6,781 matches
-
determine alterări dramatice ale structurii și funcției proteinei codificate de gena în care a apărut mutația. Acondroplazia și fibroza chistică sunt câteva exemple de maladii monogenice ce pot rezulta ca urmare a mutațiilor de tip schimbări de aminoacizi. Codonii STOP prematuri Mutațiile punctiforme pot să producă transformarea codonului pentru un aminoacid într-un codon STOP (codon ce semnalizează oprirea translației). De exemplu, înlocuirea cisteinei (C) cu timina (T) a primei baze dintr-unul dintre codonii pentru arginină (de exemplu, CGA) va
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
timina (T) a primei baze dintr-unul dintre codonii pentru arginină (de exemplu, CGA) va converti acest codon la unul de tip STOP (TGA). Apariția unui codon STOP într-o regiune de codare a genei va duce la o terminare prematură a translației unei proteine, rezultând o proteină mai scurtă defectuoasă sau complet nefuncțională. Mutațiile la nivelul situs-urilor de splicing Mutațiile punctiforme pot să apară în interiorul regiunilor non-informaționale ale genelor, cum ar fi intronii. La nivelul joncțiunilor dintr introni și exoni
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu acuratețe informațiile despre sarcinile (cu sau fără nașteri) pe care le-ați avut (dacă sunteți femeie). În cazul bărbaților, completați informațiile pe care le aveți despre sarcinile prietenei/soției dumneavoastră. An Sex Avort spontan sau natural, sarcină extrauterină, naștere prematură Defect la naștere (congenital) sau boală - dacă da, descrieți în detaliu, mai jos *** Sănătos Deces al copilului Numele celuilalt părinte al copilului și dacă există legături de rudenie între dumneavoastră și părinte *** Explicați în detaliu orice defect congenital sau boală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
SexAceeași mamă și același tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Această soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
SexAceeasi mamă și acelasi tatăDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
notați vârsta și cauza morții: Locul nașterii: Mama are/a avut un defect congenital, vreo boală sau alta problema de sănătate? Detaliați (nu ignorați tratamentele medicale și intervențiile chirurgicale): Mama a avut vreun avort spontan și/sau medical, vreo sarcină prematură sau decese ale copiilor sai? Detaliați: Listați numele fiecărui frate și soră a mamei probandului și notați în tabel toate informațiile cerute. NumeSexAceeași mamă și același tataDoar acceași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
SexAceeași mamă și același tataDoar acceași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boala? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Vârsta (dacă mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunica maternală a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Avorturi spontane naturale/medicale, nașteri premature, decese ale copiilor? Descrieți: BUNICUL MATERNAL (din partea mamei) al probandului: Numele: Vârsta (dacă mai traieste): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Vârsta (daca mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunica maternală a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Avorturi spontane naturale/medicale, nașteri premature, decese ale copiilor? Descrieți: BUNICUL PATERNAL (din partea tatălui) al probandului: Numele: Vârsta (daca mai trăiește): Vârsta și cauza decesului: Bunicul maternal a avut: Un defect congenital, boală sau/și probleme de sănătate? Descrieți: Frate sau soră cu defect congenital, boală
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
SexAceeași mamă și același tatăDoar acceași mamă Doar același tatăAcest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Această soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
SexAceeași mamă și acelasi tataDoar aceeași mamă Doar același tatăs Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Listați numele fraților și surorilor bunicului paternal al probandului. Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
SexAceeași mamă și acelasi tataDoar aceeași mamă Doar același tată Acest frate/soră a avut sau are vreun defect congenital sau boală? Descrieți. Aceasta soră sau soția fratelui a avut vreun avort (spontan sau medical) și vreo naștere prematură? Câte din fiecare? Nr. de copii ai fiecărui frate/soră Acest frate/soră a avut vreun copil cu defect congenital sau vreo maladie? Descrieți. Au fost cazuri de decese ale copiilor fratelui/sorei? Notați cauza și vârsta deceselor. Nr. băieți
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de care rămăsese legată îi punea veștejirea fără leac într-o postură lipsită de pudoare. Mai într-o parte, un calendar agățat strâmb pe perete se împotrivea oricărei evidențe, căci fotografia înfățișa niște munți acoperiți cu zăpadă, ceea ce părea ușor prematur sau din cale-afară de tardiv dacă priveai, atât cât se putea, prin ferestrele prăfuite, la culorile tomnatice ale copacilor. Iar dacă te apropiai cât să citești și data din calendar, ai fi putut vedea că nu doar lunile erau într-
Jocul celor o sută de frunze și alte povestiri by Varujan Vosganian () [Corola-publishinghouse/Imaginative/602_a_1369]
-
încîntat. Infatuarea se amesteca la el cu un sentiment ascuns de suferință morală, și amabilitatea se doza cu ura. Știa că respectul celor de față este superficial și interesat, niciodată nu primise o laudă spontană, necoruptă. Succesul său social fusese prematur și împiedica aflarea adevărului în materie artistică. Din chipul cum toți ocoleau chestiunile ce-l interesau, refugiindu-se în complimente de conveniență, bănuia rezervele. Ioanide era elogiat în fraze delirante ori atacat cu vehemență, se ghicea într-asta valoarea lui
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
a mai admira inelul, netezi cu dosul mâinii reverul smochingului tivit al ministeriabilului, scuturîndu-și capul înapoi, într-o mișcare de temperament cu totul castă, care îi relevă dinții superbi și un gât vânjos, statuar. Pomponescu nu găsi nimerit a profita prematur de apropiere și, aplecîndu-și capul în jos, sărută doar podul palmei Ioanei. Apoi "ridică ședința" tocmai când madam Farfara se întorcea din inspecție. Acum, consumîndu-și cafeaua cu lapte împreună cu cele două Pomponești, ministeriabilul reevocă pe Ioanide stând călare pe un
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
mama fetitei. Luând în considerație vârstele copiilor, este evident că despărțirile se produseseră într-un timp relativ scurt. Ca bărbat, Gonzalv Ionescu n-avea nimic de natură să surprindă o femeie. Pe sub firele de păr încă lungi se zărea o prematură chelie; fața îi era accidentată, trupul scheletos, nodurile genunchilor i se ghiceau ca niște bile prin pantaloni. Dacă Gonzalv găsise, cu un copil, o a doua nevastă, și cu doi o a treia, asta era o dovadă că putea avea
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
se va întîmpla neapărat, Tudorel crede că germanii au intrat în Praga, când de fapt ei ocupau atunci numai țara Sudeților (n. a.). filozofie adecvată, sprijinită numai pe antici, greci, latini și orientali. Ceea ce dorea Hagienuș cu o sete ardentă și prematură era liniștea și vorbea de ieșirea la pensie de vreo zece ani. A te retrage de la orice agitație, a avea bătrânețea asigurată și a te deda fără solicitudine din partea cuiva la preocupările tale favorite, aceasta era concepția orientalistului despre bătrânețe
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
asupra doamnei Ioanide, încît Pica, înspăimîntată și văzând că Tudorel întîrzie sa se întoarcă acasă, avu bănuiala că fratele ei a fost arestat. Închipuindu-și că în acest caiet vor fi elemente care să ajute la dezvinovățirea lui, îl arată, prematur, lui Ioanide, care începu lectura imediat. Iată conținutul caietului:1 "Drumul pe care mi l-am ales în viață este plin de primejdii, de aceea socotesc necesar să explic pentru orice eventualitate £Acest detestabil jurnal scoate legitime exclamații de oroare
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
fi văzut de mult pe Ioana, madam Valsamaky o scuză și adăugă că ar fi foarte fericite amândouă să primească vizita familiei Pomponescu. Ioana va avea grijă să se pună în înțelegere asupra zilei, întrucît ea, madam Farfara, fiind abandonată prematur de lume, nu-și mai permite să aibă jour fixe. Și în-tr-adevăr, Ioana anunță pe doamnele Pomponescu și prin ele și pe domnul Pomponescu că ea și mama ei ar fi onorate de vizita domniilor-lor. Din moment ce Ioana însăși invita pe
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
antichitate care lua otravă în doze mici. - Mithridat, zise Suflețel. (Smărăndache, care era la masă, notă imaginea și răspândi anecdota că Pomponescu se familiariza cu toxicele de frica otrăvirii. Smărăndache nu bănuia ce completare va aduce viitorul acestui incident.) - Bucuriile premature ne împiedică să ne realizăm, continuăPomponescu. Am pus putină ordine în lucrurile mele și am găsit o mulțime de proiecte ce mă entuziasmaseră pe vremuri și pe care le-aș fi putut realiza. Dar am avut prilejul să călătoresc în
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
Ioanide părăsise orice altă lucrare spre a se dedica construcției bisericii, astfel că bugetul lui personal fu dintr-o dată diminuat. Mai mult, spre a fi cu totul liber, lăsase un suplinitor la catedră, iar acum se simțea încurcat să retragă prematur însărcinarea pe care o dăduse. În timpul iernii nu putea construi. Firește, primarul se dădu peste cap a găsi bani, greutatea nu era a-i obține, ci a-i încasa. Formalitățile erau grele și se fixau termene pentru plata sumelor avîndu-se
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
deci cu egoism să fie împușcați și Hangerliu, și Tudorel, și toată lumea, ca să scape de o obsesie. . - Când îi execută? Întrebă Suflețel pe Gulimănescu, venitși el în vizită. . - Mi se pare că i-a împușcat, zise acesta, după un zvon prematur. - În fine! răsuflă Suflețel cu inocență. Dar nu ieși din sanatoriu decât când crezu că orice pericol este înlăturat. Avea ferma intenție să fugă în străinătate pentru câtăva vreme și întîrzia facerea formalităților pentru pașaport numai fiindcă i se părea
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
care era foarte senin și sclipea bătut de stele. Exact a doua zi, Suflețel năvăli în biroul populat al lui Gaittany. . - A murit, a murit! țipă el din mijlocul încăperii, trecîndu-și amândouă palmele în furculiță prin pârul înfoiat și albit prematur. . - Nu mai spune! exclamă Gaittany. Bietul Conțescu! De altfel era de așteptat. . - Nu Conțescu, nu Conțescu! continuă a striga convulsiv Suflețel, spre uimirea tuturor. A murit Gonzalv Ionescu. Atac de cord. După o tăcere prelungită de surpriză, Gulimănescu merse la
Bietul Ioanide by George Călinescu [Corola-publishinghouse/Imaginative/295568_a_296897]
-
nu este absorbită la nivel digestiv, chiar dacă se găsește în alimente sau se face aport sporit pentru deficit. Suplimentele de acid folic sunt necesare mai ales pentru femeile însărcinate, în perioada de gestație, altfel crește rata avorturilor și/sau nașterilor premature; cât și copiilor până la definitivarea maturizării constante a măduvei osoase hematoformatoare/SRE perioadă, în care timusul se atrofiază treptat. Nu trebuie pierdută din vedere asocierea teropterinei cu acid ascorbic și ciancobalamina, provenite din surse naturiste ecologice, infuzii de: urzică (30
III. Principalele (pro)vitamine și (info)energetica naturii. In: Fitoterapie clinică by Mihai V. Botez, Olga I. Botez () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2096]