13,765 matches
-
de anorexie, grețuri și vărsături. Insuficiența cardiacă congestivă este însoțită și de un sindrom malabsorbtiv, datorat stazei generalizate, ce va determina pierdere proteică prin scaun și steatoree din cauza limfangiectaziei intestinale. Pe de altă parte, acești copii au un consum energetic crescut, cauzat de un efort suplimentar al aparatului cardiovascular și respirator de a compensa handicapul hemodinamic. Discrepanța dintre aportul și consumul energetic pe fondul ineficientei oxigenări tisulare vor determina apariția hipoxiei, cianozei și întârzierii în creștere și dezvoltare a țesuturilor. Copiii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cazurile de fibroză pulmonară chistică soluționează două probleme simultan . Apneea de somn obstructivă pentru copiii care, de obicei, suferă de obezitate este asociată cu o viteză de creștere redusă, din cauza hipoxiei cronice la care e supus copilul, cât și energiei crescute necesare pentru efortul respirator nocturn. Chiar dacă la copiii obezi viteza de creștere e mai crescută, acest spor de creștere este complet anihilat de apneea de somn. Atunci când apneea e rezolvată (presiune pozitivă, intervenție chirurgicală, slăbit), copilul își reia ritmul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care, de obicei, suferă de obezitate este asociată cu o viteză de creștere redusă, din cauza hipoxiei cronice la care e supus copilul, cât și energiei crescute necesare pentru efortul respirator nocturn. Chiar dacă la copiii obezi viteza de creștere e mai crescută, acest spor de creștere este complet anihilat de apneea de somn. Atunci când apneea e rezolvată (presiune pozitivă, intervenție chirurgicală, slăbit), copilul își reia ritmul de creștere . Apneea de somn e întâlnită ca factor adjuvant al taliei inferioare în cazul copiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
SDS cu 0,7 unități după 18 luni de tratament . f. Afecțiuni hematologice Anemiile cronice la copii sunt însoțite de o întârziere a creșterii, probabil din cauza proastei oxigenări a țesuturilor aflate în plină dezvoltare, la care se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare. Rămânerea în urmă a taliei devine mai evidentă la vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece acești copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale regiunii hipotalamo-hipofizare (disgenezia tijei hipofizare, neurohipofiză ectopică, situată inferior față de eminența mediană, atrofie hipofizară), care explică asocierea cu nanismul hipofizar (respectiv cu deficitul de GH) (planșele 43-45). Morbiditatea și mortalitatea perinatală a copiilor cu deficit de GH sunt mai crescute, mai ales prin hipoglicemie sau icter colestatic prelungit și hepatită cu celule-gigant. Riscul de hipoglicemie e cauzat de lipsa efectului hiperglicemiant al GH și e cu atât mai mare cu cât la deficitul de GH se asociază deficitul de ACTH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
văzut, așadar, că deficitul de IGF (IGFD) poate fi primar și secundar, în funcție de raportarea la GH. Prin definiție, deficitul primar de IGF-I însumează toate situațiile caracterizate de un IGF-I mic, în discrepanță cu un GH normal sau chiar crescut. Deficitul primar de IGF-I poate fi cauzat de insensibilitatea secretorie a IGF-I la acțiunea GH (GH insensitivity sau GHI, ca de exemplu nanismul Laron, vezi mai jos), de un deficit intrinsec de IGF (ca, de exemplu, pigmeii) sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nanism Laron se mai observă și apariția tardivă și persistentă a dentiției provizorii . Investigarea pacienților cu rezistență la acțiunea GH va demonstra de multe ori existența unui nivel prăbușit de IGF-I și IGFBP 3, în paralel cu un GH crescut, din cauza lipsei de feedback negativ, cauzată de nivelul foarte scăzut de IGF-I (vezi și capitolul referitor la evaluări). Interesant, la acești pacienți nu doar IGF-I, ci și IGF-II are deseori valori scăzute, chiar dacă nu în același grad, sugerând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
membranar, dar nu împiedică expresia fragmentului extracelular al GH și a GHBP. Dozarea GHBP nu are aplicabilitate practică importantă în ce privește tratamentul, dar este informativă cu privire la prognosticul afecțiunii, întrucât deficitul statural este mai puțin important în cazurile cu GHBP normal sau crescut . Insensibilitatea la acțiunea GH prin mutații ale altor gene decât gena care codifică receptorul pentru GH include pacienți cu mutații ale genei pentru IGF-I există doar doi pacienți descriși până acum. Cei doi pacienți aveau talie foarte mică încă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lipsa capacității de concentrare. Diagnosticul de hipotiroidie, prin dozări hormonale, arată un TSH mare și o fracție liberă a levotiroxinei (fT4) scăzută. Fracția liberă a triiodotironinei (fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și anti-tiroglobulină pot fi deseori crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și o fracție liberă a levotiroxinei (fT4) scăzută. Fracția liberă a triiodotironinei (fT3) nu este informativă în hipotiroidie, adesea fiind în limite normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și anti-tiroglobulină pot fi deseori crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
consultație, din cauza unei talii foarte reduse (123 cm, < 3 DS) și a unei viteze de creștere încetinite, în pofida creșterii importante în greutate. Investigațiile paraclinice au evidențiat TSH foarte crescut, T4 scăzut mult sub limita inferioară a normalului și anticorpi anti-TPO crescuți, în condițiile unei tiroide hipoechogene și hipovasculare la examenul ecografic. Datorită handicapului statural marcat, cauzat de diagnosticul tardiv, la terapia de substituție hormonală cu l-thyroxine s-a adăugat terapie cu hormon de creștere recombinant, fapt ce a determinat un fenomen
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
energiei din rezervele proteice și lipidice, însoțită de topirea țesutului adipos și a masei musculare, evidentă la nivelul membrelor superioare și inferioare, care vor suferi de amiotrofie . Deoarece glucocorticoizii determină insulinorezistență, nivelul insulinei pacienților cu sindrom Cushing va fi invariabil crescut . Glucocorticoizii acționează preponderent asupra țesutului adipos periferic, de la nivelul membrelor. țesutul adipos centripet (faciotroncular) are capacitatea de a activa local cortizonul în cortizol sub acțiunea unei enzime specifice, 11 beta hidroxisteroid dehidrogenaza de tip 1. Excesul de cortizol va inhiba
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca având fie o rezistență parțială la acțiunea GH, fie o disfuncție neurosecretorie; 3) a treia categorie extrem de rar întâlnită este a copiilor cu talie foarte mică și un nivel prăbușit de IGF-I, dar cu un nivel normal sau crescut al GH bazal, care răspunde exploziv la teste de stimulare, sugerând existența unei rezistențe totale la acțiunea GH . Copiii din prima categorie sunt cei mai potriviți beneficiari ai unei terapii cu hormon de creștere recombinant. Copiii din a doua categorie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
riscul instalării diabetului zaharat, chiar dacă acești pacienți au un risc de dismetabolism glucidic mai mare decât în cazul populației generale . c. Sindromul Prader Willi Acest sindrom este caracterizat, așa cum am menționat în capitolul respectiv, de obezitate morbidă cu risc dismetabolic crescut, de talie mică și tulburări de pubertate (fie pubertate întârziată, fie precoce). Axa somatotropă are anumite particularități la acești copii (secreție integrată de GH scăzută, nivel scăzut de IGF-I), ceea ce a condus la ideea utilizării terapiei cu rGH. Tratamentul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
semnificativă a IGF-I la copiii cu retard de creștere intrauterină. Se consideră că nivelul de IGF-I (care trebuie verificat anual) nu trebuie să depășească o valoare de +2 DS față de media specifică sexului și vârstei. Un nivel persistent crescut al IGF-I ar putea crește, teoretic, riscul de complicații de tip acromegalic, mai ales cardiovascular, precum și riscul apariției unor malignități, precum cancerul de colon; de aceea doza de rGH trebuie ajustată pentru a nu se atinge niveluri de IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
-I ar putea crește, teoretic, riscul de complicații de tip acromegalic, mai ales cardiovascular, precum și riscul apariției unor malignități, precum cancerul de colon; de aceea doza de rGH trebuie ajustată pentru a nu se atinge niveluri de IGF-I prea crescute. Doza utilizată de rGH variază între 0,033 și 0,066 mg/kg/zi, cu urmărirea vitezei de creștere și a nivelului de IGF-I, în vederea evitării unei supradozări. Diverse studii au demonstrat că terapia cu rGH timp de 5
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dar testiculi mici, duri, insensibili): talie înaltă cu picioare disproporționat de lungi, nu neapărat corelate cu hipogonadismul, care este inconstant, și performanțe școlare de obicei scăzute. Deseori, acești pacienți au grade variate de ginecomastie, din cauza unui dezechilibru dintre estrogeni (mai crescuți) și androgeni (mai scăzuți). Testiculele au dimensiuni mici deoarece tubii seminiferi sunt hialinizați și lipsiți de spermatogonii, ocupând mult mai puțin spațiu. Celulele Leydig sunt prezente și uneori au chiar un aspect histologic pseudohipertrofic, din cauza spațiului interstițial rămas liber prin
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de multe ori un nivel de testosteron scăzut sau chiar foarte scăzut . Diagnosticul clinic trebuie dublat de dozări hormonale în perioada postpubertară și, eventual, efectuarea spermogramei, care vor demonstra prezența unui hipogonadism primar (testosteron scăzut, LH și mai ales FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri late) a pacienților cu sindrom Klinefelter contribuie hipogonadismul, dar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive sau, și mai rar, din hamartoame și gangliocitoame hipotalamice . Diagnosticul hormonal de gigantism acromegalic este pus prin dozarea GH, care are o valoare crescută și nu e inhibabil la testul oral de toleranță la glucoză, precum și prin dozarea IGF-I, mai informativă în această afecțiune rară decât în nanismul hipofizar. Nivelul GH bazal nu e întotdeauna foarte crescut, având uneori valori sub 10 ng
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dozarea GH, care are o valoare crescută și nu e inhibabil la testul oral de toleranță la glucoză, precum și prin dozarea IGF-I, mai informativă în această afecțiune rară decât în nanismul hipofizar. Nivelul GH bazal nu e întotdeauna foarte crescut, având uneori valori sub 10 ng/ ml. Măsurarea repetată a GH va demonstra că secreția integrată (în 24 ore) a acestui hormon e mai mare decât una normală, nivelul GH fiind constant, fără variațiile obișnuite. Măsurarea frecventă a GH este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
va demonstra că secreția integrată (în 24 ore) a acestui hormon e mai mare decât una normală, nivelul GH fiind constant, fără variațiile obișnuite. Măsurarea frecventă a GH este însă costisitoare, așa că, dacă valoarea bazală de GH nu e foarte crescută, se repetă măsurarea acesteia în decursul unui test de toleranță la glucoză oral. Inhibiția importantă a GH în decursul testului infirmă diagnosticul de gigantism, în timp ce lipsa completă a inhibiției dovedește că secreția de GH este tumorală, confirmându-se supoziția clinică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
toleranță la glucoză oral nu mai este informativ. Un nivel crescut de IGF-I și IGFBP 3, proteine dependente de GH, va demonstra prezența unei hipersecreții de GH pe o perioadă lungă, chiar dacă valorile individuale ale GH nu sunt foarte crescute. Aceste proteine pot juca rolul hemoglobinei glicate în prezicerea glicoreglării din diabetul zaharat pe o durată mai lungă de timp . Deoarece tumorile secretante de GH au dimensiuni mari, iar vindecarea implică intervenția chirurgicală, diagnosticul pozitiv trebuie să fie însoțit de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu volet. Decizia asupra tipului de abord ar trebui luată de comun acord de către diverși specialiști (neurochirurg, radiolog, oftalmolog, neurolog, endocrinolog), neurochirurgul luând decizia finală . Este posibil ca tumora să nu poată fi extirpată în totalitate, nivelul de GH rămânând crescut și după operație, din cauza persistenței unui rest tumoral, eventual decelabil la un control RMN postoperator. Pentru a normaliza secreția de GH în aceste situații, se poate recurge la terapia cu analogi somatostatinergici long-acting: lanreotid sau somatulin PR (o injecție de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
topice conținătoare de estrogeni care pot determina apariția de muguri mamari . Investigarea copiilor cu semne precoce de sexualizare începe prin dozări hormonale hormoni sexoizi (testosteron și androgeni suprarenalieni, respectiv estradiol), la care se adaugă dozarea hormonilor tropi hipofizari. Hormonii sexoizi crescuți și un nivel de tip adult al LH și/sau FSH susțin diagnosticul de pubertate precoce adevărată. La fetele care prezintă doar mugure mamar, șansa de a fi pubertate precoce adevărată idiopatică este foarte mare, așa că, de obicei, se renunță
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
are rolul de a extinde considerabil scara circulației imaginii, accesibilă instantaneu și simultan În spații diferite. Aceasta conduce la o volatilizare puternică a stabilității sistemelor de expresie și comunicare, elementele lor componente având o dinamică de circulație și schimb mult crescută și implicit semnificațiile transmise. Era digitală nu inventează, cât mărește scara și viteza de transformare prin densificarea rețelelelor de comunicare. Discuția asupra statutului imaginii astăzi, se poate purta din perspectiva necesității existenței maleabilității principiilor de funcționare ale lumii interconectate global
Polarităţile arhitecturi by Mărgulescu Andrei () [Corola-publishinghouse/Science/91808_a_92985]