2,431 matches
-
factorului X la factorul Xa în cursul fazei intermediare din cascada de coagulare. Hemofilia B este determinată de deficiența factorului de coagulare IX. 16.2.3. HEMOFILIA CAUZATĂ DE MUTAȚIE INSERȚIONALĂ RETROTRANSPOZONICĂ În genomul uman au fost identificate lungi secvențe repetitive intercalate printre secvențele genice. Asemenea secvențe sunt denumite LINE (de la Long Interpsersed Nuclear Elements). Ele sunt de fapt retrotranspozoni care în contrast cu retrovirusurile sunt lipsite de LTR-uri (Long Terminal Repeats). Elementele LINE reprezintă secvențe repetate de până la 6500 perechi de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Kazazian și colaboratorii (1988) au descoperit un mecanism nou de mutație la specia umană, și anume inserția de novo a secvenței L1 în gena factorului de coagulare VIII, asociată cu manifestarea hemofiliei A. Secvențele L1 reprezintă o familie de elemente repetitive, lungi, intersperse (LINE) prezente dispers în aproximativ 105 còpii, distribuite în tot genomul uman. Lungimea integrală a unui element L1 este de 6,1 kb, dar majoritatea còpiilor sale din genomul uman reprezintă variante truncate ale acesteia la terminalul 5
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
se sintetizează ca un prepropeptid având un peptid semnal (fig. 16.41). După înlăturarea peptidului semnal rămâne propeptidul pro-vWF. Două asemenea unități se asociază prin capetele lor carboxi- prin intermediul a numeroase punți disulfidice și formează dimerul vWF. Dimerii reprezintă unitățile repetitive sau promotorii factorului matur vWF desemnați pro-vWF. Dimerii pro-vWF sunt transportați la aparatul Golgi unde pro-vWF numit antigen II vW, desemnat vWAgII este îndepărtat. Formele mature ale vWF și vWAgII sunt depozitate în corpii Weibel-Palade din celulele epiteliale (Passarge, 2001
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
reacționând la provocări, copilul va folosi cu precădere strategii comportamentale agresive în diferite contexte interpersonale. Agresivitatea manifestată de către copii Intimidarea sau "bullying"-ul corespunde abuzului sistematic de putere. Este vorba despre un ansamblu de comportamente agresive caracterizate de aspectul lor repetitiv și de puterea dezechilibrată dintre agresor și victimă (Olweus, 1978 citat de Endersen et al., 2001). În lumea adulților, relația intimidator/victimă pare a fi o relație obișnuită și omniprezentă. Într-adevăr, relația de putere poate exista fără implicarea abuzului
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
Comportamentul în sine are o structură a parte. Relația victimă/agresor se bazează pe un număr relativ restrâns de copii care au întotdeauna același rol (agresor sau victimă). Pentru celelalte tipuri de comportamente, rolurile se schimbă adesea. Datorită caracterului său repetitiv, intimidarea implică o singură victimă vizată de mai multe ori. Victima nu se poate apăra din mai multe motive: agresori numeroși, vulnerabilitate fizică și/sau socială și, probabil, atitudini mai puțin flexibile în comparație cu cele ale agresorilor. La nivel psihologic, victima
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
de certitudine este pus și prin prezența corpusculilor X, detectați în celulele Langerhans, obiecti-vați prin analiza lichidului de lavaj bronhiolo-alveolar, cu microscopul electronic. D) Hemosideroza pulmonară idiopatică este o afecțiune de cauză neprecizată ce reunește următoarele elemente de diagnostic: hemoptizii repetitive, anemie feriprivă și manifestări pulmonare de tipul fibrozei interstițiale difuze predominantă în lobii inferiori, alături de adenopatiile hilare bilaterale. În lichidul de lavaj bronhiolo-alveolar se pun în evidență macrofage încărcate cu hemosiderină. Adenopatiile hilare sînt mai evidente în stadiile acute ale
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
spiritual, ziua de mâine va fi exact așa cum o gândim astăzi. La limită, mintea umană este cea care ne controlează viitorul. Mai multe minți bolnave înseamnă un viitor mai sumbru. Din nefericire, 70% dintre credințele și gândurile noastre sunt banale, repetitive și, mai rău, negative. (Statistica îi aparține biologului american). Ele ne pregătesc să rezonăm inconștient, dar periculos, doar cu răul. Ne creeăm astfel un viitor saturat de frustrări, ură, tristețe și pesimism. Infricoșându-ne de aceste chipuri ale răului, riscăm să
by NICU GAVRILUŢĂ [Corola-publishinghouse/Science/990_a_2498]
-
păstrare a contactului sau de exprimare a afectivității sînt transcrise ("spune că") într-un mod uniformizator, în care fiecare detaliu e potențial relevant și nimic nu se structurează ierarhic și cauzal; se adaugă la toate acestea evidenta stîngăcie a exprimării repetitive și nediferențiatoare. Descrierile sînt la fel de ciudate, atît prin terminologia și frazeologia specifică, cît și, ca mai sus, prin juxtapunerea ternă a trăsăturilor importante și a detaliilor accidentale. Desigur, poate descoperi ridicolul unor astfel de texte doar cine reușește să uite
Mediul penitenciar românesc by BRUNO ŞTEFAN () [Corola-publishinghouse/Science/998_a_2506]
-
căci prin intermediul lor relațiile dintre indivizi și organizații capătă un caracter obiectual. Dacă simbolurile reprezintă prima formă de manifestare a culturii unei instituții, ritualurile reprezintă cel de-al doilea element sine qua non. Antropologii definesc ritualul ca pe o activitate repetitivă, standardizată din punct de vedere cultural, cu un caracter primordial simbolic, efectuată în scopul influențării acțiunilor umane (sau cel puțin permițîndu-le să înțeleagă mai bine locul lor în lume) și fiind de domeniul supranaturalului 68. Pentru Durkheim, riturile sînt "reguli
Mediul penitenciar românesc by BRUNO ŞTEFAN () [Corola-publishinghouse/Science/998_a_2506]
-
se comporte în prezența obiectelor sacre"69. Importanța ritualurilor nu constă în crearea unei modalități de apropiere de ființele supranaturale, ci în crearea unor modalități de exprimare a dependenței sociale a oamenilor. Ritualul poate fi definit ca "un comportament simbolic repetitiv și standardizat din punct de vedere social"70 și reprezintă o componentă evidentă a vieții carcerale. Autoritățile și deținuții încearcă să-și sporească prestigiul cu ajutorul ritualurilor. Ei se folosesc de ritualuri pentru a-și promova politica sau interesele în interiorul penitenciarelor
Mediul penitenciar românesc by BRUNO ŞTEFAN () [Corola-publishinghouse/Science/998_a_2506]
-
de istoria economică și socială a Europei medievale de Sud-Est, "cu extinderi către antichitate și eopca modernă"51, Gheorghe Brătianu era convins că în istorie acționează anumite constanțe, "permanențe sau forțe profunde ale duratei, diferite de legile evidențiate de caracterul repetitiv al fenomenelor"52. În realitate, Gheorghe Brătianu a pus istoria în raport nemijlocit cu conjunctura politică 53, a văzut în istorie "o sursă de inspirație pentru acțiunea nemijlocită"54. Deși în 1930 a format Partidul Național Liberal georgist, ca reacție
Partidul Național Liberal. Gheorghe I. Brătianu by GABRIELA GRUBER [Corola-publishinghouse/Science/943_a_2451]
-
relativ la obiectul reprezentării a fost determinat de însemnările asociate dimensiunilor ierarhic dominante. La nivel afectiv-emoțional, atitudinal, procesul schimbării poate fi responsabil, în opinia noastră, de declanșarea unei afectivități pozitive, generată de emoții pozitive, dar și a afectivității negative, ca efect repetitiv al trăirilor emoționale negative. În cele mai multe cazuri aceasta se manifestă prin: * iritabilitate (tendința de a evalua schimbarea ca ostilă, neîntemeiată și de a reacționa prin reacții de frustrare, mânie, agresivitate etc); * lipsă de speranță, ca percepție negativă a viitorului; * anxietate
Managementul schimbării educaționale: principii, politici, strategii by Valerica Anghelache () [Corola-publishinghouse/Science/992_a_2500]
-
Pentru a înțelege mai bine natura contradicțiilor schimbării, ni se pare relevantă, prin puterea exemplului, experiența terapeuților. În foarte multe cazuri, la nivelul pacienților aflați în tratament, în locul maturizării își fac simțită prezența fenomenele de regresie, explicate prin puterea forțelor repetitive care acționează la nivelul psihicului uman, și care impun continuarea tratamentului. Pare a fi un recul, un moment de negare, de neacceptare a schimbării la acest nivel. Acesta este și motivul pentru care terapeuții consideră schimbarea un moment de dereglare
Managementul schimbării educaționale: principii, politici, strategii by Valerica Anghelache () [Corola-publishinghouse/Science/992_a_2500]
-
neuronilor cerebrali. Pot să fie de două tipuri: - tonice constând într-o contracție musculară puternică și de durată, urmată de imobilizarea și rigiditatea segmentelor afectate și apare în tetanos, tetanie, epilepsie; - clonice prezentându-se ca mișcări bruște, de durată scurtă, repetitive și apar în crizele epileptice. Tremurăturile sunt mișcări involuntare, ritmice, de mică amplitudine care duc la deplasări ale segmentelor afectate de-o parte și de alta a poziție de repaus. Pot să fie de mai multe tipuri: fiziologice (frig, emoție
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dafin F. Mureșanu, Sorin Vidican () [Corola-publishinghouse/Science/92119_a_92614]
-
metodei active, moderne, descrise frecvent prin opoziție cu metodele tradiționale, asociate modelului curricular anterior, contestat astăzi, și în raport cu care își demonstrează eficiența. Suportul metodologic de realizare a competenței de comunicare, care este rezultatul exercițiului comunicării, impune activității didactice cu caracter repetitiv, de exersare dirijată a limbii. Utilizarea exercițiului contribuie la dezvoltarea limbajului și a operațiilor gândirii logice de tip gramatical. Gândirea este un proces psihic complex, obiectivat în următoarele forme psihologice: concepte; noțiuni (concrete/ abstracte); judecăți; raționamente; o schemă, care se
Reprezentativitatea exerciţiilor de limbă pentru formarea competenţelor de comunicare by Carcea Mariana, Haraga Ana, Luchian Didiţa () [Corola-publishinghouse/Science/91830_a_92362]
-
de așteptat prin șansă. Identificarea unei astfel de regiuni de linkage va indica că undeva în acea regiune există cu mare probabilitate o variantă genică predispozantă pentru boală. Pentru identificarea regiunilor de linkage se folosesc seturi de microsateliți-marker (secvențe ADN repetitive ale unui „bloc” de baze azotate - di-, tri- sau tetranucleotid) repartizați uniform pe tot genomul uman, realizându-se practic o scanare a întregului genom (Genome Wide Scan). Variantele genice care determină apariția bolilor monogenice (Mendeliene) sunt de regulă rare în
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
studiile de asociere la nivelul întregului genom au intrat mai de curând în arsenalul geneticii bolilor complexe. Clasic, metoda de studiu al linkage-ului la nivel genomic (Genome Wide Linkage Study) se bazează pe existența microsateliților (markerilor) care sunt secvențe ADN repetitive ale unui „bloc” de baze azotate (di-, tri- sau tetranucleotid). Lungimea microsateliților este variabilă în funcție de numărul de repetiții și reprezintă o caracteristică individuală - există multiple variante (alele) ale aceluiași microsatelit, indivizii putând fi diferențiați în funcție de numărul de repetiții. Microsateliții se
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91980_a_92475]
-
prin încercarea de a oferi și menține un autist într-un loc de muncă plătit. S-a constatat că anumite medicamente au efecte benefice asupra tulburărilor de comportament, cum ar fi cele care reglează serotonina. Acestea descresc atât numărul atitudinilor repetitive, ritualistice și stereotipe, cât și nivelul agresivității. Și alte medicamente au efecte încurajatoare în diminuarea unor simptome: neurolepticele - în scăderea agresivității, antidepresivele - în schimbările episodice ale stărilor de somn, în diminuarea poftei de mâncare, în reducerea nivelului energetic și a
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
diagnosticului de autism - versiunea revizuită, 1994. ADI-R este un interviu semistructurat ce se adresează îngrijitorilor și părinților și se axează pe aspectele dezvoltării curente și timpurii. Conține cinci secțiuni: întrebări deschise privind comunicarea, dezvoltarea socială și jocul, comportamente restrictive și repetitive, probleme comportamentale generale. Se folosește o scală de cotare de la 0 la 3, 0 reprezentând absența comportamentului și 3 severitate extremă. Cercetările în domeniu asupra ADI-R au dovedit o bună validitate. Administrarea testului este de aproximativ o oră; secvența a
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
și a planului de intervenție. Trebuie semnalate acele comportamente ce descriu autismul sau tulburările din acest spectru sau pe cele ce însoțesc diagnosticul. Observatorii trebuie să noteze nivelul de comunicare (inclusiv abilitățile practice de conversație), de interacțiune socială și comportamentele repetitive, restrictive sau stereotipice. Scala de cotare a autismului în perioada copilăriei - The Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler, Reichler, & Renner, 1988) - este un instrument care poate fi folosit în structurarea observației copiilor peste vârsta de doi ani. Are o scală
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
3 arii de dezvoltare și anume:incapacitatea de a iniția și lega relații sociale, de a exprima interes și emoții; - incapacitatea de a folosi limbajul și comunicarea (atât verbal cât și nonverbal); - manifestarea unui comportament stereotip, de tip restrictiv și repetitiv. O altă definiție destul de originală și care încearcă să înglobeze toate caracteristicile acestei tulburări este aceea prezentată de St. Milea în 1988, “Sindromul autist reprezintă un complex simptomatologic de etiologie variată specific patologiei psihice a copilului mic. Denumirea i se
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
dezvoltării limbajului vorbit (neacompaniat de încercări de a compensa prin moduri alternative gesturi mimico-pantomimice); la copiii cu un limbaj adecvat este prezentată o inabilitate profundă de a iniția si susține o conversație cu alte persoane; folosirea unui limbaj stereotip și repetitiv; absența unui joc elaborat, spontan credibil sau a jocului socialimitativ, potrivit nivelului de dezvoltare. patternuri specifice de comportament cu interese și activități restrictiv-repetitive și stereotipice manifestate prin cel puțin unul din următoarele simptome: - preocupare anormală ca interes și intensitate pentru
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
spontan credibil sau a jocului socialimitativ, potrivit nivelului de dezvoltare. patternuri specifice de comportament cu interese și activități restrictiv-repetitive și stereotipice manifestate prin cel puțin unul din următoarele simptome: - preocupare anormală ca interes și intensitate pentru un comportament stereotip și repetitiv; - inflexibilitate la schimbare, aderență nefuncțională la ritualuri specifice sau altă rutină; - manierisme motorii stereotipe și repetitive (răsuciri ale degetelor, mâinilor, fluturări ale mâinilor, mișcări complexe ale întregului corp); - preocuparea permanentă pentru o anumită parte a unui obiect; -interacțiunea socială; - limbajul
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
și activități restrictiv-repetitive și stereotipice manifestate prin cel puțin unul din următoarele simptome: - preocupare anormală ca interes și intensitate pentru un comportament stereotip și repetitiv; - inflexibilitate la schimbare, aderență nefuncțională la ritualuri specifice sau altă rutină; - manierisme motorii stereotipe și repetitive (răsuciri ale degetelor, mâinilor, fluturări ale mâinilor, mișcări complexe ale întregului corp); - preocuparea permanentă pentru o anumită parte a unui obiect; -interacțiunea socială; - limbajul folosit în relațiile cu comunicarea socială; - jocul simbolic și imaginativ; 2.5.2. Criterii de diagnostic
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]
-
jocului, nu știe să ofere, să ceară, să participe la joc. Anomaliile calitative în comunicare se manifestă prin: - folosirea unui limbajul verbal sărac și neacompaniat de limbajul nonverbal;incapacitate și eșec în inițiere și susținerea conversației;- limbajul este stereotip și repetitiv, cu utilizare de cuvinte și fraze neînțelese; - jocul limitativ este sărac. Patternul de comportament se manifestă stereotip, repetitiv, sărac în activități și interese prin: - preocupări și interese anormale în conținutul lor și în intensitatea cu care se manifestă; - aderență exagerată
Modalităţi educaţional - terapeutice de abordare a copiilor cu autism by Raţă Marinela () [Corola-publishinghouse/Science/91883_a_93198]