261 matches
-
și nu este transcrisă. Pentru a înțelege funcționarea genomului, este esențial să studiem organizarea cromatinei în nucleul aflat în interfază. Timp îndelungat nucleul a fost considerat ca fiind un mijloc lichid în care factorii proteici difuzează liber, iar fibrele de cromatină sunt sub controlul hazardului. Diferite funcții sugerează însă contrariul, adică nucleul este o structură puternică ce asigură replicarea, transcrierea genelor, maturarea și transportul ARN. Microscopia a permis vizualizarea diferitelor regiuni(compartimente) ale nucleului: nucleolii, heterocromatina ce corespunde cromatinei netranscrise, ce
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
fibrele de cromatină sunt sub controlul hazardului. Diferite funcții sugerează însă contrariul, adică nucleul este o structură puternică ce asigură replicarea, transcrierea genelor, maturarea și transportul ARN. Microscopia a permis vizualizarea diferitelor regiuni(compartimente) ale nucleului: nucleolii, heterocromatina ce corespunde cromatinei netranscrise, ce rămâne condensată după mitoză. Grație progresului tehnicilor de fluorescență și de colorare, este posibil să studiem în detaliu structura tridimensională a nucleului, să determinăm localizarea cromozomilor sau chiar a unor fragmente mici de ADN din nucleu. Așadar, s-
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
circa 2/3) pe această cale. a) Cauza principală de formare în exces a acidului uric este reprezentată de afecțiuni hematologice, în care metabolismul acidului uric este crescut: - în cadrul anemiilor, el este consecința regenerării globulare (linia eritrocitrară conține ADN în cromatina nucleară și ARN în nucleol și citoplasmă; în anemia Biermer, megaloblastul este foarte bogat în acid ribonucleic); - în leucemiile acute și mieloide, hiperuricemia este consecința creșterii metabolismului purinic prin hiperplazia seriei albe (în timpul maturației leucocitului în formare, acidul ribonucleic, conținut
Litiaza renală. Răspândire, cauze, tratament. by Cezar Vlad () [Corola-publishinghouse/Science/91990_a_92485]
-
T., 1989). În jurul ariei centrale necrotice a granulomului tuberculos, se constituie o "coroană" celulară formată din: * celule epitelioide provenite din macrofage,care au suferit modificări structurale și de metabolism. Acestea au o talie mare, un nucleu alungit ovoid, sărac în cromatină și un bogat echipament enzimatic. * celule gigante multinucleate, Langhans, de asemenea derivate prin fuzionarea mai multor macrofage, care sînt implicate în reacțiile inflamatorii locale. * limfocite la periferia nodulului tuberculos, se delimitează o reacție inflamatorie limfoidă. Aici se vor găsi și
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
cu adenocarcinoamele ductale, si la care invazia perineurala și afectarea ganglionara sunt mai frecvente [13]. IPMN sunt împărțite în funcție de nivelul atipiilor celulare. Cazurile benigne prezintă celule columnare mucinoase simple, raport scăzut nucleu-citoplasmă, mucina apicala citoplasmatica,modele difuze și fine ale cromatinei, lipsa atipiilor citologice. Cazurile de graniță benign-malign prezintă celule pseudostratificate, lipsa fuziunii micropapilelor și celule cu atipii ușoare sau moderate. Carcinomul în situ prezintă atipii celulare severe și fuziunea papilelor. PATOGENEZA Nu se cunoaște cu exactitate istoria naturală a evoluției
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Nicolae Rednic () [Corola-publishinghouse/Science/92197_a_92692]
-
doua meioză către spermatide. Fiecare spermatogonie poate da potențial 64 de spermatide, dar jumătate din materialul spermatic se pierde inevitabil în timpul meiozei. 3. Transformarea spermatidelor în spermatozoizi (spermiogeneză). Spermiogeneza este un proces complex, perfect coordonat, de reorganizare a structurilor spermatidei. Cromatina devine densă, iar nucleul se orientează excentric, la polul cranial al celulei. în apropierea sa, imediat sub mantaua de proteine bazice care acoperă spermatozoidul, se dezvoltă din aparatul Golgi acrozomul, piesă esențială pentru perforarea zonei pellucida a ovulului în timpul fecundației
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
intoleranță la glucoză, boli pulmonare cronice, varice. Pe fondul ginecomastiei, cancerul mamar înregistrează o mare frecvență. Datele de laborator relevă FSH foarte crescut, LH crescut sau normal, T la limita inferioară a normalului, azoospermie. Investigațiile citogenetice stabilesc etiologia prin prezența cromatinei sexuale (Barr pozitiv în peste 20% dintre celulele examinate din frotiul bucal) și a cariotipului 47XXY sau variante. Diagnosticul diferențial se face cu alte cauze de hipogonadism hipergonadotrop, în special cu orhite prepuberale, prin investigarea citogenetică. Tratamentul vizează dezvoltarea completă
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cu cariotip 45X și variantele sale. Această disgenezie gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu cromatină pozitivă: mozaicuri 45X/46XX, 45X/ 47XXX, deleții ale brațului scurt al cromosomului X, cromosom X în inel, izocromosom pentru brațul scurt al cromosomului X și variante 45X/46XY (cu intersexualitate). Importantă este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
gonadică reprezintă cea mai frecventă formă de amenoree primară. Este cea mai frecventă cauză de avort în primele luni de gestație. Genetica sindromului Turner. Cariotipul cel mai frecvent este 45X, cu absența cromatinei sexuale. S-au descris numeroase variante cu cromatină pozitivă: mozaicuri 45X/46XX, 45X/ 47XXX, deleții ale brațului scurt al cromosomului X, cromosom X în inel, izocromosom pentru brațul scurt al cromosomului X și variante 45X/46XY (cu intersexualitate). Importantă este absența genelor care determină și mențin viabilitatea ovarului
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în special mozaicuri) se poate produce pubertate spontană, urmată de cicluri normale, cicluri neregulate sau amenoree secundară. Investigațiile de laborator relevă niveluri reduse de estrogeni, niveluri crescute de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală este frecvent negativă. în prezența unui tablou evocator, cromatina sexuală pozitivă nu exclude numeroasele variante ale sindromului, ci implică determinarea cariotipului. Tratamentul sindromului urmărește ca obiective stimularea creșterii și ameliorarea taliei finale și dezvoltarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
produce pubertate spontană, urmată de cicluri normale, cicluri neregulate sau amenoree secundară. Investigațiile de laborator relevă niveluri reduse de estrogeni, niveluri crescute de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală este frecvent negativă. în prezența unui tablou evocator, cromatina sexuală pozitivă nu exclude numeroasele variante ale sindromului, ci implică determinarea cariotipului. Tratamentul sindromului urmărește ca obiective stimularea creșterii și ameliorarea taliei finale și dezvoltarea și întreținerea caracterelor sexuale secundare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
amenoree secundară. Investigațiile de laborator relevă niveluri reduse de estrogeni, niveluri crescute de FSH și LH care, în prezența unei amenoree primare, obligă la determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Cromatina sexuală este frecvent negativă. în prezența unui tablou evocator, cromatina sexuală pozitivă nu exclude numeroasele variante ale sindromului, ci implică determinarea cariotipului. Tratamentul sindromului urmărește ca obiective stimularea creșterii și ameliorarea taliei finale și dezvoltarea și întreținerea caracterelor sexuale secundare. Stimularea creșterii se poate obține cu hormon de creștere recombinant
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Ulterior descoperirilor lui Gregor Mendel, cercetările geneticienilor Edmund Beecher Wilson 75 și Theophilus Painter 76 și ale embriologului Wilhelm Roux77 stabilesc că încărcătura cromozomică poartă toate trăsăturile genetice care îi caracterizează și diferențiază pe indivizi. Diagrama unui cromozom eukariotic: 1) cromatina (după faza S); 2) Centromerul punctual de încrucișare; 3) brațul scurt; 4) brațul lung. Cartea publicată de Boveri și Sutton, în 1902, The Cell in Development and Heredity ("Celula în dezvoltare și ereditatea"), definitivează teoria cromozomială a eredității. Citat din
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
Aplysiei". Cu acest model realizează cel mai simplificat creier care permite înțelegerea la nivel molecular a interacțiunilor neuronale. 133 James H. Schwartz (1932-2006), neurobiolog și numismat, a studiat bazele biochimice ale învățatului și memoriei. El demonstrează că modificările electrochimice ale cromatinei intracelulare a neuronilor modifică atât învățarea, cât și memoria și comportamentul omului. În 1979 publică, împreună cu Jessel și Kandel, Principles of Neural Sciences. 134 Paul Greengard (1925), neurobiolog american, se dedică studiului mecanismului prin care semnalele sunt transmise în neuron
[Corola-publishinghouse/Science/84990_a_85775]
-
În cazul oligodendroglioamelor cu extensie intraventriculară apar metastazări pe calea LCR până la nivelul măduvei spinării. Microscopic au un aspect destul de asemănător cu cel al astrocitoamelor fibrilare. Se evidențiază celule mici, rotunde cu procese celulare puține, nuclei mici, hipercromi și rotunzi, cromatină fină difuză și uneori sunt prezente mitoze. Citoplasma este omogenă și fibrilară. Perinuclear se află un halou citoplasmatic dând imaginea celulei de „ouă prăjite”, iar straturile celulare dau aspectul de „fagure de miere”. Calcificări apar în 75% din cazuri, localizate
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
la gemeni presupune o implicare genetică în apariția lor. Frecvent au o formă pedunculară cu o porțiune vasculară atașată de trunchiul cerebral sau peretele ventricular [14]. Conțin o matrice fibrilară densă și fibre gliale, celulele având un nucleu cu o cromatină punctiformă, fină și puține mitoze. La investigațiile radiologice CT apar ca niște formațiuni hipodense intraventriculare ce nu captează substanța de contrast. La examenul RMN apare ca o formațiune hipointensă în secvențele T1 și hiperintensă în secvențele T2. Aspectul heterogen dat
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
sfenoid, generând reacție osoasa adiacentă (endo/ exostoza) [11]. Microscopic. Variantele histologice incluse in gradul I OMS sunt cel mai frecvent întâlnite și dintre acestea trei tipuri sunt considerate „clasice”: tipul meningotelial format din celule poligonale cu pseudoincluziuni intranucleare ce dispersează cromatina spre periferie („Orphan Annie’s eye nucleus”) așezate în lobuli separați de septe colagene, fără membrane celulare vizibile, care uneori se dispun în vârtejuri sau acumulează calciu formând corpii psamomatoși (fig. 4.65); tipul fibroblastic, în care celulele sunt alungite
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
componentele lichidului amniotic. Investigații genetice Explorările paraclinice genetice corelate cu celelalte investigații ocupă un loc de frunte în genitologie. Patru tipuri de explorări constituie în mod obișnuit obiectul investigației genetice propriu-zise, dintre care două sunt mai importante (practic): 1) Determinarea cromatinei sexuale (testul Barr) S-a descoperit [Barr, 1949] în celulele sexului feminin (la mamifere inițial și ulterior la om), prezența unei structuri particulare situată în nucleu imediat sub membrana nucleară; se pune în evidență prin colorare cu reactivul Feulgen, denumită
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
sexuale (testul Barr) S-a descoperit [Barr, 1949] în celulele sexului feminin (la mamifere inițial și ulterior la om), prezența unei structuri particulare situată în nucleu imediat sub membrana nucleară; se pune în evidență prin colorare cu reactivul Feulgen, denumită cromatină sexuală sau corpuscul Barr, pentru a-i defini în acest mod componența în material genetic. Corpusculul Barr lipsește la bărbat și reprezintă de fapt un cromozom X inactiv organizat la femeie într-un mic corpuscul. Este prezent în peste 30-35
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
descuamate și prezente în lichidul amniotic, prelevate cu ocazia amniocentezei. Colorarea se face cu violet cresil. Corpusculul Barr, când este prezent, are o formă plan convexă, alipit de fața internă a membranei nucleare. La sexul feminin testul Barr este pozitiv, cromatina sexuală fiind decelată în 30-50% din celulele examinate; la sexul mascul lipsește, fiind decelat la mai puțin de 5% din celulele studiate. testul presupune examinarea a cel puțin 500 de celule pentru a se stabili dacă este pozitiv sau negativ
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
bazat pe o colaborare internațională pentru secvențierea exomică a unor cazuri de CCAi, studiu la care a participat și echipa de la Institutul Fundeni, în care a fost dovedit rolul în colangiocarcinogeneză a mutațiilor inactivatoare ale unor gene implicate în remodelarea cromatinei precum BAP1, ARID1A și PBRM1, mutațiile uneia dintre aceste gene fiind găsite în peste jumătate dintre cazurile secvențiate [48]. De asemenea, în CCAi analizate au fost identificate și mutații ale genelor IDH1 și IDH2, în schimb mutațiile genei supresoare TP53
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Ofelia Șuteu, Daniela Coza, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92151_a_92646]
-
umane, ADN există și în mitocondrii, organite celulare citoplasmatice (ADN circular), care se transmite doar pe linie maternă. Cromozomii din nucleu sunt vizibili ca atare la microscopul optic doar la începutul diviziunii celulare. În rest, materialul genetic este sub forma cromatinei nediferențiate, constituită din ADN (acidul dezoxiribonucleic) și proteine (histone). ADN-ul este strâns împachetat. Unitatea fundamentală de organizare moleculară a cromatinei este nucleozomul, care are miezul constituit din histone, sub forma unor discuri în jurul cărora sunt înfășurate elicoidal filamentele de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt vizibili ca atare la microscopul optic doar la începutul diviziunii celulare. În rest, materialul genetic este sub forma cromatinei nediferențiate, constituită din ADN (acidul dezoxiribonucleic) și proteine (histone). ADN-ul este strâns împachetat. Unitatea fundamentală de organizare moleculară a cromatinei este nucleozomul, care are miezul constituit din histone, sub forma unor discuri în jurul cărora sunt înfășurate elicoidal filamentele de ADN. Fiecare filament de cromatină nu conține decât un singur duplex - o dublă spirală - de ADN (fig. 1). GRAFIC Figura 1
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acidul dezoxiribonucleic) și proteine (histone). ADN-ul este strâns împachetat. Unitatea fundamentală de organizare moleculară a cromatinei este nucleozomul, care are miezul constituit din histone, sub forma unor discuri în jurul cărora sunt înfășurate elicoidal filamentele de ADN. Fiecare filament de cromatină nu conține decât un singur duplex - o dublă spirală - de ADN (fig. 1). GRAFIC Figura 1. Organizarea informației ereditare (după U.S. Department of Energy Human Genome Program, http://www.ornl.gov/hgmis) ADN-ul are o structură dublu catenară, cu
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care se repetă, formând o barieră între genele propriu-zise și ADN-ul de balast. Se consideră că funcția acestor „insule” ar fi aceea de reglare a activității genelor propriu-zise. 4.1.2. Cromozomii umani În timpul diviziunii celulare, are loc condensarea cromatinei, cromozomii umani devenind vizibili sub forma unor bastonașe. Elementele morfologice și funcționale comune tututor cromozomilor sunt: cromatidele, centromerul și telomerele (Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004). Cromatidele sunt subunități longitudinale identice („cromatide-surori”), care
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]