31,129 matches
-
ale fosfatazei alcaline specific osoase Valori normale/ușor crescute ale PTH Valori normale ale 25 (OH) vitaminei D Valori la limita inferioară/reduse ale 1,25 (OH) 2 vitamina D Valoare crescută/la limita superioară a FGF23 ±Istoricul familial de RHF X-linkat și/sau confirmare genetică (identificarea mutațiilor genei PHEX) Răspunsul nesatisfăcător după 1 an de terapie convențională (analogi activi de vitamina D și suplimentare cu săruri de fosfor), definit ca persistența simptomelor și semnelor de osteomalacie (dureri musculoscheletale, pseudofracturi, abcese dentare), necesar de intervenții chirurgicale
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
preparatul sub formă de granule Vârsta peste 6 ani si greutate de cel puțin 25 kg, adolescenți și adulți, pentru preparatul sub formă de comprimate Toți pacienții trebuie să efectueze testul sudorii cu maxim 6 luni anterior începerii tratamentului Test genetic care să confirme prezența uneia din mutațiile menționate anterior Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
nu există date suficiente. Poate produce amețeală, deci este necesara prudența în timpul condusului. VI. MONITORIZAREA PACIENȚILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE TRATAMENT CU IVACAFTOR (monoterapie) La includerea în Programul de tratament cu IVACAFTOR se documentează în dosarul pacientului: Rezultatul analizei genetice care confirmă prezența a cel puțin una din mutațiile pentru care este indicat medicamentul Evaluare clinică conform Fișei de evaluare clinică inițială (anexa 1) Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu Ivacaftor: Evaluarea eficienței tratamentului: Efectuarea testului sudorii la 6-8 săptămâni
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
ani) (anexa 3 a prezentului protocol); A fost completat consimțământul de la părinți și/sau pacient pentru acord privind administrarea: □DA□NU Bilet de externare sau scrisoare medicală din unitatea sanitara care să ateste diagnosticul de fibroză chistică / mucoviscidoză. Buletin de testare genetică care să ateste diagnosticul de fibroză chistică cu minim o mutație specificată în indicațiile terapeutice ale preparatului, semnat și parafat de un medic specialist / primar genetician; Evaluarea inițială – clinică și paraclinică ( anexa 1 a prezentului protocol); Tratament concomitent (care ar
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
valoare / tip de aparat) Antecedente personale fiziologice Antecedente personale patologice semnificative ( afectare pulmonară, digestivă, complicații) Date clinice Greutate, Lungime, examen clinic general - elemente patologice Date paraclinice obligatorii la inițierea tratamentului Testul sudorii ( cu maxim 6 luni anterior) valoare/tip aparat Test genetic TGO TGP Bilirubină Uree serică Creatinină serică Ecografie hepatică Spirometrie La pacientul peste 6 ani Data efectuării FVC FEV1 Elastaza în materii fecale (pacient cu vârsta 2-6 ani) Examen oftalmologic SE RECOMANDĂ: Ivacaftor – forma farmaceutică. . . . ........... doza:……………………. Perioada…………………. . Medic : Semnătura, parafă
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC), cu vârsta de 6 ani și peste, cu genotip homozigot pentru mutația F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu) Vârsta de 6 ani și peste Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții, respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
nu există date suficiente. Poate produce amețeală, deci este necesară prudență în timpul condusului la acești pacienți. MONITORIZAREA PACIENȚILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE TRATAMENT CU LUMACAFTOR/ IVACAFTOR La includerea în tratamentul cu LUMACAFTOR/IVACAFTOR se documentează în dosarul pacientului: Rezultatul analizei genetice care confirmă prezența genotipului homozigot DF508 Evaluarea clinică conform Fișei de evaluare clinică inițială (anexa 1) Consimțământul informat al pacientului (reprezentant legal) (anexa 4) Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu Lumacaftor/Ivacaftor: Evaluarea la inițierea tratamentului (anexa 1) Monitorizarea inițierii tratamentului
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
de identitate) Consimțământul informat al părintelui (tutorelui legal), al copilului, sau al bolnavului (dacă are vârsta peste 18 ani) (anexa 4) Bilet de externare sau scrisoare medicală din unitatea sanitară care să ateste diagnosticul de fibroză chistică/mucoviscidoză Buletin de testare genetică care să ateste genotip homozigot F508 Evaluarea inițială – clinică și paraclinică ( anexa 1 ) Monitorizarea inițierii tratamentului (anexa 2) Tratament concomitent (care ar impune modificarea dozelor terapeutice) Anexa 1 Unitatea Sanitară ………………………………………………………………………. Fișa de evaluare inițială în vederea includerii în tratament cu
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
Unitatea Sanitară ………………………………………………………………………. Fișa de evaluare inițială în vederea includerii în tratament cu Lumacaftor/Ivacaftor Nume Prenume Data nașterii ZZ/ LL/ AAAA Data evaluării ZZ/ LL/ AAAA Adresa Asigurat la CAS Telefon, email Nume, prenume mama/ tata/ tutore legal Diagnostic complet Diagnostic genetic Testul sudorii (valoare / tip de aparat) - opțional Antecedente personale fiziologice Antecedente personale patologice semnificative (afectare pulmonară, digestivă, complicații) Date clinice: Greutate, talie, examen clinic general - elemente patologice Date paraclinice obligatorii la inițierea tratamentului Test genetic TGO TGP Bilirubină Uree serică
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
tutore legal Diagnostic complet Diagnostic genetic Testul sudorii (valoare / tip de aparat) - opțional Antecedente personale fiziologice Antecedente personale patologice semnificative (afectare pulmonară, digestivă, complicații) Date clinice: Greutate, talie, examen clinic general - elemente patologice Date paraclinice obligatorii la inițierea tratamentului Test genetic TGO TGP Bilirubină Uree serică Creatinină serică Ecografie hepatică Spirometrie Data efectuării FVC FEV1 Tensiune arterială Examen oftalmologic Test de sarcină (daca e cazul) SE RECOMANDĂ: Lumacaftor/Ivacaftor – doza:……………………. Perioada…………………. . Medic : Semnătura, parafă: Data completării Fișei de inițiere: Anexa 2 Unitatea
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
vârsta de 6 ani și peste cu fibroză chistică care prezintă cel puțin o mutație F508del la nivelul genei CFTR. CRITERII DE INCLUDERE Pacienții diagnosticați cu fibroză chistică având mutația mai sus menționată Vârsta de 6 ani și peste Test genetic care să confirme prezența mutației Consimțământ informat: tratamentul va fi început numai după ce pacienții sau părinții respectiv tutorii legali ai acestora au semnat consimțământul informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
PACIENȚILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE TRATAMENT CU IVACAFTORUM+ TEZACAFTORUM+ELEXACAFTORUM La includerea în Programul de tratament cu IVA/TEZ/ELX se va completa Fișa de evaluare clinică inițială (anexa 1) la care se vor anexa documentele medicale care confirmă diagnosticul pacientului ( test genetic, testul sudorii, scrisoare medicală). Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu IVA/TEZ/ELX : Inițierea tratamentului (anexa 1) Luna a 1/3/6/9/ a de la inițierea tratamentului ( anexa 2) , datele fiind completate conform planului de monitorizare Luna a 12 -1 și ulterior anual ( anexa
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
4 a prezentului protocol); A fost completat consimțământul de la părinți și/sau pacient pentru acord privind administrarea: □DA □NU Bilet de externare sau scrisoare medicală care să ateste diagnosticul de fibroză chistică / mucoviscidoză si indicatia de tratament. Buletin de testare genetică care să ateste mutația specificată în indicațiile terapeutice ale preparatului Evaluarea inițială – clinică și paraclinică ( anexa 1 a prezentului protocol); Tratament concomitent (care ar impune modificarea dozelor terapeutice Anexa 1 Unitatea sanitară ………………………………………………………………………. Fișa de evaluare inițială în vederea includerii în
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
se înlocuiește cu următorul protocol: ”Protocol terapeutic corespunzător poziţiei nr. 19 cod (L044L): PSORIAZIS CRONIC SEVER (ÎN PLĂCI) - AGENŢI BIOLOGICI ŞI TERAPII CU MOLECULE MICI CU ACŢIUNE INTRACELULARĂ Psoriazis vulgar - generalităţi Psoriazisul vulgar este o afecţiune cutanată cronică, cu determinism genetic, a cărei frecvenţă în populaţia generală este de 0,91 - 8,5%. În România, conform unui studio de prevalență, aceasta se situează la 4,9%. Psoriazis vulgar - clasificare Clasificarea severităţii psoriazisului vulgar are în vedere indicatori clinici: suprafaţa tegumentului afectat de psoriazis, regiunea
ANEXĂ din 28 octombrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/261213]
-
I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuate numai de către medicii de specialitate obstetrică- ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician sau risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal: test combinat (markeri ecografici și dublu test sau triplu test); în tarifele aferente acestora
ANEXE din 22 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263638]
-
materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician sau risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal: test combinat (markeri ecografici și dublu test sau triplu test); în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Cordonocenteza se decontează la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate
ANEXE din 22 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263638]
-
de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician sau risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal: test combinat (markeri ecografici și dublu test sau triplu test); în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Cordonocenteza se decontează la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu indicație în scop diagnostic sau terapeutic; în tarifele aferente acestora
ANEXE din 22 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263638]
-
se decontează la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu indicație în scop diagnostic sau terapeutic; în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Testarea genetică a probelor prelevate prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordonocenteză se realizează prin una din următoarele tehnici: citogenetică, FISH, MLPA, QF-PCR. ****) Monitorizare și administrare tratament afecțiuni care necesită administrare de medicamente corespunzătoare DCI-urilor
ANEXE din 22 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263638]
-
trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu indicație în scop diagnostic sau terapeutic; în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Testarea genetică a probelor prelevate prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordonocenteză se realizează prin una din următoarele tehnici: citogenetică, FISH, MLPA, QF-PCR. ****) Monitorizare și administrare tratament afecțiuni care necesită administrare de medicamente corespunzătoare DCI-urilor notate cu (**)1 (**)1β și
ANEXE din 22 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263638]
-
I de sarcină, iar amniocenteza la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuate numai de către medicii de specialitate obstetrică- ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician sau risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal: test combinat (markeri ecografici și dublu test sau triplu test); în tarifele aferente acestora
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263637]
-
materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imagistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician sau risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal: test combinat (markeri ecografici și dublu test sau triplu test); în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Cordonocenteza se decontează la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263637]
-
de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician sau risc de aneuploidii mai mare de 1/250 în urma screening-ului genetic prenatal: test combinat (markeri ecografici și dublu test sau triplu test); în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Cordonocenteza se decontează la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu indicație în scop diagnostic sau terapeutic; în tarifele aferente acestora
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263637]
-
se decontează la gravide în trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu indicație în scop diagnostic sau terapeutic; în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Testarea genetică a probelor prelevate prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordonocenteză se realizează prin una din următoarele tehnici: citogenetică, FISH, MLPA, QF-PCR. ****) Monitorizare și administrare tratament afecțiuni care necesită administrare de medicamente corespunzătoare DCI-urilor
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263637]
-
trimestrul II de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu indicație în scop diagnostic sau terapeutic; în tarifele aferente acestora este inclusă și testarea genetică a probelor prelevate. Testarea genetică a probelor prelevate prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordonocenteză se realizează prin una din următoarele tehnici: citogenetică, FISH, MLPA, QF-PCR. ****) Monitorizare și administrare tratament afecțiuni care necesită administrare de medicamente corespunzătoare DCI-urilor notate cu (**)1 (**)1β și
ANEXE din 28 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/263637]
-
să fi fost deja executată și ajutorul integral recuperat, inclusiv dobânda de recuperare aferentă; ... l) nu au legătură cu industria de tutun (producție, distribuție, prelucrare și comerț); ... m) nu prevăd clonarea în scopuri reproductive; nu desfășoară activități destinate modificării patrimoniului genetic al ființei umane care ar putea face astfel de schimbări ereditare, activități de creare a embrionilor umani exclusiv în scopul cercetării sau în scopul obținerii de celule stem, inclusiv mijloace de transfer nuclear de celule somatice; ... n) nu desfășoară activități
SCHEMĂ DE AJUTOR DE MINIMIS din 28 februarie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/265535]