925 matches
-
moleculare. Materialul genetic și esența replicării ADN-ului. Implicații și aplicații medicale din studiul replicării ADN-ului. Esența transcrierii și aplicații medicale. Esența traducerii și aplicații medicale. Amendamente la dogma centrală a biologiei moleculare. II. Tehnici de analiză a acizilor nucleici. Extracția ADN-ului. Extracția ARN-ului. Bazele tehnologiei ADN-ului și importanța clonării ADN-ului. Reacția de amplificare a ADN-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea în situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Evidențierea genomului viral. Mod de funcționare și întreținere a aparaturii. Prepararea reagenților. Recoltarea probelor. Izolare/purificare ARN/ ADN. Reacția de hibridizare genică. PCR și RT-PCR. Real time PCR. Electroforeză. Evidențierea ampliconilor. Tehnici colorimetrice de evidențiere pentru proteine și pentru acizi nucleici. 1 săptămână 7. Diagnosticul rapid în viroze respiratorii. Agenți etiologici posibili: v.gripale, paragripale, virusul respirator sincițial, adenovirusuri. Algoritmul diagnosticului în caz de epidemii/pandemii. Izolarea agentului viral. Evidențierea virusului direct din produsul patologic. Izolare în culturi de celule. Reacții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
sistemului nervos central. Agenți etiologici posibili: enterovirusuri (v. Polio; v. Coxsackie; v. ECHO); v. urlian; v. rujeolei; v. herpetice; v. rabic, arbovirusuri. Metode de izolare virală. Evidențierea virusului direct din produsul patologic. Identificarea virală - reacția de virusneutralizare. Serologie. Evidențierea acizilor nucleici virali. 1 săptămână 11. Diagnosticul de laborator al bolilor cu transmitere sexuală de etiologie virală. Agenți etiologici posibili: herpesvirusuri, papilomavirusuri. Izolare virală pe culturi de celule, detecția antigenelor virale prin imunofluorescență/EIA. Diagnostic serologic. PCR pentru ADN papilomavirusuri umane și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
de triaj al infecției HIV - câte 30 reacții 14. Tehnica Western Blot pentru confirmarea infectiei HIV - câte 20 reacții 15. Izolare/purificare ARN/ ADN viral din diferite produse patologice- câte 20 reacții 16. PCR și RT-PCR calitativ pentru amplificarea acizilor nucleici virali- câte 20 de reacții 17. PCR și RT-PCR cantitativ pentru determinarea încărcării virale în infecția cu VHB, VHC și HIV - câte 20 reacții 18. Detecția ampliconilor după electroforeză - 20 de reacții 19. Reacția de hibridizare (Southern/Northern) - 20 reacții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
genetica medicală. 1.4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.4.2. Stagiul de chirurgie infantilă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.4.2. Stagiul de chirurgie infantilă 1.4.2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca submodul în cadrul modulului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE 5 ani STAGII PRACTICE ȘI CURSURI
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE 5 ani STAGII PRACTICE ȘI CURSURI CONFERINȚĂ OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE (I.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica lecțiilor conferință (250
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
o perioadă de 6 ore, cu excepția celor efectuate în mod legitim în cadrul tratamentului spitalicesc sau investigațiilor clinice. M3. Dopajul genetic Sunt interzise următoarele metode, care au capacitatea de a spori performanța sportivă: 1. transferul de polimeri sau analogi ai acizilor nucleici; 2. utilizarea de celule normale sau celule modificate genetic. SUBSTANȚE ȘI METODE INTERZISE ÎN COMPETIȚIE Pe lângă categoriile S0-S5 și M1-M3 definite mai sus, următoarele categorii sunt interzise în competiție: SUBSTANȚE INTERZISE S6. Stimulente Toate stimulentele, inclusiv toți izomerii optici (de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/246377_a_247706]
-
ale fizicii: a) fizica izotopilor stabili; ... b) fizica moleculară; ... c) biofizica: interacțiunea câmpurilor electromagnetice cu structurile biologice, investigarea mecanismelor care stau la baza proceselor fundamentale la nivel celular, analiza structurală și funcțională a moleculelor de interes biologic: proteine și acizi nucleici; ... d) fizica stării condensate în medii moleculare; ... A.1.2. cercetare aplicativă de tip precompetitiv pentru realizarea de studii și cercetări, cod CAEN 7312: a) cercetarea și elaborarea de tehnologii pentru separarea izotopilor stabili și pentru obținerea de compuși marcați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/172027_a_173356]
-
poziție. Cu toate acestea, valoarea tuturor materialelor de la pozițiile 2932 și 2933 utilizate nu depășește 20% din prețul franco fabrică al produsului Fabricare în cadrul căreia valoarea tuturor materialelor utilizate nu depășește 40% din prețul franco fabrică al produsului 2934 Acizii nucleici și sărurile acestora, chiar definiți chimic; alți compuși heterociclici Fabricare pe bază de materiale de la orice poziție. Cu toate acestea, valoarea tuturor materialelor de la pozițiile 2932, 2933 și 2934 utilizate nu depășește 20% din prețul franco fabrică al produsului Fabricare
22006A0530_01-ro () [Corola-website/Law/294531_a_295860]
-
trebuie luate în considerare următoarele caracteristici: 2.1.1. Originea insert-ului trebuie să fie cunoscută (gen, specie, sușă). 2.1.2. Trebuie cunoscute următoarele informații privind banca de unde provine insert-ul: i) sursa și metoda de obținere a acidului nucleic relevant (ADNc, cromozomică, mitocondrică etc.); ii) vectorul în care a fost construită banca (de exemplu lambda GT 11, pBR 322, etc.) și situl în care a fost inserat ADN-ul; iii) metoda utilizată pentru identificare (colonie, hibridare, imuno-blot etc.); iv
jrc1716as1991 by Guvernul României () [Corola-website/Law/86864_a_87651]
-
inițiere a unui răspuns imun, nivelul de manipulare celulară, combinarea celulelor cu molecule bioactive sau materiale structurale, natura medicamentelor pentru terapie genică, gradul competenței de replicare a virusurilor sau microorganismelor utilizate în vivo, nivelul de integrare a secvențelor de acizi nucleici sau a genelor în genom, funcționalitatea pe termen lung, riscul de oncogenicitate și modul de administrare sau utilizare. De asemenea, analiza riscurilor poate lua în considerare datele clinice și nonclinice disponibile sau experiența relevantă cu alte medicamente pentru terapii avansate
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]
-
și definițiile prevăzute în secțiunile 2.1 și 2.2. 2.1. Medicament pentru terapie genică Medicament pentru terapie genică înseamnă un medicament biologic cu următoarele caracteristici: a) conține o substanță activă care include sau se compune dintr-un acid nucleic recombinant utilizat la om sau administrat acestuia, cu scopul de a ajusta, repara, înlocui, adăuga sau elimina o exprimare genetică; ... b) efectul său terapeutic, profilactic sau de diagnostic este direct asociat cu secvența de acid nucleic recombinant pe care o
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]
-
compune dintr-un acid nucleic recombinant utilizat la om sau administrat acestuia, cu scopul de a ajusta, repara, înlocui, adăuga sau elimina o exprimare genetică; ... b) efectul său terapeutic, profilactic sau de diagnostic este direct asociat cu secvența de acid nucleic recombinant pe care o conține sau cu produsul exprimării genetice a acestei secvențe. Medicamentele pentru terapie genică nu includ vaccinurile împotriva bolilor infecțioase. ... 2.2. Medicament pentru terapie celulară somatică Medicament pentru terapie celulară somatică înseamnă un medicament biologic cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]
-
celulele sanguine umane. 3.2. Cerințe specifice privind medicamentele pentru terapie genică 3.2.1. Introducere: produs finit, substanță activă și materii prime 3.2.1.1. Medicament pentru terapie genică care conține una sau mai multe secvențe de acid nucleic recombinant ori unul sau mai multe microorganisme ori virusuri modificate genetic Produsul finit este format din una sau mai multe secvențe de acid nucleic ori din unul sau mai multe microorganisme ori virusuri modificate genetic, fiind formulat în recipientul său
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]
-
2.1.1. Medicament pentru terapie genică care conține una sau mai multe secvențe de acid nucleic recombinant ori unul sau mai multe microorganisme ori virusuri modificate genetic Produsul finit este format din una sau mai multe secvențe de acid nucleic ori din unul sau mai multe microorganisme ori virusuri modificate genetic, fiind formulat în recipientul său final destinat pentru utilizarea medicală specifică. Produsul finit poate fi combinat cu un dispozitiv medical sau cu un dispozitiv medical implantabil activ. Substanța activă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]
-
genetic, fiind formulat în recipientul său final destinat pentru utilizarea medicală specifică. Produsul finit poate fi combinat cu un dispozitiv medical sau cu un dispozitiv medical implantabil activ. Substanța activă se compune din una sau mai multe secvențe de acid nucleic ori din unul sau mai multe microorganisme ori virusuri modificate genetic. 3.2.1.2. Medicament pentru terapie genică care conține celule modificate genetic Produsul finit este format din celule modificate genetic formulate în recipientul final destinat pentru utilizarea medicală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]
-
Farmacologie a) Se furnizează studii în vitro și în vivo ale acțiunilor asociate cu utilizarea terapeutică propusă (respectiv studii farmacodinamice de confirmare a conceptului), folosind modele și specii de animale relevante cu scopul de a demonstra că secvența de acid nucleic atinge ținta vizată (organul sau celulele-țintă) și îndeplinește funcția vizată (nivel de expresie și activitate funcțională). Se menționează durata funcționării secvenței de acid nucleic și schema de dozare propusă din studiile clinice. ... b) Selectivitatea țintei: Dacă medicamentul pentru terapie genică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]
-
folosind modele și specii de animale relevante cu scopul de a demonstra că secvența de acid nucleic atinge ținta vizată (organul sau celulele-țintă) și îndeplinește funcția vizată (nivel de expresie și activitate funcțională). Se menționează durata funcționării secvenței de acid nucleic și schema de dozare propusă din studiile clinice. ... b) Selectivitatea țintei: Dacă medicamentul pentru terapie genică este prevăzut să aibă o funcționalitate selectivă sau limitată la țintă, se prezintă studii pentru confirmarea specificității și duratei funcționalității și activității în celulele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/180041_a_181370]