369 matches
-
fetalis (imun, nonimun). 18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare. 19. Nou-născutul din mamă diabetică. 20. Fiziologia renală. Malformații renale. 21. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie.Dermatologie neonatală. - b. Activitățile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - 4.3.3. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fără adulți) - a. Asistare la prezentări de cazuri - Defecte ale tubului neural; - Boli convulsive
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
ereditare ale ganglionilor bazali; - Boala Huntington; - Ataxii și paraplegii ereditare; - Neuropatii periferice; - Facomatoze; - Boli demielizante; - Psihoze majore; - Retardul mental; - Distrofii musculare; - Atrofii musculare spinale; - Distrofia miotonică; - Boli ale neuronilor motori; - Paralizii periodice. - b. Activitățile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - 4.3.4. Substagiul de Endocrinologie - a. Asistare la prezentări de cazuri - Boli ale hipofizei anterioare; - Boli ale hipofizei posterioare; - Boli ale tiroidei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
prezentări de cazuri - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo; - Hiperpigmentarea generalizată: melanoza universală, hemocromatoza, incontinența pigmenți; - Hiperpigmentarea localizată; - Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelară, hiperkeratoza epidermolitică; - Epidermoliza buloasă; - Pemfigus; - Psoriazis. - b. Activitățile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - 4.3.6. Substagiul de Genetică clinică - a. Examene clinice și participări la prezentări de cazuri 1. Bolile pielii: anomalii ale pigmentării; dermatoze
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
de sarcină, efectuată numai de către medicii de specialitate obstetrică-ginecologie cu supraspecializare în medicină materno-fetală, pentru cazuri cu anomalii majore confirmate imgistic anterior procedurii sau în caz de patologie genetică în familie cu risc de transmitere la descendenți - la recomandarea medicului genetician, sau risc de aneuploidii mai mare de 1/100 la momentul examinării calculat prin algoritm Fetal Medicine Foundationl; în tarifele aferente acestora este inclusă și prelucrarea probelor prelevate - analiza ADN prin PCR a cromozomilor 13, 18, 21, X și Y
EUR-Lex () [Corola-website/Law/254774_a_256103]
-
depistarea, diagnosticarea, tratarea și recuperarea bolnavilor cu afecțiuni transmisibile ereditar și a purtătorilor de malformații congenitale; ... b) estimarea riscului de recurență în familii a bolilor genetice și acordarea sfatului genetic. ... Specialitatea Genetică Medicală se află într-o continuă evoluție iar geneticienii trebuie să fie în măsură să-și însușească noile achiziții din acest domeniu al științelor biomedicale, și - la rândul lor - să se constituie în surse de informații pentru specialiștii aparținând altor discipline. Specialiștii în Genetică Medicală trebuie să fie posesorii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ale metabolismului purinelor și pirimidinelor, bolile ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale; farmacogenetică 20. Bolile cromozomiale 21. Bolile mitrocondriale 22. Cancere ereditare și familiale. 2.3-a.2. Baremul activităților practice Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare teoretică și practică 3. PREGĂTIREA în DOMENIUL GENETICII MEDICALE Învățământul de genetică medicală se va realiza în sistem modular și va fi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ciclului ureei - Anomalii ale metabolismului carbohidraților - Anomalii ale metabolismului steroizilor - Metabolismul lipidic - Boli lizozomale - Anomalii ale metabolismului purinelor și pirimidinelor - Metabolismul porfirinei - Boli ale acizilor organici - Metabolismul cuprului - Boli peroxizomale - Boli cromozomiale b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.3. Substagiul de Dermatologie a. Tematica lecțiilor conferință - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo - Hiperpigmentarea generalizată
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Tematica lecțiilor conferință - Anomalii ale pigmentării: albinismul oculo-cutanat, sindromul Griscelli, vitiligo - Hiperpigmentarea generalizată: melanoza universală, hemocromatoza, incontinența pigmenti - Hiperpigmentarea localizată - Dermatoze ihtioziforme: ihitioza vulgaris, ihtioza lamelară, hiperkeratoza epidermolitică - Epidermoliza buloasă - Pemfigus - Psoriazis b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.4. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Defecte ale tubului neural - Boli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
ereditare ale ganglionilor bazali - Boala Huntington - Ataxii și paraplegii ereditare - Neuropatii periferice - Facomatoze - Boli demielinizante - Psihoze majore - Retardul mental - Distrofii musculare - Atrofii musculare spinale - Distrofia miotonică - Boli ale neuronilor motori - Paralizii periodice b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.5. Substagiul de Hematologie a. Tematica lecțiilor conferință - Hemoglobinopatii și talasemii - Boli ereditare ale eritrocitelor: deficiența de glucozo-6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
diseritropoietice - Anomalii congenitale ale hemostazei. Hemofilii, boala von Willebrand, Deficiența de protrombina; trombocitopenii - Imunodeficiențe. SCID, agammaglobulinemii, sindromul Di George, sindromul Wiskott-Aldrich, ataxia-telangiectazia, defecte ale complementului, anomalii ale funcției leucocitelor - Disfibrogenemii - Sistemul HLA b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.6. Substagiul de Oncologie (copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Leucemii acute limfoblastice - Leucemii acute
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Oncologie (copii cu sau fără adulți) a. Tematica lecțiilor conferință - Leucemii acute limfoblastice - Leucemii acute mieloblastice. Leucemii cronice - Limfoame - Neuroblastoame - Sarcomul Ewing - Tumora Wilms - Retinoblastomul - Tumori testiculare - Rabdomiosarcoame și leiomiosarcoame - Meningioame - Glioblastoame b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3-a.7. Substagiul de Oftalmologie a. Tematica lecțiilor conferință - Atrofia optică - Glaucomul - Defectele corneei - Anomalii ale cristalinului - Degenerări ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
de Oftalmologie a. Tematica lecțiilor conferință - Atrofia optică - Glaucomul - Defectele corneei - Anomalii ale cristalinului - Degenerări ereditare ale retinei și coroidei - Retinoblastomul - Anomalii ale vederii colorate - Vicii de refracție - Afectări oculare în tezaurismoze b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3.-a.8. Substagiul de Obstetrică și ginecologie a. Tematica lecțiilor conferință I. OBSTETRICĂ 1. Introducere în obstetrică și ginecologie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
corp și col uterin. Tumorile ovariene, cancerul de trompă. 10. Patologia sânului. Tumorile benigne ale sânului. Cancerul mamar. 11. Sterilitatea cuplului. Sterilitatea feminină. Sterilitatea masculină. 12. Noțiuni de contracepție și planning familial. b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 4.3.-a.9. Substagiul de Neonatologie a. Tematica lecțiilor conferință 1. Conceptul de perinatologie și neonatologie (mortalitate perinatală, investigația fetală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
fetalis (imun, nonimun). 18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare 19. Nou-născutul din mamă diabetică. 20. Fiziologia renală. Malformații renale. 21. Malformații genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital. 22. Boli de metabolism. 23. Oftalmologie. Dermatologie neonatală. b. Nu sunt necesare activități practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor practica alte explorări clinice, în afara investigațiilor specifice geneticii moleculare și citogeneticii. - Evaluare practică 5. MODULUL DE BIOETICĂ - 2 săptămâni TEMATICĂ CURS (20 ore) I. Introducere în Bioetică - 2 ore 1. Morala, etica, etica medicală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
pentru fizică. URSS-ul a rămas în urmă în domenii precum computerele, microelectronica și biotehnologia. La mijlocul deceniului al patrulea, agronomul Trofim Lîsenko a început o campanie împotriva geneticii, având sprijinul lui Stalin în această acțiune. Între 1934 și 1940, mulți geneticieni au fost executați sau au fost trimiși în lagăre de muncă. Printre cei astfel pedepsiți a fost și marele genetician sovietic Nikolai Vavilov, care a murit în închisoare în 1943. Genetica a fost denumită "curva capitalismului" (продажная девка капитализма) și
Cercetarea științifică reprimată în Uniunea Sovietică () [Corola-website/Science/299552_a_300881]
-
Trofim Lîsenko a început o campanie împotriva geneticii, având sprijinul lui Stalin în această acțiune. Între 1934 și 1940, mulți geneticieni au fost executați sau au fost trimiși în lagăre de muncă. Printre cei astfel pedepsiți a fost și marele genetician sovietic Nikolai Vavilov, care a murit în închisoare în 1943. Genetica a fost denumită "curva capitalismului" (продажная девка капитализма) și a fost stigmatizată ca fiind "știință fascistă", aluzie la legăturile cu eugenia, foarte populară în Germania Nazistă. Totuși, unii dintre
Cercetarea științifică reprimată în Uniunea Sovietică () [Corola-website/Science/299552_a_300881]
-
sovietic Nikolai Vavilov, care a murit în închisoare în 1943. Genetica a fost denumită "curva capitalismului" (продажная девка капитализма) și a fost stigmatizată ca fiind "știință fascistă", aluzie la legăturile cu eugenia, foarte populară în Germania Nazistă. Totuși, unii dintre geneticieni au supraviețuit și au continuat în domeniu, în ciuda pericolelor. În 1948, genetica a fost proclamată în mod oficial "o pseudoștiință burgheză". Toți geneticienii au fost concediați, câțiva au fost arestați și toate cercetările au fost întrerupte. Interdicțiile care priveau genetica
Cercetarea științifică reprimată în Uniunea Sovietică () [Corola-website/Science/299552_a_300881]
-
ca fiind "știință fascistă", aluzie la legăturile cu eugenia, foarte populară în Germania Nazistă. Totuși, unii dintre geneticieni au supraviețuit și au continuat în domeniu, în ciuda pericolelor. În 1948, genetica a fost proclamată în mod oficial "o pseudoștiință burgheză". Toți geneticienii au fost concediați, câțiva au fost arestați și toate cercetările au fost întrerupte. Interdicțiile care priveau genetica au continuat mult după moartea lui Stalin, până pe la mijlocul deceniului al șaptelea, când toate opreliștile au fost ridicate. Cibernetica a fost de asemenea
Cercetarea științifică reprimată în Uniunea Sovietică () [Corola-website/Science/299552_a_300881]
-
reproduce din punct de vedere sexual, progenitura lor moștenește la întâmplare una dintre cele două alele de la fiecare părinte. Aceste observații ale moștenirii discrete și a segregației alelelor sunt cunoscute împreună că Prima Lege a lui Mendel sau Legea Segregației. Geneticienii folosesc diagramele și simbolurile pentru a descrie moștenirea și ereditatea. O genă este reprezentată printr-una sau mai multe litere. Adesea simbolul „+” este folosit pentru marcarea unei alele non-mutante obișnuite pentru o genă. În experimentele de fertilizare și de împerechere
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
al generației F1 se împerechează cu altul din aceeași generație, urmașii vor fi denumiți generația „F2” (engleză:"second filial"). Unul dintre cele mai utilizate diagrame utilizate pentru prezicerea rezultatelor unei împerecheri este pătratul lui Punnett. Când studiază bolile genetice umane, geneticienii folosesc de obicei diagramele genealogiei pentru a reprezenta moștenirea trăsăturilor. Aceste diagrame marchează moștenirea unei trăsături într-un arbore genealogic. Organismele au mii de gene în componență, iar în organismele cu reproducere sexuală aceste gene sunt în general grupa independent
Genetică () [Corola-website/Science/299680_a_301009]
-
Hugo Marie de Vries (n. 16 februarie 1848 - d. 21 mai 1935) a fost un botanist olandez și unul dintre primii geneticieni. I se atribuie introducerea conceptului de genă, redescoperirea legilor eredității ale lui Gregor Mendel și dezvoltarea teoriei mutațiilor genetice. S-a născut la Haarlem. Tatăl său, Gerrit de Vries, a fost avocat și ministru al Justiției sub domnia regelui Wilhelm
Hugo de Vries () [Corola-website/Science/312532_a_313861]
-
Vries introduce conceptul de mutație în salturi. Ca reacție la stresul exercitat de mediul înconjurător, pot apărea mutații radicale la indivizi, chiar în generația care succede, astfel apărând noi specii. Conceptele și teoriile lui de Vries au fost continuate de geneticianul britanic William Bateson (1861-1926) și biologul american Thomas H. Morgan (1866-1945). Ulterior, această dispută dintre teoria graduală și cea a salturilor a fost rezolvată prin apariția, prin anii 30 ai secolului al XX-lea, a teoriei sintetice a evoluției sau
Hugo de Vries () [Corola-website/Science/312532_a_313861]
-
al acestui muzeu de la zero, înzestrând laboratorul prin eforturi proprii și ajutat de alti biologi din diferite laboratoare din țară. În anul 1994, revine în cercetarea științifică la "Institutul de Cercetări pentru Protecția Plantelor" din București unde lucrează sub îndrumarea geneticianului Sorin Victor Vernescu. În cadrul acestui institut lucrează la mai multe proiecte de cercetare științifică printre care la un proiecte din care a rezultat un vaccin pentru albine contra paraliziei acute a acestora. Câștigând mai multe granturi, a fost remarcat și
Sergiu Fendrihan () [Corola-website/Science/323910_a_325239]
-
și momente diferite. Populația fondatoare efectivă a Quebecului a fost de doar 2.600 indivizi. După doisprezece-șaisprezece generații, cu o creștere de opt ori a efectivului populației, dar cu o diluare minimă a genelor prin căsătorii, populația Quebecului are ceea ce geneticienii numesc un dezechilibru de legătură optim. Rezultă un număr redus de variante genetice, inclusiv cele care au fost bine studiate deoarece sunt responsabile de boli ereditare. Efectul de fondator poate apărea, de asemenea, natural atunci când liniile genetice concurente mor. Acest
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
de asistență juridică pentru persoanele LGBT din Statele Unite) și "Lambda Literary Foundation". Simbolurile sexuale sunt semne ce descind din Roma antică. Simbolul zeului Marte reprezintă „bărbatul”, iar simbolul zeiței Venus reprezintă „femeia”. Aceste simboluri corespund și celor două planete omonime. Geneticienii din prezent nu mai folosesc aceste simboluri familiare și utilizează în schimb un pătrat (pentru sexul masculin) și un cerc (pentru sexul feminin). Femeile lesbiene au adoptat semnul astrologic al lui Venus (♀) pentru a crea un simbol de mândrie. Planeta
Simboluri LGBT () [Corola-website/Science/335475_a_336804]