964 matches
-
și de a realiza o sinteză a faptelor: ** Recunoașterea importanței învățământului individual (selflearning) continuu și motivat, pentru actualizarea cunoștințelor. 3.1.2. Tematica lecțiilor conferință din cadrul modulului 1 1. Structura și organizarea celulară ADN; structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală. 12. Genetica populațiilor; legea Hardy - Weinberg și factorii care influentează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală 3.2.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor de bază privitoare la relațiile dintre ereditate (genom) și boală; se va insista asupra utilizării practice a principiilor de genetică fundamentală și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc.) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single strand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențarea ADN-ului. Studiul structurii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
imunologice, care implică: a) Celulele "natural killer". ... b) Celulele killer activate de limfokine. ... c) Bazofile activate. ... 9. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori - ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. a) Mediatori - preformați și neoformați. ... b) Celule efectoare în inflamație (alergică și altele). ... c) Mastocitele și bazofilele - structură
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica lecțiilor conferință (250 ore) 1. Perioadele dezvoltării intrauterine
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219526_a_220855]
-
imunologice, care implică a) Celulele "natural killer". ... b) Celulele killer activate de limfokine. ... c) Bazofile activate. ... 8. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori - ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. a) Mediatori - preformați și neoformați. ... b) Celule efectoare în inflamație (alergică și altele). ... c) Mastocitele și bazofilele - structură
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. PREGATIREA TEORETICĂ în DIABET ZAHARAT, NUTRIȚIE și BOLI METABOLICE (150 ore curs/stagii pentru 9
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
translațională, reglarea posttranslațională). - Variabilitatea informației ereditare: surse de variabilitate ereditară (recombinarea genetică, mutațiile, migrațiile), clasificarea mutațiilor, mecanismele de producere a mutațiilor, mutațiile ca factor etiologic genetic în patologia umană, clasificarea genetică a bolilor, caracterele generale ale bolilor cu etiologie genetică, polimorfismele genetice. - Anomaliile cromozomiale și patologia asociată: tipurile și mecanismele de producere a anomaliilor cromozomiale, sindroamele cromozomiale - consecințe fenotipice ale anomaliilor cromozomiale, frecvența și cauzele anomaliilor cromozomiale, tulburările de reproducere de cauză cromozomială, sterilitatea feminină, sterilitatea masculină, avorturi spontane și nou
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni). - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului, anomalii citogenetice în cancer, evoluția multistadială a cancerelor. - Ecogenetica: ecogenetica infecțiilor, nutrigenetica și farmacogenetica. Farmacogenetica metabolismului medicamentelor. Polimorfismele genetice și răspunsul la medicamente. Farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. 2.1.2. Baremul activităților practice 1. Ciclul celular - examen microscopic al nucleul interfazic și al mitozei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de paternitate - analiza și interpretarea a 5 cazuri. 7. Transmiterea monogenică și poligenică: Ereditatea autozomală (AD și AR); Ereditate legată de X; variații în expresia genelor; ereditatea non mendeliană. Transmiterea poligenică - multifactorială - construcția arborilor genealogici și evaluarea riscului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
sfatul genetic în retardul mental, retardul mental legat de X - 10 cazuri. - 7. Predispoziția genetică în cancer: cancerele ereditare, cancerele familiale, cancerele cu predispoziție genetică fără istoric familial - evaluarea riscului în 5 cazuri. - 8. Condiționarea genetică a răspunsului la medicamente. Polimorfisme genetice asociate cu un răspuns particular la medicamente, boli farmacologice frecvente, aplicații medicale - evaluarea riscului în 5 cazuri simulate. - 9. Programele de screening pentru bolile genetice: screening-ul prenatal (screening-ul defectelor deschise de tub neural, screening-ul sindromului Down), screening-ul neonatal (screening-ul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
și de a realiza o sinteză a faptelor: ** Recunoașterea importanței învățământului individual (selflearning) continuu și motivat, pentru actualizarea cunoștințelor. 3.1.2. Tematica lecțiilor conferință din cadrul modulului 1 1. Structura și organizarea celulară ADN; structura primară și secundară a ADN; polimorfismul structural; particularitățile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv, organizarea ADN nuclear și mitocondrial. 2. Structura și localizarea (cartografierea) genelor; concepție clasică: gena ca unitate de structură; înlănțuirea și recombinarea genelor, concepția actuală; gena ca unitate transcripțională, structura discontinuă a genelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
și sinteza lor; sistemul complement; grupe sanguine. 11. Genetica dezvoltării: controlul genetic al dezvoltării embrionare timpurii; inactivarea cromozomului X; genetica dezvoltării membrelor; determinism și diferențiere sexuală. 12. Genetica populațiilor; legea Hardy - Weinberg și factorii care influentează frecvența genică și genotipică; polimorfismul genetic - Evaluare teoretică 3.2. Modulul 2 - Principii de Genetică medicală 3.2.1. Obiective 1. Însușirea cunoștințelor de bază privitoare la relațiile dintre ereditate (genom) și boală; se va insista asupra utilizării practice a principiilor de genetică fundamentală și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
Angelman, sindromul velo-cardio-facial, etc.) sau a unor neoplazii; ... c) detectarea anomaliilor cromozomiale numerice și structurale în celulele interfazice, evidențierea prezenței în celule a genomurilor virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
virale, etc. ... Enzimele modificatoare ale ADN-ului și digestia ADN-ului cu enzime de restricție. Analiza polimorfismului lungimii fragmentelor de restricție (RFLP; "restriction fragment length polymorphism") cu aplicații medicale în diagnosticul ADN indirect. Astfel, în medicina clinică se utilizează analiza polimorfismului RFLP ca markeri în analiza înlănțuirii genetice; importanța înlănțuirii dezechilibrate în distribuția haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă. Analiza heteroduplexurilor, analiza polimorfismului conformației ADN monocatenar (SSCP, "single strand conformation polymorphysm"), analiza ADN-ului în gel cu gradient denaturant (DGGE, "denaturing gradient gel electrophoresis") cu aplicații medicale în diagnosticul molecular al unor boli monogenice (fibroza chistică, fenilcetonuria, ș.a.). Secvențarea ADN-ului. Studiul structurii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
imunologice, care implică: a) Celulele "natural killer". ... b) Celulele killer activate de limfokine. ... c) Bazofile activate. ... 9. Interacțiuni receptor - ligand în funcționarea imună - molecule de adeziune, receptori pentru complement, receptori pentru IgE. Transducția semnalului ca rezultat al interacțiunii receptori - ligand. Polimorfismul genetic. Memoria imunologică. C. Modularea răspunsului imun. 1. Citokine, chemokine, molecule de adeziune și factori de creștere. 2. Inflamația și modularea ei. a) Mediatori - preformați și neoformați. ... b) Celule efectoare în inflamație (alergică și altele). ... c) Mastocitele și bazofilele - structură
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.4.2. Stagiul de chirurgie infantilă 1.4.2.1. Tematica lecțiilor conferință (50
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca submodul în cadrul modulului de Neurologie pediatrică Tematica lecțiilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica lecțiilor conferință (250 ore) 1. Perioadele dezvoltării intrauterine
EUR-Lex () [Corola-website/Law/219530_a_220859]
-
activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. PREGĂTIREA TEORETICĂ în DIABET ZAHARAT, NUTRIȚIE și BOLI METABOLICE (200 ore curs/stagii pentru 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]