352 matches
-
În caz de supradozaj , se impun măsuri specifice de susținere a sistemelor respirator și cardiovascular . Nu se cunoaște nici un antidot specific . Nu se cunoaște dacă cisteamina poate fi eliminată prin hemodializă . 5 . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Persoanele sănătoase și subiecții heterozigoți pentru cistinoză prezintă de obicei niveluri de cistină leucocitară < 0, 2 și , respectiv , sub 1 nmol de hemicisteină/ mg de proteină . Persoanele cu cistinoză nefropatică prezintă creșteri ale nivelurilor de cistină leucocitară de peste 2 nmol de hemicisteină/ mg de
Ro_236 () [Corola-website/Science/290995_a_292324]
-
În caz de supradozaj , se impun măsuri specifice de susținere a sistemelor respirator și cardiovascular . Nu se cunoaște nici un antidot specific . Nu se cunoaște dacă cisteamina poate fi eliminată prin hemodializă . 5 . 5. 1 Proprietăți farmacodinamice Persoanele sănătoase și subiecții heterozigoți pentru cistinoză prezintă de obicei niveluri de cistină leucocitară < 0, 2 și , respectiv , sub 1 nmol de hemicisteină/ mg de proteină . Persoanele cu cistinoză nefropatică prezintă creșteri ale nivelurilor de cistină leucocitară de peste 2 nmol de hemicisteină/ mg de
Ro_236 () [Corola-website/Science/290995_a_292324]
-
4. 1 Indicații terapeutice Pelzont este indicat pentru tratamentul dislipidemiei , în special la pacienții cu dislipidemie mixtă combinată ( caracterizată prin concentrații crescute de LDL- colesterol și trigliceride și concentrații scăzute de HDL- colesterol ) și la pacienții cu hipercolesterolemie primară ( familială heterozigotă și non- familială Pelzont trebuie utilizat la pacienți în asociere cu inhibitori ai HMG- CoA reductazei ( statine ) , în situațiile în care efectul hipocolesterolemiant al monoterapiei cu inhibitor de HMG- CoA reductază este inadecvat . Acesta poate fi utilizat ca monoterapie doar
Ro_786 () [Corola-website/Science/291545_a_292874]
-
analiză de sânge . Mergeți regulat la medicul dumneavoastră pentru a vă monitoriza colesterolul și discutați cu acesta despre valorile dumneavoastră țintă . Pelzont este utilizat dacă aveți nevoie de o îmbunătățire a concentrațiilor de colesterol și lipide din sânge ( hipercolesterolemie primară ( heterozigotă familială și non- familială ) sau dislipidemie mixtă ) : • când nu puteți controla concentrațiile de colesterol cu ajutorul unei statine ( clasă de medicamente hipocolesterolemiante care acționează la nivel hepatic ) ; • când nu puteți tolera o statină sau dacă utilizarea unei statine nu este recomandată
Ro_786 () [Corola-website/Science/291545_a_292874]
-
În limba engleză numele bolii ("cystic fibrosis") are o pronunție asemănătoare cu cea a expresiei "sixtyfive roses" („65 de trandafiri”). În populația europeană fibroza chistica are o incidență de aproximativ 1/2.500 nou-născuți, ceea ce ar corespunde unei frecvente a heterozigoților de 1/25. Boală are o transmitere de tip autosomal recesiv. Părinții unui copil bolnav sunt heterozigoți (poartă o variantă - "alela" - mutanta și una normală a genei "CFTR" și sunt sănătoși). Riscul de recurenta în familie, după nașterea unui copil
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
cu ΔF508) este cea mai frecventă mutație. Frecvență ei este variabilă în funcție de populație, variind între ~90% la pacienții din populațiile Europei de nord și 50% în sudul Europei. Existența acestui gradient sud-est → nord-vest a fost explicată prin avantajul selectiv al heterozigoților față de deshidratarea produsă de diareea provocată de enterotoxine bacteriene. Diagnosticul molecular poate fi realizat prin căutarea țintită a mutațiilor frecvente în populația de origine a pacientului sau prin secvențializarea completă a fragmentului de ADN ce conține genă "CFTR".
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este "homozigot" pentru genă respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este "heterozigot". Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". La unele organisme diploide modul de determinare a sexului este legat de prezență cromozomilor sexuali (gonozomi sau heterozomi). Unul din sexe este izogametic, producând gameți
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]
-
genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru alela respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este heterozigot. Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". Alelele pot fi clasificate după mai multe criterii : O situație deosebită o reprezintă prezența de variante patogene multiple pentru o genă dată. Aceste variante pot
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
naștere a unei boli autosomal recesive este de 1/10.000. Această valoare corespunde genotipului homozigot recesiv "aa". Deci: Deoarece suma frecvențelor alelei dominante "A" (notată cu p) și recesive "a" (notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil bolnav este produsul dintre probabilitatea căsătoriei între doi heterozigoți "Aa" și probabilitatea apariției genotipului "aa": adică valoarea determinată de studiile epidemiologice
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
4. 1 Indicații terapeutice Trevaclyn este indicat pentru tratamentul dislipidemiei , în special la pacienții cu dislipidemie mixtă combinată ( caracterizată prin concentrații crescute de LDL- colesterol și trigliceride și concentrații scăzute de HDL- colesterol ) și la pacienții cu hipercolesterolemie primară ( familială heterozigotă și non- familială ) . Trevaclyn trebuie utilizat la pacienți în asociere cu inhibitori ai HMG- CoA reductazei ( statine ) , în situațiile în care efectul hipocolesterolemiant al monoterapiei cu inhibitor de HMG- CoA reductază este inadecvat . Acesta poate fi utilizat ca monoterapie doar
Ro_1081 () [Corola-website/Science/291840_a_293169]
-
analiză de sânge . Mergeți regulat la medicul dumneavoastră pentru a vă monitoriza colesterolul și discutați cu acesta despre valorile dumneavoastră țintă . Trevaclyn este utilizat dacă aveți nevoie de o îmbunătățire a concentrațiilor de colesterol și lipide din sânge ( hipercolesterolemie primară ( heterozigotă familială și non- familială ) sau dislipidemie mixtă ) : • când nu puteți controla concentrațiile de colesterol cu ajutorul unei statine ( clasă de medicamente hipocolesterolemiante care acționează la nivel hepatic ) ; • când nu puteți tolera o statină sau dacă utilizarea unei statine nu este recomandată
Ro_1081 () [Corola-website/Science/291840_a_293169]
-
Y (numiți și heterozomi). Mutatiile genetice de acest fel survin, de obicei, în timpul diviziunii meiotice, în profază, în etapa numită pachinem. La mamifere (inclusiv omul) femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă doi comozomi în stare heterozigotă (XY). Genele situate pe cromozomii X și Y se numesc gene sex-linked. Astfel există doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked (care au gena mutantă situată pe cromozomul X) și Y-linked (care au gena mutantă pe cromozomul Y). Maladiile X-linked
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
la care tratamentul este diferit. Diagnosticul prenatal poate fi realizat la mamele bolnave de fenilcetonurie prin analiza lichidului amniotic obținut prin amniocenteză. Analiza permite identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
se produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor omoloage. în cazul cînd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar atît de strîns legate între ele încît nu sunt afectate de crossing over și se transmit în bloc și, deci, nu mai pot produce recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei. Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
II”, Dilema, nr. 9, anul II, nr. 98: Decomunizarea. Dare de seamă, p. 3. Memorie și uitare a comunismului la intelectualii francezi. Interpretări contemporanetc "Memorie Și uitare a comunismului la intelectualii francezi. Interpretări contemporane" Gilles Ferréoltc "Gilles Ferréol" I. Gemeni heterozigoți Bolșevismul și național-socialismul, așa cum au arătat autori precum Pierre Chaunu, François Furet sau Jean-François Revel, pot fi considerate pe bună dreptate „gemeni heterozigoți”1, nașterea lor (sau mai degrabă accederea lor la putere) fiind la o distanță de cincisprezece ani
[Corola-publishinghouse/Science/2369_a_3694]
-
contemporanetc "Memorie Și uitare a comunismului la intelectualii francezi. Interpretări contemporane" Gilles Ferréoltc "Gilles Ferréol" I. Gemeni heterozigoți Bolșevismul și național-socialismul, așa cum au arătat autori precum Pierre Chaunu, François Furet sau Jean-François Revel, pot fi considerate pe bună dreptate „gemeni heterozigoți”1, nașterea lor (sau mai degrabă accederea lor la putere) fiind la o distanță de cincisprezece ani. Aceste două ideologii 2 urmăresc, prin modalități care le sunt specifice, un scop comun: să ajungă la o societate perfectă, eliminând un principiu
[Corola-publishinghouse/Science/2369_a_3694]
-
urmate de CC intrahepatic microsopic multifocal. Cazurile descrise până la data actuală, au evidențiat prezența acestor modificări pe fond de infecție cu virus hepatitic C sau ciroză hepatică etanolică. Analiza de tip hibridizare prin fluorescența în situ (FISH) a demonstrat deleția heterozigotă CDKNA 2 în stadiul BillN-3 și în CC focal microscopic, fără a se evidenția modificări la nivelul genelor p53 și SMAD4 [27]. Identificarea mutațiilor genetice poate fi utilă în urmărirea acestor pacienți și surprinderea trasformării maligne. Nu trebuie neglijată monitorizarea
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Zeno Spârchez () [Corola-publishinghouse/Science/92169_a_92664]
-
la baza unor rearanjamente cromozomale și acestea pot interfera cu funcția oricăreia dintre cele trei categorii de gene implicate în tumorigeneză, descrise anterior. Persoanele care în situațiile de mai sus fac cancer, sunt deja purtătoare ale „primei lovituri”, adică sunt heterozigote pentru o genă de susceptibilitate la tumorigeneză și accidentul sau iradierea a prilejuit săvârșirea celei de „a doua lovituri” din modelul lui Knudson, lovitură necesară și suficientă pentru instalarea condiției de transformare malignă. Tumorile gonadale apar în urma producerii simultane sau
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena BRCA1 de a face neoplazii mamare. Persoanele aflate în risc trebuie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
la neoplazii mamare, de suprarenale, de oase, de creier și la leucemii. Descoperirea a reprezentat prima consemnare a transmiterii ereditare a unei gene implicată în inducerea altor tipuri de neoplazii, printr-un screening populațional al susceptibilității la neoplazii. Purtătorii (indivizii heterozigoți) mutațiilor genei p53 prezintă predispoziție pentru dezvoltarea diferitelor tipuri de neoplazie caracteristice sindromului Li-Fraumeni (fig. 20.3). Gena p53 se transmite autozomal dominant, așa cum rezultă din pedigree-ul prezentat în figura 20.4. Deosebit de interesantă apare relația de reglare reciprocă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
tumorilor. În condițiile modificării prin mutație chiar și numai a uneia dintre cele două alele ale genei p53, proteina P53 suferă alterare structurală și funcțională și se anulează activitatea proteinei P53 normale. Contrar activității altor gene dominante aflate în condiție heterozigotă, sinteza a numai jumătate din cantitatea normală a proteinei P53 nu este suficientă pentru a asigura evoluția celulară normală, ceea ce reprezintă o abatere de la regula haplosuficienței aplicabilă în cazul altor gene dominante, aflate în condiție heterozigotă. Aceasta este dovada efectului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dominante aflate în condiție heterozigotă, sinteza a numai jumătate din cantitatea normală a proteinei P53 nu este suficientă pentru a asigura evoluția celulară normală, ceea ce reprezintă o abatere de la regula haplosuficienței aplicabilă în cazul altor gene dominante, aflate în condiție heterozigotă. Aceasta este dovada efectului dominant negativ al mutației genei p53 asupra alelei sale normale. Astfel, celulele în care s-a produs mutația genei p53 devin avantajate selectiv pentru proliferarea celulară anarhică, ceea ce conduce la progresie tumorală. Astfel, efectul de blocare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]