231 matches
-
în vârstă (1,7% între 30 și 49 ani; 11,5% între 50 și 70 ani și 22,1% peste 70 ani). Diagnosticul diferențial cu ADKD se pune în două situații: la tineri cu chiști puțini sau la vârstnici cu chiști simpli multipli. De obicei, rinichii nu sunt mari, iar chiștii sunt largi, fără chiști adiacenți mai mici. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu IRC aflați în dializă; aspectul rinichilor (mici spre normali), manifestările clinice și datele familiale pot
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
70 ani și 22,1% peste 70 ani). Diagnosticul diferențial cu ADKD se pune în două situații: la tineri cu chiști puțini sau la vârstnici cu chiști simpli multipli. De obicei, rinichii nu sunt mari, iar chiștii sunt largi, fără chiști adiacenți mai mici. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu IRC aflați în dializă; aspectul rinichilor (mici spre normali), manifestările clinice și datele familiale pot face diagnosticul diferențial cu ADKD. O situație asemănătoare o produce depleția cronică de potasiu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
evitând expunerea pacientului la substanțe de contrast și radiații și permițând examinarea concomitentă a ficatului și pancreasului (3, 8). Sensibilitatea ei este remarcabilă, deoarece la circa 85% din pacenții sub 30 de ani care au gena PKD1 pot fi detectați chiști renali prin ecografie (15). Ultrasonografia este astăzi tehnica de screening preferată de majoritatea nefrologilor, deoarece este rapidă, non-invazivă și ieftină (2). Ca dezavantaje, vom sublinia o sensibilitate inferioară CT sau RMN și faptul că rezultatul depinde de calitățile aparatului, de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care pot ajuta la stabilirea diagnosticului pozitiv și diferențial; ele pot fi obținute prin următoarele întrebări: chiștii renali sunt unilaterali sau bilaterali ? mărimea rinichilor este normală, mai mică sau mai mare? chiștii afectează atât corticala, cât și medulara renală? există chiști în sinusul renal sau țesutul perinefretic? chiștii sunt uniform distribuiți în rinichi sau sunt localizați într-o anumită parte a rinichilor? care este statusul funcțional al rinichilor? există chiști cu semne de hemoragie sau calcificare? rinichii chistici prezintă în plus
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai mare? chiștii afectează atât corticala, cât și medulara renală? există chiști în sinusul renal sau țesutul perinefretic? chiștii sunt uniform distribuiți în rinichi sau sunt localizați într-o anumită parte a rinichilor? care este statusul funcțional al rinichilor? există chiști cu semne de hemoragie sau calcificare? rinichii chistici prezintă în plus și mase solide ? există chiști în alte organe, în special ficat, pancreas, splină? Datele radiografice trebuie interpretate în contextul informațiilor privind vârsta pacientului, istoricul familial, simptomele, datele clinice și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
se dezvoltă pe conturul extern organic, este dificilă afirmarea ecografică a apartenenței de organ. Diagnosticul ecografic pozitiv de ADPKD se bazează pe criteriile stabilite de Ravine et al. (1994), în funcție de vârsta persoanei examinate: până la 59 de ani cel puțin doi chiști în fiecare rinichi; după 60 de ani cel puțin patru chiști în fiecare rinichi (13). O situație specială o au rudele tinere (sub 30 de ani) aparent sănătoase ale bolnavilor cu ADPKD, care au un risc de 50% de a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
tinere (sub 30 de ani) aparent sănătoase ale bolnavilor cu ADPKD, care au un risc de 50% de a moșteni gena 139DIAGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE mutantă; în acest caz, diagnosticul se poate afirma dacă există cel puțin doi chiști renali (unilateral sau bilateral). Aceste criterii sunt valabile pentru formele PKD1; în cazurile, mai puține, în care boala este produsă de mutația genei PKD2, în care chiștii se dezvoltă mai târziu, nu există încă criterii ferme (16). Diagnostic ecografic diferențial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o frecvență variabilă cu vârsta. Diagnosticul diferențial al chiștilor simpli cu ADPKD se poate discuta doar la pacienții tineri cu chiști puțini sau la pacienții vârstnici cu chiști simpli multipli. Chiștii sunt de obicei voluminoși și nu se asociază cu chiști mici adiacenți, diseminați în rinichi, iar rinichii au dimensiuni normale. Boala chistică renală câștigată apare la pacienți cu insuficiență renală cronică supuși dializei (90% după 5-10 ani dializă). Boala este obișnuit asimptomatică, dar 141DIAGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Rinichiul multichistic congenital (displazia renală multichistică), forma unilaterală, poate fi întâlnită și la adult, dar rinichiul nu este funcțional. Boala se caracterizează prin chiști multipli, necomunicanți, nefuncționali, asociați cu atrezia bazinetului, a ureterului și arterei renale. Rinichiul controlateral nu are chiști și poate fi hidronefrotic prin obstrucția joncțiunii pieloureterale sau ureterovezicale. Examinarea ecografică evidențiază o masă paravertebrală, cu multiple zone anecogene, separate de zone intens ecogene. Examinarea Doppler arată absența fluxului diastolic. Scintigrafia este utilă în diagnosticul diferențial cu obstrucția pieloureterală
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu există încă o explicație a acestei variabilități de expresie a bolii. La copii, implicarea renală (și deci nefromegalia) poate fi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de diagnostic. Toate tehnicile imagistice evidențiază, în circa 50% din cazuri, nefromegalie și distorsiuni pielocaliceale. Ecografic, se constată o creștere a ecogenității renale, slabă diferențiere cortico-medulară și macrochiști (>2 mm). Obișnuit, se consideră că prezența a mai mult de cinci chiști în ambii rinichi permite afirmarea diagnosticului de ADPKD (3). Prezența unui număr mai mic de chiști sugerează totuși ADPKD, având în vedere raritatea chiștilor renali simpli la această vârstă. Dacă anamneza familială este pozitivă, diagnosticul poate fi stabilit (evident, cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
4. Doi copii (de 4 și 11 ani) fără chiști detectabili provin dintr-o familie ADPKD 2. Pentru moment nu se poate spune că în formele PKD2 chiștii renali devin vizibili mai târziu. Urmăriți în timp, modificările structurale (numărul de chiști, implicarea bilaterală) progresează, dar RFG rămâne normală la toți (4, 9). De aceea, ei vor fi evaluați periodic pentru a stabili prezența hipertensiunii, a anomaliilor cardiace, a chiștilor hepatici sau în alte organe, a herniilor. Nu se va face însă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cromosomul 9 (TSC1) sau 16 (TSC2)5. Implicarea renală (40-80% din pacienți) se face sub formă de angiomiolipoame și chiști în care orice porțiune a nefronului poate fi implicată în dilatații chistice (delimitate de un epiteliu hiperplazic eozinofil). Uneori, există chiști hepatici și atunci aspectul este greu de deosebit de ADPKD. Pentru diagnostic diferențial se vor examina pielea (adenoame sebacee, fibroame faciale și ungheale, depigmentări în frunză de frasin) și implicarea SNC (convulsii, calcificări la CT); se va face puncție renală. BVHL
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chistică medulară este autosomal dominantă și se întâlnește la adolescent și adultul tânăr și progresează rapid spre ICRT. Fenotipic se aseamănă cu nefronoftizia juvenilă care de obicei apare în prima decadă (ca o nefrită tubulo-interstițială, la care se adaugă ulterior chiști medulari) și este autosomal recesivă. în ambele forme, rinichii nu sunt măriți de volum, ci chiar mici. Gena ce produce complexul boală chistică medulară-nefronoftizie juvenilă se află pe cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
de contrast în canalele colectoare dilatate). CT arată de asemenea opacifieri lineare în rinichi măriți de volum. Ecografia evidențiază rinichi mari, cu creștere difuză a ecogenității ce ascunde joncțiunea cortico-medulară. Specifică este prezența unui halou hipoecogen subcapsular. Pot fi prezenți chiști, dar mai mici de 2 mm diametru. Ficatul prezintă creșterea ecogenității, canale biliare intrahepatice dilatate, scăderea vizualizării venelor portale periferice datorită țesutului fibros. La copiii mai mari UIV arată modificări asemănătoare cu ADPKD, cu lipsa striațiilor, prezența de macrochiști și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
modificărilor chistice la unul din părinți stabilește definitiv diagnosticul de ADPKD. Absența oricărui alt caz de boală chistică în familie face diagnosticul de ARPKD mai probabil, căci incidența mutațiilor noi care să dea ADPKD este foarte rară. Totuși, prezența de chiști macroscopici bilaterali cu rinichi cu o funcționalitate bună poate sugera ADPKD chiar în absența unei forme documentate de PKD în familie. Uneori, cele două forme de PKD nu pot fi diferențiate clinic, radiologic, familial (mai ales formele grave neonatale de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
9, 18). Acest fenomen ar putea fi explicat prin intervenția unei/unor gene modificatoare 10. Toate aceste observații ridică noi aspecte privind screeningul de rutină/obligatoriu al copiilor pacienților cu ADPKD. 8. Doi copii (de 4 și 11 ani) fără chiști detectabili provin dintr-o familie ADPKD 2. Pentru moment, nu se poate spune că în formele PKD2 chiștii renali devin vizibili mai târziu. 9. Analizele de înlănțuire necesită stabilirea prealabilă a tipului de mutație și stabilirea precisă a unor markeri
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
care să sugereze compresiunea; nu există leziuni semnificative de hipertrofie glomerulară și de glomeruloscleroză focală și segmentală (Zeier, 1992); Progresia ADPKD pare să fie în mod direct influențată de deteriorarea arhitecturii renale normale și de gradul înlocuirii parenchimului normal de către chiști: cu cât volumul total al chiștilor (apreciat prin CT) este mai mare, cu atât evoluția afecțiunii spre IRC este mai rapidă (Franz și Reubi, 1983; Gabow, 1984). Astfel, orice factor care determină creșterea dimensiunilor chiștilor are un impact prognostic negativ
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și introducerea mai recentă a metodelor de diagnostic genotipic au dus la posibilitatea de a preciza diagnosticul la o vârstă mai tânără, înaintea perioadei reproductive. Se apreciază însă (Gabow, 1991) că 34% din indivizii cu gena mutantă nu vor avea chiști detectabili în a doua decadă de viață, dar vor manifesta boala mai târziu; în a treia decadă de viață, procentul acestor persoane se reduce la 14%. Dacă ultrasonografia este echivocă, se va apela la CT scaner și/sau la analiza
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
din familiile cu PKD1 diferă în funcție de vârstă: cel puțin doi chiști renali într-un rinichi (în cazul dezvoltării asincrone/asimetrice a chiștilor) sau un chist în fiecare rinichi la persoanele cu risc sub 30 de ani și cel puțin doi chiști în fiecare rinichi la persoanele între 30 și 59 de ani sau cel puțin patru chiști în fiecare rinichi după 60 de ani. în forma PKD2 la care chiștii se dezvoltă mai târziu, nu au fost definite criterii ecografice. Un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cazul dezvoltării asincrone/asimetrice a chiștilor) sau un chist în fiecare rinichi la persoanele cu risc sub 30 de ani și cel puțin doi chiști în fiecare rinichi la persoanele între 30 și 59 de ani sau cel puțin patru chiști în fiecare rinichi după 60 de ani. în forma PKD2 la care chiștii se dezvoltă mai târziu, nu au fost definite criterii ecografice. Un rezultat ultrasonografic negativ nu exclude boala dacă pacientul are sub 30 de ani. Peste această vârstă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Scleroterapia poate determina frecvent hematurie microscopică și, rar, macroscopică, ce va ceda spontan în câteva săptămîni. Reexpansiunea volumului renal după scleroterapie în rinichiul polichistic poate fi determinată de reacumularea lichidului în chiștii tratați, creșterea chiștilor intacți sau dezvoltarea de noi chiști, dar prima posibilitate pare a fi mai puțin probabilă, deoarece a fost demonstrată o corelație semnificativă între doza de substanță sclerozantă folosită și scăderea volumului renal (12). Rezecția percutanată și marsupializarea endoscopică (intrarenală) au fost considerate procedee alternative moderne, deși
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
arterială. Ecografia renală, devenită o explorare obligatorie în aceste situații, evidențiază chiști renali multipli, bilaterali. A doua eventualitate este întâmplarea: pacienți, deseori sub 30 de ani, fac o ecografie abdominală pentru diferite motive nerenale și cu această ocazie se evidențiază chiști renali. Ținând cont de frecvența mare a ADPKD în populație, ecografiștii ar trebui să evalueze constant morfologia rinichilor la orice pacient, indiferent de motivația examenului solicitat. A treia eventualitate este depistarea activă prin screening familial realizat după identificarea unui bolnav
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
aparatului. Chiștii mai mici de 1 cm până la circa 0,5 cm pot fi identificați prin tomografie computerizată sau RMN. Diagnosticul ADPKD este ușor de stabilit atunci când pacientul prezintă dureri în flancuri, rinichi mari cu chiști multipli și bilaterali, eventual chiști în alte organe (ficat, pancreas, splină) și, mai ales, o anamneză familială pozitivă. Diagnosticul se bazează, în esență, pe ecografie (mai rar UIV sau CT). Până în jurul anilor 1991, criteriile standard de diagnostic cereau implicarea bilaterală a rinichilor, cu un
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
pentru a reduce la minim proporția rezultatelor fals negative sau fals pozitive. Sub 30 de ani pentru diagnosticul ADPKD este suficientă prezența a cel puțin doi chiști, unilateral (!) sau bilateral. între 30-59 de ani se cere prezența a minimum doi chiști în fiecare rinichi, iar peste 60 de ani cel puțin 4 chiști în fiecare rinichi. Subliniem din nou că rinichii măriți și prezența unor manifestări extrarenale sunt argumente suplimentare de diagnostic. Spre exemplu, la pacienții cu IRC avansată pot apărea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]