3,503 matches
-
este diferită: ADN are o structură secundară bicatenară, dublu helicoidală, în timp ce ARN are o structură secundară monocatenară. 5.2.2. ADN Structură, funcții, proprietăți Acizii deoxiribonucleici sunt localizați în cea mai mare parte în nucleul celular, reprezentând materialul genetic al cromozomilor. 5.2.2.1.Structura primară a ADN Structura primară a ADN se referă la succesiunea celor 4 mononucleotide principale d(AMP), d(GMP), d(CMP), d(TMP), dispuse într-o anumită secvență specifică și care alcătuiesc o unitate tetranucleotidică
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
să difere în cadrul aceleași specii de la un individ la altul, fapt care explică păstrarea caracterelor individuale în decursul existenței, precum și transmiterea acestora la urmași. Acizii deoxiribonucleici sunt localizați în cea mai mare parte în nucleul celular, reprezentand materialul genetic al cromozomilor. ADN nuclear se cuplează cu proteinele bazice, protaminele și histonele, cu formarea de cromatină. În cantități mai mici ADN se gasește în mitocondrii în stare liberă, având o structură circulară helicoidală, simplă sau dublă. ADN mitocondrial conține informația genetică necesară
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
singură genă, se numește rezistență monofactorială; dacă este dată de mai multe gene = rezistență polifactorială, care este mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe cromozomul 5 și determină
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe cromozomul 5 și determină oxidarea DDT-ului. S-a constatat că unele populații de dăunători expuse la un anumit tip de
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe cromozomul 5 și determină oxidarea DDT-ului. S-a constatat că unele populații de dăunători expuse la un anumit tip de pesticid, pot deveni rezistente și la acțiunea altor pesticide, fenomen care se numește rezistență încrucișată (pesticidele având moduri de acțiune
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
moștenită, este cunoscută pentru anumite clase de antibiotice, de exemplu anaerobii sunt rezistenți la aminoglicozide, bacteriile gram negative sunt rezistente la vancomicină, chlamidiile și mycoplasmele sunt rezistente la betalactamine. Mecanismele rezistenței genetice dobândite pot fi cromozomiale, prin mutații la nivelul cromozomilor, sau extracromozomiale, mediate de fragmente autonome de ADN bacterian de tipul plasmidelor, transpozomilor și bacteriofagilor. Cele mai frecvente consecințe ale mutațiilor genetice sunt modificările proteinelor ”țintă” pentru antibiotice, scăderea permeabilității învelișului bacterian, blocarea activării antibioticelor administrate ca precursori inactivi, efluxul
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
indicator de benignitate sau malignitate poate fi găsit în modificările genetice mai mult sau mai puțin evidente apărute la nivelul proliferării celulare. Una dintre tumorile cele mai frecvente, meningiomul, prezintă o serie de modificări cromozomiale. Inițial s-a arătat implicarea cromozomului 22, cromozom care joaca un rol important în sindromul tumoral ereditar din maladia von Recklinghausen [2]. În consecință, meningioamele spontane pot prezenta mutații de diferite tipuri ale genei NF2 de pe cromozomul 22q cu acțiune supresoare [3]. Mai multe alte modificări
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
benignitate sau malignitate poate fi găsit în modificările genetice mai mult sau mai puțin evidente apărute la nivelul proliferării celulare. Una dintre tumorile cele mai frecvente, meningiomul, prezintă o serie de modificări cromozomiale. Inițial s-a arătat implicarea cromozomului 22, cromozom care joaca un rol important în sindromul tumoral ereditar din maladia von Recklinghausen [2]. În consecință, meningioamele spontane pot prezenta mutații de diferite tipuri ale genei NF2 de pe cromozomul 22q cu acțiune supresoare [3]. Mai multe alte modificări genetice au
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
serie de modificări cromozomiale. Inițial s-a arătat implicarea cromozomului 22, cromozom care joaca un rol important în sindromul tumoral ereditar din maladia von Recklinghausen [2]. În consecință, meningioamele spontane pot prezenta mutații de diferite tipuri ale genei NF2 de pe cromozomul 22q cu acțiune supresoare [3]. Mai multe alte modificări genetice au fost descrise în meningioame fără a exista indicii de creștere a malignității. Astfel, evoluția spre o malignitate crescută este corelată cu o agresivitate crescută la nivel molecular. O schemă
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
forme anaplazice sau GM. OLIGODENDROGLIOMUL Are originea din oligodendrocite. Sunt tumori infiltrative gliale cu două forme mai agresive: oligodendrogliomul anaplazic sau malign și cel polimorf care vor fi prezentate la capitolul „Glioame Maligne”. Genetic se observă o lipsă a heterogenicității cromozomului 19q și uneori 17p [2]. Au o evoluție lentă, fiind considerate benigne (oligodendrogliomul de grad II), dar cu posibile diseminări spinale. Incidență: Reprezintă 3% din totalul glioamelor. Sunt frecvente la adult între 30-50 ani și mai rare la copii, predominând
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
ablația subtotală [1]. ASTROCITOMUL ANAPLAZIC Astrocitomul anaplazic are o evoluție mai scurtă față de astrocitoamele bine diferențiate. Aproape 90% din astrocitoamele invazive prezintă elemente de anaplazie. Astrocitomul anaplazic prezintă mutații la nivelul genei p53 dar și o lipsă a heterozigoției la cromozomul 19q. În transformarea unui astrocitom de grad mic într-unul anaplazic intervin și mutații la nivelul genei retinoblastomului de pe cromozomul 13q și gena MTS1 de pe cromozomul 19p. Progresia astrocitomului anaplazic spre glioblastom multiform se realizează în decurs de 2 ani
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
invazive prezintă elemente de anaplazie. Astrocitomul anaplazic prezintă mutații la nivelul genei p53 dar și o lipsă a heterozigoției la cromozomul 19q. În transformarea unui astrocitom de grad mic într-unul anaplazic intervin și mutații la nivelul genei retinoblastomului de pe cromozomul 13q și gena MTS1 de pe cromozomul 19p. Progresia astrocitomului anaplazic spre glioblastom multiform se realizează în decurs de 2 ani [2]. Factori de prognostic favorabil sunt considerați: vârsta sub 50 ani, scor Karnofsky peste 70, rata de proliferare (Ki-67) 5
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
anaplazic prezintă mutații la nivelul genei p53 dar și o lipsă a heterozigoției la cromozomul 19q. În transformarea unui astrocitom de grad mic într-unul anaplazic intervin și mutații la nivelul genei retinoblastomului de pe cromozomul 13q și gena MTS1 de pe cromozomul 19p. Progresia astrocitomului anaplazic spre glioblastom multiform se realizează în decurs de 2 ani [2]. Factori de prognostic favorabil sunt considerați: vârsta sub 50 ani, scor Karnofsky peste 70, rata de proliferare (Ki-67) 5%, absența contrastului pe CT, prezența componentei
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
de vedere histopatologic, există numeroase elemente genetice care le deosebesc. Tot mai multe studii au început să evalueze prognosticul 166 asociat cu diferitele mutații [10,11]. Unele dintre cele mai des întâlnite anomalii genetice sunt următoarele: Pierderea heterozigoției la nivelul cromozomului 10q este modificarea genetica cel mai des întâlnită în glioblastoamele primare și secundare. Se găsește în 60-90% din cazuri. Mutațiile la nivelul genei tumorale supresoare p53 au fost printre primele modificări genetice identificate în tumorile cerebrale astrocitare. Deleții sau alterari
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
asociată cu un prognostic slab [13]. Amplificarea sau supraexpresia PDGFR este întâlnită în glioblastoamele secundare. Mutațille PTEN au fost întâlnite în 30% dintre glioblastoame, mai frecvent în formele primare [24,25]. Glioblastoamele secundare sunt caracterizate prin pierderea heterozigoției la nivelul cromozomului 19q (50%), alterari ale proteinei retinoblastomului (25%), mutații PTEN (5%), deleții la nivelul genei carcinomului colorectal și pierderea heterozigoției la nivelul genei 10q. Epidemiologie. Glioblastomul multiform este cea mai frecventă tumoră cerebrală primară reprezentând 12-15% din totalul tumorilor maligne cerebrale
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
diagnosticului histopatologic; − scăderea presiunii intracraniene prin reducerea masei tumorale; − scăderea efectului compresiv asupra parenchimului cerebral și diminuarea edemului cerebral; − aplicarea de medicamente intratumoral (gliadel); − obținerea unui diagnostic molecular și genetic, cu precizarea statusului MGMT și prezența de deleții la nivelul cromozomilor 1p și 19q; − realizarea de culturi celulare tumorale ce permit aprecierea sensibilității specifice față de tratamentul chimioterapic. În prezent, intervențiile chirurgicale beneficiază de importante avantaje tehnologice care au contribuit la scăderea complicațiilor postoperatorii: rezonanță magnetică în secvență de difuzie preoperatorie pentru
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
cefalee, semne ale creșterii presiunii intracraniene, semne neurologie de focar. Nu sunt cunoscute cauzele sau factorii de risc pentru apariția acestei tumori. Unele agregări familiale sunt întâlnite, deși modul de moștenire este necunoscut. Pacienții care prezintă pierderea heterozigoției la nivelul cromozomilor 1p și 19q supraviețuiesc substanțial mai mult (10 ani) comparativ cu pacienții la care lipsesc aceste modificări genetice (în medie 2 ani). Diagnosticul imagistic. Examenul RMN este preferat pentru diagnosticul oligodendrogliomului malign. Imaginile T1 pun în evidență o masă hipointensă
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
1-2 Gy a condus la o creștere a incidenței de 9,5 ori [6]. Menigioamele au fost printre primele tumori solide analizate pentru anomalii genetice. Începând cu 1962 s-a evidențiat că celulele meningeale tumorale pierd (parțial sau total) adesea cromozomul grupei G-22 (50% din meningioamele sporadice grad I OMS prezintă monosomia cromozomului 22) și cromozomul Y la pacienții de sex masculin [16-19]. În 1993, odată cu identificarea genei NF2 (localizată pe 22q12.1 și care codifică merlina) ca genă supresoare tumorală
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
ori [6]. Menigioamele au fost printre primele tumori solide analizate pentru anomalii genetice. Începând cu 1962 s-a evidențiat că celulele meningeale tumorale pierd (parțial sau total) adesea cromozomul grupei G-22 (50% din meningioamele sporadice grad I OMS prezintă monosomia cromozomului 22) și cromozomul Y la pacienții de sex masculin [16-19]. În 1993, odată cu identificarea genei NF2 (localizată pe 22q12.1 și care codifică merlina) ca genă supresoare tumorală în meningioame, au fost detectate mutații (inserții, deleții sau mutații nonsens) ale
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
au fost printre primele tumori solide analizate pentru anomalii genetice. Începând cu 1962 s-a evidențiat că celulele meningeale tumorale pierd (parțial sau total) adesea cromozomul grupei G-22 (50% din meningioamele sporadice grad I OMS prezintă monosomia cromozomului 22) și cromozomul Y la pacienții de sex masculin [16-19]. În 1993, odată cu identificarea genei NF2 (localizată pe 22q12.1 și care codifică merlina) ca genă supresoare tumorală în meningioame, au fost detectate mutații (inserții, deleții sau mutații nonsens) ale acestei gene în
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
20-23]. Deoarece aproximativ 30% din meningioame, în special cele de tip meningotelial nu prezintă nici una dintre alterările cromozomiale mai sus menționate s-a impus investigarea altor gene asociate cu transformarea tumorală a celulelor meningeale. Studierea clonalității meningioamelor prin analiza markerilor cromozomului X și cu ajutorul reacției de polimerizare în lanț, a sugerat că majoritatea meningioamelor au origine monoclonală prezentând o singură mutație a genei NF2. În meningioamele multiple (fig. 4.68), există cazuri în care tumorile au origine monoclonală, susținând teoria diseminării
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
și neurinoamele bilaterale, care se întâlnesc la pacienții cu neurofibromatoză tip 2. Unii dintre pacienții cu neurofibromatoză tip 2 pot prezenta și alte tumori cerebrale și/sau spinale. Apar ca urmare a deletării genei supresoare tumorale de pe brațul lung al cromozomului 22. Din punct de vedere al ritmului de creștere, 40% dintre neurinoamele diagnosticate imagistic nu prezintă semne de creștere, în timp ce la restul se constată o creștere cu un ritm mediu anual de sub 2 mm la 78% din cazuri restul de
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
ani [11]. Doar 11% apar înainte de vârsta de 9 ani (un singur caz raportat în literatură de germinom la un copil de 16 luni) [12]. La copii, anomaliile citogenetice cel mai frecvent observate sunt deleția 1p și 6q, anomalii ale cromozomilor X și modificări ale 12p [13-15]. Cea mai frecvent întâlnită anomalie genotipică este XXY, similară celei din sindromul Klinefelter. Într-adevăr, pacienții cu sindrom Klinefelter sunt mai predispuși a dezvolta tumori cu celule germinale la nivelul SNC, la fel cei
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
supăra colegii dumneavoastră de Academie: Cristofor Simionescu, Manea Mănescu sau Elena Ceaușescu! Nu protestați domnule Academician N. Botnariuc? Iată, mărturisim: noi studenții dumneavoatră, suntem de vină că ne spuneți că Mendel și Morgan sunt niște șarlatani ai geneticii și ai cromozomilor (pardon, așa zișilor cromozomi)!” Alexandru Ionescu nu uită să vină în urbea sa natală, să treacă pe la Biblioteca Municipală și să lase câteva cărți de-ale sale. Se întâlnește și cu colegi de școală, precum Paul Amu, sau regizorul Dan
Mari personalități oltenițene by Nicolae Mavrodin () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1699_a_3145]
-
Academie: Cristofor Simionescu, Manea Mănescu sau Elena Ceaușescu! Nu protestați domnule Academician N. Botnariuc? Iată, mărturisim: noi studenții dumneavoatră, suntem de vină că ne spuneți că Mendel și Morgan sunt niște șarlatani ai geneticii și ai cromozomilor (pardon, așa zișilor cromozomi)!” Alexandru Ionescu nu uită să vină în urbea sa natală, să treacă pe la Biblioteca Municipală și să lase câteva cărți de-ale sale. Se întâlnește și cu colegi de școală, precum Paul Amu, sau regizorul Dan Puican, cu care a
Mari personalități oltenițene by Nicolae Mavrodin () [Corola-publishinghouse/Memoirs/1699_a_3145]