2,749 matches
-
și TNF-a 7 care probabil induc apoptoza în epitelii. Ei pot interveni normal atunci când procesul de dezvoltare s-a încheiat. în mod anormal, acționează în anumite situații patologice: de ex., se crede că obstrucția prenatală a tractului urinar, prin valve ureterale, poate inhiba nefrogeneza prin intermediul TGF-b. Și duce la displazii renale sau agenezii (7, 9). Molecule de adeziune celulă-matrice și celulă-celulă A treia clasă majoră de molecule exprimată în timpul nefrogenezei este reprezentată de moleculele de adeziune (5). Matricea extracelulară în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mucoasa segmentului de tub digestiv interesat fiind în continuitate directă cu mucoasa cavității diverticulare. Exemplul cel mai elocvent este diverticolul Meckel, format ca urmare a unui defect de dezvoltare (persistența ductului vitelin pe fața ante-mezenterică a intestinului). 4. Prolapsul de valvă mitrală în acest tip de afectare a valvei mitrale, macroscopic se remarcă mărirea dimensiunilor, consistența redusă, moale, precum și prolabarea în interiorul atriului stâng, în sistolă; balonizarea intercordală (pentru întreaga foiță valvulară sau numai pentru o porțiune a acesteia) determină coafarea cordajelor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
continuitate directă cu mucoasa cavității diverticulare. Exemplul cel mai elocvent este diverticolul Meckel, format ca urmare a unui defect de dezvoltare (persistența ductului vitelin pe fața ante-mezenterică a intestinului). 4. Prolapsul de valvă mitrală în acest tip de afectare a valvei mitrale, macroscopic se remarcă mărirea dimensiunilor, consistența redusă, moale, precum și prolabarea în interiorul atriului stâng, în sistolă; balonizarea intercordală (pentru întreaga foiță valvulară sau numai pentru o porțiune a acesteia) determină coafarea cordajelor; la rândul lor, cordajele tendinoase se transformă mixomatos
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
balonizarea intercordală (pentru întreaga foiță valvulară sau numai pentru o porțiune a acesteia) determină coafarea cordajelor; la rândul lor, cordajele tendinoase se transformă mixomatos, devin elongate, subțiri, fapt ce favorizează ruptura. Microscopic, se observă o diminuare a stratului fibros al valvei (implicat în menținerea integrității structurale a cuspelor), o îngroșare marcată a stratului spongios, alături de o modificare a elementelor colagenice ale cordajelor. Secundar, apar o serie de alte leziuni: îngroșarea fibroasă a foițelor valvulare (în special în zonele de contact), îngroșarea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
valvulare (în special în zonele de contact), îngroșarea lineară, fibroasă a endocardului ventriculului stâng (la locul în care cordajele tendinoase, extrem de lungi, vin în contact cu el), îngroșarea endocardului ventriculului stâng sau atriului stâng (drept consecință a contactului prelungit cu valva prolabată), apariția de trombi pe suprafața atrială a valvei, formarea de calcificări focale la baza foiței mitrale posterioare. în patogenie, este discutată ipoteza unei anomalii de dezvoltare care implică, probabil, țesutul conjunctiv din întregul organism; în sprijinul acestei ipoteze este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fibroasă a endocardului ventriculului stâng (la locul în care cordajele tendinoase, extrem de lungi, vin în contact cu el), îngroșarea endocardului ventriculului stâng sau atriului stâng (drept consecință a contactului prelungit cu valva prolabată), apariția de trombi pe suprafața atrială a valvei, formarea de calcificări focale la baza foiței mitrale posterioare. în patogenie, este discutată ipoteza unei anomalii de dezvoltare care implică, probabil, țesutul conjunctiv din întregul organism; în sprijinul acestei ipoteze este adusă asociația cu sindromul Marfan, precum și apariția prolapsului de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un lot de bolnavi cu ADPKD, comparativ cu un lot normal descrie în ordine de frecvență: incompetența mitralei (31 versus 9%), prolapsul de valvulă mitrală ( 26 vs 2%), incompetența tricuspidei (15 vs 4%), incompetența aortică (8 vs 1%) și prolpasul valvei tricuspide (6 vs 0%). în literatură sunt citate și asocieri mai rare (cardiomiopatia dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, fibroelastoza endocardică, bicuspidia sigmoidelor aortice, coarctația de aortă, stenoze arteriale), a căror filiație patogenică este mai greu de explicat și acceptat
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Barlow (click suflu telesistolic). Se pot decela, de asemenea, sufluri diastolice (în focarul aortei), sugerând incompetența sigmoidelor aortei. Ecocardiografia (mai ales asociată cu examinarea Doppler-continuu și Doppler-color) confirmă afectarea valvulară (inclusiv în cazuri clinic asimptomatice), putând releva și cuantifica: prolapsul valvelor atrio-ventriculare sau/și regurgitare la nivelul acestora (mai frecvent la valva mitrală decât la tricuspidă); incompetența diastolică a valvelor aortice (eventual, consecutiv unei afectări anulo-ectaziante a rădăcinii aortei). Afectarea poate fi uneori plurivalvulară. S-a semnalat, de asemenea, prezența de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în focarul aortei), sugerând incompetența sigmoidelor aortei. Ecocardiografia (mai ales asociată cu examinarea Doppler-continuu și Doppler-color) confirmă afectarea valvulară (inclusiv în cazuri clinic asimptomatice), putând releva și cuantifica: prolapsul valvelor atrio-ventriculare sau/și regurgitare la nivelul acestora (mai frecvent la valva mitrală decât la tricuspidă); incompetența diastolică a valvelor aortice (eventual, consecutiv unei afectări anulo-ectaziante a rădăcinii aortei). Afectarea poate fi uneori plurivalvulară. S-a semnalat, de asemenea, prezența de mixoame atriale în a căror patogenie pot fi incriminate alterări ale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai ales asociată cu examinarea Doppler-continuu și Doppler-color) confirmă afectarea valvulară (inclusiv în cazuri clinic asimptomatice), putând releva și cuantifica: prolapsul valvelor atrio-ventriculare sau/și regurgitare la nivelul acestora (mai frecvent la valva mitrală decât la tricuspidă); incompetența diastolică a valvelor aortice (eventual, consecutiv unei afectări anulo-ectaziante a rădăcinii aortei). Afectarea poate fi uneori plurivalvulară. S-a semnalat, de asemenea, prezența de mixoame atriale în a căror patogenie pot fi incriminate alterări ale colagenului, constatate de altfel și în cazul celorlalte
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prezența de mixoame atriale în a căror patogenie pot fi incriminate alterări ale colagenului, constatate de altfel și în cazul celorlalte leziuni cardio-aortice (3). Semnificația prognostică a valvulopatiilor din ADPKD este determinată de consecințele hemodinamice, electrice și infecțioase posibile. Prolapsul valvelor atrio-ventriculare se poate complica, mai ales când generează regurgitare sistolică hemodinamic semnificativă, cu aritmii (extrasistolie, tahiaritmii sau chiar fibrilație ventriculară și moarte subită); endocardită infecțioasă; decompensare ventriculară stângă. Ectazia anulo-aortică se poate complica cu endocardită infecțioasă; disecție de aortă (mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
supuși terapiei de supleere renală au un diametru aortic mai mare decât persoanele martor de aceeași vârstă și sex, dar această diferență nu este semnificativ statistică (Torra et al., 1996). C) TRATAMENT ȘI PROFILAXIE Constatarea unor alterări structurale la nivelul valvelor cardiace și aortei pune problema oportunității unor măsuri terapeutice care să prevină sau să corecteze complicații grave, unele cu risc vital. Acestea pot fi: Profilaxia endocarditei infecțioase este recomandabilă în cazurile de regurgitare aortică și tricuspidiană și, firește, în prolapsul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și aortei pune problema oportunității unor măsuri terapeutice care să prevină sau să corecteze complicații grave, unele cu risc vital. Acestea pot fi: Profilaxia endocarditei infecțioase este recomandabilă în cazurile de regurgitare aortică și tricuspidiană și, firește, în prolapsul de valvă mitrală cu regurgitare hemodinamic semnificativă. Controlul riguros al TA se impune nu numai pentru a preveni deteriorarea renală, ci și pentru a evita disecția de aortă (în cazurile cu ectazie anulo-aortică) sau ruptura acesteia (în cazurile cu dilatație anevrismală abdominală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
apare ca o consecință logică. Extinderea investigației ecografice (abdominale și cardiace) cel puțin la rudele de gradul I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză neclară ar putea permite diagnosticarea unor cazuri de rinichi polichistic ignorate, asimptomatice. Rămâne de apreciat dacă un calcul beneficiu/cost este favorabil unei asemenea conduite. Asocierea dintre polichistoza renală și anomaliile intracerebrale a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
evoluție ulterioară rapidă spre ADPKD și dializă! 3. Prezența și importanța manifestărilor extrarenale ADPKD reprezintă o afecțiune multisistemică, atât prin prezența chiștilor în diferite organe (ficat, pancreas etc.), cât și prin evidențierea afectării structurilor colagenice extrarenale anevrisme vasculare, prolaps al valvei mitrale, diverticuloză etc. Nu se cunoaște încă dacă ansamblul acestor manifestări/localizări extrarenale reprezintă expresia clinică a unei afectări mai importante a genei (PKD1 sau PKD2), caz în care și atingerea renală ar fi potențial mai severă sau reprezintă expresia
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
accident vascular cerebral (?), fără a se știe hipertensiv sau renal; mama (I-2), o soră (II-3) și cei trei copii ai pacientului (III-2, III-3, III-5) sunt aparent sănătoși. Se bănuie la fata mai mică (III-5, 20 ani) un prolaps de valvă mitrală. Observație: în contextul diagnosticului de ADPKD, ținând cont de faptul că orice bolnav are un părinte afectat, precum și de manifestările extrarenale ale bolii, ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD; această suspiciune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
are un părinte afectat, precum și de manifestările extrarenale ale bolii, ce includ anevrisme intracerebrale, se poate considera că tatăl pacientului a avut probabil ADPKD; această suspiciune de diagnostic este valabilă și pentru III-3, fata bolnavului în observație de prolaps de valvă mitrală. 2. Informarea pacientului asupra: diagnosticului, manifestărilor extrarenale posibile, prognosticului (caracterul cronic și progresiv al bolii, posibilele complicații, evoluția spre IRCT, opțiunile de supleere a funcției renale dializa și transplantul); naturii genetice a bolii (AD) și a riscului de 50
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
esențială deoarece condiționează mecanismele, aspect important pentru tipul de corecție chirurgicală (tabelul 23.1). Clasificarea comună etiologică împarte valvulopatia în Im ischemică și non-ischemică. În funcție de mecanism, ghidul european din 2012 separă Im în (12):Im organică (primară): leziune intrinsecă a valvelor care afectează cel puțin o compo - nentă a aparatului valvular;Im funcțională (secundară): valvele, cordajele sunt normale structural, iar Im rezultă din distorsiunea aparatului subvalvular, dilatare/remodelare/disfuncție ventriculară stângă sau boală coronariană (Im ischemică). Ghidul american din 2014 (13
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
Clasificarea comună etiologică împarte valvulopatia în Im ischemică și non-ischemică. În funcție de mecanism, ghidul european din 2012 separă Im în (12):Im organică (primară): leziune intrinsecă a valvelor care afectează cel puțin o compo - nentă a aparatului valvular;Im funcțională (secundară): valvele, cordajele sunt normale structural, iar Im rezultă din distorsiunea aparatului subvalvular, dilatare/remodelare/disfuncție ventriculară stângă sau boală coronariană (Im ischemică). Ghidul american din 2014 (13) respectă separarea Im în primară (cel mai frecvent degenerativă, dar și reumatismală, congenitală, din
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
valvulare multiple în 7% dintre cazuri, iar 46% bypass aortocoronarian (CABG), procent similar cu studiul lui Pupello (17,18). Importanța regiunii geografice este pusă în discuție de Angelini și colaboratorii săi, care în observația lor pe 500 de specimene de valve provenite de la pacienți vârstnici operați, adresați de la centre multiple, raportează etiologia reumatis - mală la 60% dintre cazurile de patologie mitrală (19) . Este adevărat că studiul este publicat în anii ʼ90, perioadă afectată de frecvența crescută a etiologiei reumatismale. 23.2
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
raportează etiologia reumatis - mală la 60% dintre cazurile de patologie mitrală (19) . Este adevărat că studiul este publicat în anii ʼ90, perioadă afectată de frecvența crescută a etiologiei reumatismale. 23.2.1. Insuficiența mitrală degenerativă Cuprinde două entități: prolapsul de valvă mitrală și calcificarea izolată de inel valvular mitral. Prolapsul de valvă mitrală este un spectru de afecțiuni care cuprinde forme cu afectare minoră a unui segment izolat, afectare multisegmentară până la forma extremă de degenerare mixomatoasă - sindromul Barlow și deficiența fibroelastică
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
19) . Este adevărat că studiul este publicat în anii ʼ90, perioadă afectată de frecvența crescută a etiologiei reumatismale. 23.2.1. Insuficiența mitrală degenerativă Cuprinde două entități: prolapsul de valvă mitrală și calcificarea izolată de inel valvular mitral. Prolapsul de valvă mitrală este un spectru de afecțiuni care cuprinde forme cu afectare minoră a unui segment izolat, afectare multisegmentară până la forma extremă de degenerare mixomatoasă - sindromul Barlow și deficiența fibroelastică, entitate specifică vârstnicului. Deficiența fibroelastică este o condiție descrisă de Carpentier
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
de Carpentier și colaboratorii săi, carac- terizată nu prin exces de material valvular, ci prin lipsă de țesut conjunctiv, care afectează primar cordajele. Cordajele sunt subțiri, elongate, frecvent cu evoluție spre ruptură, și de obicei este implicat segmentul mijlociu al valvei posterioare (70% dintre cazuri) (21). Apare în mod tipic la pacienții peste 60 de ani cu un istoric clinic de scurtă durată sau asimptomatici până în momentul rupturii cordajului, când clinic se ascultă Im holosistolică. Ecocardiografic se caracterizează prin valvă de
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
al valvei posterioare (70% dintre cazuri) (21). Apare în mod tipic la pacienții peste 60 de ani cu un istoric clinic de scurtă durată sau asimptomatici până în momentul rupturii cordajului, când clinic se ascultă Im holosistolică. Ecocardiografic se caracterizează prin valvă de dimensiuni normale sau aproape normale, subțire, cordaje subțiri și elongate, cu eventuală ruptură. În mod specific apare prolaps izolat, segmentul implicat fiind îngroșat prin modificări mixomatoase cu acumulare de mucopolizaharide, destins, elongat. Distincția acestei entități constă în faptul că
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]
-
al intensității și duratei expunerii la aceștia (27). Punctul de vedere este susținut de studii recente, care sugerează că CIM se asociază independent cu incidența crescută a bolilor și mortalității cardiovasculare (28-31). Formarea calcificărilor este determinată de faptul că inserția valvei pe inel reprezintă o zonă de turbulență a fluxului, care induce injurie și activare endotelială. Ca răspuns la injuria locală, zona de calcificare se caracterizează prin conținut de lipide, macrofage și limfocite T, asemănător plăcii de aterom (32). Substratul anatomopatologic
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91940_a_92435]