594 matches
-
ovarian), carcinom tiroidian medular, feocromocitom; sindromul apare atunci când tumora secretă ACTH biologic activ. Producerea ACTH nu este reglată de glucocorticoizi prin feedback negativ, probabil datorită absenței receptorilor glucocorticoizi. Ca și în boala Cushing, suprarenalele sunt hiperplazice. 3. Sindromul de CRH ectopic foarte rar (<1% din cazuri); secreția apare în special în tumori carcinoide; similar sindromului de ACTH ectopic, cu excepția hiperplaziei celulelor corticotrope determinată de excesul de CRH. Testul de supresie cu glucocorticoizi în doză mare este pozitiv, dar uneori poate fi
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
reglată de glucocorticoizi prin feedback negativ, probabil datorită absenței receptorilor glucocorticoizi. Ca și în boala Cushing, suprarenalele sunt hiperplazice. 3. Sindromul de CRH ectopic foarte rar (<1% din cazuri); secreția apare în special în tumori carcinoide; similar sindromului de ACTH ectopic, cu excepția hiperplaziei celulelor corticotrope determinată de excesul de CRH. Testul de supresie cu glucocorticoizi în doză mare este pozitiv, dar uneori poate fi negativ (atunci când coexistă secreție de ACTH). II. ACTH independent Sindromul Cushing independent de ACTH (15-20% din totalul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
la Metopiron inhibitor al 11-hidroxilazei, scade producția de cortizol, stimulând prin feedback secreția de ACTH endogen și deteminând creșterea producției de 11-deoxicortizol și, implicit, a 17-OHCS; teoretic, testul este pozitiv în boala Cushing și negativ în sindromul Cushing prin ACTH ectopic sau prin tumoră suprarenală. Există însă numeroase suprapuneri ale rezultatelor ce scad utilitatea testului. Sindromul de ACTH ectopic diferențierea între secreția de ACTH hipofizară și cea ectopică poate fi dificilă, ceea ce face utilă dozarea unor factori ce pot fi co-secretați
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
creșterea producției de 11-deoxicortizol și, implicit, a 17-OHCS; teoretic, testul este pozitiv în boala Cushing și negativ în sindromul Cushing prin ACTH ectopic sau prin tumoră suprarenală. Există însă numeroase suprapuneri ale rezultatelor ce scad utilitatea testului. Sindromul de ACTH ectopic diferențierea între secreția de ACTH hipofizară și cea ectopică poate fi dificilă, ceea ce face utilă dozarea unor factori ce pot fi co-secretați de tumoră (70% dintre pacienți): antigen carcino-embrionar, somatostatină, gastrină, calcitonină, glucagon, peptidă vasoactivă intestinală, GHRH, CRH, alfa-feto-proteina. Aceste
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
testul este pozitiv în boala Cushing și negativ în sindromul Cushing prin ACTH ectopic sau prin tumoră suprarenală. Există însă numeroase suprapuneri ale rezultatelor ce scad utilitatea testului. Sindromul de ACTH ectopic diferențierea între secreția de ACTH hipofizară și cea ectopică poate fi dificilă, ceea ce face utilă dozarea unor factori ce pot fi co-secretați de tumoră (70% dintre pacienți): antigen carcino-embrionar, somatostatină, gastrină, calcitonină, glucagon, peptidă vasoactivă intestinală, GHRH, CRH, alfa-feto-proteina. Aceste co-secreții pot fi utilizate ca markeri tumorali. Hipercortizolismul episodic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
putut identifica tumora; se consideră certă originea hipofizară atunci când raportul centru/periferie (sinus pietros inferior/vena antebrahială) este > 2 (de obicei în boala Cushing este > 4/1). Existența unui gradient dreapta-stânga dă indicații asupra lateralizării adenomului. în sindromul de ACTH ectopic nu există gradient centru/periferie (tabelul 26). Diferențierea între tumorile benigne și cele maligne nu poate fi făcută ecografic; în hiperplazie glandele sunt mai mari dar păstrează caracterele ecografice tipice. Diferențierea dintre hiperplazia omogenă și cea nodulară este dificilă ecografic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
unui sindrom tumoral hipofizar; clinic, pacientul este hiperpigmentat datorită excesului de ACTH. Supra renalele fiind extirpate, nu se asociază cu hipercortizolism. d. Tratamentul medicamentos niciodată de primă intenție: tratament asociat sau în caz de eșec al celorlalte metode. 2. Secreție ectopică de ACTH rezecția tumorii primitive; dacă există metastaze, se practică rezecția tumorii și se completează cu radio- sau/și chimioterapie. De obicei terapia tumorii primitive este ineficientă și trebuie luate măsuri pentru corectarea hipercortizolismului (inhibitori ai secreției suprarenale sau suprarenalectomie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de ACTH hipofizar tratamentul este ca în boala Cushing clasică; ACTH independentă suprarenalectomie bilaterală. b. Tratamentul medicamentos Eficiența tratamentului medicamentos în sindromul Cushing depinde de etiologia acestuia și de strategia terapeutică utilizată. Indicații: s carcinom suprarenal sau sindrom de ACTH ectopic nevindecabil s pregătire preoperatorie în tumori suprarenale s asociere la terapia bolii Cushing atunci când adenomectomia selectivă nu este posibilă. Medicamentele utilizate în sindromul Cushing pot fi împărțite în trei categorii: inhibitori ai steroidogenezei, neuromodulatori ai secreției de ACTH și blocanți
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și a complicațiilor sale (HTA, boli cardiovasculare, accidente vasculare, tromboembolism, susceptibilitate la infecții). Boala Cushing prognostic ameliorat în condițiile ameliorării posibilităților terapeutice. Totuși, rata de supraviețuire este mai mică decât a subiecților normali (probabil datorită morbidității cardiovasculare). Sindromul de ACTH ectopic infaust, datorită tumorii maligne și a hipercortizolismului florid. Tumoră suprarenală excelent în adenoame, dar în general infaust în carcinoame. Incidentaloamele suprarenale Utilizarea tehnicilor imagistice din ce în ce mai performante (CT, RMN) a dus la descoperirea incidentală a unui număr crescând de tumori suprarenaliene
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de oxigen și spasmului coronarian), cardiomiopatii (hipertrofică sau congestivă). Alte afecțiuni asociate Simptome gastrointestinale greață, vărsături, dureri abdominale constipație efect direct al CA de inhibare a contracției mușchilor intestinali diaree apoasă asociată cu hipokaliemie și aclorhidrie (WDHA, sd. Verner-Morrison) producție ectopică de VIP colelitiază 15-20%. Precauții urina trebuie colectată în 24 de ore, acidifiată și menținută la temperaturi scăzute. Pacientul este de preferință în repaus la pat. Eliminarea posibilelor surse de eroare medicamente (levodopa, metildopa, IMAO), alimente (alimente care conțin vanilie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
Scintigrama cu metaiodbenzilguanidină marcată cu iod 131 (131I-MIBG) analog de guanetidină, substrat pentru procesul de captare a aminelor, cu proprietatea de a se concentra la nivelul celulelor cromafine, indiferent de localizarea lor (are deci avantajul de a vizualiza și tumorile ectopice) în prealabil se blochează tiroida cu iod stabil medulosuprarenala normală nu dă imagini clare; tumorile cromafine, chiar și cele foarte mici, sunt vizualizate după 24-72 ore. Arteriografia, venografia fiind mai invazive, presupun un grad de risc. Dezvoltarea noilor tehnici imagistice
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și unui metabolism scheletic particular continuarea creșterii osoase, cu păstrarea capacității de a tampona excesul de calciu și fosfați [Goldsmith și Covic, 2001]. în ultimul timp se înmulțesc dovezile care incriminează nivelul cronic crescut al produsului calciu-fosfor în geneza calcificărilor ectopice/vasculare [Raggi, 2000]. De altfel, mulți pacienți dializați prezintă o balanță calcică intens pozitivă; aceasta este cauzată de: utilizarea pe scară largă (și probabil excesivă) a compușilor de vitamina D (ducând invariabil la creșterea nivelului plasmatic al calciului); inacuratețea metodelor
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
displazie septo-optică, palat dehiscent sau fantă labială superioară: gură de lup sau buză de iepure etc. planșa 42) decât în populația generală. în cadrul acestor malformații embriologice de linie mediană pot apărea și malformații ale regiunii hipotalamo-hipofizare (disgenezia tijei hipofizare, neurohipofiză ectopică, situată inferior față de eminența mediană, atrofie hipofizară), care explică asocierea cu nanismul hipofizar (respectiv cu deficitul de GH) (planșele 43-45). Morbiditatea și mortalitatea perinatală a copiilor cu deficit de GH sunt mai crescute, mai ales prin hipoglicemie sau icter colestatic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unui disc atrofic al nervului optic. Deficitele trope hipotalamo-hipofizare pot fi multiple (deficit de GH, TSH, ACTH și gonadotropi) sau pot interesa doar axa somatotropă . Unii pacienți cu deficit sever de GH prezintă tija pituitară întreruptă anatomic, neurohipofiza fiind localizată ectopic . Rudele de gradul I ale pacienților la care s-a demonstrat existența disjuncției de tijă pituitară au un risc mai mare de a avea aceeași malformație decât populația generală . în planșele 43-45 se observă două astfel de cazuri de copii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
disjuncție de tijă hipofizară, diagnosticați tardiv primul la 17 ani, iar cel de-al doilea la 20 de ani. Pacienții aveau asociat hipogonadism central, precum și insuficiență corticotropă și tireotropă. Ambii copii aveau malformații hipotalamo-hipofizare, cu șa parțial vidă și neurohipofiză ectopică. în primul caz, tija pituitară era absentă (planșa 44 examinare RMN), iar în al doilea era atrofică, filiformă. III. Deficit de GH prin afectarea lezională a sistemului hipotalamo-hipofizar O pleiadă de afecțiuni care au o incidență mică, dar care interesează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto) și apare mai frecvent la femei, la copii mixedemul congenital e cauzat, într-o proporție covârșitoare, de tulburări de embriogeneză (atireoză sau gușă ectopică), de tulburări congenitale de hormonosinteză și de cauze materne (trecerea prin placentă a iodului radioactiv și antitiroidienelor de sinteză, cu blocarea sau distrugerea tiroidei fetale; deficitul sever de iod din alimentația maternă în anumite condiții istorice, astăzi dispărut în România
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
caracterizat de mutații activatoare ale proteinei Gs exprimate în diverse țesuturi. Pacienții cu sindrom McCune Albright pot asocia gigantismul acromegalic cu pete cafea-cu-lapte, displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive sau, și mai rar, din hamartoame și gangliocitoame hipotalamice . Diagnosticul hormonal de gigantism acromegalic este pus prin dozarea GH, care are o valoare crescută și nu e inhibabil la testul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
apariției pubertății și modificările de linie mediană, rezolvate chirurgical. Planșa 44. Băiat de 17 ani cu insuficiență hipofizară globală, inclusiv nanism hipofizar; în dreapta: absența tijei și șa parțial vidă la investigația RMN. Planșa 45. Pacient cu șa parțial vidă, neurohipofiză ectopică și tijă pituitară hipoplazică, având panhipopituitarism. în stânga la momentul diagnosticului (20 de ani), pacientul avea 138 cm (5 DS) și prezenta aspect hipogonadic, eunucoid, micropenis, ten palid, infiltrat, ușor carotenic, păr rar și sprâncene rare. în dreapta doi ani mai târziu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
primitivă” sau „embrionară”. Au fost identificate mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima dată la om, la situsul translocațiilor cromozomale asociate în leucemia limfoblastică acută cu celule T (T-ALL). Activarea ectopică a acestei gene, fie prin translocație, fie printr-o deleție interstițială din amonte, apare frecvent în T-ALL. SCL / tal-1 este un membru al clasei de factori de transcriere de tip basic helix-loop-helix (bHLH) care cuprinde reglatori cu specificitate celulară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
-ul este un element de reglare a activității genice cu efect dominant, el având capacitatea de a anula acțiunea semnalelor negative de reglaj de la nivelul situsului de integrare. Nivelul înalt de expresie genică asigurat de un LCR într-un situs ectopic (oricare ar fi el, dar diferit de cel cu localizare normală a sa în genom) apare a fi rezultatul a două procese distincte și anume acela de a pune bazele unui domeniu cromatinic activ „deschis” și acela de a direcționa
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
specifici ai acestor gene aflate în aval, dar asemenea interacțiuni simple LCR-promotor par a fi puțin probabile (Bulger și Groudine, 1999). Ceea ce apare mai surprinzător, este faptul că pe când LCR pentru clusterul β-globinic uman poate induce deschiderea cromatinei în locații ectopice, el nu mai are o asemenea capacitate, atunci când se află în poziția sa firească din clusterul β -globinic unde se comportă exact ca un simplu enhancer al transcripției și nu ca un superenhancer (Bulger și colab., 2002). Aceste date, alături de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
II chirurgie, la înființarea saloanelor de terapie intensivă din această secție, organizarea mai bună a circuitelor bolnavilor și perfecționarea unor tehnici proprii chirurgicale. Printre operațiile chirurgicale practicate sunt de menționat, în mod deosebit, cele privind tratamentul hidronefrozei, duplicațiilor pieloureterale, implantările ectopice de ureter, rupturile traumatice de rinichi, malformații ale tubului digestiv. A comunicat și publicat peste 70 de lucrări științifice cu tematică diversă referitoare la chirurgia pediatrică. Printre elevii profesorului Vereanu îi menționăm în continuare pe conf. dr. Mircea Socolescu, prof.
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
31.4.1. Etiologie Substratul este variabil: componentă familială, degenerativă, ischemică, malformații congenitale, hipertensiune arterială (HTA), cardiomiopatii, amiloidoză, post chirurgie cardiacă, idiopatic sau diverse droguri antiaritmice (betablocante, amiodaronă, verapamil sau digoxin). La pacienții cu opriri sinusale se pot întâlni ritmuri ectopice atriale sau atrioventriculare joncționale de scăpare. Unii dintre pacienții cu FA persistentă sau flutter atrial pot avea o disfuncție latentă de nod sinusal care devine manifestă după cardioversia tahiaritmiei atriale. O modalitate de exprimare suplimentară a disfuncției de nod sinusal
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Cristian Stănescu, Cătălina Arsenescu Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/91948_a_92443]
-
și se manifestă clinic prin creșterea dimensională moderată a testiculelor, creșterea dimensională a penisului, pilozitate pubiană și histologic hiperplazia celulelor Leydig, fără spermatogeneză. Impune diagnostic diferențial cu teratoamele mediastinale, sindromul Kleinfelter, coriocarcinomul intracranian, teratomul presacrat și carcinomul retroperitoneal [49-50]. Secreția ectopică de ACTH este descrisă în CHC, producând uneori apariția unui sindrom Cushing [51, 52]. MANIFESTĂRI METABOLICE Hipoglicemia reprezintă una dintre cele mai frecvente manifestări ale CHC, fiind semnalată până la 30% din cazuri. Este cunoscută și sub numele de sindrom Nadler-Wolfer-Elliot
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92128_a_92623]
-
neinflamatorie ocluzivă cu infarcte corticale și subcorticale;encefalopatie paraneoplazică;encefaloradiculopatie;polineuropatie cronică inflamatorie demielimizantă (sindrom Guillain-Barré) cronică recidivantă;neuropatie motorie subacută;miastenia gravis paraneoplazică [38, 72-75]. HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ Este o manifestare paraneoplazică rară care se produce prin mecanisme variate: producerea ectopică de angiotensinogen, angiotensină I și II sau renină [78]. DIAREEA APOASĂ Este considerată o manifestare paraneoplazică relativ frecventă în CHC, cu o frecvență în 3,7 și 50% [79]. Numărul de scaune este variabil, iar diareea poate fi nocturnă. Diareea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92128_a_92623]