1,496 matches
-
mitrală, insuficiență aortică), cardiomiopatie dilatativă, anevrisme septale atriale, mixoame atriale, anevrisme ale arterelor coronare; dilatații ale rădăcinii aortei, anevrisme ale aortei toracice sau abdominale; un loc aparte îl ocupă hipertensiunea arterială și complicațiile sale: HVS și hemoragiile intracerebrale; cerebrovasculare: anevrisme intracraniene, disecții ale arterelor cervico-cefalice; chiști în diferite organe: ovar, uter, splină, arahnoidă ș.a.; hernii diafragmatice sau ale peretelui abdominal; hematopoietice: eritrocitoză. Frecvența cu care se întălnesc aceste manifestări în ADPKD este variată în diferite surse și dependentă de preocuparea și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se indică tratamentul chirurgical. în tratamentul postoperator, pacientul va urma un regim alimentar bogat în fibre (3). Spre deosebire de HTA, al cărei impact direct asupra deteriorării funcției renale la bolnavii cu ADPKD a fost de mult recunoscut, ca și de anevrismele intracraniene care pot evolua spre ruptură, cu consecințe grave (sechele neurologice invalidante sau chiar fatale), coafectarea valvulară și aortică în ADPKD a fost mult timp ignorată sau considerată rară, dacă nu chiar întâmplătoare, și lipsită de semnificație prognostică (10, 15). Examenele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
forme de boală polichistică renală ADPKD și ARPKD și studiile detaliate, clinice și genetice ale ADPKD au permis fundamentarea noțiunii de boală sistemică, cu manifestări renale și extrarenale. După chiștii hepatici și afectarea valvulară și aortică, manifestările intracerebrale (îndeosebi anevrismele intracraniene) sunt prezente la bolnavii cu ADPKD. Evenimentele neurologice majore și acute ce survin cel mai frecvent în cazul pacienților cu ADPKD sunt hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral complicații ale hipertensiunii arteriale și hemoragia subarahnoidiană, consecință a ruperii unui anevrism
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sunt prezente la bolnavii cu ADPKD. Evenimentele neurologice majore și acute ce survin cel mai frecvent în cazul pacienților cu ADPKD sunt hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral complicații ale hipertensiunii arteriale și hemoragia subarahnoidiană, consecință a ruperii unui anevrism intracranian (Pirson și Chauveau, 1995) (10). Mult mai rare sunt chiștii arahnoidieni sau diferite malformații arterio-venoase intracerebrale. De aceea, identificarea unui pacient cu ADPKD impune o evaluare atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces precoce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
subarahnoidiană, consecință a ruperii unui anevrism intracranian (Pirson și Chauveau, 1995) (10). Mult mai rare sunt chiștii arahnoidieni sau diferite malformații arterio-venoase intracerebrale. De aceea, identificarea unui pacient cu ADPKD impune o evaluare atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces precoce. înainte de a descrie aceste manifestări intracerebrale vom preciza că ele se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2. A) ANEVRISMELE INTRACRANIENE Anevrismele intracraniene sunt definite ca dilatații segmentare (saculare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
evaluare atentă a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces precoce. înainte de a descrie aceste manifestări intracerebrale vom preciza că ele se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2. A) ANEVRISMELE INTRACRANIENE Anevrismele intracraniene sunt definite ca dilatații segmentare (saculare, fusiforme sau globuloase) ale unui vas cerebral, datorită unei modificări a structurii peretelui său. Prevalența medie a anevrismelor intracerebrale în populația generală variază între 1-2% (6, 12, 15). Studii clinice, neuroimagistice și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a manifestărilor extrarenale, inclusiv a celor intracraniene, responsabile deseori de un deces precoce. înainte de a descrie aceste manifestări intracerebrale vom preciza că ele se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2. A) ANEVRISMELE INTRACRANIENE Anevrismele intracraniene sunt definite ca dilatații segmentare (saculare, fusiforme sau globuloase) ale unui vas cerebral, datorită unei modificări a structurii peretelui său. Prevalența medie a anevrismelor intracerebrale în populația generală variază între 1-2% (6, 12, 15). Studii clinice, neuroimagistice și anatomopatologice relevă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
estimată diferit de autori, oscilând între 9% (Ronkainen et al., 1997) și 18% (Nakagawa et al., 1994). Schievink et al., efectuând o vastă analiză a literaturii de specialitate și utilizând baza de date de la Mayo Clinic, concluzionează că prezența anevrismelor intracraniene cu agregare familială este de 10%, iar din punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de specialitate și utilizând baza de date de la Mayo Clinic, concluzionează că prezența anevrismelor intracraniene cu agregare familială este de 10%, iar din punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
punct de vedere etiologic există o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se evalua angiografic toți pacienții cu această afecțiune. în diferite studii, ratele de prevalență variază de la 0 (Torres et al., 1990) la 41% (Wakabayasi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o certă heterogenitate genetică (13). O mare parte din pacienții cu anevrisme intracraniene au și ADPKD. în acest caz este vorba de o boală genetică cu manifestare multisistemică, care afectează și vasele cerebrale. Prevalența anevrismelor intracraniene Prevalența exactă a anevrismelor intracraniene asimptomatice la persoanele cu ADPKD este incertă, deoarece este dificil a se evalua angiografic toți pacienții cu această afecțiune. în diferite studii, ratele de prevalență variază de la 0 (Torres et al., 1990) la 41% (Wakabayasi et al. 1983), în funcție de modul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
investigate (vârstă, prezența/absența manifestărilor neurologice ș.a.) și mai ales a tehnicilor de diagnostic imagistic folosite (CT - angiografie, CT de înaltă rezoluție tridimensională, cu secțiuni de 2 mm, RMN, angiografie prin rezonanță magnetică nucleară = ARM). Valorile medii ale prevalenței anevrismelor intracraniene variază între 4-10% (4, 9). Combinând datele din trei studii prospective largi, care au folosit CT-secțiuni subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
angiografie prin rezonanță magnetică nucleară = ARM). Valorile medii ale prevalenței anevrismelor intracraniene variază între 4-10% (4, 9). Combinând datele din trei studii prospective largi, care au folosit CT-secțiuni subțiri și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997) la 10%, deci de aproape 4-5 ori mai frecvente decât în populația generală. Se pare că anevrismele intracraniene predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și ARM, Pirson, Chauveau și Grunfeld găsesc o prevalență a anevrismelor intracraniene asimptomatice la bolnavii cu ADPKD de 7,9%, iar Torres (1997) la 10%, deci de aproape 4-5 ori mai frecvente decât în populația generală. Se pare că anevrismele intracraniene predomină la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la bărbați, dar cert este că se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se întâlnesc în ambele forme de boală polichistică a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a adultului, PKD1 și PKD2 (9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
9, 16). Studiile epidemiologice efectuate la pacienții cu ADPKD au evidențiat o agregare familială a asocierii dintre chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chiștii renali și anevrismele intracraniene: persoanele cu ADPKD și anevrisme intracraniene au mai frecvent rude afectate cu anevrisme intracraniene; în aceste familii, anevrismele intracraniene se pot întâlni la 10-15% din bolnavii cu ADPKD. Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Riscul relativ de a avea un anevrism intracranian este de 2,6 ori mai mare la pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pacienții cu un istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
istoric familial de anevrisme intracraniale sau hemoragii subarahnoidiene comparativ cu cei fără agregare familială (9). Fenomenul de agregare familială a anevrismelor intracraniene poate constitui un motiv de screening selectiv al acestor manifestări în anumite familii. Topografia anevrismelor intracraniene Topografic, anevrismele intracraniene se întâlnesc în 90% din cazuri în circulația anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
anterioară (9), localizându-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un defect, cantitativ sau calitativ, al colagenului de tip III, constituent major
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
-se mai frecvent la nivelul sifonului carotidian, arterei sylviene, poligonului lui Willis, arterei cerebeloase superioare. în circa 40% din cazurile la care s-a intervenit pentru anevrism rupt, s-a constatat că anevrismele erau multiple. Patogenia anevrismelor intracraniene Patogenia anevrismelor intracraniene nu este încă elucidată. Cert este că în toate cazurile există o modificare a peretelui arterial, la care se poate adăuga presiunea crescută. Ronkainen incriminează un defect, cantitativ sau calitativ, al colagenului de tip III, constituent major al peretelui arterial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de tip III, constituent major al peretelui arterial (11). în ADPKD, defectul peretelui s-ar putea produce prin alterări ale matricei extracelulare. Leblanc (1992) constată că 25% din pacienții cu ADPKD erau normotensivi, fapt ce susține patogeneza nehipertensivă a anevrismelor intracraniene. Manifestările clinice și diagnostic Clinic, anevrismele intracerebrale, în funcție de mărime, de situația topografică și condițiile patologice asociate (în special HTA) pot fi asimptomatice sau se pot manifesta prin: cefalee santinelă, hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]