1,970 matches
-
evidență și tratament bolnavi cărora li s-a stabilit diagnosticul de boala Fabry". 125. În anexa nr. 2, la litera A, punctul II, subpunctul 1 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare și sepsis sever", la punctul 9) "Distrofii musculare de tip Duchenne și Becker" se introduce un prim titlu, titlul "Coordonare tehnică", cu următorul cuprins: "Coordonare tehnică: Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică". 126. În anexa nr. 2, la litera
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică". 126. În anexa nr. 2, la litera A, punctul II, subpunctul 1 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare și sepsis sever", la punctul 9) "Distrofii musculare de tip Duchenne și Becker", titlul "Indicatori de evaluare" se modifică și va avea următorul cuprins: "Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici: - număr de copii diagnosticați cu DMD/DMB clinic și paraclinic: 50; - număr de copii diagnosticați precoce cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
administrarea de modulatori ai transcripției și expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124." 127. În anexa nr. 2, la litera A, punctul II, subpunctul 1 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare și sepsis sever", la punctul 9) "Distrofii musculare de tip Duchenne și Becker", titlul " Unități prin care se derulează" se modifică și va avea următorul cuprins: "Unități prin care se derulează: - Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică; - Institutul pentru
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
Hunedoara." 147. În anexa nr. 2, la litera A, punctul V., subpunctul 1 "Subprogramul de promovare a alăptării" se renumerotează și devine subpunctul 9. 148. În anexa nr. 2, la litera A, punctul V, subpunctul 2 "Subprogramul de profilaxie a distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf" se renumerotează și devine subpunctul 10. 149. În anexa nr. 2, la litera A, punctul V, subpunctul 3 "Subprogramul de profilaxie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211065_a_212394]
-
al cazurilor depistate; 7. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a deficiențelor de auz; 8. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a retinopatiei de prematuritate, tratamentul și dispensarizarea bolnavilor; 9. Subprogramul de promovarea a alăptării; 10. Subprogramul de profilaxie a distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 11. Subprogramul de profilaxie a malnutriției la copiii cu greutate mică la naștere; 12. Subprogramul de profilaxie a anemiei feriprive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
necesare tratamentului bolnavilor cu următoarele afecțiuni rare: mucoviscidoză, boli neurologice degenerative / inflamatorii (poliradiculonevrită primitivă, polineuropatie inflamatorie cronică demielinizantă, scleroză laterală amiotrofică), miastenia gravis, osteogeneză imperfectă, Sindrom Prader Willi, boala Fabry, boala Pompe, tirozinemie și epidermoliza buloasă. 4) diagnosticul și managementul distrofiilor musculare de tip Duchenne (DMD) și Becker (DMB), precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora; 5) asigurarea în spital a medicamentelor specifice, reactivilor, consumabilelor și materialelor sanitare necesare îngrijirilor intensive ale bolnavilor cu sepsis sever; 6) realizarea, implementarea și managementul Registrului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
1) Indicatori fizici: - număr de bolnavi cu tirozinemie: 1; 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/bolnav cu tirozinemie/an: 152.000 lei Unități prin care se derulează: - unități sanitare cu secții sau compartimente de pediatrie; - Spitalul de Copii Pitești. 9) Distrofii musculare de tip Duchenne și Becker Activități specifice distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker: 1) Elaborarea unei fișe a copilului cu distrofinopatie și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu distrofinopatie; 2) Diagnosticul corect și precoce al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/bolnav cu tirozinemie/an: 152.000 lei Unități prin care se derulează: - unități sanitare cu secții sau compartimente de pediatrie; - Spitalul de Copii Pitești. 9) Distrofii musculare de tip Duchenne și Becker Activități specifice distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker: 1) Elaborarea unei fișe a copilului cu distrofinopatie și a protocoalelor pentru diagnosticarea, urmărirea și tratamentul pacientului cu distrofinopatie; 2) Diagnosticul corect și precoce al pacienților: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
cu distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici) 10) Elaborarea, construirea site, administrarea site - Registru național unic de distrofinopatii și începerea înscrierii pacienților și familiilor lor. Criterii de eligibilitate: - Copii în vârstă de 0-18 ani cu diagnostic de distrofie musculară DMD/DMB sau tulburări neuro-motorii nespecifice; - Rudele pacienților diagnosticați clinic și genetic cu DMD/DMB, în special rudele de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestor rude feminine; - Gravidele cu risc (status mutant cunoscut pentru gena
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
Marmației; - Spitalul Obstetrică-Ginecologie Botoșani; - Spitalul Municipal de Urgență Roman; - Spitalul Municipal Medgidia; - Spitalul Clinic de Urgență "Sf. Pantelimon" București; - Spitalul Universitar de Urgență București; - Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. Dr. Alfred Rusescu" București. 2. Subprogramul de profilaxie a distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf Activități: 1) procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209988_a_211317]
-
sindroame poststreptococice la copii; - cardio-vasculare: cardiopatii congenitale, valvulopatii, arteriopatii periferice; - digestive: sindrom de malabsorbție; - de sistem: colagenoze (lupus - copii și adulți); - ale aparatului respirator: astm bronșic, bronhopneumopatia cronică obstructivă; - ale aparatului uro-genital: sindrom nefrotic și pielonefrită cronică, rinichi polichistic; - endocrine: distrofii endemice tireopate, gușă (copii și adulți); - psihiatrice: schizofrenii, psihoza maniaco-depresivă, deliruri sistematizate cronice; - oftalmologice: glaucom. ---------- Litera D) a cap. III din anexa 1 a fost modificată de pct. 1 al art. unic din ORDINUL nr. 622 din 14 iunie 2012
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246434_a_247763]
-
secțiunea A din anexă a fost modificat de pct. 10 al art. I din ORDINUL nr. 376 din 30 iulie 2012 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 601 din 22 august 2012. 2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) ... Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică: a) diagnostic precoce genetic al pacienților cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne și Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
precoce și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în România. ... Criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în România. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
de eligibilitate: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]
-
pediatrică: a) cheltuieli pentru serviciile prestate Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal și acordarea sfatului genetic pentru amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (diagnostic precoce și diagnostic prenatal); ... b) cheltuieli privind achiziționarea, potrivit legii, de consumabile de birotică necesare elaborării ghidurilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/249764_a_251093]