intermediară suferă un proces de expansiune clonală. Acest proces continuă sub acțiunea IGF-I și în zona distală, simultan cu procesul de maturare al condrocitelor, care cresc în volum și înălțime, contribuind la îngroșarea cartilagiului de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
forma velocraniofacială. Sindromul se poate manifesta prin dezvoltarea anormală a timusului, diminuarea producerii celulelor T, defecte cardiace ( tetralogia Fallot) sau aortice, facies caracteristic, învățare dificilă și uneori prin defecte imunologice, defecte ale scheletului (exemplu, polidactilie, coaste supranumerare, palatoschizis), pielii, glandelor endocrine, aparatului urogenital (aplazie renală sau rinichi polichistic). Indivizii cu deficiențe imunologice prezintă infecții recurente. Heterogenitatea clinică a acestui sindrom poate fi explicată prin vecinătate precursorilor celulelor (în crestele neurale) care vor forma inima, fața și glanda tiroidă. Din această cauză
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]