161 matches
-
pentru a stabili structura genei și secvența de aminoacizi ai proteinei codificate de genă; hibridizarea acizilor nucleici - se bazează pe faptul că două molecule monocatenare de acizi nucleici pot forma o moleculă hibrid, în funcție de gradul de complementaritate al secvențelor lor nucleotidice (G-C, A-T, respectiv A-U în cazul ARN-ului). Analiza ADN-ului prin metoda de transfer Southern blot presupune stabilirea prezenței sau absenței unei secvențe de ADN genomic prin hibridizarea cu ajutorul unei secvențe de ADN monocatenar complementar, marcat radioactiv
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de informație genetică între cromozomii omologi. Genele, unitățile de bază ale transmiterii ereditare, sunt aranjate linear de-a lungul cromozomilor, fiecare genă având o locație specifică, denumita locus. Numărul și poziția locilor pe cromozomii omologi sunt, în general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
general, identice. Secvențele nucleotidice ale unei gene care ocupă loci omologi pe cromozomii unei perechi poartă numele de alele. Cele două alele (una moștenită de la mamă, una mostenită de la tată) pot să fie identice sau să varieze ușor în compoziția nucleotidică. Maladiile genetice sunt clasificate în trei categorii (Fauci et al., 2001): 1) maladii monogenice sau mendeliene (single-gene disorders), determinate de o singură genă și în care caracterele se transmit într-un pattern mendelian, relativ ușor de recunoscut; 2) maladii cromozomiale
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
afectate și asupra produșilor acestora. Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Mai jos vor fi prezentate câteva modalități de apariție a mutațiilor, asociate cu exemple de maladii care pot avea un determinism mutațional, pe lângă cel de transmitere genetică mendeliană. Mutațiile care determină înlocuirea unei singure baze nucleotidice cu o altă bază nucleotidică sunt denumite mutații punctiforme. Mutațiile punctiforme pot să fie de mai multe tipuri (după Mange și Mange, 1999): Schimbările de aminoacizi Dacă o mutație punctiformă apare în interiorul unei regiuni informaționale a unei gene, aceasta poate să altereze secvența de aminoacizi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
NAD(P)H: quinone oxidoreductaza 1 (NQO1) Este o enzimă citozolică, a cărei funcție este aceea de a proteja celulele împotriva stresului oxidativ și implicit față de carcinogeneza, mutageneza și citotoxicitate [17]. Genă care codifică NQO1 are un polimorfism în poziția nucleotidică 609 (NQO1 609 C>Ț), determinând sustituția prolinei cu serina în poziția 187 a secvenței aminoacidice (P187S rs 1800566). Față de tipul sălbatic homozigot CC, activitatea enzimatica a varianței homozigote TȚ păstrează numai 2-4% din această activitate, iar varianta heterozigota CT
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
investigație [152]. ACIZIII NUCLEICI MITOCONDRIALI Acizii nucleici mitocondriali: mtADN și mtARN au fost studiați că markeri ai clonalității în CHC multicentric [170]. MICROARN (miR) miR circulant își are originea în celulele țesutului tumoral, fiind stabil în circulație [171]. Reprezentând fragmente nucleotidice monocatenare de ARN, cuprinzând 18-24 nucleotide,miR reprezintă o nouă clasa de ARN necodant, care acționează că reglatori endogeni ai genelor codante de proteine, prin inhibiția procesului de translație sau prin degradarea mARN [172]. Având în vedere că un singur
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
tipul fructozei, glucozo 6 fosfatului sau gliceraldehid 3 fosfatului, este mult mai mare decât a glucozei (14). În ciuda eterogenității lor structurale, consecința comună a generării AGEs este stabilirea de legături încrucișate covalente cu grupările amino ale structurilor proteice, lipidice și nucleotidice cu care interacționează. Formarea AGEs este de obicei endogenă dar poate proveni și din surse exogene. AGEs exogeni provin din fumul de țigară sau din alimente tratate termic (14, 25). Cei proveniți din fumul de țigară au mecanism de formare
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
nucleici sunt lanțuri polinucleotidice monocatenare (ARN) sau bicatenare (ADN). Nucleotidele din acizii nucleici sunt derivați glicozilați (riboză, respectiv dezoxi-riboză) și mono-fosforilați ai unor baze purinice (adenină, guanină) și pirimidinice (timină, citozină, uracil). Codul genetic este un limbaj bazat pe trimeri nucleotidici numiți codoni, care funcționează prin complementaritatea catenelor ADN surori, atât în cadrul replicării ADN (A-T, G-C), cât și al transcripției sale în ARN (A-U, G-C). Procesele de creștere și reparație tisulară se bazează pe diviziunea celulară somatică (mitoză), în
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
γ rămân cuplate între ele și sunt numite complex βγ. Subunitatea α este o proteină comutator (switch), care alternează între starea activă, cu GTP cuplat, și starea inactivă, cu GDP cuplat. In fapt receptorul activat funcționează ca factor de schimb nucleotidic (guanine nucleotide exchange factor, GEF) pentru subunitatea α. Forma α-GTP nu are afinitate pentru complexul βγ și se disociază de acesta, ambele având astfel posibilitatea să activeze proteine efector. La exercitarea efectului asupra proteinei-țintă subunitatea α-GTP se transformă în α-GDP
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
într-unul din studiile de tip Genome Wide Scan (Mein et al., 1998). Prin toate acestea, gena ICAM-1 devine unul din candidații puternici pentru susceptibilitatea genetică față de DZ tip 1. Gena ICAM-1 este situată pe cromozomul 19p13.3, secvența ei nucleotidică fiind complet determinată (Simmons et al., 1988, Staunton et al., 1988, Voraberger et al., 1991). Au fost descrise trei polimorfisme simple (SNP - Single Nucleotide Polymorphisms) ale genei ICAM-1: trei substituții de nucleotide în exonii 2, 4 și 6 și care
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91984_a_92479]
-
ceea ce permite translocarea nucleară [3]. Mecanismul de acțiune clasic descris pentru receptorul androgenic este reprezentat de reglarea pozitivă sau negativă a transcripției genelor țintă. În cazul reglării pozitive a expresiei genice, receptorul androgenic se leagă sub formă homodimerică cu secvențe nucleotidice specifice de la nivelul promoterilor genelor țintă, stimulându-le activitatea. Acest efect este mediat de legarea receptorului androgenic (prin intermediul domeniului N-terminal) la factori bazali de transcripție (TFIIF și TATA box binding protein) [7]. Activarea transcripției de către receptorul androgenic este modulată
Particularități ale bolilor cardiovasculare la femei by Florin Mițu, Dana Pop, Dumitru Zdrenghea () [Corola-publishinghouse/Science/435_a_1449]
-
și CMV. Spre deosebire de Aciclovir, Valganciclovir și Ganciclovir, care necesită activare prealabilă prin fosforilare, Foscarnetul este prin structură o moleculă fosfatată, cu avantajul de a fi activă chiar și la pacienți cu deficiențe de fosforilare, rezistenți față de ceilalți compuși. Dintre inhibitorii nucleotidici ai ADN- polimerazei, Entecavirul și Telbivudina acționează asupra VHB, în timp ce Adefovirul și Tenofovirul sunt active asupra VHB și HIV. Ribavirina este un analog nucleozidic cu spectru larg asupra virusurilor ARN și ADN: VSR, virusurile gripale A și B, virusurile febrei
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
și CMV. Spre deosebire de Aciclovir, Valganciclovir și Ganciclovir, care necesită activare prealabilă prin fosforilare, Foscarnetul este prin structură o moleculă fosfatată, cu avantajul de a fi activă chiar și la pacienți cu deficiențe de fosforilare, rezistenți față de ceilalți compuși. Dintre inhibitorii nucleotidici ai ADN-polimerazei, Entecavirul și Telbivudina acționează asupra VHB, în timp ce Adefovirul și Tenofovirul sunt active asupra VHB și HIV. PRINCIPII DE TRATAMENT ÎN BOLILE INFECȚIOASE 36 Ribavirina este un analog nucleozidic cu spectru larg asupra virusurilor ARN și ADN: VSR, virusurile
BOLI INFECŢIOASE ÎN MEDICINA DENTARǍ by Manuela Arbune, Oana - Mirela Potârnichie () [Corola-publishinghouse/Science/403_a_932]
-
în cantități echimolare, existând câte o copie pentru fiecare proteină. Proteinele au o strictă ordonare spațială, specifică fiecărei subunități. Topografia proteinelor ribozomale are neîndoielnic un sens funcțional, iar constanța sa nu poate fi explicată decât prin specificitatea interacțiilor proteine-ARN. Secvențele nucleotidice bine definite interacționează întotdeauna, într-o anumită etapă biogenetică, numai cu anumite proteine. Deci, interacțiunea ARN-proteine este ordonată nu numai topologic ci și cronologic. Ordonarea tridimensională a proteinelor ribozomale ar fi greu de realizat în absența ARNr. Rezultatele unor cercetări
Ac?iunea c?mpului electromagnetic asupra echilibrului ionic la diferite tulpini ale drojdiei fisipare Schizosaccharomyces pombe linder by Ionela Cristina Busuioc () [Corola-publishinghouse/Science/83654_a_84979]
-
sau anilare, prin care se transformă xenobioticele în metaboliți hidrosolubili, care sunt excretați pe cale hepatică sau renală. Variabilitatea expresiei diferitelor enzime de fază I sau II este dependentă de polimorfismele genetice ale genelor care codifică enzimele, cele mai multe fiind rezultatul substituției nucleotidice în regiunea codantă a genei, care rezultă într-o modificare structurală a produsului genei (SNP nonsinonime) [19]. Polimorfismul genelor DME determină prezența mai multor polimorfisme fenotipice:metabolizatori lenți, datorită unei activități enzimatice absente sau foarte scăzută și care se datorează
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
de histone din structura cromozomilor. În fine, benzile C se află situate în zona centromerelor ce aparțin heterocromatinei constitutive. Organizarea „în benzi“ are și o corespondență funcțională. S-a remarcat (fără să se poată încă explica în amănunțime) că secvențele nucleotidice ce aparțin benzilor R se replică mai precoce (în faza S) decât cele ce aparțin benzilor Q și G care se replică mai tardiv. Structura electronooptică a cromozomilor, așa cum apare ea în cercetările lui J. R. Paulsen și U. K.
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de T. termophila. S-a reușit ca drojdia de bere cu „transplant“ de capete telomerice de la Tetrahymena termophila să utilizeze bine telomeraza străină. A fost uimitor să se constate că dacă drojdia este capabilă să recunoască și să utilizeze secvențe nucleotidice de la capetele cromozomilor de la alt organism, aflat pe o treaptă îndepărtată pe scara evoluției, acest fapt dovedește un înalt grad de conservare evoluționistă a mecanismului de replicare telomerică. Concluzia a fost întărită de constatarea identității secvențelor telomerice de la Termophila și
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
respectivelor celule. După 1988, analiza genomului HSV-2 a pus în evidență existența a două regiuni distincte, corelate cu transformarea morfologică celulară. Ele au fost denumite mtrII și mtrIII. Prima (mtrII) are abilitatea de a induce mutații sau translocații în secvențele nucleotidice ale ADN celular, iar mtrIII (conținut în fragmentul BglIIC din genomul virusului herpetic de tip 2) induce un proces de transformare multistadială a fibroblastelor primare de hamster.43 Fiind vorba de un ciclu de cercetări care au identificat nu numai
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
duc la fosforilarea (inactivarea) „paznicului“ ikB, astfel că moleculele nFkB eliberate, se constituie în tetrameri care, reușind de data asta migrația în nucleu, se fixează pe secvențele-țintă ggggaCtttCC din structura ADN și stimulează puternic transcripția genelor care posedă aceste secvențe nucleotidice. În altă ordine de idei, referindu-ne de data aceasta la rolul nFkB în func ționalitatea normală a limfocitelor B, este important de reținut că nFkB codifică sinteza lanțurilor ușoare k din componența imunoglobulinelor. În patologia tumorală virală, nFkB este
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
inserția virusului într-un anumit situs. În această categorie intră unele virusuri ale leucozelor aviare (ALV) care înserându-se și folosind LTR-ul pe care-l posedă, activează c-Myc. Dicționar, precizare de termeni: LTR = Long Terminal Repeat este o secvență nucleotidică repetată, plasată la cele două extremități ale formei provirale de la retrovirusuri. LTR sunt indispensabile în operația de „desant“ a integrarii și expresiei respectivului retrovirus. c-Myc este o proteină nucleară de legătură cu ADN, care acționează ca factor transcripțional. Evident, hiperfuncționalitatea
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
S-a descris în acest caz și „trezirea“ unor virusuri latente precum Epstein Barr (EBV) sau papiloma (HPV). b) o demetilare preferențială a ADN-ului satelit din centromere care provoacă o instabilitate cromozomială marcată. Este posibilă o pierdere de material nucleotidic care să includă și dispariția unei gene supresoare a tumorii (gena RB de pildă), fapt ce duce la cancerizarea celulei cu acest defect. Descoperirea oncogenelor umane a oferit clinicii oncologice setul de teste „markerii tumorali“, o expresie a acestor gene
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
ajuns la mecanismele care sintetizau culoarea. Mai mult, transferul de gene a indus efectul contrar: decolorarea petalelor. Doi ani mai târziu, N. Romano și G. Machino obțineau o inactivare a expresiei unor gene de la Neurospora crasa prin transfer de secvențe nucleotidice omoloage. În 1993, americanii Rosalind C. Lee, Rhoda Finebaum și V. Ambros, ocupându-se de o problemă aparent departe de medicină, embriogeneza la viermele Caenorhabditis elegans, au reușit să identifice în celulele larvei acestui nematod un ARN cu moleculă mică
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
OMS VHB Standardul Internațional de Testare MAT 97/746 și titrul, rezultatele sunt raportate în Unități Internaționale (UI / ml). Genotiparea VHB INNO LiPA Acest test a fost creat în scopul identificării genotipurilor VHB: A-G, res pec tiv detecția secvențelor nucleotidice specifice de la nivelul genei polimerazei ADN VHB. Virusul hepatitei B are un genom ADN circular parțial dublu catenar. Primul pas este izolarea ADN-ului VHB care va fi amplificat prin PCR utilizând primeri specifici biotinilați. Prima etapă de PCR utilizează
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
dintre cazuri,corelarea cu o serie de parametri virusologici: nivelul viremiei, genotipul VHB, mutațiile genetice față de tipul sălbatic al virusului;existența unei agregări familiale în Extremul Orient, probabil în legătură cu unele polimorfisme mononucleotidice [82-85]. Se semnalează beneficiul tratamentului cu analogi nucleozidici/nucleotidici în prevenirea evoluției cirozei VHB, reducerea mortalității prin prevenirea decompensării, aceste beneficii fiind contrabalansate de creșterea duratei de viață și a riscului de dezvoltare a CHC. CHC în infecția cronică virală C Se produce cel mai frecvent pe ficatul cirotic
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92128_a_92623]