145 matches
-
au înălțime și greutate crescută la naștere, manifestă o creștere rapidă cu maturarea osoasă corespunzătoare taliei în primii ani de viață și un anumit retard în dezvoltarea psihică. a. Sindromul Sotos Copiii cu acest sindrom, cunoscut și sub numele de gigantism cerebral (figura 51) au o talie mare atât prenatal, cât și în primul an după naștere. Ei sunt macrocefali, au vârstă osoasă avansată și trăsături faciale caracteristice. Din cauza avansului vârstei osoase, talia finală a acestor copii se află în limitele
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unui nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate de o talie înaltă Există alte sindroame genetice extrem de rare caracterizate de o talie înaltă. Unul dintre acestea este sindromul Simpson-Golabi-Behmel (planșa 49), caracterizat prin gigantism, facies alungit de cal, frunte aparent scurtă, gură mare cu malocluzie, dinți supranumerari, cu canini ascuțiți, de bulldog, pat ungheal scurtat. Pacienții prezintă retard psihic marcat și au un risc crescut de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stimularea excesivă a activității diverșilor factori de creștere . Maladia este extrem de rară, până în prezent fiind descriși mai puțin de 200 de pacienți. Un astfel de pacient (planșa 49) a fost diagnosticat în decursul unui consult interclinic, în vederea diagnosticului diferențial cu gigantismul acromegalic prin exces de GH (mulțumiri pe această cale dnei Dr. Dana Turliuc, neurochirurg care a trimis pacientul la consult). 6.3. Talia înaltă de cauză secundară (endocrină) 6.3.1. Gigantismul acromegalic Secreția de GH trebuie să fie supusă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
decursul unui consult interclinic, în vederea diagnosticului diferențial cu gigantismul acromegalic prin exces de GH (mulțumiri pe această cale dnei Dr. Dana Turliuc, neurochirurg care a trimis pacientul la consult). 6.3. Talia înaltă de cauză secundară (endocrină) 6.3.1. Gigantismul acromegalic Secreția de GH trebuie să fie supusă unui ritm fiziologic pentru a determina creșterea optimă a copiilor. Atunci când secreția de GH este exagerată, are loc o stimulare excesivă a creșterii. Cauza cea mai frecventă a excesului de GH este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
bolii în perioada de creștere, atingând în acest fel talii extreme . Un exemplu este cel mai înalt om care a existat vreodată, R.P. Pershing Wadlow, care a atins o talie de 272 cm (vezi figura 14). De obicei, copiii cu gigantism acromegalic au o talie normală la naștere, dar au o accelerare impresionantă a vitezei de creștere în momentul declanșării bolii. Robert Wadlow atinsese o talie de 163 cm la 4 ani și de 198 cm la 10 ani. El a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în urma complicațiilor septice ale unei răni la gleznă. Tumora hipofizară fiind de dimensiuni mari, este posibil ca ea să fi cauzat la un moment dat un hipogonadism central care să fi întârziat închiderea cartilagiilor de creștere . Alte două cazuri de gigantism acromegalic sunt reprezentate de baschetbalistul Ghiță Mureșan (231,1 cm) și pugilistul Gogea Mitu (223,5 cm) (figura 53). Aproape jumătate dintre adenoamele hipofizare secretante de GH prezintă mutații activatoare ale subunității alfa a GTP binding protein (oncogenul gsp), care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de GH prezintă mutații activatoare ale subunității alfa a GTP binding protein (oncogenul gsp), care determină o activare constitutivă a proteinei Gs cu o activare excesivă a adenilat ciclazei și o producție crescută de cAMP 485. în 20% dintre cazuri, gigantismul acromegalic apare în cadrul sindromului McCune Albright, caracterizat de mutații activatoare ale proteinei Gs exprimate în diverse țesuturi. Pacienții cu sindrom McCune Albright pot asocia gigantismul acromegalic cu pete cafea-cu-lapte, displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
excesivă a adenilat ciclazei și o producție crescută de cAMP 485. în 20% dintre cazuri, gigantismul acromegalic apare în cadrul sindromului McCune Albright, caracterizat de mutații activatoare ale proteinei Gs exprimate în diverse țesuturi. Pacienții cu sindrom McCune Albright pot asocia gigantismul acromegalic cu pete cafea-cu-lapte, displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive sau, și mai rar, din hamartoame și gangliocitoame
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
displazie osoasă poliosteotică, pubertate precoce, hipertiroidie, hiperplazie suprarenaliană . Foarte rar, excesul de GH este cauzat de secreția ectopică de GHRH, provenită din tumori carcinoide pulmonare, timice sau digestive sau, și mai rar, din hamartoame și gangliocitoame hipotalamice . Diagnosticul hormonal de gigantism acromegalic este pus prin dozarea GH, care are o valoare crescută și nu e inhibabil la testul oral de toleranță la glucoză, precum și prin dozarea IGF-I, mai informativă în această afecțiune rară decât în nanismul hipofizar. Nivelul GH bazal
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Măsurarea frecventă a GH este însă costisitoare, așa că, dacă valoarea bazală de GH nu e foarte crescută, se repetă măsurarea acesteia în decursul unui test de toleranță la glucoză oral. Inhibiția importantă a GH în decursul testului infirmă diagnosticul de gigantism, în timp ce lipsa completă a inhibiției dovedește că secreția de GH este tumorală, confirmându-se supoziția clinică. Atunci când pacientul suferă și de diabet zaharat (eventual declanșat de excesul de GH în sine), testul de toleranță la glucoză oral nu mai este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
intracraniene, și câmpul vizual, pentru a decela o eventuală îngustare bitemporală a vederii din cauza compresiei pe chiasma optică). Nu în ultimul rând, trebuie verificate și celelalte axe trope hipofizare, deoarece hipofiza normală poate fi parțial distrusă de procesul invaziv . Complicațiile gigantismului acromegalic sunt similare celor din acromegalie, chiar dacă de multe ori mai puțin evidente: osteoarticulare (artroze, sindrom de tunel carpal, deformări vertebrale și ale cutiei toracice, osteoporoză în caz de hipogonadism asociat), cardiovasculare (cardiomegalie cu insuficiență cardiacă, hipertensiune arterială), respiratorii (emfizem
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cefalee în cască, rebelă la tratament, tulburări de vedere prin compresia chiasmei optice, fenomene ischemice și de paralizie a nervilor oculomotori prin invazia sinusurilor cavernoase) . De obicei, tumorile hipofizare secretante de GH diagnosticate la vârste tinere, cum sunt cele din gigantismul acromegalic, chiar dacă în majoritatea lor benigne, sunt agresive, crescând rapid și fiind mai rezistente la tratamentul medicamentos sau iradiere. Terapia ideală constă în extirparea chirurgicală a tumorii eventual, dacă dimensiunile mai mici și localizarea mai centrală, neinvazivă, o permit, pe cale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
să ofere detalii cu privire la sarcină și naștere, deoarece unii copii cu talie mare la naștere pot fi astfel din cauza unui sindrom particular, ca, de exemplu, sindromul Sotos sau rarul sindrom Simpson Golabi Behmel, în timp ce alți pacienți (sindromul Marfan, sindromul Klinefelter, gigantismul acromegalic) au avut o talie normală la naștere. Vârsta avansată a părinților crește riscul de afecțiuni genetice a nou-născuților. Trebuie totodată urmărită evoluția rudelor de gradul I, momentul instalării pubertății lor și talia lor finală, deoarece, de exemplu, în talia
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere. Se va evalua raportul dintre segmentul superior și inferior (cu depistarea unui eventual aspect eunucoid, cu picioare lungi, ca în sindromul Klinefelter sau deficitul de aromatază), precum și anvergura brațelor. Eventualele dismorfisme observate la examenul clinic (extremități mari în gigantismul acromegalic, cap mare în sindromul Sotos sau Weaver, testicule foarte mici, dure, insensibile, în pofida semnelor de declanșare a pubertății și ginecomastie în sindromul Klinefelter, subluxație de cristalin și arahnodactilie în sindromul Marfan, neurinoame submucoase în MEN II, hemihipertrofie în sindromul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aceste nivele. Nu trebuie neglijate nici statusul pubertar, funcția tiroidiană și evaluarea vârstei osoase, pentru calcularea prognosticului taliei finale. Investigațiile paraclinice au fost detaliate mai sus. Cele mai importante sunt cele legate de diagnostic (testarea axei somatotrope, atunci când suspectăm un gigantism acromegalic, și un examen genetic, atunci când suspectăm o talie înaltă genetic determinată) și de evaluare a posibilelor complicații. De fapt, de multe ori, diagnosticul etiologic al taliei înalte nu e important atât pentru alegerea unei terapii care să stopeze creșterea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nu e important atât pentru alegerea unei terapii care să stopeze creșterea, cât pentru a urmări eventualele riscuri asociate bolii de care suferă copilul respectiv (malformații, asociații tumorale, disfuncții organice și sistemice), odată pus diagnosticul. Terapia excesului de GH din gigantismul acromegalic a fost detaliată mai sus, rolul esențial fiind jucat de extirparea chirurgicală a tumorii (adenom hipofizar sau, mai rar, carcinoid secretant de GHRH) care a determinat afecțiunea. în cazurile în care chirurgia nu a izbutit să rezolve radical problema
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
alese și mai accesibile decât cele ale ZUP, iar implicarea investitorilor și a constructorilor celor mai pricepuți fusese sesizată încă din faza de concepție. Totuși, aceste ameliorări nu le-au făcut să scape de acuzația că sunt ori aspecte ale gigantismului urban, ori ale modernismului artificial. Dacă dezbaterea asupra formelor pe care trebuia să le ia creșterea urbană rămânea deschisă între partizanii densității urbane și adepții unei etalări urbane, între intoleranții imobilelor colective și apologeții locuinței individuale, se stabilește totuși un
by Thierry Oblet [Corola-publishinghouse/Science/954_a_2462]
-
verzi și de petrecere a timpului liber, să privilegiem mijloacele de transport și de comunicare"203. Asimilarea extinderii urbane cu anarhia urbană apărea drept un abuz de limbaj, cu atât mai mult cu cât supraviețuirea civilizației urbane era asociată refuzului gigantismului urban. Guvernul promitea în anii 1970 să orienteze creșterea urbană ascultându-i mai curând pe francezi decât pe tehnocrații urbanismului. Ideile "chalandoniene" și parcelările conturează un nou tip de mari ansambluri, care se întind acum pe orizontală, spre zonele periurbane
by Thierry Oblet [Corola-publishinghouse/Science/954_a_2462]
-
sistemice ale disfuncțiilor endocrine. Patologia hipofizară Investigații imagistice 1. care evidențiază modificări morfologice ale hipofizei - radiografia de profil a șeii turcești; 2. care pun în evidență modificări osoase și articulare - radiografii craniu, oase lungi, oase mici, coloană vertebrală (acromegalie și gigantism); 3. pentru aprecierea vârstei osoase prin nuclei de osificare (nanism hipofizar). Investigarea funcției hipofizare - STH - teste de stimulare cu insulină, L- Dopa, L- arginină; - teste de supresie - hiperglicemie provocată; - Prolactina - teste de stimulare la TRH; - teste de supresie - cu L-
EUR-Lex () [Corola-website/Law/232814_a_234143]
-
efectelor sistemice ale disfuncțiilor endocrine. Patologia hipofizară 1. investigații imagistice: - care evidențiază modificări morfologice ale hipofizei - radiografia de profil a șeii turcești; - care pun în evidență modificări osoase și articulare - radiografie craniu, oase lungi, oase mici, coloană vertebrală (acromegalie și gigantism). 2. investigarea funcției hipofizare: - STH - teste de stimulare cu insulina, L- Dopa, L- arginină; - teste de supresie - hiperglicemie provocată; - Prolactina - teste de stimulare la TRH; - teste de supresie - cu L-Dopa. - ACTH - teste de stimulare la ACTH, insulina, metyrapone, CRH
EUR-Lex () [Corola-website/Law/239799_a_241128]