3,503 matches
-
al cromozomului 11, iar în 25% dintre cazuri anomalii la nivelul căii de semnalizare APC/β-catenină prin mutații la nivelul genei CTNNB 1 sau prin mutații trunchiate în gena APC [119]. PANCREATOBLASTOMUL Pierderea heterozigozității (LOH) la nivelul brațului scurt al cromozomului 11p este una dintre anomaliile genetice frecvent raportată în pancreatoblastom. Pierderea afectează în special alela de proveniență maternă, aspect descris și în alte tumori embrionare care apar în asociere cu sindromul Beckwith-Widemann, incluzând tumora Wilms și hepatoblastomul [121, 122]. Sindromul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
în pancreatoblastom. Pierderea afectează în special alela de proveniență maternă, aspect descris și în alte tumori embrionare care apar în asociere cu sindromul Beckwith-Widemann, incluzând tumora Wilms și hepatoblastomul [121, 122]. Sindromul Beckwith-Widemann care apare la nou-născuții cu anomalii ale cromozomului 11p15.5 se manifestă prin hemihipertrofie, macroglosie, macrosomie, defecte ale peretelui abdominal, hipoglicemie neonatală și se asociază cu un risc crescut de dezvoltare a tumorilor embrionare. În 50-80% dintre pancreatoblastoame au fost evidențiate anomalii ale căii de semnalizare βcatenină/APC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
apărarea împotriva infecțiilor, proliferării celulelor maligne etc. Discriminarea între self și non-self a fost pentru prima oară demonstrată la șoareci prin respingerea unor grefe/țesuturi străine. Ulterior genele răspunzătoare de respingerea xenogrefelor au fost localizate în regiunea denumită H2 a cromozomului 17, regiune care a primit ulterior numele de Complex Major de Histocompatibilitate (Major Histocompatibility Complex - MHC) (Klein, 1986). La om, complexul MHC se află pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), într-o regiune de circa 3500 kilobaze (kb) care
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
de respingerea xenogrefelor au fost localizate în regiunea denumită H2 a cromozomului 17, regiune care a primit ulterior numele de Complex Major de Histocompatibilitate (Major Histocompatibility Complex - MHC) (Klein, 1986). La om, complexul MHC se află pe brațul scurt al cromozomului 6 (6p21), într-o regiune de circa 3500 kilobaze (kb) care include un set foarte dens de peste 200 de gene implicate în reglarea răspunsurilor imune (Forbes și Trowsdale, 1999). Principalul grup de gene aflat în componența MHC [peste 40 de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
grupuri distincte de glicoproteine membranare cu structură, funcție și distribuție tisulară diferite: HLA de Clasa I și HLA de Clasa a II-a (fig. 6.1). După cum se observă în figura 6.1, regiunea HLA clasa a II-a de pe cromozomul 6p21 mai cuprinde genele TAP (Transporters associated with Antigen Processing) și LMP (Large Multifunctional Protease), amândouă implicate în prelucrarea antigenelor și expresia genelor HLA pe suprafața celulară. Regiunea HLA de clasa I mai cuprinde genele MICA și MICB, implicate în
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
al., 1978). Se presupune că fosforilarea ar avea rolul de a transmite semnale intracelulare în urma activării moleculelor prin interacțiunea cu limfocitele T. Lanțul β este reprezentat de ?2-microglobulină-o proteină de 12 kDa care este codificată de o genă non-polimorfică de pe cromozomul 15. ?2-microglobulina prezintă multe similitudini cu domeniile constante ale imunoglobulinelor și un înalt grad de omologie între diferitele specii, indicând conservarea sa evoluționistă. Există peste 20 de gene de clasa I în regiunea HLA. Trei dintre acestea (HLA-A, HLA-B
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
?-helicoidale strâns împachetate împreună. Regiunile intracitoplasmatice conțin aproximativ 15 aminoacizi fiecare și sunt în general mult mai scurte decât cele ale moleculelor de clasa I. Genele care codifică lanțurile ? și β ale moleculelor de clasa a II-a de pe cromozomul 6 sunt reprezentate de HLA DM, DO, DP, DQ și DR. Trei dintre acestea, și anume DP, DQ și DR reprezintă tipurile de clasa a II-a „clasice”. Este de menționat aici că pentru desemnarea unui locus genic pentru moleculele
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
polimorfismele genei HLA DQB1, dar nu și cu cele DQA1. Pentru moleculele HLA DQ, o particularitate o reprezintă posibilitatea ca acestea să fie hibrizi formați din lanțuri ? și ? codificate de o genă DQA1 de pe unul din cei doi cromozomi 6, respectiv de o genă DQB1 de pe celălalt cromozom 6 omonim (Svejgaard et al., 1986). Acest tip de împerechere poartă numele de trans, în timp ce împerecherea lanțurilor ? și ? codificate de genele de pe unul singur din cei doi cromozomi poartă
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
DQA1. Pentru moleculele HLA DQ, o particularitate o reprezintă posibilitatea ca acestea să fie hibrizi formați din lanțuri ? și ? codificate de o genă DQA1 de pe unul din cei doi cromozomi 6, respectiv de o genă DQB1 de pe celălalt cromozom 6 omonim (Svejgaard et al., 1986). Acest tip de împerechere poartă numele de trans, în timp ce împerecherea lanțurilor ? și ? codificate de genele de pe unul singur din cei doi cromozomi poartă numele de cis. Aceasta permite creșterea complexității combinațiilor, precum și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
doi cromozomi 6, respectiv de o genă DQB1 de pe celălalt cromozom 6 omonim (Svejgaard et al., 1986). Acest tip de împerechere poartă numele de trans, în timp ce împerecherea lanțurilor ? și ? codificate de genele de pe unul singur din cei doi cromozomi poartă numele de cis. Aceasta permite creșterea complexității combinațiilor, precum și numărul de molecule tip DQ ce pot fi exprimate. Pentru moleculele HLA DR, lanțul ? este codificat de o singură genă, și anume HLA DRA. Aceasta, spre deosebire de genele DPA1 și
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
de spus aici că au fost descrise până în prezent peste 260 de alele diferite ale genei HLA DRB1 (Chaplin, 2003), tiparea acestora făcându-se de rutină pentru stabilirea histocompatibilității donator/primitor. Genele HLA DRB se asociază variabil între ele pe cromozomul 6, ducând la apariția a 5 haplotipuri distincte din punct de vedere al genelor incluse (fig. 6.4). Genele HLA DRB1 și HLA DRA sunt obligatorii și sunt prezente la extremitățile opuse ale haplotipului pe cromozomul 6. Se pare că
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
variabil între ele pe cromozomul 6, ducând la apariția a 5 haplotipuri distincte din punct de vedere al genelor incluse (fig. 6.4). Genele HLA DRB1 și HLA DRA sunt obligatorii și sunt prezente la extremitățile opuse ale haplotipului pe cromozomul 6. Se pare că și pseudogena HLA DRB9 este prezentă pe toate haplotipurile. 6.3. NOMENCLATURA GENELOR HLA Determinarea tipurilor HLA s-a făcut inițial exclusiv prin metode serologice, adică prin folosirea unor seruri conținând anticorpi care reacționează cu tipurile
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
formate din mai multe segmente care prezintă un mare grad de crossing over meiotic, respectiv de rearanjare în cursul maturării limfocitelor T, ceea ce asigură un mare grad de variabilitate structurală pentru aceste molecule. Gena pentru lanțul TCR? se află pe cromozomul 14 și este formată dintr-o serie de regiuni V (variabile), J (de legătură - joining) și C (constante). Lanțul TCR? este codificat pe cromozomul 7 și constă dintr-o serie de regiuni V, D (diversitate), J și C. Lanțul TCR?
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
un mare grad de variabilitate structurală pentru aceste molecule. Gena pentru lanțul TCR? se află pe cromozomul 14 și este formată dintr-o serie de regiuni V (variabile), J (de legătură - joining) și C (constante). Lanțul TCR? este codificat pe cromozomul 7 și constă dintr-o serie de regiuni V, D (diversitate), J și C. Lanțul TCR? este codificat pe cromozomul 7, iar gena pentru lanțul TCR? se află în mijlocul locusului pentru TCR? de pe cromozomul 14. Pentru toate subseturile de limfocite
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
formată dintr-o serie de regiuni V (variabile), J (de legătură - joining) și C (constante). Lanțul TCR? este codificat pe cromozomul 7 și constă dintr-o serie de regiuni V, D (diversitate), J și C. Lanțul TCR? este codificat pe cromozomul 7, iar gena pentru lanțul TCR? se află în mijlocul locusului pentru TCR? de pe cromozomul 14. Pentru toate subseturile de limfocite T, rearanjarea segmentelor genelor care codifică lanțurile TCR?-? necesită intervenția unor protein-kinaze dependente de ADN, enzime codificate RAG1 și RAG2
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
constante). Lanțul TCR? este codificat pe cromozomul 7 și constă dintr-o serie de regiuni V, D (diversitate), J și C. Lanțul TCR? este codificat pe cromozomul 7, iar gena pentru lanțul TCR? se află în mijlocul locusului pentru TCR? de pe cromozomul 14. Pentru toate subseturile de limfocite T, rearanjarea segmentelor genelor care codifică lanțurile TCR?-? necesită intervenția unor protein-kinaze dependente de ADN, enzime codificate RAG1 și RAG2 (RAG - Recombinase Activating Gene). Aceste enzime clivează lanțul de ADN la joncțiunea segmentelor V
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Loreta Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91982_a_92477]
-
moderne în cercetarea operațională, teoria jocurilor, programarea matematică, optimizare, aproximare, control optimal, biomatematica. 17.3 Biologie - genetică: - analiza genomului uman, animal, vegetal, fungic, bacterian și viral, prin tehnici moleculare și citogenetice; - modificarea genomului prin mutageneza experimentală și manipulări de gene, cromozomi și alte organe celulare; - studiul mecanismelor moleculare și celulare ale dezvoltării organismelor vii; - studiul biodiversității și genodiversitatii organismelor vegetale și animale din ecosistemele României, prin tehnicile geneticii ecologiei, biochimiei, taxonomiei; - structura și funcționarea ecosistemelor naturale și antropizate; - studii de etologie
HOTĂRÎRE Nr. 1095 din 30 decembrie 1995 privind aprobarea Programului naţional de cercetare ştiinţifică şi dezvoltare tehnologică "ORIZONT 2000". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/113640_a_114969]
-
activității renale și micțiune, . Reproducerea b. Manualul de biologie de clasa a XII-a . Legile mendeliene ale eredității: Monohibridismul și legea purității gameților Dihibridismul și legea segregării independente a perechilor de caractere. Alte tipuri de segregare . Teoria cromozomiala a eredității: Cromozomi și gene Plasarea lineara a genelor în cromozomi și transmiterea, înlănțuita a. genelor (linkage) Schimbul reciproc de gene (crossing-over) și hărțile cromozomiale Determinismul genetic al sexelor . Noțiuni de genetică moleculară: Acizii nucleici și rolul lor genetic Structura, chimică a acizilor
ORDIN nr. 4.321 din 29 august 2001 privind disciplinele şi programele pentru examenul de bacalaureat 2002. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141463_a_142792]
-
biologie de clasa a XII-a . Legile mendeliene ale eredității: Monohibridismul și legea purității gameților Dihibridismul și legea segregării independente a perechilor de caractere. Alte tipuri de segregare . Teoria cromozomiala a eredității: Cromozomi și gene Plasarea lineara a genelor în cromozomi și transmiterea, înlănțuita a. genelor (linkage) Schimbul reciproc de gene (crossing-over) și hărțile cromozomiale Determinismul genetic al sexelor . Noțiuni de genetică moleculară: Acizii nucleici și rolul lor genetic Structura, chimică a acizilor nucleici: - acidul dezoxiribonucleic (ADN); - acidul ribonucleic (ARN) - Replicația
ORDIN nr. 4.321 din 29 august 2001 privind disciplinele şi programele pentru examenul de bacalaureat 2002. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141463_a_142792]
-
acidul dezoxiribonucleic (ADN); - acidul ribonucleic (ARN) - Replicația ADN Tipuri de ARN Codul genetic și caracteristicile codului genetic Sinteză proteinelor: funcțiile materialului genetic; etapele sintezei proteice. Genă, structura și funcții: noțiunea, de genă; genă la eucariote -fără pseudogene. Structura moleculară a cromozomilor la eucariote Mutațiile: definiție, clasificare și importanța lor pentru ameliorarea plantelor, animalelor și microorganismelor. . Noțiuni de genetică umană: Metode de cercetare în, genetică umană Cariotipul uman normal și cel patologic Maladii metabolice ereditare Sfaturile genetice și importanța lor Diagnoza prenatala
ORDIN nr. 4.321 din 29 august 2001 privind disciplinele şi programele pentru examenul de bacalaureat 2002. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/141463_a_142792]
-
06 ... 2 - Poziția 10.05 nu cuprinde porumbul dulce (Capitolul 7) Note de subpozitie l - Prin grâu dur se înțelege grâul din specia Triticum durum și hibrizii derivați din încrucișarea speciilor de Triticum durum care au același număr (28) de cromozomi că acesta. Note complementare 1 Se considera: a) "orez cu bobul rotund", în sensul codurilor tarifare 1006.10.21, 1006.10.92, 1006.20.11, 1006.20.92, 1006.30.21, 1006.30.42, 1006.30.61 și 1006.30
ORDONANŢA DE URGENŢĂ nr. 204 din 18 decembrie 2002 pentru modificarea denumirii şi clasificarii mărfurilor din Tariful vamal de import al României şi a taxelor vamale aferente acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/146940_a_148269]
-
metodele obligatorii amintim: anamneza, observația, experimentul sub diverse forme, examenul pedagogic. Ca metode particulare solicitate de unele cazuri indicăm studiul clinic în care are loc interpretarea datelor de către medici specialiști, care după caz vor indica investigații medicale suplimentare ca: analiza cromozomilor, examen biochimic, examen radiologie (șeaua turcească) etc. Pentru toate deficiențele fizice și psihice, este necesară investigarea nivelului de dezvoltare cognitiv intelectual, la care-și dau concursul psihopedagogii Centrului de Sănătate Mintală, punându-se în evidență prin teste de inteligență și
Articole şi cuvântări by Veronica Bâlbâe () [Corola-publishinghouse/Science/330_a_1276]
-
este diferită: ADN are o structură secundară bicatenară, dublu helicoidală, în timp ce ARN are o structură secundară monocatenară. 5.2.2. ADN Structură, funcții, proprietăți Acizii deoxiribonucleici sunt localizați în cea mai mare parte în nucleul celular, reprezentând materialul genetic al cromozomilor. 5.2.2.1.Structura primară a ADN Structura primară a ADN se referă la succesiunea celor 4 mononucleotide principale d(AMP), d(GMP), d(CMP), d(TMP), dispuse într-o anumită secvență specifică și care alcătuiesc o unitate tetranucleotidică
Chimie biologică by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/701_a_1306]
-
să difere în cadrul aceleași specii de la un individ la altul, fapt care explică păstrarea caracterelor individuale în decursul existenței, precum și transmiterea acestora la urmași. Acizii deoxiribonucleici sunt localizați în cea mai mare parte în nucleul celular, reprezentand materialul genetic al cromozomilor. ADN nuclear se cuplează cu proteinele bazice, protaminele și histonele, cu formarea de cromatină. În cantități mai mici ADN se gasește în mitocondrii în stare liberă, având o structură circulară helicoidală, simplă sau dublă. ADN mitocondrial conține informația genetică necesară
Chimie biologică by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/701_a_1306]
-
de mai sus in extenso pentru a accentua, astfel, asupra faptului că mecanismul de transmisie ereditară stă la baza a ceea ce numim unicitatea fiecărui individ. Domeniul geneticii rămâne, în continuare, deschis. Știm că substratul material al eredității este format din cromozomi, gene și acizi nucleici, dar încă nu pot fi precizate exhaustiv funcțiile particulare ale fiecărei componente în parte. Cei mai mulți cercetători consideră că aspectul psihologic al eredității se concretizează în așa numitul „mesaj genetic”, respectiv cantitatea de informații stocată într-o
Creativitatea artistică la copilul cu dizabilități by Cleopatra Ravaru () [Corola-publishinghouse/Science/688_a_1327]