8,640 matches
-
nivelul membrelor Hiperfagie disproporționată, uneori cu nervozitate și agresivitate la copii 5. Chisturi osoase - Localizate la nivelul regiunii epifizare și metafizare a oaselor lungi - Apar de obicei în a doua decadă de viață - Aspect polichistic la evaluarea radiologică - Îndeosebi în mutațiile AGPAT2 6. Flebomegalie - proeminența venelor membrelor superioare/inferioare datorită absenței țesutului subcutanat Aspect clinic similar la membrii familiei sau istoric familial de pierdere masă adipoasă/complicații metabolice cu pattern de tip autozomal recesiv sau autozomal dominant ... 3. CRITERII BIOLOGICE: minim un criteriu
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
CU SCĂDERE PONDERALĂ/ redistribuție țesut adipos AFECȚIUNI CU TULBURĂRI METABOLICE LIPODISTROFII DOBÂNDITE REGIONALE/PARȚIALE Anorexia nervosa Lipodistrofia HIV Cașexia neoplazică DZ tip II dezechilibrat - după iradierea întregului organism; Hipertiroidism Obezitatea truncală cu sindrom metabolic - după transplant de celule hematopetice; Insuficiență adrenocorticală Mutațiile receptorului leptinic - după anumite tipuri de inhibitori de check-point; Sindrom Cushing - tumorile diencefalice la copii (eg: astrocitom pilocitic) se pot asocia lipodistrofie generalizată în perioada de nou-născut/sugar, lipodistrofia poate preceda celelalte semne tumorale Sindrom de malabsorbție Lipodistrofii regionale Infecții severe
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
în formele dobândite Ac specifici hepatitelor autoimune Afecțiuni digestive Evaluare risc de pancreatită Lipaza, amilază serică Afectarea cardiacă Forme LD cu afectare cardiacă extinsă, cu risc de aritmii maligne/ishcemie miocardică (în general formele asociate cu sindroame progeroide, CGL4, FPLD2 prin mutații LMNA) - Creatinkinază - Monitorizare HOLTER EKG - Evaluare ischemie cardiacă (ex: teste de efort) Afectarea renală Evaluarea dimensiunilor renale (forme de LD asociate afectărilor renale) Ecografie/RMN abdominal Biopsie renală În funcție de contextul clinic, se pot descrie - Nefropatie diabetică - Glomeruloscleroză focală segmentară
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
celule T Evaluare clinică tegumente, grupe ganglionare anual Pentru susținerea dg Pentru susținerea dg în forme parțiale Asociere incertă cu un răspuns mai bun la metreleptină Dozare leptină serică (ELISA)# În special în formele parțiale/progeroide Determinări genetice moleculare cu identificarea mutației## Secvențiere genă candidat NGS pentru panel de gene Testare WES Aprecierea obiectivă a cuantumului de țesut adipos Aprecierea distribuției țestului adipos Evaluare DXA### Evaluare RMN a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si C4 Dozarea Factorului Nefritic
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
adipos Evaluare DXA### Evaluare RMN a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si C4 Dozarea Factorului Nefritic C3 factor antinuclear, factor anti ADN dublu catenar # NU există valori serice ale leptinei care să definească/excludă lipodistrofiile ## absența identificării mutației genice NU exclude etiologia genetică ### nu există referințe DXA care să confirme/infirme dg de lipodistrofie; se pot calcula fat mass index= (FMI), procent de masă grasă/talie^2; raportul Android/Gynoid (AG) = raport conținut masă grasă regiuni de interse androidă/ginoidă, raport % masă grasă
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
medicală. ... Anexa nr. 1 LIPODISTROFII CONGENITALE GENERALIZATE - FORME CLINICO-PATOGENE Tip CGL tip 1 CGL tip 2 CGL tip 3 CGL tip 4 CGL PPARG transmitere AR, OMIM #608594 AR, OMIM #269700 AR, OMIM #612526 AR, OMIM #613327 AR Substrat genetic Mutații AGPAT2, 9q34.22,23 Mutații BSCL2, 11q13 Mutații CAV1, 7q31 Mutații CAVIN1 Mutații PPARG Fiziopatologie AGPAT2 = 1- acylglycerol-3- phosphate O acyltransferaza 2, care catalizează acilarea acidului lisofosfatidic în acidul fosfatidic, compus intermediar în sinteza triacilgliceridelor și glicerofosfolipidelor BSCL2 codifică seipina, o proteină
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
1 LIPODISTROFII CONGENITALE GENERALIZATE - FORME CLINICO-PATOGENE Tip CGL tip 1 CGL tip 2 CGL tip 3 CGL tip 4 CGL PPARG transmitere AR, OMIM #608594 AR, OMIM #269700 AR, OMIM #612526 AR, OMIM #613327 AR Substrat genetic Mutații AGPAT2, 9q34.22,23 Mutații BSCL2, 11q13 Mutații CAV1, 7q31 Mutații CAVIN1 Mutații PPARG Fiziopatologie AGPAT2 = 1- acylglycerol-3- phosphate O acyltransferaza 2, care catalizează acilarea acidului lisofosfatidic în acidul fosfatidic, compus intermediar în sinteza triacilgliceridelor și glicerofosfolipidelor BSCL2 codifică seipina, o proteină cu funcții incomplet
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
19q13.2 AKT2 - protein kinase B Fiziopatologie Incomplet cunoscută, modificări ale laminei nucleare, cu efect citotoxic (PPARγ) – receptor γ nuclear activat de proliferator peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator al metabolismului lipidic sistemic și al sensibilității la insulină Mutațiile PPARG determină inhibiția diferențierii adipocitelor în cursul diviziunii Principala fosfoproteină din jurul picăturilor lipidice din adipocit, reglează metabolizarea TG din depozite adipoase CIDEC este necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru depozitarea optimă a țesutului gras Rol principal în
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
la viața adultă, medie 6 ani Supraviețuire incomplet cunoscută, posibil deces în decada 2 de viață VC = vârsta cronologică TABEL 2 - SDR PROGEROIDE CU LIPODISTROFII PARȚIALE Tip SHORT syndrome Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy Lipodistroife neonatală asociată cu mutație CAV1 Werner syndrome Sdr Progeroide cu Cutix laxa PCYT1A lipodystrophy (CGL tip 5) Bloom syndrome Warburg-Cinotti syndrome Susbtrat genetic PIK3R1, AD, OMIM #269880 FBN1, AD, OMIM #616914 fibrilina CAV1, AD, OMIM #601047 WRN/RECQL 2, AR, OMIM #277700 AD, ADCL3 OMIM#6166
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
puțin afectarea de tip neurologic. ... 4. tip C; debutul poate fi în copilărie sau adolescență. Pacienții prezintă o deteriorare psihică și cognitivă progresivă pe parcursul a câțiva ani, similară din punct de vedere clinic procesului de degradare din boala Alzheimer. Mutațiile în acest caz sunt localizate la nivelul genelor NPC1 sau NPC2. Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
copilărie sau adolescență. Pacienții prezintă o deteriorare psihică și cognitivă progresivă pe parcursul a câțiva ani, similară din punct de vedere clinic procesului de degradare din boala Alzheimer. Mutațiile în acest caz sunt localizate la nivelul genelor NPC1 sau NPC2. Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 50% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic) ... – prezența
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 50% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, la nivelul genei specifice SMPD1 (sfingomielin fosfodieterază 1) care codifică sinteza sfingomielinazei acide, situată la nivelul brațului scurt al cromozomului 11p15.4. (diagnostic molecular/genetic). ... Tratamentul specific bolii Niemann-Pick tip A/B și B este tratamentul de substituție enzimatică (TSE), iar
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: Lumacaftor/Ivacaftor este indicat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 1 an și peste cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. I. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT 1. Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții, respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. ... 2. Pacienți diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic. ... 3. Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu). ... 4. Vârsta de 1 an și peste. ... ... II. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT 1. Vârsta sub 1 an. ... 2. Pacienți cu fibroză chistică și genotip heterozigot F508
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu risdiplam pacienții simptomatici (cu fenotip clinic AMS tip 1, tip 2, tip 3) sau presimptomatici care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: 1. confirmarea genetică a bolii prin prezența unei mutații (deleții) homozigote sau heterozigote compusă a genei 5q SMN1 DA NU ... 2. existența unui număr între 1 și 4 copii ale genei SMN2 DA NU ... 3. existența acordului informat al pacientului/reprezentanților lui legali. DA NU NOTA: Decizia de tratament trebuie
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
terapeutic). ● Dozarea nivelului seric al componentelor complementului (C3 și C4) ● Teste funcționale (CH50 și AP50) ● Cuantificarea produșilor de degradare: C3d, Bb, C5b-C9. ● Determinarea autoanticorpilor anti-factor I sau H. ● Teste genetice (criteriul este recomandat pentru evaluarea prognosticului, dar nu este obligatoriu; mutații vor fi identificate la 60-70% dintre pacienți). ... ... 3. Pacienți care nu au fost tratați anterior cu inhibitori de complement sau au fost tratați cu eculizumab pe o perioadă de cel puțin 3 luni și prezintă dovezi de răspuns la acesta
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
V. CRITERII DE ÎNTRERUPERE A TRATAMENTULUI NOTĂ: Deși nu există criterii clare de oprire a tratamentului cu ravulizumab, indicația poate fi personalizată în cazul fiecărui pacient în funcție de riscul de recădere, numărul de recăderi anterioare, răspunsul la tratament, tipul mutației și în absența oricăror manifestări clinice sau paraclinice ale microangiopatiei trombotice: 1. Lipsa de complianță la tratament sau la evaluarea periodică ... 2. Reacții adverse severe la medicament (complicații infecțioase) ... 3. Comorbidități amenințătoare de viață, cu prognostic rezervat Notă: Dacă se
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
I. Indicații 1. În monoterapie pentru tratamentul de primă linie al carcinomului pulmonar, altul decât cel cu celule mici (NSCLC, non-small cell lung carcinoma), metastatic, la adulți ale căror tumori exprimă PD-L1 cu un scor tumoral proporțional (STP) ≥ 50%, fără mutații tumorale EGFR sau ALK pozitive (nu este necesară testarea EGFR și ALK la pacienți diagnosticați cu carcinom epidermoid, cu excepția pacienților nefumători sau care nu mai fumează de foarte mult timp). ... 2. În asociere cu pemetrexed și chimioterapie pe baza
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
sau care nu mai fumează de foarte mult timp). ... 2. În asociere cu pemetrexed și chimioterapie pe baza de săruri de platina, pentru tratamentul de primă linie al carcinomului pulmonar, altul decât cel cu celule mici (NSCLC), non-epidermoid, metastatic, fără mutații tumorale EGFR sau ALK pozitive. ... 3. În asociere cu carboplatină și paclitaxel sau nab-paclitaxel, pentru tratamentul de primă linie al NSCLC metastatic scuamos, la adulți. ... Aceste indicații se codifică la prescriere prin codul 111 (conform clasificării internaționale a maladiilor revizia
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
confirmat, efectuat printr-o testare validată ● În asociere cu Pemetrexed și chimioterapie pe baza de săruri de platina (Cisplatin sau Carboplatin), pentru carcinom pulmonar, altul decât cel cu celule mici (NSCLC, non-small cell lung carcinoma), non epidermoid metastatic, în absenta mutațiilor EGFR sau ALK și independent de scorul PD-L1. – Pacienții aflați în prima linie de tratament pentru un carcinom pulmonar, altul decât cel cu celule mici, (NSCLC, non-small cell lung carcinoma) non epidermoid, metastatic, cu expresia PDL 1 ≥ 50%, sunt eligibili
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
administrat anterior Pembrolizumab (din alte surse financiare), cu răspuns favorabil la acest tratament (care nu au prezentat boala progresiva în urma tratamentului cu pembrolizumab) ... III. Criterii de excludere ● Hipersensibilitate la substanță activă sau la oricare dintre excipienții ● sarcina și alăptare ● mutații prezente ale EGFR sau rearanjamente ALK (nu este necesară testarea EGFR și ALK la pacienți diagnosticați cu carcinom epidermoid, cu excepția pacienților nefumători sau care nu mai fumează de foarte mult timp). ● În cazul următoarelor situații: metastaze active la nivelul
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
NSCLC, NON-SMALL CELL LUNG CANCER) A. Indicația terapeutica (face obiectul unui contract cost volum) Atezolizumab în monoterapie este indicat pentru tratamentul NSCLC local avansat sau metastazat, la pacienți adulți, după tratament anterior cu chimioterapie. Sunt eligibili pacienții cu NSCLC cu mutații ale EGFR cărora trebuie să li se fi administrat tratamente specifice, înaintea administrării atezolizumab. Acesta indicație se codifică la prescriere prin codul 111 (conform clasificării internaționale a maladiilor revizia a 10-a, varianta 999 coduri de boală. I. Criterii de
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
Diagnostic de cancer bronho-pulmonar, altul decât cel cu celule mici, local avansat sau metastazat, confirmat histologic ... – Progresia bolii, în timpul sau după tratament anterior cu regimurile standard de chimioterapie. ... – Progresia bolii, in timpul sau după tratament anterior la pacienții cu mutații activatoare ale EGFR, care au primit tratamente specifice pentru acest tip de mutații. ... ... II. Criterii de excludere: – Hipersensibilitate la atezolizumab sau la oricare dintre excipienți ... – Sarcina sau alăptare ... Contraindicații relative: – Insuficienta hepatica moderata sau severa ... – Boală autoimună în antecedente; pneumonită
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
metastazat, confirmat histologic ... – Progresia bolii, în timpul sau după tratament anterior cu regimurile standard de chimioterapie. ... – Progresia bolii, in timpul sau după tratament anterior la pacienții cu mutații activatoare ale EGFR, care au primit tratamente specifice pentru acest tip de mutații. ... ... II. Criterii de excludere: – Hipersensibilitate la atezolizumab sau la oricare dintre excipienți ... – Sarcina sau alăptare ... Contraindicații relative: – Insuficienta hepatica moderata sau severa ... – Boală autoimună în antecedente; pneumonită în antecedente; status de performanță ECOG > 2; metastaze cerebrale active; infecție cu HIV
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]
-
medicul curant. ... III. Tratament Evaluare pre-terapeutica: – Confirmarea histologică a diagnosticului; ... – Evaluare clinică și imagistică pentru certificarea stadiilor avansat/metastazat, înainte de inițierea imunoterapiei, evaluare care trebuie să dovedească/să susțină progresia bolii după tratament anterior cu chimioterapie standard, sau terapie specifica pentru mutațiile prezente EGFR - in funcție de decizia medicului curant; ... – Evaluare biologică (biochimie, hematologie, etc.) - medicul curant va aprecia setul de investigații necesare ... Doza: Doza recomandată de atezolizumab este de 1200 mg, administrată prin perfuzie intravenoasă la interval de trei săptămâni. Durata
ANEXĂ din 24 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282310]