13,901 matches
-
unor mijloace de deplasare (baston, cadru, fotoliu rulant, carucior). Sunt necesare servicii de asistenţă socială pentru activităţile instrumentale ale vieţii cotidiene + de îngrijire personală pentru activităţiile de bază. Afecţiuni neurologice cu interesarea funcţiei musculare: Boli primitive ale fibrei musculare: Distrofia musculară progresivă (DMP ) DMP cu transmitere genetică X – recesivă: forma severă (Duchenne); forma benignă (Becker – Kiene). DMP cu transmitere genetică autosomal – recesivă: fenotip Duchenne forma centurilor. DMP cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio – scapulo – humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Alte forma particulare
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
cu transmitere genetică autosomal dominantă: facio – scapulo – humerală; distală; oculară; oculofaringiană. Alte forma particulare de DMP Miotonii (determinate genetic) - este implicat un deficit de membrană celulară: miotonia congenitală (Thompson), distrofia miotonică (Steinert), alte forme de miotonie Polimiozita primitivă (cu leziuni musculare de tip inflamator) Boli ale sinapsei neuromusculare - Miastenia Boli degenerative si heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo- patologic de tip degenerativ): amiotrofia neuronală Charcot - Marie Tooth și alte variante clinico-patologice si genetice scleroza laterală amiotrofică (SLA), scleroza laterala
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
laterală amiotrofică (SLA), scleroza laterala primitiva si alte boli degenerative ale neuronului motor amiotrofii spinale (tip I, II, III si IV) amiotrofii spinocerebeloase (peste 40 de variante identificate pana in prezent, clinic, patologic si genetic), inclusiv eredoataxia spinocerebeloasă Friedreich, DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ (DMP) cod CIM G71 Sunt afecţiuni degenerative ale muşchiului striat condiţionate genetic, cu evoluţie lent progresivă şi etiopatogeneză incomplet stabilită. Semne funcţionale clinice : Tabloul clinic este dominat de deficitul motor, expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
ale muşchiului striat condiţionate genetic, cu evoluţie lent progresivă şi etiopatogeneză incomplet stabilită. Semne funcţionale clinice : Tabloul clinic este dominat de deficitul motor, expresia amiotrofiei progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult sau mai puţin evidentă a acestor bolnavi. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcţie de forma clinico – genetică dar, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, generalizarea prin afectarea ulterioară a altor grupe musculare este constantă. Amiotrofiile sunt foarte simetrice. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii (musculatura moleţilor în
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
progresive adesea mascată de adipozitatea mai mult sau mai puţin evidentă a acestor bolnavi. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcţie de forma clinico – genetică dar, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, generalizarea prin afectarea ulterioară a altor grupe musculare este constantă. Amiotrofiile sunt foarte simetrice. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii (musculatura moleţilor în special dar şi deltoidul, maseterii, musculatura limbii). În cursul evoluţiei survin retracţii tendinoase care compromit funcţionalitatea segmentelor respective. Reflexele osteotendinoase diminuă progresiv până la abolire
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
puţin evidentă a acestor bolnavi. Grupele musculare interesate sunt diferite în funcţie de forma clinico – genetică dar, indiferent dacă debutul este distal sau proximal, generalizarea prin afectarea ulterioară a altor grupe musculare este constantă. Amiotrofiile sunt foarte simetrice. Unele grupe musculare pot prezenta hipertrofii (musculatura moleţilor în special dar şi deltoidul, maseterii, musculatura limbii). În cursul evoluţiei survin retracţii tendinoase care compromit funcţionalitatea segmentelor respective. Reflexele osteotendinoase diminuă progresiv până la abolire. Aceşti bolnavi nu prezintă tulburări de sensibilitate. Investigaţii: Diagnosticul
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
Reflexele osteotendinoase diminuă progresiv până la abolire. Aceşti bolnavi nu prezintă tulburări de sensibilitate. Investigaţii: Diagnosticul de certitudine al D.M.P. este un diagnostic paraclinic bazat pe trei elemente esenţiale: enzimograma serică: cresterea activitatii unor enzime glicolitice (de ex: LDH), biopsia musculară – utilă în perioadele incipiente, evidentiaza modificari de tip miogen. E.M.G: absenţa activităţii bioelectrice spontane, diminuarea amplitudinii maxime a traseelor cu mai mult de 30%, reducerea duratei medii a potenţialelor sub 80% din valoarea normală. Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69%
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
duratei medii a potenţialelor sub 80% din valoarea normală. Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : DMP – forme clinice la 1- 2 ani de la debut cu o simptomatologie subiectivă şi obiectivă centrată pe modificările generate de amiotrofiile musculare şi deficitul motor secundar de intensitate medie, ce duc la scăderea performanţelor de mers şi a ortostatismului prelungit şi tulburări de precizie şi viteză a mişcărilor. Limitare moderată a activităţilor fizice ce presupun mişcarea, în cazul sechelelor motorii (schimbarea şi
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
loc de muncă fără efort fizic mare,fără deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea/adaptarea locului de Deficienţă funcţională accentuată Incapacitate adaptativă 70-89% muncă. Semne funcţionale clinice: formele clinice cu evoluţie îndelungată, mai mult de 5 ani, care conduc la amiotrofii musculare accentuate şi respectiv un deficit motor accentuat, la care se adaugă cardiomiopatie distrofică, aritmii, tulburări respiratorii, expresia hipoventilaţiei pulmonare. Limitare severă a activităţii fizice prin limitare marcată a mobilităţii bolnavului, care se deplasează cu mare dificultate prin forţă proprie, nesprijinit
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
instrumentale ale vieţii cotidiene + de îngrijire personală pentru activităţiile de bază. MIOTONII cod CIM G72 Sunt un grup de afecţiuni determinate genetic în patologia cărora este implicat un defect de membrană celulară; sunt caracterizate clinic printr-o lentoare a relaxării musculare după contractură voluntară, fenomenul diminuând progresiv, consecutiv repetării contracţiei voluntare (fenomenul de încălzire). MIOTONIA CONGENITALĂ THOMPSON (miotonia hipertrofică congenitală) Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : afecţiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariţia selectivă a fenomenului
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
miotonia hipertrofică congenitală) Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : afecţiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariţia selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, muşchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor la care se asociază o hipertrofie musculară difuză la toate grupele musculare cu predominenţă la membrele inferioare, aspect întâlnit în 25% din cazuri, ce dă bolnavului un aspect de halterofil. Miotonia se accentuează la frig şi la începutul actului voluntar. Formele autozomal dominante cu simptomatologie subiectivă şi
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : afecţiune rară cu debut precoce în copilărie, cu apariţia selectivă a fenomenului miotonic la flexorii degetelor, muşchilor policelui, a musculaturii orbicularului pleoapelor la care se asociază o hipertrofie musculară difuză la toate grupele musculare cu predominenţă la membrele inferioare, aspect întâlnit în 25% din cazuri, ce dă bolnavului un aspect de halterofil. Miotonia se accentuează la frig şi la începutul actului voluntar. Formele autozomal dominante cu simptomatologie subiectivă şi obiectivă limitată la câteva grupe
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
cu predominenţă la membrele inferioare, aspect întâlnit în 25% din cazuri, ce dă bolnavului un aspect de halterofil. Miotonia se accentuează la frig şi la începutul actului voluntar. Formele autozomal dominante cu simptomatologie subiectivă şi obiectivă limitată la câteva grupe musculare (limbă, orbicularul pleoapelor, musculatura distală a membrelor). Formele recesive- simptomatologia este întotdeauna mai severă, generalizată cu tendinţă la agravare progresivă în timp, cu prinderea musculaturii flexoare distale a membrelor şi musculatura masticatorie. Investigaţii: E.M.G. , Microscopia optică Limitare moderată a activităţilor
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
cardiopatie miotonică, evidenţiată prin tulburări de conducere; cataractă; surditate prin afectarea urechii interne şi tulburări psihice. Investigaţii: E.M.G. Microscopia optică enzimograma serică Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : Formele clinice la debut care nu au încă amiotrofii musculare sau acestea sunt discrete; în care deficitul motor este mediu, simetric distal şi nu se însoţesc de complicaţii psihice şicardiace sau acestea sunt de intensitate medie. Limitare moderată a activităţilor fizice , inclusiv profesionale, în special a celor care necesită mişcări
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
muncă, eventual sprijin pentru asigurarea unui loc de muncă fără efort fizic mare, fără deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de muncă. Deficienţă funcţională accentuată Incapacitate adaptativă 70-89% Semne funcţionale clinice: Formele clinice ce se însoţesc de amiotrofii musculare marcate cu scăderea forţei musculare preferenţial pe musculatura facială, flexorii gâtului, musculatura antebraţului, eminenţei tenare, interosoşi, loja anterioară a gambei şi se însoţesc de complicaţii cardiace, endocrine, psihice, tulburări de vedere (cataractă). Deplasarea se face cu mare dificultate prin forta
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
unui loc de muncă fără efort fizic mare, fără deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de muncă. Deficienţă funcţională accentuată Incapacitate adaptativă 70-89% Semne funcţionale clinice: Formele clinice ce se însoţesc de amiotrofii musculare marcate cu scăderea forţei musculare preferenţial pe musculatura facială, flexorii gâtului, musculatura antebraţului, eminenţei tenare, interosoşi, loja anterioară a gambei şi se însoţesc de complicaţii cardiace, endocrine, psihice, tulburări de vedere (cataractă). Deplasarea se face cu mare dificultate prin forta proprie, nesprijinit sau cu sprijin
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
ce apare la efort şi se recuperează parţial sau total în repaus şi sub acţiunea unor substanţe anticolinesterazice. Semne funcţionale clinice : deficitul motor miastenic se produce prin relaxarea progresivă a muşchiului care se contractă şi prin diminuarea progresivă a forţei musculare. Deficitul miastenic este mai accentuat în a doua parte a zilei, reflexele osteotendinoase sunt prezente sau uneori diminuate. Boala evoluează în general în pusee, cu evoluţie din ce în ce mai severă, ajungând până la paralizia de muşchi respiratori. Topografia
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
restricţii de participare la viaţa socială . Deficienţă funcţională medie Incapacitate adaptativă 50-69% Semne funcţionale clinice : Formele clinice cu răspuns parțial la terapia medicamentoasă, manifestate prin tulburări oculare (ptoza palpebrală parţiala) și/sau tulburări de fonaţie, senzaţie de oboseală la masticaţie, oboseală musculară la mers pe distanţe relativ lungi, sau urcarea a unu - doua etaje. Limitare moderată a activităţilor fizice , inclusiv profesionale, în special a celor care necesita miscari cu viteza si precizie si deplasari posturale prelungite. Sunt contraindicate activitațile care impun finețe
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
CIM G60 Este o maladie cu transmitere ereditară, cu debut insidios în copilărie sau adolescenţă, mai rar la vârstă adultă, cu apariţia progresivă de amiotrofii distale şi simetrice mai ales la membrele inferioare de aspect polinevritic. Semne funcţionale clinice : atrofii musculare distale şi simetrice la membrele inferioare generând aspectul de “picior de cocoş“ şi în treimea inferioară a antebraţului dând aspectul de atrofie în “mănuşă”. tulburări de sensibilitate de tip polinevritic. Subiectiv: amorţeli sau furnicături în membre cu aspect polimorf; tulburări
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
şi în treimea inferioară a antebraţului dând aspectul de atrofie în “mănuşă”. tulburări de sensibilitate de tip polinevritic. Subiectiv: amorţeli sau furnicături în membre cu aspect polimorf; tulburări vegetative – hipersudoraţie, pseudosclerodermie; tulburări endocrine – insuficienţă gonadică, acromegalie. Investigaţii: examen bioptic: atrofii musculare de tip neuronal alternând cu zone hipertrofice. EMG Deficienţă funcţională uşoară Incapacitate adaptativă 20-49% Semne funcţionale clinice: formele clinice fruste cu manifestări clinice minime. Diagnosticul se pune de regulă pe examinările paraclinice (biopsia musculară). Fără limitare de activitate. Fără restricţii
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
gonadică, acromegalie. Investigaţii: examen bioptic: atrofii musculare de tip neuronal alternând cu zone hipertrofice. EMG Deficienţă funcţională uşoară Incapacitate adaptativă 20-49% Semne funcţionale clinice: formele clinice fruste cu manifestări clinice minime. Diagnosticul se pune de regulă pe examinările paraclinice (biopsia musculară). Fără limitare de activitate. Fără restricţii de participare la viaţa socială. Necesită sprijin pentru asigurarea unui loc de munca fara efort fizic mare, deplasari posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de munca. Pot fi necesare servicii de educaţie şi
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
sau mai multe regiuni Modificări neurogene la EMG Viteze de conducere nervoasă senzitive şi motorii normale Absenţa blocului de conducere În funcţie de predominanţa tablourilor clinice, se definesc următoarele variante de S.L.A.: paralizia bulbară progresivă cu predominanţa fenomenelor bulbare; atrofia musculară progresivă cu predominanţa simptomelor de neuron motor periferic şi scleroza laterală primară cu predominanţa simptomelor de neuron motor central. Investigaţii: E.M.G: aspect = denervare microscopia optică: depozite de lipofuscină microscopia electronică: întreruperi la nivelul miofibrilelor, stergerea arhitecturii, depozit de glycogen. Deficienţă
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
asigurarea unui loc de muncă fără efort fizic mare, fără deplasări posturale prelungite sau, eventual, pentru schimbarea locului de muncă. Deficienţă funcţională accentuată Incapacitate adaptativă 70-89% Semne funcţionale clinice: Formele clinice cu evoluţie îndelungată la care s-au instalat atrofii musculare şi deficite motorii accentuate însoţite de tulburări de sensibilitate +/- tulburări cardiace, endocrine, psihice. Limitare severă a activităţi i prin limitare marcată a mobilităţii bolnavului, care poate realiza doar activităţi cu efort fizic neînsemnat, în postura predominant şezând, care nu necesită
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
profesioanle. Restricţii severe de participare la viaţa socială Necesită servicii de sănătate pentru tratament recuperator şi prevenirea complicaţiilor, servicii de îngrijire şi reabilitare pe termen lung. Deficienţa funcţională gravă Incapacitate adaptativă 90-100% Semne funcţionale clinice: Formele clinice care datorită amiotrofiilor musculare şi deficienţelor motorii şi generalizate conduc la imobilizarea bolnavului Limitare completă a activităţilor : nu este în stare să meargă fără asistenţă/imobilizat la pat: are nevoie de permanent ajutor pentru autogospodărire şi autoîngrijire. Restricţii complete de participare la viaţa socială Necesită
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
părţi moi şi/sau miozită. Semne /forme clinice - formele cu alterări avansate ale funcţiei motorii cu sclerodermie sistemică şi în formele cu afectare cronică şi generalizată, cu tulburări mari de gestualitate, tulburări ventilatorii restrictive severe, tulburări digestive, de deglutiţie, cu atrofii musculare; se vor consulta şi criteriile de la capitolul Afecţiuni reumatismale. IHTIOZA EREDITARĂ Deficienţă funcţională medie, incapacittae adaptativă 50-69% Afecţiune transmisă genetic, care debutează de obicei în copilărie Deficienţă funcţională accentuată, incapacitate adaptativă 70-89% Semne/forme clinice - formele cu hiperkeratoză la plante
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]