596 matches
-
unei cantități semnificativ crescute a proteinei P53. Aceasta determină blocarea ciclului celular în G1 și nu permite trecerea celulei spre faza S, până când leziunile din ADN sunt reparate. Oprirea ciclului celular este mediată de kinaze precum ATM (acronim derivat de la ataxia telangiectazia mutated), CHK 1 și CHK 2, ADN-PK (simbolul derivă de la protein kinază dependentă de ADN) etc. Proteina P53 are un rol esențial în păstrarea homeostaziei genetice și în stoparea transmiterii prin replicare, în descendență a leziunilor din ADN. Astfel
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
celulele aflate în metafază. Ea reprezintă un semn caracteristic pentru un grup specific de eredopatologii. Defectele genetice ale acestei condiții patologice predispun la manifestarea diferitelor tipuri de cancer. Cele mai bine studiate asemenea sindroame sunt sindromul Bloom, anemia Fanconi și ataxia telangiectazia. Sindromul Bloom (BS) are indicativul MIM McKusick 210900. El se exprimă încă de la naștere prin deficiențe de creștere, nou-născutul având în jur de 2000 g greutate și o lungime a corpului sub 40 cm. Adultul atinge în jur de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în trei grupe de complementație și cartate astfel: FAA, în 16q 24.3; FAC, în 9q 22.3 și FAD, în 3p 22-26. La cei mai mulți (60-65%) dintre pacienții afectați de această boală, FAA reprezintă grupul prevalent (Auerbach și colab., 1998). Ataxia telangiectazia (McKusick 208900) este o condiție patologică variabilă, pleiotropică ca expresie genică, manifestată prin ataxie cerebelară, malformații osoase și renale, defecte de sistem imunitar, telangiectazii ale conjunctivei (fig. 22.2), sensibilitate extremă la radiații, predispoziție la tumori determinată de mutații
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
9q 22.3 și FAD, în 3p 22-26. La cei mai mulți (60-65%) dintre pacienții afectați de această boală, FAA reprezintă grupul prevalent (Auerbach și colab., 1998). Ataxia telangiectazia (McKusick 208900) este o condiție patologică variabilă, pleiotropică ca expresie genică, manifestată prin ataxie cerebelară, malformații osoase și renale, defecte de sistem imunitar, telangiectazii ale conjunctivei (fig. 22.2), sensibilitate extremă la radiații, predispoziție la tumori determinată de mutații în gena ATM, localizată 11q23. În celulele metafazice s-au descris translocații reciproce preferențiale între
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cromozomul 10q) apar în multe familii în care există persoane cu boala Cowden. Cu toate acestea gena pten nu poate acționa ca genă a predispoziției la neoplazie de sân, în afara contextului bolii Cowden (Liaw și colab., 1997). Mutațiile în gena ataxiei telangiectaziei, desemnată atm, par a modifica modest riscul de apariție a neoplaziei de sân. Alte gene care au fost propuse ca având valoare de gene predispozante la neoplazia de sân sunt: gena tp53 în contextul sindromului Li-Fraumeni (Sidransky și colab
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
patern amintit și nici disomie uniparentală, ci o microdeleție în centrul de control al imprintingului, localizat în segmentul 15q11-q13 (Fridman și colab., 2000). Sindromul Angelman (AS) este o boală care afectează dezvoltarea neuronală, fiind caracterizată prin dificultăți severe de învățare, ataxie, trăsături faciale tipice dismorfice și o atitudine sociabilă „veselă”. Din punct de vedere genetic, se cunosc patru mecanisme responsabile de acest sindrom. Deleția de aproximativ 4 Mb din regiunea 15q11-q13 este considerată mecanismul cel mai comun de apariție a bolii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
umede, cu pielea lucioasa) (42, 62). În unele cazuri, în care sunt afectate și fibrele groase, mielinizate, sensibilitatea vibratorie este diminuată, iar simțul modificării poziției degetelor, afectat. Pot apărea grade variate de atrofie și hipotonie musculară, iar în cazurile severe, ataxie senzorială. 6.2. Neuropatia diabetica acută. Deși rară, este totuși o formă caracteristică diabetului zaharat. Tulburarea se instalează acut, cu dureri intense în membrele inferioare, urmate rapid de o pierdere progresivă în greutate (de unde și termenul de “cașexie neuropată”) și
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Olivia Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/92254_a_92749]
-
cu polipoză adenomatoasă familială, numărul de cazuri descrise în literatură este insuficient pentru a stabili o legătură certă între această boală și riscul de cancer pancreatic [111, 112]. Ataxia-telangiectazia Este o boală autozomal recesivă cauzată de prezența mutațiilor genei ATM (ataxia telangiectasia mutated) localizată pe cromozomul 11q22.3 și manifestată prin ataxie cerebelară, teleangiectazii oculo-cutanate și deficiențe ale imunității celulare și umorale. Studiile realizate au sugerat că există un risc crescut de apariție a cancerului pancreatic la pacienții cu această boală
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
insuficient pentru a stabili o legătură certă între această boală și riscul de cancer pancreatic [111, 112]. Ataxia-telangiectazia Este o boală autozomal recesivă cauzată de prezența mutațiilor genei ATM (ataxia telangiectasia mutated) localizată pe cromozomul 11q22.3 și manifestată prin ataxie cerebelară, teleangiectazii oculo-cutanate și deficiențe ale imunității celulare și umorale. Studiile realizate au sugerat că există un risc crescut de apariție a cancerului pancreatic la pacienții cu această boală [113]. Sindromul Li-Fraumeni Studiile au dovedit că există o asociere între
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
Boli cutanate: - bolile cronice ale pielii cu secreții abundente: pemfigus, pemfigoide, boala Duhring; - genodermatoze: xeroderma pigmentosum, ichtioze grave, eritrocheratodermii ichtiziforme congenitale, epidermolize buloase polidistrofice. 10. Boli neurologice: - boli neurologice cu invalidități motorii mari sau cu tulburări sfincteriene; hemiplegii, paraplegii, tetraplegii, ataxie manifestă, manifestări distonice accentuate; - epilepsie cu tulburări psihice interaccesuale sau cu crize frecvente; - nevralgie trigeminala esențială; - coree cronică; - encefalopatii cronice infantile. 11. Boli psihice: - psihoze cronice, periodice sau procesuale (psihoza maniaco-depresivă, schizofrenie, deliruri cronice); - psihoze involutive depresive, paranoide; - demente organice
ORDONANŢĂ DE URGENŢĂ nr. 40 din 8 aprilie 1999 (*actualizată*) privind protecţia chiriaşilor şi stabilirea chiriei pentru spaţiile cu destinaţia de locuinţe. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/123789_a_125118]
-
încadrarea tulburărilor lui în criteriile de expertiză se vor face la capitolul "afecțiuni O.R.L." ● componentă vestibulara are două manifestări: sindromul vestibular central și sindromul vestibular periferic; sindroamele vestibulare se manifestă prin vertij sistematizat, nesistematizat, rotator, de poziție etc., nistagmus, ataxie, proba Romberg pozitivă, laterodeviatii și în sine conduc la deficiențe ușoare sau medii, cu incapacitate 20-69% fiind încadrabile și în gradul III (trei) de invaliditate atunci când este vorba despre ataxi mării cu imposibilitatea menținerii ortostatiunii și mersului (astazoabazie). Ele vor
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
de cele mai multe ori necesitând supraveghere și îngrijire din partea altei persoane: incapacitățile de vorbire de gradul ÎI și I trebuiesc obligatoriu expertizate și în serviciile psihiatrice cu ajutorul examenului psihologic. TULBURĂRI DE COORDONARE ȘI ECHILIBRU În acest capitol se încadrează așa numitele ataxii care pot fi cerebeloase, vestibulare și cele prin tulburări de sensibilitate profundă. a. Ataxiile cerebeloase - bolnavul se deplasează cu dificultate, cu baza de susținere lărgita, existând o dismetrie la probele cerebeloase pentru membrele superioare sau/și membrele inferioare; ele pot
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
gradul ÎI și I trebuiesc obligatoriu expertizate și în serviciile psihiatrice cu ajutorul examenului psihologic. TULBURĂRI DE COORDONARE ȘI ECHILIBRU În acest capitol se încadrează așa numitele ataxii care pot fi cerebeloase, vestibulare și cele prin tulburări de sensibilitate profundă. a. Ataxiile cerebeloase - bolnavul se deplasează cu dificultate, cu baza de susținere lărgita, existând o dismetrie la probele cerebeloase pentru membrele superioare sau/și membrele inferioare; ele pot influența în mod decisiv motricitatea în cazul în care se asociază cu sindroame piramidale
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
care se asociază cu sindroame piramidale centrale (hemipareze ataxice din A.V.C., parapareze ataxice din diverse afecțiuni neurologice care afectează căile cerebeloase spinale). Cand se asociază deficite motorii cu sindroame cerebeloase diagnosticul funcțional este dificil și nu are valoare în ceea ce privește ataxia în sine. Pentru anumite profesii care implică coordonarea se poate justifica și gradul III sau ÎI de invaliditate. b. Tulburările vestibulare pot fi diagnosticate clinic și cu ajutorul ex. O.R.L. iar capacitatea de muncă va fi apreciată în colaborare obligatorie
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
grad de invaliditate; de menționat că gestualitatea sau motricitatea pot fi influențate și de deficitele motorii de tip sindrom de neuron motor central, sindroame extrapiramidale sau sindroame de neuron motor periferic; în consecință, rareori se va avea în vedere numai ataxia ce apare foarte rar izolat (uneori în scleroza multiplă, boala heredodegenerativa la debut etc.). ● Bolnavul se poate deplasa fără sprijin pe distanțe variabile, cu dificultate, cu oscilații, având dificultăți de coordonare motrice și de manipulație, neinfluențate de deficite motorii (sindrom
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
de evoluție cât și sindroamele respective; - forme clinice: - formă cu recăderi și remisiuni; - formă primar progresivă; - formă secundar progresivă. Combinarea de sindroame este variabilă de la caz la caz, de la forme pur motorii la sindroame combinate cum ar fi: sindorm motor + ataxie prin tulburări de sensibilitate profundă + sindrom cerebelos + sindrom vestibular. a) Sindromul motor: ... 1. Sindromul paraparetic (paraplegic) - existența unui deficit motor sau cel puțin mers spastic. 2. Sindrom hemipaetic (hemiplegic) - existența unui deficit motor de partea respectivă, hiperreflectivitate osteotendinoasa, sindrom Babinski
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
unui deficit motor sau cel puțin mers spastic. 2. Sindrom hemipaetic (hemiplegic) - existența unui deficit motor de partea respectivă, hiperreflectivitate osteotendinoasa, sindrom Babinski sau semnul Hoffmann (toate semnele sau cel puțin două). 3. Monopareza sau tetrapareza. b) Sindromul ataxic: ... 1. Ataxie prin tulburări cerebeloase: mers ataxic cu baza lărgita de susținere, tulburări ale probelor de coordonare (proba indice - nas și călcai - genunchi), adiadococinezie (proba marionetelor), reflex pendular, tremor intențional. 2. Ataxie prin sindrom vestibular: deviații tonice statice la închiderea ochilor, proba
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
puțin două). 3. Monopareza sau tetrapareza. b) Sindromul ataxic: ... 1. Ataxie prin tulburări cerebeloase: mers ataxic cu baza lărgita de susținere, tulburări ale probelor de coordonare (proba indice - nas și călcai - genunchi), adiadococinezie (proba marionetelor), reflex pendular, tremor intențional. 2. Ataxie prin sindrom vestibular: deviații tonice statice la închiderea ochilor, proba Romberg, proba brațelor întinse. 3. Ataxie prin tulburări de sensibilitate profundă: abolirea reflexelor osteotendinoase + abolirea simțului mioartrokinetic și vibrator. c) Semne oculare ... 1. Oftalmopareze. 2. Tulburările de acuitate și câmp
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
cu baza lărgita de susținere, tulburări ale probelor de coordonare (proba indice - nas și călcai - genunchi), adiadococinezie (proba marionetelor), reflex pendular, tremor intențional. 2. Ataxie prin sindrom vestibular: deviații tonice statice la închiderea ochilor, proba Romberg, proba brațelor întinse. 3. Ataxie prin tulburări de sensibilitate profundă: abolirea reflexelor osteotendinoase + abolirea simțului mioartrokinetic și vibrator. c) Semne oculare ... 1. Oftalmopareze. 2. Tulburările de acuitate și câmp vizual. 3. Modificările de fund de ochi: decolorare papilara globală sau numai temporală (mai frecventă). 4
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
leziuni axiale; degenerarea celulelor coarnelor anterioare și a tracturilor corticospinali; - microscopia electronică: pune în evidență întreruperi miofilamentare la nivelul miofibrilelor, ștergerea arhitecturii, depozite de glicogen la nivelul sarcoplasmei; frecvent întâlniți sunt corpii membranoși, grasosi, laminații concentrice. EREDOATAXIA SPINOCEREBELOASA FRIEDREICH Simptomatologia - ataxia cerebeloasa este de obicei cea care atrage atenția asupra bolii, determinată fiind de tulburările de sensibilitate că și cele de tip cerebelos. Mersul este tabetic, cerebelor cu baza de susținere lărgita, bolnavul prezintă dismetrie, vorbire lentă, R.O.T. se
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
din nervii periferici. EREDOATAXIA CEREBELOASA PIERRE-MARIE Este o formă diferențiată din grupul eredoataxiilor foarte asemănătoare cu eredoataxia Freidreich în care însă semnele cerebeloase și piramidale sunt predominanțe. Clinic - debutul și evoluția asemănătoare cu maladia Freidreich dar predomina: - semnele cerebeloase cu ataxie, tremor intențional și vorbire cerebeloasa; - semnele piramidale sunt mai bine exprimate în formă Pierre-Marie, dar cu afectare mai mică a sensibilității profunde. R.O.T. pot fi vii, se poate găsi doar aspectul contracturii piramidale, mai ales in membrele inferioare
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
afectate, după cum urmează: - intoxicația acută cu tetraetil de plumb sau tetrametil de plumb care determină tulb. psihice delirante, maniacale sau tulb. de tip schizofrenic; - intoxicația cronică cu mangan, determină tulb. extrapiramidale, piramidale și sindrom pseudobulbar; - intoxicația cu compuși alchilmercurici, determină ataxie motorie, ambliopie, cecitate, surditate: - intoxicația cu benzen, determină afectare medulara (anemie, neutropenie, trombopenie) și/sau hemoblastoze (leucoze și eritroleucoze); - intoxicația cu oxid de carbon, determină tulb. neurologice și psihice; - intoxicația cu sulfura de carbon (tricresilfosfat m-hexaacrilamida, metil-m-cetona, dicloracetilena, fluorofosfati, arsene
ANEXA din 19 aprilie 2001 CRITERII SI NORME DE DIAGNOSTIC CLINIC, DIAGNOSTIC FUNCŢIONAL SI DE EVALUARE A CAPACITĂŢII DE MUNCA. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139583_a_140912]
-
Boli cutanate: - bolile cronice ale pielii cu secreții abundente: pemfigus, pemfigoide, boala Duhring; - genodermatoze: xeroderma pigmentosum, ichtioze grave, eritrocheratodermii ichtiziforme congenitale, epidermolize buloase polidistrofice. 10. Boli neurologice: - boli neurologice cu invalidități motorii mari sau cu tulburări sfincteriene; hemiplegii, paraplegii, tetraplegii, ataxie manifestă, manifestări distonice accentuate; - epilepsie cu tulburări psihice interaccesuale sau cu crize frecvente; - nevralgie trigeminala esențială; - coree cronică; - encefalopatii cronice infantile. 11. Boli psihice: - psihoze cronice, periodice sau procesuale (psihoza maniaco-depresivă, schizofrenie, deliruri cronice); - psihoze involutive depresive, paranoide; - demente organice
ORDONANŢĂ DE URGENŢĂ nr. 40 din 8 aprilie 1999 (*actualizată*) privind protecţia chiriaşilor şi stabilirea chiriei pentru spaţiile cu destinaţia de locuinţe. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/144526_a_145855]
-
gustului în 2/3 anterioare ale limbii, paralizie facială ipsilaterală, tinitus, vertij, pierderea auzului. Complicații Varicela Complicațiile varicelei sunt rare, se asociază localizărilor extracutanate și apar mai ales în condiții de imunodepresie. Complicațiile neurologice se înregistrează mai ales la copii. Ataxia cerebeloasă și inflamația benignă a meningelui apar după aproximativ 21 de zile de la debutul erupției. Alte complicații neurologice posibile sunt meningita, encefalita, mielita transversă, sindromul Guillain-Barre sau sindromul Reye. Pneumonia variceloasă este cea mai serioasă complicație a varicelei, apărând mai
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
consideră pentru diagnosticul diferențial encefalopatia hipertensivă, uremică, cetoacidozică, hipoglicemică sau hepatică. Complicații Prognosticul și mortalitatea encefalitelor variază în funcție de etiologie și vârstă (1-70%). Complicațiile care pot apare în cursul evoluției encefalitelor sunt convulsiile, edemul cerebral, sindromul secreției inadecvate de ADH, hemiparezele, ataxia. Encefalitele pot fi urmate de sechele precum tulburări de personalitate și comportament, retard mental, paralizii, epilepsie. Tratament Măsurile terapeutice igieno-dietetice, simptomatice și patogenice sunt comune cu ale meningitelor. Cortizonul este indicat doar în encefalitele postinfecțioase sau postvaccinale cu mecanism imun
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]