9,927 matches
-
ADN formează secvența de ADN. Specificitatea nucleotidelor este determinată deci de secvența bazelor azotate, ordinea sau secvența de baze azotate din catena ADN fiind caracteristică fiecărei specii și reprezentând informația ereditară codată biochiomic. Întreaga biologie moleculară, prin urmare și genetica moleculară, se bazează pe relația care există între acizii nucleici și proteine, mai exact pe mecanismul prin care informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din proteine, contribuind astfel la realizarea fenotipului pe baza informației conținute în genotip. Dogma
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
relația care există între acizii nucleici și proteine, mai exact pe mecanismul prin care informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din proteine, contribuind astfel la realizarea fenotipului pe baza informației conținute în genotip. Dogma centrală a biologiei moleculare se referă la fluxul informației genetice și presupune că informația genetică este transcrisă din ADN în ARN (acid ribonucleic), iar de la nivelul ARN-ului este tradusă în proteine: ADN ARN proteine. GRAFIC Figura 3 Prezentare schematică a proceselor de transcripție
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu impact asupra relației ereditate - mediu. Dintre amendamentele care pot fi sintetizate pe baza cercetărilor recente, enumerăm (vezi Benga, 2005): 1) Absența unei relații de coliniaritate între ADN, ARN și proteine, datorită prezenței procesului de eliminare a intronilor, care nu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
balast (junk). La nivelul acestui ADN aparent fără funcție de codificare se găsesc gene reglatoare care potențează sau, dimpotrivă, duc la silențierea genelor implicare în sinteza proteinelor. BIBLIOGRAFIE Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2002). Molecular biology of the cell, 5th ed. New York: Garland Science. Benga, G. (2005). Introducere în biologia celulară și moleculară. Cluj-Napoca: Editura Medicală Universitată „Iuliu Hațieganu”. Bentley, D. R. (2004). Genomes for medicine. Nature, 429, 440-445. Bowater, R. P. (2003). DNA Structure
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
duc la silențierea genelor implicare în sinteza proteinelor. BIBLIOGRAFIE Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2002). Molecular biology of the cell, 5th ed. New York: Garland Science. Benga, G. (2005). Introducere în biologia celulară și moleculară. Cluj-Napoca: Editura Medicală Universitată „Iuliu Hațieganu”. Bentley, D. R. (2004). Genomes for medicine. Nature, 429, 440-445. Bowater, R. P. (2003). DNA Structure. În Enciclopedia of the Human Genome, Macmillan Publishers Ltd., Nature Publishing Group /www.ehgonline.net. Cáceres, M., Lachuer
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Catedra de Psihologie, Universitatea „Babeș-Bolyai” Cluj-Napoca. Dunham, a., et al. (2004). The DNA sequence and analysis of human chromosome 13. Nature, 428, 522-528. Enard, W., Przeworski, M., Fisher, S.E., Lai, C.S., Wiebe, V., Kitano, T., Monaco, A.P., Pääbo, S. (2002). Molecular evolution of FOXP2, a gene involved in speech and language. Nature, 418, 869-872. Gregory, S. G., et al. (2006). The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature, 441, 315-321. Gu, J. și Gu, X. (2003). Induced gene
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
J. (2002). The changing concept of epigenetics. Annals of the New York Academy of Sciences, 981, 82-96. Plomin, R. (2002). Individual differences research in a postgenomic era. Personality and Individual Differences, 33, 909-920. Plomin, R. și Rutter, M. (1998). Child development, molecular genetics, and what to do with genes once they are found. Child Development, 69, 1223-1242. Pollard, K.S., Salama, S.R., Lambert, N., Lambot, M.A., Coppens, S., Pedersen, J.S., Katzman, S., King, B., Onodera, C., Siepel, A., Kern, A.D., Dehay, C.
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și Sikela, J.M. (2006). Human lineage-amplification, selection, and neural expression of DUF1220 domains. Science, 313, 1304-1307. Scherer, S. W., Green, E. D. (2004). Human chromosome 7 circa 2004: a model for structural and functional studies of the human genome. Human Molecular Genetics, 13, 303-313. Varki, A. și Altheide, T. K. (2005). Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack. Genome Research, 15, 1746-1758. Watson, J.D., Baker, T.A., Bell, S.P., Gann, A., Levine, N. și Losick, R.
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
13, 303-313. Varki, A. și Altheide, T. K. (2005). Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack. Genome Research, 15, 1746-1758. Watson, J.D., Baker, T.A., Bell, S.P., Gann, A., Levine, N. și Losick, R. (2005). Molecular biology of the gene. New York: Benjamin Cummings. CAPITOLUL 5 CONSTRUIREA PEDIGRIULUI Tehnicile moderne de genetică moleculară au făcut și fac posibilă analiza detaliată a structurii ADN și a genelor (inclusiv la nivel de promotor, enhancer, introni sau extroni), permițându-se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
for needles in a haystack. Genome Research, 15, 1746-1758. Watson, J.D., Baker, T.A., Bell, S.P., Gann, A., Levine, N. și Losick, R. (2005). Molecular biology of the gene. New York: Benjamin Cummings. CAPITOLUL 5 CONSTRUIREA PEDIGRIULUI Tehnicile moderne de genetică moleculară au făcut și fac posibilă analiza detaliată a structurii ADN și a genelor (inclusiv la nivel de promotor, enhancer, introni sau extroni), permițându-se urmărirea unor schimbări genetice care au loc în diferite țesuturi pe parcursul dezvoltării ontogenetice a unui individ
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ADN și a genelor (inclusiv la nivel de promotor, enhancer, introni sau extroni), permițându-se urmărirea unor schimbări genetice care au loc în diferite țesuturi pe parcursul dezvoltării ontogenetice a unui individ. Cu toată capacitatea de analiză de profunzime a tehnicilor moleculare moderne, pedigriul (arborele genetic familial) rămâne o metodă-cheie în evaluarea riscului genetic pentru o anumită maladie (probabilitatea ca o persoană să manifeste acea maladie). Pedigriul permite o vedere globală asupra problemelor legate de maladiile genetice și facilitează analiza detaliată a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
transmiterea ereditară a unor caractere prin manipulare experimentală, în special în cazurile în care, din motive etice, astfel de manipulări sunt imposibile la specia umană. Cercetările genetice actuale combină datele oferite de metoda clasică a pedigriului cu tehnici de genetică moleculară, structurală, inginerie genetică și fiziologie. Numai o astfel de combinație metodologică permite consilierilor genetici să facă estimări acurate ale riscului asociat diferitelor condiții genetice. Exercițiu: Utilizarea pedigriului pentru evaluarea riscului manifestării cancerului mamar cu transmitere ereditară (adaptat după UT Southwestern
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a cancerului de sân o reprezintă testele genetice. Secvențierea ADN-ului (DNA-sequencing), este cea mai bună metodă de a identifica mutațiile la nivelul genelor BRCA1 și BRCA2. Electroforeza în gel este utilizată pentru a separa ADN-ul pe baza mărimii moleculare, iar metoda reacției polimerazice în lanț (PCR; Polymerase Chain Reaction) este utilizată pentru a multiplica fragmentele de ADN și pentru a le examina. Un test negativ nu înseamnă neapărat eliminarea riscului de a dezvolta cancer mamar, știind că există un
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prognostic. Domeniul testării genetice este, așadar, unul foarte dinamic, presupunând actualizarea permanentă a informației, inclusiv în cazul celor care se implică în consilierea genetică. 6.2. Tipuri de teste genetice În general, testele genetice pot fi clasificate ca fiind citogenetice, moleculare, biochimice, sau unele combinații ale acestora. Într-un sens mai larg, se poate considera că testele genetice includ și analiza de linkage, care nu este folosită pe scară largă în situații clinice, dar e utilă atunci când gena/mutația urmărită nu
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
adesea este utilizată bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale constituționale, dar și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor posibile mutații sau polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
bandarea G (cu colorant Giemsa.) Analiza cariotipului se realizează postnatal, pentru diagnosticul tulburărilor cromozomiale constituționale, dar și prenatal, în acest caz fiind analizate celule fetale recoltate din placentă (vilozități coriale) sau lichid amniotic. 6.2.2. Teste moleculare Testele genetice moleculare apelează la noile tehnologii de diagnostic pentru analiza ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor posibile mutații sau polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al identificării precise a
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ADN-ului sau ARN-ului, în scopul detectării unor posibile mutații sau polimorfisme genetice cu efect patologic, a unor genomuri exogene patogene (în unele boli infecțioase), dar și al identificării precise a persoanelor (prin „tiparea genetică” sau DNA fingerprinting). Diagnosticul molecular se realizează la nivelul unei gene, al unui fragment dintr-o genă sau, în unele cazuri, chiar mai specific, la nivelul unei singure baze azotate, pentru a identifica schimbări ale nucleotidelor, deleții, inserții sau rearanjamente. În cazul diagnosticului ADN se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cazuri, chiar mai specific, la nivelul unei singure baze azotate, pentru a identifica schimbări ale nucleotidelor, deleții, inserții sau rearanjamente. În cazul diagnosticului ADN se urmărește dacă o genă/o secvență a unei gene este absentă, alterată sau suplimentară; diagnosticul molecular la nivel ARN analizează dacă expresia unei gene este absentă, inactivată sau excesivă (sugerând prezența mai multor cópii ale genei respective). Pentru realizarea unui test genetic molecular este necesară o mostră de țesut care poate fi sânge, un alt fluid
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o genă/o secvență a unei gene este absentă, alterată sau suplimentară; diagnosticul molecular la nivel ARN analizează dacă expresia unei gene este absentă, inactivată sau excesivă (sugerând prezența mai multor cópii ale genei respective). Pentru realizarea unui test genetic molecular este necesară o mostră de țesut care poate fi sânge, un alt fluid corporal sau orice țesut solid (de exemplu, păr, piele, oase, celule ale mucoasei bucale etc.). Diagnosticul ADN se poate realiza și pe specimene provenind de la persoane decedate
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
realiza și pe specimene provenind de la persoane decedate. Analiza ARN-ului presupune prezența unor mostre de țesut specific, deoarece ARN-ul nu este transcris în aceeași măsură în toate celulele. O listă completă și permanent actualizată a metodelor de diagnostic molecular al bolilor genetice se găsește pe situl GeneTests - GeneClinics. Tehnicile moleculare de bază includ: izolarea ADN-ului genomic din țesuturi și celule; secționarea cu enzime de restricție, pentru obținerea unor fragmente de ADN - clivarea ADN-ului realizându-se non-aleatoriu, la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
presupune prezența unor mostre de țesut specific, deoarece ARN-ul nu este transcris în aceeași măsură în toate celulele. O listă completă și permanent actualizată a metodelor de diagnostic molecular al bolilor genetice se găsește pe situl GeneTests - GeneClinics. Tehnicile moleculare de bază includ: izolarea ADN-ului genomic din țesuturi și celule; secționarea cu enzime de restricție, pentru obținerea unor fragmente de ADN - clivarea ADN-ului realizându-se non-aleatoriu, la nivelul unor situsuri de restricție specifice; separarea fragmentelor de ADN prin
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu amorse ce au specificitate alelică; analiza RFLP (restriction fragment length polymorphism), care vizează prezența și mărimea unor fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze). 6.2.3. Teste citogenetice moleculare Odată cu progresul tehnologiei genetice, linia de demarcație dintre tipurile de teste genetice este mai puțin clară. Citogenetica moleculară oferă un astfel de exemplu de test-hibrid. Metoda de hibridizare fluorescentă in situ sau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) este o metodă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fragmente de restricție, pentru evaluarea unor deleții sau inserții de dimensiuni mari (sute de perechi de baze). 6.2.3. Teste citogenetice moleculare Odată cu progresul tehnologiei genetice, linia de demarcație dintre tipurile de teste genetice este mai puțin clară. Citogenetica moleculară oferă un astfel de exemplu de test-hibrid. Metoda de hibridizare fluorescentă in situ sau FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) este o metodă performantă, dar relativ dificilă și scumpă. Inițial, cromozomii sunt plasați pe lama de microscop, apoi sunt denaturați, pentru
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1. Diagnosticul purtătorului Se realizează, de regulă, pentru a identifica în ce măsură un individ asimptomatic are gena unei boli cu transmitere recesivă sau X-linkată recesivă. Este cazul unor tulburări monogenice precum fibroza chistică, boala Tay-Sachs, siclemia. Pentru realizarea unui test genetic molecular, este necesară identificarea în prealabil a unei mutații specifice la un alt membru al familiei care este afectat de boala respectivă. 6.3.2. Diagnosticul prenatal Screening-ul prenatal se realizează de obicei la 16 săptămâni (mai rar la 11 săptămâni
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
inițierii unor intervenții care ar avea ca scop reducerea morbidității și a mortalității. Programele de screening neonatal vizează boli monogenice relativ frecvente, care nu pot fi diagnosticate clinic la naștere. Diagnosticul neonatal se face prin teste citogenetice sau de diagnostic molecular dar și, mai frecvent, prin teste biochimice - spre exemplu, pentru detectarea unor erori înnăscute de metabolism, cum ar fi fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital, galactozemia, homocistinuria, hipoplazia congenitală adrenală. Politicile legate de screening-ul la naștere sunt foarte variate de la un stat la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]