180 matches
-
poartă varianta Asn 312 Asn au risc semnificativ mai scăzut de a dezvolta CP, față de cei care sunt purtătorii alelei 312 Asp. În schimb, haplotipul 312 Asp-751Gln are un risc de de trei ori mai mare pentru CP, comparativ cu haplotipul 312Asn-751Gln și nefumători [46]. Analiza asociată a polimorfismelor alelice minore XPD/ERCC2 nu a evidențiat o creștere a riscului la nefumători, dar un risc crescut la fumători [46]. Într-un studiu complex, care a analizat principalele componente ale căii NER
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
în cancerul pancreatic, s-a evidențiat importanța polimorfismelor MMS19L (cromozomul 10q24.1), constatându-se un efect protector în modelul aditiv, dominant și recesiv pentru alelele minore ale rs872106 și rs2211243 și o creștere a riscului pentru alela minoră rs2236575, precum și haplotipurile corespunzătoare [47]. Riscul de CP crește la purtătorii cel puțin a unei alele pentru XPD/ERCC2 D312N (OR 2,78) sau D711D (OR 2,19) [39]. Erori de împerechere (MMR) Genele erorilor de împerechere (mismatch repair genes: MMR) au rol
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
19) [39]. Erori de împerechere (MMR) Genele erorilor de împerechere (mismatch repair genes: MMR) au rol în menținerea fidelității replicării ADN și a stabilității genice, deficiența lor conferind un fenotip mutator susceptibil pentru dezvoltarea cancerului [49]. S-a evidențiat că haplotipurile MGMT, MSH6, PMS2, PMS2L3 și TP73 se corelează cu cancerul pancreatic, iar haplotipul MSH6, varianta genică G39E are un efect protector față de CP[50]. Calea recombinării omoloage (HR) Este implicată în repararea rupturilor dublu catenare de ADN, principalii reprezentanți fiind
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
MMR) au rol în menținerea fidelității replicării ADN și a stabilității genice, deficiența lor conferind un fenotip mutator susceptibil pentru dezvoltarea cancerului [49]. S-a evidențiat că haplotipurile MGMT, MSH6, PMS2, PMS2L3 și TP73 se corelează cu cancerul pancreatic, iar haplotipul MSH6, varianta genică G39E are un efect protector față de CP[50]. Calea recombinării omoloage (HR) Este implicată în repararea rupturilor dublu catenare de ADN, principalii reprezentanți fiind XRCC2 și XRCC3. S-a demonstrat existența unei corelații a polimorfismului XRCC2 și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
64]. În ceea ce privește IGF2 acesta este supraexprimat în numeroase tumori, inclusiv în CP și implică un fenotip tumoral biologic agresiv [65]. Prin selectarea a șase polimorfisme mononucleotidice ale genelor IGF1 și IGF2, într-un studiu larg caz-control s-a evidențiat că haplotipul genei IGF1, care conține alela C a 3’-UTR Ex4177 G>C are o frecvență semnificativ mai scăzută în cazurile de CP, față de subiecții de control. De asemenea, urmărind interacțiunea substratului genetic evaluat prin SNP cu diabetul zaharat (DZ) s-
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
OR de 1,07 pentru pacienții care prezintă numai genotipul CC/CG, de 2,12 pentru cei numai cu DZ și de 5,69 pentru cei care cumulează genotipul CC/CG și DZ [66]. În privința rolului variantelor genetice asupra supraviețuirii, haplotipurile care conțin alelele variante IRS1 G972R sau IVS110949 G>A și alela IRS2 IVS1+5687C au cel mai defavorabil prognostic de supravețuire [67]. Ciclooxigenaza 2 (COX2) Polimorfismul funcțional al COX-2 se asociază cu riscul de cancer pancreatic [68]. CELULELE CIRCULANTE
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
homozigot 814/814 nu conferă nici el risc pentru DZ tip 1. Mai recent s-a sugerat clasificarea alelelor de clasa I în 3 grupe denumite: IC(+), ID(+) și ID(-), împărțire bazată pe numărul de repetiții VNTR dar și de haplotipurile pe care se află aceste alele (Stead et al., 2000). Toate alelele de clasa I sunt predispozante, cu excepția alelelor de tip ID(-) și numai atunci când acestea sunt transmise de la tată heterozigot pentru alele clasa I tip ID(-)/clasa a III
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
acestea sunt transmise de la tată heterozigot pentru alele clasa I tip ID(-)/clasa a III-a (Stead et al., 2000). Alelele de clasa I de tip ID(-) pot fi deosebite de celelalte alele de clasa I prin prezența pe un haplotip care conține o variantă MspI- particulară la nivelul genei IGF2 aflată „downstream” de gena insulinei, ceea ce arată că efectul INS-VNTR este influențat de haplotipurile învecinate și sugerează că IDDM2 ar putea avea de fapt o etiologie multi-locus (Stead et al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
de tip ID(-) pot fi deosebite de celelalte alele de clasa I prin prezența pe un haplotip care conține o variantă MspI- particulară la nivelul genei IGF2 aflată „downstream” de gena insulinei, ceea ce arată că efectul INS-VNTR este influențat de haplotipurile învecinate și sugerează că IDDM2 ar putea avea de fapt o etiologie multi-locus (Stead et al., 2000). Există, de asemenea, un grup de alele de clasa a III-a „superprotectoare”, prezente doar la 6,25% dintre pacienții diabetici (Bennett et
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
multi-locus (Stead et al., 2000). Există, de asemenea, un grup de alele de clasa a III-a „superprotectoare”, prezente doar la 6,25% dintre pacienții diabetici (Bennett et al., 1995; Bennett et al., 1996) și care se află pe un haplotip „superprotector” care a primit numele de Very Protective Haplotype - VPH, spre a fi deosebit de haplotipurile de clasa a III-a obișnuite (Protective Haplotypes - PH). Alelele de clasa a III-a „superprotectoare” au fost denumite și alele tip IIIB, iar cele
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
III-a „superprotectoare”, prezente doar la 6,25% dintre pacienții diabetici (Bennett et al., 1995; Bennett et al., 1996) și care se află pe un haplotip „superprotector” care a primit numele de Very Protective Haplotype - VPH, spre a fi deosebit de haplotipurile de clasa a III-a obișnuite (Protective Haplotypes - PH). Alelele de clasa a III-a „superprotectoare” au fost denumite și alele tip IIIB, iar cele de pe PH au fost denumite alele de tip IIIA (Stead et al., 2000). Interesant, ca
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
Barratt și colaboratorii, analizând un număr de aproape 3000 de familii cu DZ tip 1 (printre care și 287 de familii din România) ajung la concluzia că nu există o diferență semnificativă în ceea ce privește protecția pentru DZ tip 1 conferită de haplotipurile VPH față de PH. Mai mult, polimorfismele -23HphI A/T și +1140 A/C de la nivelul genei insulinei nu pot fi excluse ca fiind etiologice. În consecință, autorii ajung la concluzia că DZ tip 1 este asociat cu o regiune de
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
pacienții cu DZ tip 1 recent descoperit prezintă un răspuns de tip proliferativ al limfocitelor Ț CD4(+) împotriva secvenței B9-B23 a moleculei de insulină (Alleva et al., 2001), răspuns care nu apare la subiecți de control similari că vârsta și haplotip HLA. În plus, un studiu efectuat pe 10 subiecți aflați la risc înalt pentru DZ tip 1 a arătat că la mai mult de jumătate dintre acestia limfocitele Ț CD4(+) răspund împotriva regiunii B24-C36 de la joncțiunea lanțului B cu peptidul
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
subiecții cu DZ tip 1 la debut, comparativ cu doar 2,5% dintre subiecții de control (Leslie et al., 1999). Frecvență anticorpilor anti IA-2 este mai mare la grupele de vârstă mai mici și la pacienții HLA DR4(+) purtători ai haplotipului HLA DQA1*0301/DQB1*0302 și scade cu înaintarea în vârstă (Leslie et al., 1999). De asemenea, se pare că IA-2A persistă în ser un timp mai scurt față de alți autoanticorpi anti- insulari, titrul scăzând semnificativ după un an de la
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
mai mare (fig. 2.1) și cu cât titrul acestora este mai ridicat. Ar fi de remarcat că autoanticorpii anti-β-celulari apar de regulă în ordinea IAA, GADA, ICĂ, ultimii apărând anticorpii IA-2A (Kupila et al., 2002). În cazul copiilor cu haplotipuri HLA puternic diabetogene și provenind din populații cu risc înalt pentru DZ tip 1 (cum ar fi cele scandinavice), seroconversia poate apărea chiar și după doar 3-6 luni de viață, aproximativ 3% din acești copii devenind pozitivi pentru cel puțin
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91978_a_92473]
-
acesteia, ducând la o expresie heterogenică, care privește aspectele clinice, histopatologice și genetice. (LUCCHINETTI C. și colab., 2000; BARCELLOS L.F. și colab., 2001). În acest moment, singura asociere certă între factorii genetici și susceptibilitatea la SM, este dovedită la nivelul haplotipului HLA DR2 pentru alelele DR B 1501, Dr B10101 si DQB1 0602, DQA1 0102, din genele CMH situate pe cromozomul 6. Această asociere a fost demonstrată atât prin linkaj, cât și prin asociere în studii familiale și caz-control, dar mecanismul
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
un nou puseu. Forma cronică progresivă prelungește cel mai adesea o evoluție prin puseu, dar poate și să se stabilească dintr-o dată, mai ales cu ocazia unui debut al bolii spre 40 de ani și în asociere preferențială cu un haplotip DR4/ DQW8 (ODERUG și colaboratorii citați de CHOFFLON). În acest caz remisiile și puseele nu mai sunt individualizate (simptomele și semnele apar progresiv și invaliditatea se agravează din ce în ce mai mult, fără a cunoaște nici o stabilizare). Arbitrar, o formă cronică-progresivă definește o
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
clinică a SM. Astfel, HLA DR2 apărea mai frecventă în formele benigne cu evoluție remitentă, iar HLA DR3 părea corelată cu formele severe de evoluție progresivă, mergând pînă la a sugera posibilitatea a 2 zone evolutive de SM, legate de haplotipuri HLA diferite. După aceasta au fost publicate și alte rezultate, multe contradictorii. În special noțiunea unei evoluții diferite printre gemenii monozigoți, unul putând să aibă o formă benignă și celălalt o formă severă, a fost interpretată ca un argument împotriva
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
comparat apoi frecvența diferiților antigeni HLA DR definit serologic. Nici o diferență semnificativă n-a mai fost atunci regăsită. Totuși, OLERUP (1989), studiind polimorfismul HLA DR și HLA DQ la nivel genomic a scos în evidență o creștere a frecvenței anumitor haplotipuri în forma progresivă a SM și o creștere a frecvenței altori HLAtipuri în forma remitentă, afirmând, în concluzie, existența unor entități evolutive diferite de SM, pe baza metodelor HLA. Importanța acstei probleme nu este atât practică, (diagnosticul previzibil de severitate
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
de nutriție și dietă au arătat o asociere între consumul de alimente foarte sărate, cancerul nazofaringian și deficitul de vitamină C la o vârstă fragedă. Ar părea că există și un determinism genetic al susceptibilității față de EBV. Un studiu de haplotipuri HLA a pus în evidență o subpopulație distinctă genetic în sudul Chinei, cu o frecvență crescută a A-2/B-Sin-2 haplotip, conformație genică ce poate fi responsabilă de incidența mare a bolii în zonă. Studii recente au arătat că EBV
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
la o vârstă fragedă. Ar părea că există și un determinism genetic al susceptibilității față de EBV. Un studiu de haplotipuri HLA a pus în evidență o subpopulație distinctă genetic în sudul Chinei, cu o frecvență crescută a A-2/B-Sin-2 haplotip, conformație genică ce poate fi responsabilă de incidența mare a bolii în zonă. Studii recente au arătat că EBV se asociază și cu celulele B maligne din limfomul Hodgkin și cu unele boli limfoproliferative la pacienții imunodeprimați, precum și cu unele
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
prin meioză sunt celule haploide, a căror fuziune prin fecundație reface numărul normal (diploid) de cromosomi [4], haploidie este starea unei celule haploide [4], haploidizare - trecerea din starea de diploid în starea de haploid prin pierderea progresivă a cromosomilor [4]. Haplotip 1) jumătate din ansamblul genelor, adică din lotul de cromozomi, indiferent dacă provine de la mamă sau de la tată [4], două halotipuri alcătuiesc un genotip [2.4], halotipul se transmite ca o unitate, de la unul din părinți [4], 2) mai frecvent
MICROGRAFII ASUPRA PRODUSELOR APICOLE by Andriţoiu Călin Vasile [Corola-publishinghouse/Science/273_a_935]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
ORDIN nr. 1.398 din 4 noiembrie 2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141/1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/218963_a_220292]
-
de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive
ORDIN nr. 6.042 din 2 decembrie 2009 pentru modificarea şi completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141/1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/218964_a_220293]