258 matches
-
trunchiului. Coastele, cartilajele costale și mușchii intercostali își continuă dezvoltarea lor independent de masa sternală. La 9 săptămâni, coastele 1-7 și cartilajele lor ajung la marginea sternului. Malformațiile cele mai frecvente ce pot apare în cursul maturării costale sunt: ageneziile, hipoplaziile izolate sau asociate cu sindromul Poland, coastele supranumerare, coastele bifide. Embriologia sternului Primele elemente ale sternului se conturează tot în săptămâna a 6-a de dezvoltare intrauterină. Sternul ia naștere din scheletonul apendicular, de la nivelul a două benzi mezenchimale laterale
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Alexandru Nicodin () [Corola-publishinghouse/Science/92096_a_92591]
-
pot apare rare macrofage și granulocite. ETIOPATOGENIE Clasificarea se bazează pe cea enunțată de DeMeester și colaboratorii (1983) [20] (Miller, 2000) [53]. Maladii congenitale Revărsate chiloase în cavitățile seroase pot apărea atât ca urmare a unor malformații de duct (aplazie, hipoplazie, atrezie, chiste etc.) sau de cisternă Pequet, cât și ca urmare a unor traumatisme la naștere și a presiunii venoase centrale crescute în timpul travaliului. Malformațiile cisternei Pequet pot duce în afară de chiloperitoneu, prin supraîncărcare la chilotorax și/sau chilopericard. Alte cauze
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
încadrarea în forma gravă de handicap, necesitând îngrijiri din partea altei persoane. • Afecțiuni ale structurii funcțiilor aparatului urinar Afecțiunile renale cu insuficiență renală cronică documentată, indiferent de cauză, sunt împărțite, în principal, după cum urmează: - cauze malformative (de exemplu, agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală, rinichi polichistic, rinichi în potcoavă etc.); - cauze tumorale (de exemplu, tumora Wilms); - hidronefroza de gradul III; - hipertensiune reno‑vasculară severă sau malignă; - litiaza renală sau ureterală aseptică pe rinichi unic sau bilaterală; - nefrocalcinoza unilaterală cu rinichi controlateral afectat; - rinichi
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
indiciu important al acțiunii factorilor de mediu. Totuși, dacă semnele neurologice sunt simetrice și nu există istoric semnificativ de suferință perinatală, atunci este foarte probabilă o etiologie endogenă. Alte semne care ridică suspiciunea unei etiologii endogene sunt: ataxia asociată cu hipoplazie cerebeloasă, atetoza neexplicată, mișcările anormale de tip distonie. Prognosticul și reușita strategiilor terapeutice și educaționale adresate unui copil cu deficiență mintală depind în mod direct de următoarele aspecte: - precocitatea și calitatea diagnosticului; - validitatea diagnosticului (diagnosticul diferențial); - gradul și tipul de
[Corola-publishinghouse/Science/2355_a_3680]
-
pe cord închis având ca scop corectarea anatomică curativă, radicală sau hemodinamică, paleativă. Bolile cardiace congenitale pot fi corectate de la cele mai simple (defecte septale atriale și ventriculare, defecte valvulare) la cele complexe (tetralogia Fallot, transpoziția marilor vase, sindrom de hipoplazie cord stâng). Corectarea unor leziuni valvulare cardiace dobândite, de etiologie reumatică sau degenerativă este efectuată prin procedee chirurgicale de tipul valvuloplastiilor, înlocuiri valvulare cardiace izolate sau înocuiri valvulare multiple). Leziunile arteriale coronariene caracterizate prin stenoze sau obstrucții beneficiază de revascularizarea
Tratat de chirurgie volum VII. Chirurgie Cardiovasculară by Irinel Popescu, Radu Deac () [Corola-publishinghouse/Science/92063_a_92558]
-
de adaptare la noile provocări determinate de patologia cardiovasculară, de dezvoltarea tehnologiei de diagnostic și tratament a acestor boli. Exemple de evoluție, schimbare și progres sunt numeroase în chirurgia cardiacă, dar poate cel mai convingător este cel al sindromului de hipoplazie de cord stâng („Hypoplastic Left Heart Syndrome”). De la o mortalitate de 100% la diagnostic precoce în perioada neonatală s-a ajuns la 80% supraviețuire prin operații paliative și corective etapizate. Au fost necesari însă 10-15 ani pentru Norwood, unul din
Tratat de chirurgie volum VII. Chirurgie Cardiovasculară by Irinel Popescu, Radu Deac () [Corola-publishinghouse/Science/92063_a_92558]
-
bazele plămânilor, în paralel cu micșorarea dimensiunilor cuștii toracice. Împreună cu musculatura abdominală, diafragmul intervine în acte precum: voma, micțiunea, defecația etc. RELAXAREA DIAFRAGMATICĂ DEFINIȚIE. TERMINOLOGIE Relaxarea diafragmatică - sau eventrația diafragmatică, diafragmul ascensionat idiopatic, relaxatio diaphragmatica, insuficiența diafragmului, aplazia musculară neurogenă, hipoplazia musculară diafragmatică, diafragmul „en brioche” etc., reprezintă o anomalie congenitală rară în care o porțiune sau un întreg hemidiafragm este permanent ascensionat, menținându-și continuitatea, inserțiile costale și seroasele pleurală și peritoneală pe cele două fețe; în eventrația diafragmatică numărul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
cervicale în membrana pleuro-peritoneală în timpul săptămânii a 4-a de dezvoltare embriologică [47, 78]. Histologic diafragmul eventrat prezintă dezorganizarea și degenerescența fibrelor musculare striate, cu modificări fibroelastice și infiltrate leucocitare [54, 57]. Eventrația diafragmatică se poate asocia altor malformații congenitale: hipoplazia de aortă, transpoziția organelor abdominale, fisură de palat dur, testicule intraabdominale etc.; poate fi asociată infecția prenatală cu citomegalovirus [7] sau cu expunerea maternă la thiopental [18]. Din punct de vedere anatomic eventrațiile diafragmatice pot fi unilaterale sau bilaterale (foarte
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
mediastinale metastatice), tumori mediastinale maligne, limfoame;diverse: distrofie miotoxică, amiotrofie neurogenă, pericardită, intoxicație cu plumb etc.;idiopatică (probabil infecție virală nediagnosticată) [14, 20, 54, 56, 70]. MANIFESTĂRI CLINICE La nou-născuți eventrația diafragmatică unilaterală mare este însoțită de multe ori de hipoplazie pulmonară ipsilaterală și se manifestă prin insuficiență cardio-respiratorie severă în primele ore/zile de viață, ca și în hernia diafragmatică congenitală posterolaterală Bochdalek - ambele reprezintă urgențe medico-chirurgicale majore [70]. Clinic se suspectează un defect diafragmatic în caz de abdomen excavat
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
fiziopatologice fără leziuni de nerv frenic care trebuie diferențiate de paralizia de diafragm și care duc, de asemenea, la ascensionarea dobândită a diafragmului:ascensionarea unilaterală poate fi produsă de cauze supradiafragmatice: pierdere de volum pulmonar (atelectazie, rezecție pulmonară, fibroză postradică, hipoplazie pulmonară congenitală), afecțiuni pleurale (pleurezie, mezoteliom pleural); cauze diafragmatice (ascensionare idiopatică, post-traumatică, frenoplastie); blocarea diafragmului (fractură costală, pneumonie, infarctare, abces, peritonită); cauze abdominale (hepatomegalie, splenomegalie, abces subfrenic, tumori abdominale, distensie gastrică sau colonică);ascensionarea bilaterală este cauzată cel mai frecvent
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92115_a_92610]
-
stângă. Lărgimea defectului variază de la 1-2 cm până la absența completă a hemidiafragmului. Manifestări clinice Sunt caracteristice perioadei neonatale și copilăriei, fiind rare la adulți. Predomină la băieți. Poate apare izolată sau asociată altor malformații congenitale: plămân hipoplazic, absența pericardului, complexul hipoplaziei inimii stângi, anomalii SNC, digestive, genito-urinare, musculo-scheletale. Forma acută apare imediat după naștere și se manifestă prin triada: insuficiență respiratorie acută, ocluzie, deplasarea cordului în hemitoracele drept. Forma atenuată este diagnosticată la copii care se prezintă pentru jenă respiratorie și
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
prezintă pentru jenă respiratorie și cianoză intermitentă la efort. Forma latentă (asimptomatică) este descoperită la vârsta adultă printr-o radiografie de rutină. Examenul radiologic Arată prezența anselor intestinale în hemito-racele respectiv, confirmată prin tranzitul baritat. RELAXAREA DIAFRAGMATICĂ Anatomie Reprezintă o hipoplazie musculară diafragmatică: difragmul este flasc, atrofic, ca o membrană subțire ce conține fibre musculare rare cu degenerescență de diferite grade [3]. Nervul frenic prezintă leziuni de degenerescență ale trunchiului sau ale ramurilor sale. Consecința eventrației diafragmului o constituie modificările topografice
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
alte boli genetice (Charcot-Marie-Tooth). SecundarăInfecții: HIV, VHB, VHC, parvovirus B19, Toxice: heroină, litiu, pamidronat, analgezice, Neoplazii: limfoame, carcinoame, mielom, Gamapatii monoclonale de semnificație incertă (MGUS). GSFS cu hialinoză (HSF) asociată unei adaptări nefroniceReducție nefronicăCongenitală: agenezia renală unilaterală, hipoplazia renală segmentară, oligomeganefronia Dobândită Nefrectomie parțială pe rinichi unic Rinichi transplantat de la copil la adult Rinichiul controlateral unui rinichi cu stenoză a arterei renale Nefropatii interstițiale: nefropatia de reflux, nefropatia analgezică Nefropatii glomerulare diverse, în stadii avansate Nefropatii vasculare: preeclampsie
[Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
pentru fătul mamei cu DZ este agenezia sacrată sau sindromul de regresie caudală, de 200-400 ori mai frecventă la diabetice Este totuși o malformație foarte rară, atât la diabetice cât și la nediabetice. Sindromul de regresie caudală cuprinde: - agenezia sau hipoplazia regiunii lombosacrate și a coccisului; - agenezia sau hipoplazia oaselor membrelor inferioare; - malformații articulare, inclusiv artrogripoza; - malformații genitourinare și ale tractului digestiv inferior. Alte malformații frecvent întâlnite sunt malformațiile SNC (anencefalie, spina bifida deschisă, hidrocefalie, prozencefalie, sindromul meningeal etc) de 10
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
sau sindromul de regresie caudală, de 200-400 ori mai frecventă la diabetice Este totuși o malformație foarte rară, atât la diabetice cât și la nediabetice. Sindromul de regresie caudală cuprinde: - agenezia sau hipoplazia regiunii lombosacrate și a coccisului; - agenezia sau hipoplazia oaselor membrelor inferioare; - malformații articulare, inclusiv artrogripoza; - malformații genitourinare și ale tractului digestiv inferior. Alte malformații frecvent întâlnite sunt malformațiile SNC (anencefalie, spina bifida deschisă, hidrocefalie, prozencefalie, sindromul meningeal etc) de 10 ori mai frecvente în sarcinile complicate cu diabet
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Carmina Alexandru () [Corola-publishinghouse/Science/92220_a_92715]
-
canale din care se vor forma în final ductul toracic care drenează în vena subclavie stângă, iar ducte limfatice mai mici drenează în vena subclavie dreaptă. Anomaliile dezvoltării limfaticelor se manifestă ca agenezie a ductelor și ganglionilor limfatici sau ca hipoplazie primară. Dezvoltarea în exces a sacilor limfatici cervicali determină chiste limfatice numite hygromas chistică. Limfaticele capilare sunt situate sub epidermă în dermul superficial. Aceste vase drenează în canalele valvulate din dermul profund și țesutul subdermic. Limfaticele lipsesc în mușchi, tendoane
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
subcutanat și piele ca urmare a stazei limfatice. Limfedemele se clasifică după Allen în limfedeme primare și secundare. Limfedemele primare erau considerate congenitale (prezente la naștere), precoce (debut în copilărie) și tarda (debut la adult). Limfografia a demonstrat existența unei hipoplazii a limfaticelor, agenezia limfaticelor sau prezența unor limfatice foarte dilatate cu stază, ceea ce a permis elaborarea mai multor clasificări. Limfedemul primar hipoplazic distal este o afecțiune ușoară care nu evolează, prezentă mai ales la femei și cu debut după pubertate
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
limfaticelor, agenezia limfaticelor sau prezența unor limfatice foarte dilatate cu stază, ceea ce a permis elaborarea mai multor clasificări. Limfedemul primar hipoplazic distal este o afecțiune ușoară care nu evolează, prezentă mai ales la femei și cu debut după pubertate. În hipoplazia proximală afecțiunea este progresivă și afectează întreaga extremitate. este întâlnită atât la femei cât și la bărbați. Limfedemul primar hiperplazic este mai rar, de obicei bilateral și prezintă angioame capilare difuze pe marginile laterale ale piciorului. La limfografie se văd
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
aspect spongios al țesuturilor. Limfedemul ereditar și familial descris de Milroy este prezent de la naștere, cu transmitere dominant autosomală, care evolează progresiv și cuprinde întreg membrul inferior. Se accentuează la pubertate și este bilateral. Infecțiile recidivante agravează edemul. Limfografia constată hipoplazia limfaticelor (50%), megalimfatice (20-30%) și aplazia la 10-20% din pacienți. Limfedemul poate fi asociat cu malformații venoase profunde congenitale. Astfel în sindromul Klippel-Trenaunay, o bridă congenitală comprimă uneori venele și limfaticele și bolnavul prezintă un edem limfatic voluminos, varice congenitale
Tratat de chirurgie vol. VII by JECU AVRAM, IULIAN AVRAM () [Corola-publishinghouse/Science/92085_a_92580]
-
responsabile de deficitul hipofizar pluritrop non-tumoral. Una din caracteristicile fenotipului asociat alterării genei Pit-1 este variabilitatea întârzierilor clinice și biologice: deficitul de somatotrop este întotdeauna complet, în timp ce funcția tireotropă poate fi atinsă precoce sau tardiv, deficitul lactotrop este adesea parțial, hipoplazia hipofizară este inconstantă. Definiție Insuficienta dezvoltare somato-staturală datorită deficitului de hormon somatotrop, apărut în copilărie. Copii la naștere, greutatea și talia sunt normale în timp, viteza de creștere scade: cresc 1-3 cm/an; deficitul mai vizibil după 3 ani vârsta
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de LH-RH. Gena responsabilă de codarea proteinei de adeziune și migrare neuronală (gena KAL) se află pe cromosomul X în poziția Xp22.3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a suprarenalelor; factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este implicat în dezvoltarea cortexului suprarenal și a celulelor gonadotrope hipofizare. Anomalia acestei gene poate fi responsabilă de această asociere patologică (Habiby, 1996). Deficitul corticotrop izolat; am sugerat deja
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este implicat în dezvoltarea cortexului suprarenal și a celulelor gonadotrope hipofizare. Anomalia acestei gene poate fi responsabilă de această asociere patologică (Habiby, 1996). Deficitul corticotrop izolat; am sugerat deja deficitul DAX-1 în hipoplazia suprarenală, iar alte gene pot fi responsabile de un deficit selectiv în ACTH atingând axa CRH și receptorul, sau ACTH și receptorul său (sdr. de insensibilitate la ACTH). În sdr. Allgron (insuficiență corticosuprarenală prin rezistență la ACTH) nu se cunoaște
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ceea ce determină polineuropatie cu evoluție progresiv și grav invalidantă și insuficiență suprarenală primară. Boala este determinată de deficitul legat de cromosomul X al genei ALD, care codifică proteina implicată în b-oxidarea acizilor grași cu catenă foarte lungă la nivelul peroxizomilor. Hipoplazia adrenală congenitală legată de cromosomul X este asociată cu hipogonadism hipogonadotrop și este determinată de mutația genei DAX-1 implicată în steroidogeneză. Deficitul familial de cortizol apare în sindromul triplu A: achalazia, alacrima, Addison sau izolat și este determinat de defectul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
maligne; patogenie incertă. S-a sugerat o creștere a sensibilității receptorului ACTH. 4. Hiperplazia macronodulară bilaterală excepțională (<1%); patogenie neclară probabil dezvoltare de noduli autonomi la un pacient cu hiperplazie secundară hipersecreției de ACTH; tumori benigne, cu hiperplazia și nu hipoplazia țesutului extranodular. 5. Hiperreactivitatea la cortizol extrem de rară; sd. Cushing în prezența unor valori normale ale cortizolului. Tablou clinic Sindromul Cushing este frecvent evocat în practica medicală de o asociere sugestivă de simptome (tabelul 21). Specificitatea lor este diferită obezitatea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
situate pe brațul scurt al cromosomului X (Xp 22. 3), care codifică o proteină de adeziune neuronală, cu 680 aminoacizi, ce determină migrarea neuronilor secretanți de GnRH de la nivelul epiteliului olfactiv unde se formează, la nivelul hipotalamusului. Anosmia rezultă din hipoplazia bulbilor olfactivi. Aspectul clinic al sindromului Anosmia sau hipoosmia este rar o acuză subiectivă și trebuie testată prin olfactometrie. Aspectul subiectului este caracteristic. Pubertatea nu apare și subiectul dezvoltă habitus eunucoid cu talie înaltă, membre inferioare și superioare lungi, centura
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]