1,183 matches
-
pot fi, după tipul de cromozomi afectați, autozomale, dacă implică unul sau mai mulți autozomi, heterozomale, când sunt implicați cromozomii X sau Y, și mixte, atunci când sunt implicați cel puțin un autozom și un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de exemplu, anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma pigmentosum
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un heterozom. În ceea ce privește momentul producerii lor, anomaliile cromozomiale pot fi nu doar constituționale, deci prezente de la naștere, ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de exemplu, anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma pigmentosum); c) în tumori și leucemii. 8.2.1. Anomaliile cromozomiale numerice Numărul normal de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ci și dobândite pe parcursul vieții, în celulele somatice: a) sub acțiunea unor factori mutageni; b) în anumite sindroame ereditare monogenice care aduc instabilitate cromozomială (de exemplu, anemia Fanconi, Ataxia-telangiectazia, Xeroderma pigmentosum); c) în tumori și leucemii. 8.2.1. Anomaliile cromozomiale numerice Numărul normal de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de 2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n=23
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de cromozomi caracteristic pentru specia umană este de 46. Celulele somatice sunt, în mod normal, diploide, având un număr de 2n=46 cromozomi, iar celulele sexuale, ovulul și spermatozoidul, sunt haploide, cu un număr de n=23 cromozomi. Alterările numerice cromozomiale pot intra în categoria poliploidiilor, respectiv aneuploidiilor. Poliploidiile presupun prezența suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide de cromozomi. La om au fost identificate triploidia (3n=69 cromozomi) și tetraploidia (4n=92 cromozomi). De regulă, poliploidiile umane au efect
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în unele țesuturi umane există celule poliploide în mod normal: tetraploide (în ficat, fiind implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales în ovogeneză, dar, de regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare încât are loc un avort spontan precoce al produsului de concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales în ovogeneză, dar, de regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare încât are loc un avort spontan precoce al produsului de concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996). Sindromul Down sau trisomia 21 Este cea mai cunoscută boală cromozomială, precum și cea mai frecventă cauză a retardului mental. Sindromul a fost diagnosticat pentru prima oară de John Langdon Down în 1866, fiind descris ca și „idioție mongoloidă”, termen care surprinde deficitul intelectual caracteristic indivizilor afectați, precum și asemănarea lor cu fenotipul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prezența unui cromozom 21 suplimentar a fost stabilită abia în 1959 de Jérome Lejeune. Sindromul are o incidență de 1:650 până la 1:850 nașteri. Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din punctul de vedere al taliei și greutății, prezintă hipotonie musculară, reflexe reduse, hiperextensibilitate Capul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o demență senilă precoce și crește mortalitatea ca urmare a accidentelor vasculare. Totuși, speranța de viață este acum de aproximativ 60 de ani. Etiologia trisomiei nu a fost încă elucidată, dar unul dintre cei mai importanți factori asociați cu non-disjuncția cromozomială este reprezentat de vârsta mamei. Riscul de sindrom Down crește de la 1:375, în cazul femeilor de peste 35 de ani, la 1:100, la 40 de ani, respectiv la 1:25, la 45 de ani. Din acest motiv, vârsta de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
6 luni după naștere. Cei 5% care supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Datorită absenței testosteronului, caracterele sexuale secundare sunt slab dezvoltate: pilozitatea facială, axilară și trunculară sunt absente, pilozitatea pubiană este redusă, conformația corpului este feminină, vocea este subțire. Sterilitatea în sindromul Klinefelter este primară și definitivă - doar la pacienții cu mozaic cromozomial este posibilă conservarea fertilității. Dezvoltarea intelectuală se întinde pe un spectru larg, de la inteligență în limitele normalului la retard, chiar sever (în 25% din cazuri) - gradul de deficiență intelectuală fiind corelat cu un număr crecut de cromozomi X. Sindromul Klinefelter
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
constituției genetice. Diagnosticul acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
capetelor cromozomilor rupți sau generarea unor rearanjamente cromozomiale. Anomaliile structurale apar fie ca urmare a acțiunii unor factori mutageni pe parcursul vieții intrauterine, fie spontan, datorită unor erori de recombinare. Anomaliile structurale pot implica unul sau doi cromozomi. Caracteristicile principalelor anomalii cromozomiale structurale vor fi abordate în continuare (după Watson, Baker, Bell, Gann, Levine și Losick, 2005; Covic, Ștefănescu și Sandovici, 2004; Harper, 1998; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998). 8.2.2.1 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie cromozomială este relativ rar. 2) Cromozomii dicentrici Aceștia se formează prin ruperea în câte un punct a doi cromozomi, urmată de unirea fragmentelor centrice într-un cromozom derivativ și pierderea fragmentelor acentrice. Și în acest caz, numărul de cromozomi se reduce
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
incidență de 1:15 000 de nașteri, se caracterizează prin hipotonie neonatală, retard în dezvoltare, hiperfagie/obezitate, talie mică, hipogonadism, retard mental moderat, iritabilitate cu accese de furie. Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Există și cazuri în care cele două sindroame sunt produse de anomalii cromozomiale funcționale - mai precis, disomie uniparentală. Disomia paternă este responsabilă de 2% din cazurile cu sindrom Angelman, iar disomia maternă, de 30% din cazurile cu sindrom Prader-Willi. Anomaliile cromozomiale apar în ambele sindroame ex novo. 8.3. Tulburări multifactoriale Caracteristicile fenotipice determinate multifactorial au fost studiate pentru prima dată de Galton, rudă cu Darwin și contemporan al lui Mendel. Dacă cercetările lui Mendel au vizat mai ales caracteristici fenotipice
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
factori de mediu; E. cauze necunoscute. A. Factorii prenatali pot fi grupați în 5 categorii și anume: A.l. Anomalii genetice. Procentul cazurilor clinice de anomalii genetice este de 4-28 % și pot fi întâlnite sub mai multe forme: a) Anomalii cromozomiale, care pot fi exemplificate prin: > Sindromul Down Trisomia 21. Apare cu o frecventă de 1/1000, aceasta putând crește odată cu vârsta mamei, astfel poate apărea cu o frecvență de 21/1000 dacă mama are peste 45 de ani. Cauza o
Psihopatologie și psihologie clinică by Camelia Dindelegan () [Corola-publishinghouse/Science/1025_a_2533]