2,196 matches
-
Cel de al doilea exon codifică pentru aminoacizii 32-99 ai catenei α- și aminoacizii 31-104 ai catenei β-globinice. În acest domeniu se află și situsul de atașare la catena globinică a grupului hem precum și locul de realizare a contactelor dintre catenele α- și β-globinice. Domeniul intern al catenelor globinice este esențial în asigurarea funcției normale a hemoglobinei - de legare și de cărăuș al oxigenului molecular și al dioxidului de carbon. Cel de al treilea exon codifică sectorul extern 3’ al catenelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aminoacizii 32-99 ai catenei α- și aminoacizii 31-104 ai catenei β-globinice. În acest domeniu se află și situsul de atașare la catena globinică a grupului hem precum și locul de realizare a contactelor dintre catenele α- și β-globinice. Domeniul intern al catenelor globinice este esențial în asigurarea funcției normale a hemoglobinei - de legare și de cărăuș al oxigenului molecular și al dioxidului de carbon. Cel de al treilea exon codifică sectorul extern 3’ al catenelor globinice (cu aminoacizii 101-141, în catena α-
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
catenele α- și β-globinice. Domeniul intern al catenelor globinice este esențial în asigurarea funcției normale a hemoglobinei - de legare și de cărăuș al oxigenului molecular și al dioxidului de carbon. Cel de al treilea exon codifică sectorul extern 3’ al catenelor globinice (cu aminoacizii 101-141, în catena α- și aminoacizii 105-146, în catena β-globinică). Tot în acest exon se află și regiunea netradusă de la terminalul 3’ (3’UTR) care are aproximativ 100 perechi de nucleotide. În gena pentru catena α-globinică intronii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
al catenelor globinice este esențial în asigurarea funcției normale a hemoglobinei - de legare și de cărăuș al oxigenului molecular și al dioxidului de carbon. Cel de al treilea exon codifică sectorul extern 3’ al catenelor globinice (cu aminoacizii 101-141, în catena α- și aminoacizii 105-146, în catena β-globinică). Tot în acest exon se află și regiunea netradusă de la terminalul 3’ (3’UTR) care are aproximativ 100 perechi de nucleotide. În gena pentru catena α-globinică intronii au 117, respectiv 149 perechi de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
asigurarea funcției normale a hemoglobinei - de legare și de cărăuș al oxigenului molecular și al dioxidului de carbon. Cel de al treilea exon codifică sectorul extern 3’ al catenelor globinice (cu aminoacizii 101-141, în catena α- și aminoacizii 105-146, în catena β-globinică). Tot în acest exon se află și regiunea netradusă de la terminalul 3’ (3’UTR) care are aproximativ 100 perechi de nucleotide. În gena pentru catena α-globinică intronii au 117, respectiv 149 perechi de nucleotide, pe când în gena pentru catena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
3’ al catenelor globinice (cu aminoacizii 101-141, în catena α- și aminoacizii 105-146, în catena β-globinică). Tot în acest exon se află și regiunea netradusă de la terminalul 3’ (3’UTR) care are aproximativ 100 perechi de nucleotide. În gena pentru catena α-globinică intronii au 117, respectiv 149 perechi de nucleotide, pe când în gena pentru catena ζ-globinică intronii au ~886 și, respectiv, ~239 perechi de nucleotide, iar în genele pentru β-globine primul intron are 122-130 perechi de nucleotide, pe când cel de al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
catena β-globinică). Tot în acest exon se află și regiunea netradusă de la terminalul 3’ (3’UTR) care are aproximativ 100 perechi de nucleotide. În gena pentru catena α-globinică intronii au 117, respectiv 149 perechi de nucleotide, pe când în gena pentru catena ζ-globinică intronii au ~886 și, respectiv, ~239 perechi de nucleotide, iar în genele pentru β-globine primul intron are 122-130 perechi de nucleotide, pe când cel de al doilea intron are 850-904 perechi de nucleotide. Mai sunt și alte secvențe înalt conservate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
resturi de A (poliadenilare) la terminalul 3’ de la nivelul unei secvențe semnal AATAAA conservată în 3’UTR și aflată la aproximativ 10-30 nucleotide în amonte, de unde transcriptul inițial (pre-ARNm) trebuie tăiat, spre a fi poliadenilat. Analiza secvenței de aminoacizi a catenelor globinice realizată la peste 60 de specii de vertebrate a evidențiat prezența în acestea a nouă poziții invariante care sunt interpretate a fi esențiale în îndeplinirea funcțiilor specifice ale hemoglobinelor la organismele vertebratelor (Passarge, 2001), deoarece s-a constatat că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și excizați sub acțiunea maturazelor (enzime de tip ribonucleazic și recombinazic specifice ARN), iar exonii vor fi sudați în cadrul reacțiilor din spliceosomi, sub acțiunea unor prezumtive enzime de tip ARN-ligază, rezultând molecula matură de ARNm pentru globină, funcțională în sinteza catenei polipeptidice, la nivelul ribozomilor. Molecula matură a ARNm pentru globină va păstra numai secvența corespunzătoare exonilor. Astfel, în cazul ARNm care transcrie gena pentru catena β, din însumarea 90 + 222 + 126 rezultă 538 de ribonucleotide din care, organizate în triplete
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
prezumtive enzime de tip ARN-ligază, rezultând molecula matură de ARNm pentru globină, funcțională în sinteza catenei polipeptidice, la nivelul ribozomilor. Molecula matură a ARNm pentru globină va păstra numai secvența corespunzătoare exonilor. Astfel, în cazul ARNm care transcrie gena pentru catena β, din însumarea 90 + 222 + 126 rezultă 538 de ribonucleotide din care, organizate în triplete, vor rezulta cei 146 de codoni ce codifică pentru cei 146 de aminoacizi ai catenei β. Reglarea activității genelor care codifică pentru catenele globinice este
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
corespunzătoare exonilor. Astfel, în cazul ARNm care transcrie gena pentru catena β, din însumarea 90 + 222 + 126 rezultă 538 de ribonucleotide din care, organizate în triplete, vor rezulta cei 146 de codoni ce codifică pentru cei 146 de aminoacizi ai catenei β. Reglarea activității genelor care codifică pentru catenele globinice este un proces complex care asigură funcționarea lor doar în anumite celule și anume în precursorii eritrocitelor din măduva osoasă hematogenă și controlul expresiei lor de așa manieră încât să asigure
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
gena pentru catena β, din însumarea 90 + 222 + 126 rezultă 538 de ribonucleotide din care, organizate în triplete, vor rezulta cei 146 de codoni ce codifică pentru cei 146 de aminoacizi ai catenei β. Reglarea activității genelor care codifică pentru catenele globinice este un proces complex care asigură funcționarea lor doar în anumite celule și anume în precursorii eritrocitelor din măduva osoasă hematogenă și controlul expresiei lor de așa manieră încât să asigure sinteza sincronă și în cantități relativ egale de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
globinice este un proces complex care asigură funcționarea lor doar în anumite celule și anume în precursorii eritrocitelor din măduva osoasă hematogenă și controlul expresiei lor de așa manieră încât să asigure sinteza sincronă și în cantități relativ egale de catene α- și de catene β -globinice, precum și activarea și represia lor în diferite etape ale dezvoltării ontogenetice (vezi fig. 16.3). Transcrierea genelor pentru globine este asigurată de atașarea la capătul 5’ ale clusterului genic a unui complex enzimatic de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
complex care asigură funcționarea lor doar în anumite celule și anume în precursorii eritrocitelor din măduva osoasă hematogenă și controlul expresiei lor de așa manieră încât să asigure sinteza sincronă și în cantități relativ egale de catene α- și de catene β -globinice, precum și activarea și represia lor în diferite etape ale dezvoltării ontogenetice (vezi fig. 16.3). Transcrierea genelor pentru globine este asigurată de atașarea la capătul 5’ ale clusterului genic a unui complex enzimatic de transcripție care include și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cutii de omologie ADN, cunoscute ca secvențe TATA și CCAAT, aflate la 30, și respectiv, la 70 de perechi de nucleotide în amonte de situsul CAP. În afară de aceste regiuni, multe gene cu specificitate celulară eritroidă, printre care și genele pentru catenele globinice, au o cutie de omologie de tip CACCC, la nivelul promotorului, în amonte de cutia CCAAT. Această regiune particulară este întâlnită în majoritatea promotorilor genelor pentru catenele β și este duplicată în promotorii genelor pentru catena β, nu însă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
regiuni, multe gene cu specificitate celulară eritroidă, printre care și genele pentru catenele globinice, au o cutie de omologie de tip CACCC, la nivelul promotorului, în amonte de cutia CCAAT. Această regiune particulară este întâlnită în majoritatea promotorilor genelor pentru catenele β și este duplicată în promotorii genelor pentru catena β, nu însă și în promotorii genelor pentru catene α, dar în promotorul genei δ, o asemenea regiune nu a fost identificată. În afară de secvența promotor, în clusterii genici β-globinic și α-globinic
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și genele pentru catenele globinice, au o cutie de omologie de tip CACCC, la nivelul promotorului, în amonte de cutia CCAAT. Această regiune particulară este întâlnită în majoritatea promotorilor genelor pentru catenele β și este duplicată în promotorii genelor pentru catena β, nu însă și în promotorii genelor pentru catene α, dar în promotorul genei δ, o asemenea regiune nu a fost identificată. În afară de secvența promotor, în clusterii genici β-globinic și α-globinic au fost identificate unele secvențe dispuse la distanță mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
omologie de tip CACCC, la nivelul promotorului, în amonte de cutia CCAAT. Această regiune particulară este întâlnită în majoritatea promotorilor genelor pentru catenele β și este duplicată în promotorii genelor pentru catena β, nu însă și în promotorii genelor pentru catene α, dar în promotorul genei δ, o asemenea regiune nu a fost identificată. În afară de secvența promotor, în clusterii genici β-globinic și α-globinic au fost identificate unele secvențe dispuse la distanță mai mare de secvențele codificatoare și care amplifică rata transcripției
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în manieră succesivă în vecinătatea diferitelor gene ale clusterului (prin modificări conformaționale ale cromatinei, ca și în cazul rearanjamentelor segmentelor genice pentru imunoglobuline) și astfel are loc activarea și funcționarea acestora. Mecanismele de macaz (turning on/off) ale genelor pentru catenele ε- și γ-globine, precum și cele care asigură activarea genelor pentru β - și δ-globine în diferitele etape ale dezvoltării fetale nu sunt încă cunoscute. Se admite că trebuie să intervină factori de transcripție cu specificitate de stadiu de dezvoltare, dar aceștia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
din clusterul α-globinic precum și cele din clusterul β-globinic nu sunt dispuse întâmplător în cromozom, ci într-o ordine anume care este paralelă cu ordinea în care aceste gene sunt activate în cursul ontogenezei (Russell, 2002). În afară de genele pentru sinteza diferitelor catene globinice, în genomul uman se mai găsesc și unele gene care în trecutul evolutiv al speciei umane au fost funcționale pentru sinteza diferitelor hemoglobine, dar care, pe parcurs, acumulând numeroase mutații, funcția lor a fost compromisă, efectul lor nefavorabil pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
după ce ele au fost inactivate - silențiate. Asemenea gene înrudite cu genele globinelor umane, dar păstrate în stare inactivă în genom se numesc pseudogene ale globinelor și reprezintă niște „fosile genetice” sau „fosile moleculare”. Astfel, gena globinei delta determină sinteza unei catene hemo-globinice care poate sta la baza asamblării unei hemoglobine ce reprezintă doar 2-3% din hemoglobina totală. Aceasta este considerată o genă aflată în stare de tranziție spre o pseudogenă și care urmează a fi silențiată. Acesta reprezintă acel mutational load
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt cromozom. Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul grupului hem, cu care se asociază și catenele globinice din hemoglobine a permis să se constate să structura tridimensională a mioglobinei și a catenelor α- și β-globinice din hemoglobinele vertebratelor superioare este asemănătoare, la ambele tipuri de proteine situsul de atașare a hemului și de legare a oxigenului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul grupului hem, cu care se asociază și catenele globinice din hemoglobine a permis să se constate să structura tridimensională a mioglobinei și a catenelor α- și β-globinice din hemoglobinele vertebratelor superioare este asemănătoare, la ambele tipuri de proteine situsul de atașare a hemului și de legare a oxigenului fiind localizat în domeniul intern al monocatenei. Între secvența de aminoacizi a catenei mioglobinei și aceea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mioglobinei și a catenelor α- și β-globinice din hemoglobinele vertebratelor superioare este asemănătoare, la ambele tipuri de proteine situsul de atașare a hemului și de legare a oxigenului fiind localizat în domeniul intern al monocatenei. Între secvența de aminoacizi a catenei mioglobinei și aceea a catenelor globinice există coincidență în 24 de poziții. Analiza catenelor globinice la peste 60 de specii de vertebrate a identificat prezența a nouă poziții invariante, considerate de evoluționiști ca reprezentând situsuri în care mutația „a fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și β-globinice din hemoglobinele vertebratelor superioare este asemănătoare, la ambele tipuri de proteine situsul de atașare a hemului și de legare a oxigenului fiind localizat în domeniul intern al monocatenei. Între secvența de aminoacizi a catenei mioglobinei și aceea a catenelor globinice există coincidență în 24 de poziții. Analiza catenelor globinice la peste 60 de specii de vertebrate a identificat prezența a nouă poziții invariante, considerate de evoluționiști ca reprezentând situsuri în care mutația „a fost interzisă” de selecția naturală, deoarece
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]