1,496 matches
-
hemianopsie omonimă sau fenomene produse de ruperea anevrismelor: hemoragie subarahnoidiană intracerebrală, infarcte cerebrale, diferite manifestări neurologice locale. Datorită prognosticului grav și posibilității de detectare și reparare înainte de ruptură, Pirson și Chauveau, 1996 (10) propun următoarea schemă de diagnostic al anevrismelor intracraniene asimptomatice: angiografie prin rezonanță magnetică (ARM) sau CT la toate persoanele între 18 și 35 de ani cu ADPKD și istoric familial de anevrisme intracraniene; dacă ARM/CT este negativă, investigația se repetă peste 5 ani; dacă ARM/CT este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
reparare înainte de ruptură, Pirson și Chauveau, 1996 (10) propun următoarea schemă de diagnostic al anevrismelor intracraniene asimptomatice: angiografie prin rezonanță magnetică (ARM) sau CT la toate persoanele între 18 și 35 de ani cu ADPKD și istoric familial de anevrisme intracraniene; dacă ARM/CT este negativă, investigația se repetă peste 5 ani; dacă ARM/CT este pozitivă și anevrismul are un diametru de peste 6 mm, se recurge la tratament chirurgical; dacă diametrul său este £ 6 mm, testul se repetă peste 2
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se recurge la tratament chirurgical; dacă diametrul său este £ 6 mm, testul se repetă peste 2 ani (după alți autori se operează anevrismele peste 10 mm, iar cele cuprinse între 6-9 mm se tratează diferențiat, în funcție de pacient). După identificarea anevrismelor intracraniene asimptomatice trebuie apreciat riscul de ruptură a acestora. Rata de ruptură a anevrismelor intracraniene este mică, de circa 6%; ruptura se produce de obicei precoce (în jur de 40 de ani) și în 50% din cazuri funcția renală era normală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peste 2 ani (după alți autori se operează anevrismele peste 10 mm, iar cele cuprinse între 6-9 mm se tratează diferențiat, în funcție de pacient). După identificarea anevrismelor intracraniene asimptomatice trebuie apreciat riscul de ruptură a acestora. Rata de ruptură a anevrismelor intracraniene este mică, de circa 6%; ruptura se produce de obicei precoce (în jur de 40 de ani) și în 50% din cazuri funcția renală era normală, iar 30% din pacienți nu au HTA (9). Riscul de ruptură depinde de (5
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
expansiunea anevrismului sau scurgerea lui. Torres (1998) recomandă conduita reprezentată schematic în fig. 7.2. Hemoragia subarahnoidiană anevrismală în ADPKD are o incidență de 1:2000 persoane pe an (de 5 ori rata din populația generală). Reprezintă 20-50% din hemoragiile intracraniene din ADPKD. Se manifestă prin pierderea conștienței, vărsături, redoarea cefei, deficit neurologic. Mortalitate de circa 35% dacă se intervine imediat; altfel, procentul este mult mai mare. Reprezintă cauză de deces la 5% din pacienții cu ADPKD. După Pirson și Chauveau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
redoarea cefei, deficit neurologic. Mortalitate de circa 35% dacă se intervine imediat; altfel, procentul este mult mai mare. Reprezintă cauză de deces la 5% din pacienții cu ADPKD. După Pirson și Chauveau (1996), hemoragia subarahnoidiană (HSA), prin ruperea unui anevrism intracranian, se situează pe locul 3 ca frecvență printre evenimentele neurologice majore și acute ce survin mai frecvent la bolnavii cu ADPKD, după hemoragia intracerebrală primară și infarctul cerebral (10). Subliniind necesitatea recunoașterii tabloului clinic și a semnelor premonitorii ale HSA
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
10 ani mai tineri decât în formele sporadice de HSA), iar 54% dintre ei prezintă o funcție renală normală, 26% sunt normotensivi, prezentând un sindrom cefalalgic recent instalat și progredient, frecvent cu topografie posterioară. Existența unui istoric familial cu anevrisme intracraniene sporește de 5 ori riscul de ruptură. Ca linie generală, orice cefalee persistentă la un bonav cu ADPKD impune efectuarea ARM sau CT. Screeningul presimptomatic Din cauza mortalității mari produse de ruperea anevrismelor intracraniene, screeningul presimptomatic la bolnavii cu ADPKD este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
posterioară. Existența unui istoric familial cu anevrisme intracraniene sporește de 5 ori riscul de ruptură. Ca linie generală, orice cefalee persistentă la un bonav cu ADPKD impune efectuarea ARM sau CT. Screeningul presimptomatic Din cauza mortalității mari produse de ruperea anevrismelor intracraniene, screeningul presimptomatic la bolnavii cu ADPKD este o acțiune importantă. El este condiționat însă de următorii factori (după Torres, 1998): prevalența anevrismelor intracraniene: 6% la persoanele cu istoric familial negativ și 22% la bonavii cu anamneză familială pozitivă; PUNCȚIE LOMBARĂ
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
bonav cu ADPKD impune efectuarea ARM sau CT. Screeningul presimptomatic Din cauza mortalității mari produse de ruperea anevrismelor intracraniene, screeningul presimptomatic la bolnavii cu ADPKD este o acțiune importantă. El este condiționat însă de următorii factori (după Torres, 1998): prevalența anevrismelor intracraniene: 6% la persoanele cu istoric familial negativ și 22% la bonavii cu anamneză familială pozitivă; PUNCȚIE LOMBARĂ (câteva picături dacă <6 ore sau >5 zile după eveniment) pozitivă negativă indice mare de suspiciune pentru hemoragie anevrismală ARM sau CT pozitivă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
familială pozitivă; PUNCȚIE LOMBARĂ (câteva picături dacă <6 ore sau >5 zile după eveniment) pozitivă negativă indice mare de suspiciune pentru hemoragie anevrismală ARM sau CT pozitivă negativă beneficiul și riscul procedurii de screening: 100% beneficiu pentru ARM, dacă anevrismele intracraniene sunt mai mari de 5 mm; de remarcat faptul că în ADPKD tehnicile angiografice cerebrale au o rată mult mai mare a complicațiilor decât în populația generală, probabil datorită unei structuri și unei reactivități vasculare modificate (4, 5); probabilitatea beneficiului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD tehnicile angiografice cerebrale au o rată mult mai mare a complicațiilor decât în populația generală, probabil datorită unei structuri și unei reactivități vasculare modificate (4, 5); probabilitatea beneficiului prin intervenție depinde de: probabilitatea de ruptură, determinată de mărimea anevrismelor intracraniene (cele mai multe sunt mici, cu risc mic); morbiditatea și mortalitatea prin ruptură (» 50%); morbiditatea și mortalitatea prin intervenția chirurgicală; rata anevrismelor intracraniene de novo; co-morbiditatea și speranța de viață. Valoarea screeningului presimptomatic depinde evident de vârsta pacientului și de riscul ruperii
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unei reactivități vasculare modificate (4, 5); probabilitatea beneficiului prin intervenție depinde de: probabilitatea de ruptură, determinată de mărimea anevrismelor intracraniene (cele mai multe sunt mici, cu risc mic); morbiditatea și mortalitatea prin ruptură (» 50%); morbiditatea și mortalitatea prin intervenția chirurgicală; rata anevrismelor intracraniene de novo; co-morbiditatea și speranța de viață. Valoarea screeningului presimptomatic depinde evident de vârsta pacientului și de riscul ruperii (fără intervenție). Screeningul pentru anevrisme intracraniene este recomandat în următoarele situații (5, 6): istoric familial de anevrisme intracraniene sau hemoragie subarahnoidiană
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mic); morbiditatea și mortalitatea prin ruptură (» 50%); morbiditatea și mortalitatea prin intervenția chirurgicală; rata anevrismelor intracraniene de novo; co-morbiditatea și speranța de viață. Valoarea screeningului presimptomatic depinde evident de vârsta pacientului și de riscul ruperii (fără intervenție). Screeningul pentru anevrisme intracraniene este recomandat în următoarele situații (5, 6): istoric familial de anevrisme intracraniene sau hemoragie subarahnoidiană, în special la pacienții între 20-50 ani, cu speranță de viață bună, și în particular la cei care au mai mult de un membru al
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chirurgicală; rata anevrismelor intracraniene de novo; co-morbiditatea și speranța de viață. Valoarea screeningului presimptomatic depinde evident de vârsta pacientului și de riscul ruperii (fără intervenție). Screeningul pentru anevrisme intracraniene este recomandat în următoarele situații (5, 6): istoric familial de anevrisme intracraniene sau hemoragie subarahnoidiană, în special la pacienții între 20-50 ani, cu speranță de viață bună, și în particular la cei care au mai mult de un membru al familiei afectat; istoric anterior de anevrism intracranian rupt sau cu simptome neurologice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
6): istoric familial de anevrisme intracraniene sau hemoragie subarahnoidiană, în special la pacienții între 20-50 ani, cu speranță de viață bună, și în particular la cei care au mai mult de un membru al familiei afectat; istoric anterior de anevrism intracranian rupt sau cu simptome neurologice, cu speranță de viață bună; înaintea unui act chirurgical cu instabilitate hemodinamică anticipată (ce ar putea crește riscul de ruptură); ocupații cu risc înalt. Ținând cont de faptul că tehnicile imagistice cerebrale au o rată
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
vase pentru deplina confirmare a defectului. RMN cu sau fără angiografie, tehnică extrem de costisitoare, poate fi rezervată detectării și urmăririi în dinamică a anevrismelor mici, sub 5 mm. Conduita medicală și tratamentul anevrismelor nerupte Descoperirea unuia sau mai multor anevrisme intracraniene la un pacient cu ADPKD va impune o conduită dependentă de mărimea anevrismului, vârsta pacientului și patologia asociată. Wiebers și Torres (20) recomandă următoarele principii: anevrismele mai mari de 10 mm vor trebui operate la pacienții sub 70 de ani
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
depistarea precoce, de momentul operator, de tipul de anevrism și de patologia asociată, ci și de calitatea echipei, posibilitățile tehnice de chirurgie vasculară. B) ALTE MODIFICĂRI INTRACEREBRALE La bolnavii cu ADPKD s-au identificat și alte modificări intracerebrale, în afara anevrismelor intracraniene: chiștii arahnoizi, diverticuli meningeali, dilatații și disecții ale arterelor cervicocefalice, boala moya-moya (stenozarea progresivă până la obliterare a vaselor intracraniene ale teritoriului carotidian) ș.a. (14). Chiștii arahnoidieni Chiștii arahnoidieni se întâlnesc la circa 8% din pacienții cu ADPKD. Ei sunt de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
tehnice de chirurgie vasculară. B) ALTE MODIFICĂRI INTRACEREBRALE La bolnavii cu ADPKD s-au identificat și alte modificări intracerebrale, în afara anevrismelor intracraniene: chiștii arahnoizi, diverticuli meningeali, dilatații și disecții ale arterelor cervicocefalice, boala moya-moya (stenozarea progresivă până la obliterare a vaselor intracraniene ale teritoriului carotidian) ș.a. (14). Chiștii arahnoidieni Chiștii arahnoidieni se întâlnesc la circa 8% din pacienții cu ADPKD. Ei sunt de obicei asimptomatici, dar au un risc de 5 ori mai mari de hematoame subdurale. Nu este indicat nici un tratament
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
8% din pacienții cu ADPKD. Ei sunt de obicei asimptomatici, dar au un risc de 5 ori mai mari de hematoame subdurale. Nu este indicat nici un tratament (13, 14). Diverticulii meningeali Scurgerea de lichid cefalorahidian din diverticulii meningeali produce hipotensiune intracraniană spontană. Bolnavii au dureri de cap posturale (localizate la spate sau ceafă), grețuri/vărsături, diplopie, vertije. Diagnosticul se pune prin puncție lombară (scăderea presiunii LCR), RMN spinală, cisternografie radionuclidică. Complicații: hematom subdural, deplasarea caudală a amigdalei cerebeloase, paralizie de nerv
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în vederea constituirii unei familii sau a deciziei de a avea copii) și sunt edificați asupra consecințelor unui diagnostic pozitiv; -la persoane cu risc, la care imaginile eco sau CT sunt dubioase, mai ales dacă în familie există cazuri cu anevrisme intracraniene; -donatorii de rinichi înrudiți cu bolnavul, pentru a fi siguri că sunt indemni. A) DIAGNOSTICUL POZITIV Diagnosticul de ADKD este de obicei ușor la adult: ecografia evidențiază rinichi mari, bilaterali, cu chiști multipli de diferite dimensiuni, situați în cortex sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mutantă, neexprimată încă clinic, printre rudele aparent sănătoase ale bolnavilor cu ADKD, cu scopul de a le da un sfat genetic corect (în special preconcepțional) și a le asigura urmărirea adecvată a evoluției bolii (mai ales în familiile cu anevrisme intracraniene) (12). Ca metodă de screening familial se folosește ultrasonografia; cu toate că rezultatele depind de vârsta pacientului, nu există diagnostic fals negativ peste 30 de ani (11, 12). Dacă pacientul are sub 30 de ani și rezultatul ecografiei renale este negativ sau
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
unilaterală. Poate fi prezent un defect de concentrare care duce la poliurie și polidipsie, dar acest defect este mai caracteristic pentru ARPKD. Manifestările extrarenale ale ADPKD la copil sunt rareori prezente; au fost totuși raportate cazuri de chiști hepatici, anevrisme intracraniene și fibroelastoză endocardică; hernia inguinală a fost semnificativ mai frecventă la copii cu ADPKD comparativ cu cei fără ADPKD din aceleași familii (4). Toate aceste manifestări, atunci când sunt prezente, pot ajuta la diferențierea clinică între ADPKD și ARPKD (7, 15
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
normală la toți (4, 9). De aceea, ei vor fi evaluați periodic pentru a stabili prezența hipertensiunii, a anomaliilor cardiace, a chiștilor hepatici sau în alte organe, a herniilor. Nu se va face însă un screening de rutină pentru anevrisme intracraniene, din cauza complicațiilor arteriografiei cerebrale; se vor avea în vedere doar familiile cu istoric pozitiv și se va recurge eventual la RMN. Nu se știe cum evoluează infecțiile urinare la copiii cu ADPKD; piuria sterilă este frecventă și impune uroculturi repetate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
posibilele complicații, evoluția spre IRCT, opțiunile de supleere a funcției renale dializa și transplantul); naturii genetice a bolii (AD) și a riscului de 50% de a o transmite la descendenți; utilității unei evaluări angiografice impuse de agregarea familială a anevrismelor intracraniene în ADPKD. 3. Pacientul este sfătuit și încurajat să-și informeze familia (el decide!?): soția, sora și cei trei copii despre: riscul teoretic de 50% de a primi și transmite gena mutantă; posibilitatea și importanța screeningului familial și diagnosticului presimptomatic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prelungită. Prognostic Mediastinitele se pot complica cu pneumotorax, revărsate pleurale, pericardită, pneumoperitoneu. Cele mai frecvente complicații sunt sepsisul și empiemul pleural. Mortalitatea globală este de 40%. Cauzele decesului pot fi: sepsisul fulminant, hemoragia fudroaiantă prin eroziune vasculară, aspirația traheo-bronșică, infecția intracraniană metastatică, empiemul pleural sau pericardita purulentă cu tamponadă. Principala cauză a prognosticului nefavorabil al mediastinitelor acute este diagnosticul tardiv, precum și ineficiența drenajului și a debridării adecvate a spațiilor cervicomediastinle. Hotărâtoare în evoluție este și starea clinică critică a pacientului [22
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92113_a_92608]