145 matches
-
hemoglobină anormală (HbS). Diagnoza prenatală reușită pentru α-talasemie, β-talasemie și anemia falciformă s-a realizat prin prelevarea materialului biologic prin puncție placentară sau aspirație de sânge total controlată fetoscopic. Analiza lichidului amniotic, prelevat prin amniocenteză, permite evidențierea prenatală a acestor hemoglobinopatii. Utilizarea polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
polimorfismelor de lungime a segmentului ADN, lincat cu gena HbS, este foarte promițătoare, în condițiile practicării clivajului enzimatic cu endonucleaza de restricție Dde I care recunoaște tocmai secvența alterată din mutația HbS. Utilizarea tehnicilor moleculare aplicate în diagnoza prenatală a hemoglobinopatiilor a reprezentat prima aplicare directă a cunoștințelor de Genetică moleculară în medicina umană, în investigațiile clinice. Ameliorarea metodelor electroforetice a permis identificarea a peste 300 de variante hemoglobinice umane în anii ’60 ai secolului XX. În anul 1961, Braunitzer și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
metode in special in diagnosticul prenatal a adus o speranta pentru cuplurile purtătoare de tare ereditare de a naste copii sănătoși. Prin metode de genetică moleculară se realizează identificarea mutațiilor produse la nivelul genelor de interes. În ceea ce privește diagnosticarea moleculara a hemoglobinopatiilor incluzând talasemiile, cele mai fecvent utilizate metode sunt Denaturing Gradient Gel Electrophoresis (DGGE), Amplification Refractory Mutation System (ARMS), analiza fragmentelor de restrictie amplificate prin PCR (PCR-RFLP), GAP-PCR, genotipare prin Real Time PCR, secvențiere directă. Inițial se identifică prezența sau absența
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
majore (volum masă eritrocitară, splenomegalie, saturație O2) și minore (leucocitoză, trombocitoză, nivelul fosfatazei alcaline leucocitare și B12). Diagnostic diferențial Este necesară excluderea poliglobuliilor secundare prin investigații specifice care evidențiază cauza (hipoxie de altitudine sau din boli cronice pulmonare, cardiace, intoxicații; hemoglobinopatii, neoplasm renal, hepatic, tumori cerebrale, ovariene, fibromul uterin, tumori de glandă suprarenală etc). Evoluție, complicații După 8-10 ani de evoluție este posibilă apariția MMM și mult mai rar transformarea în leucemie acută cu evoluție rapidă, fatală. Riscul major este cel
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditar��, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
folic. *** a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, până la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271948_a_273277]
-
a. Se produc prin liza excesivă a eritrocitelor; b. Durata de viață a eritrocitelor scade la 80-90 zile în hemolize ușoare, pân�� la 5-10 zile în hemolize severe; c. Forme de anemie hemolitică: - sferocitoză ereditară, - eliptocitoză ereditară, - hemoglobinuria paroxistică nocturnă, - hemoglobinopatii (talazemia majoră și minoră), - enzimopatii, - autoimune, - methemoglobinopatii. III. EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA SISTEMULUI LIMFOID* 1. Boala Hodgkin** *Font 8* - Stadiul I (1E) = afectarea unei singure grupe ganglionare sau a unui organ visceral prin contiguitate; - Stadiul II (2E) = afectarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/271949_a_273278]