526 matches
-
glucoză-6-fosfat dehidrogenază Albinismul ocular Boala Fabry Cecitatea pentru culori Sindromul X-fragil Maladiile monogenice sunt, la rândul lor, clasificate în maladii autozomale dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe perechile 1-22 de autozomi și maladii sex-linkate dominante și recesive, în care gena mutantă este situată pe heterozomul X (Mange și Mange, 1999). Maladiile monogenice pot să se manifeste fie în urma transmiterii mendeliene a genei mutante de la generațiile anterioare, fie ca urmare a apariției unor mutații noi. Înainte de a trece
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
se autofertilizeze, obținându-se astfel o a doua generație filială (F2). În această generație, caracterul „bob zbârcit” a reapărut la un sfert din plantele descendente. Acest caracter care a reapărut în generația F2 a fost denumit de căre Mendel caracter recesiv. Fenomenul apariției caracterului „bob zbârcit” în generația F2 poate fi explicat dacă se presupune că fiecare plantă a avut două cópii ale factorului ce stă la baza caracterului urmărit. Acest factor este numit genă, iar azi se știe că pot
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
două mutații la nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
nivelul regiunii de pe cromozomul 4 care codifică receptorul R3FCF. Aceste mutații alterează funcționarea receptorului într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
într-o manieră specifică, ce determină dezvoltarea anormală a cartilajului și țesutului osos, rezultând astfel fenotipul caracteristic acondroplaziei. 8.1.4. Maladiile autozomale recesive Un caracter recesiv se va manifesta numai în condiții de homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
homozigoție. Dacă maladia determinată de gena recesivă este severă, este puțin probabil ca indidivizi homozigoți pentru gena respectivă să supraviețuiască până la reproducere. Astfel, manifestarea genei respective va rezulta cel mai probabil din împerecherile între indivizi heterozigoți (purtători). O condiție autozomală recesivă poate fi transmisă de-a lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
lungul a mai multor generații de purtători, până când va apare șansa ca doi indivizi purtători să se împerecheze, moment în care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care va exista riscul ca fiecare copil al unui astfel de cuplu să fie afectat. La nivel biochimic, cele mai multe alele recesive au mutații care determină alterarea sau pierderea totală a funcției unor proteine enzimatice. La indivizii heterozigoți pentru o alelă recesivă, deficiențele enzimatice sunt compensate în proporție de 50%, astfel că heterozigoții sunt, de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de obicei, normali din punct de vedere al fenotipului clinic. Când însă o persoană va moșteni alelele mutante în ambii loci ai unei gene ce codifică o enzimă, se va ajunge la exprimarea maladiei (Fauci et al., 2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2001). Ocurența maladiilor recesive este mai mică decât a celor dominante, în primul rând datorită mortalității crescute a homozigoților și a frecvenței reduse a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a cazurilor când aceștia au succes reproductiv (Laurino et al., 2005). În al doilea rând, cele mai multe boli recesive par a se datora transmiterii ereditare a unor mutații apărute cu multe generații înainte, mai degrabă decât mutațiilor noi. O maladie autozomală recesivă comună este fibroza chistică (FC). Manifestările majore ale acestei maladii sunt: probleme serioase ale aparatului digestiv și respirator, precum și o transpirație extrem de sărată. Aceste deficiențe sunt cauzate de transportul defectuos al clorului, sodiului și apei în celulele epiteliale ale ductelor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
multe dintre ele sunt însă mutații unice, care au fost detectate doar într-o singură familie (Achermann et al., 2002). 8.1.5. Maladiile X-linkate Există două forme de maladii cu transmitere genetică X-linkată: maladiile X-linkate dominante și maladiile X-linkate recesive. Datorită distribuției asimetrice a cromozomilor sexuali la cele două sexe, transmiterea și moștenirea maladiilor exprimate de gene localizate pe cromozomul X se va face diferențiat sexual. Un individ de sex feminin are doi heterozomi X, unul de origine paternă, celălalt
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unuia dintre cei doi cromozomi X în celulele somatice feminine se face în manieră randomizată, astfel încât procentul celulelor cu cromozomi X paterni activi este aproximativ egal cu procentul celulelor cu cromozomi X materni activi. O caracteristică esențială a transmiterii X-linkate recesive este că bărbații sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt afectați aproape în exclusivitate. Bărbații afectați de o maladie X-linkată au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
au, de obicei, părinți neafectați, mamele fiind în cele mai multe cazuri purtătoare fără simptomatologie, chiar dacă unele prezintă strămoși de sex masculin afectați. O altă trăsătură de bază a maladiilor X-linkate recesive este lipsa completă a transmiterii tată - fiu. Exemple de maladii recesive X-linkate sunt: hemofilia, distrofia musculară Duchenne, boala Fabry etc. În cazul maladiilor X-linkate dominante, ambele sexe sunt afectate, dar în manieră diferențiată. Astfel, maladiile X-linkate dominante se manifestă mai puțin critic și cu o mai mare variabilitate la femei decât
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
când energia pare să fi dispărut, de fapt s-a transformat într-o informație punctuală din Universul π, singura capabilă să reacționeze altfel, pentru o recluzionare materială a vidului de presupus - Botez, 2002). Numai așa informația devine dominantă și acționează recesiv determinând maladii, care la rândul lor nu pot fi înlăturate, decât prin niște practici aparent miraculoase, dominate de har și credință, care duc la vindecări ale oamenilor de către oameni, atitudini terapeutice, ce par neinițiatului, uneori, mai degrabă de origine divină
I. Medicină alternativă și/sau o nouă viziune asupra fitoterapiei și (bio)laserterapiei. In: Fitoterapie clinică by Gabriela Anastasiu, Vasile Bodnar () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2094]
-
care au de asemenea ochii albaștri. Această trăsătură a femeii le va permite astfel să fie siguri de paternitatea unui eventual copil și astfel de fidelitatea tovarășei lor... Mai simplu, să spunem că genele sunt fie dominante (ochi căprui), fie recesive (ochi albaștri). Culoarea ochilor unei persoane este determinată de două gene, una venită de la mamă și cealaltă de la tată. O persoană care are genele albastru și căprui va avea ochii căprui. O persoană care are gene căprui-căprui, va avea ochii
150 de experimente pentru cunoașterea sexului opus. Psihologia feminină și psihologia masculină by Serge Ciccotti () [Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
venită de la mamă și cealaltă de la tată. O persoană care are genele albastru și căprui va avea ochii căprui. O persoană care are gene căprui-căprui, va avea ochii căprui. O persoană cu genele albastru-albastru va avea ochi albaștri. Albastrul este recesiv, adică poate fi prezent, dar nu se va exprima dacă este prezent alături de căprui. Nu se va exprima decât dacă este în prezența unei alte gene albastre. Căpruiul este dominant, se exprimă. Acum, dacă tatăl are genele căprui-căprui și mama
150 de experimente pentru cunoașterea sexului opus. Psihologia feminină și psihologia masculină by Serge Ciccotti () [Corola-publishinghouse/Science/1848_a_3173]
-
aceeași pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele două alele sunt diferite, el se numește heterozigot. O boală ereditară care se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutație se numește cu transmisie recesivă. Dacă, din contră, o singură alelă care a suferit o mutație este suficientă pentru ca boala să se manifeste, ea se numește cu transmisie dominantă. Profesorul dr. Bruce Lipton, expert În biologie celulară la Școala de Medicină a Universității Wisconsin, așa cum
Medicina si psihologie cuantica by Valentin AMBĂRUŞ, Mariana FLORIA, () [Corola-publishinghouse/Science/1642_a_2904]
-
asupra excluderii, reciproce, a ideii de "vinovăție", deseori invocată, în context situațional. După producerea unui astfel de "accident" în descendență, angajarea predictivă se poate sprijini pe o serie de repere mult mai concrete: Categoria defectului Risc de recurență Defect genetic recesiv autosomal 25% Defect genetic dominant autosomal "mutație nouă" 10% Defect genetic recesiv legat de sex: pacient masculin surori 10%, frați <50% Anomalie cromosomală de la <1% până la 100%(rar) Defect genetic fără mod de transmitere mendeliană simplu conform valorilor riscului empiric
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
După producerea unui astfel de "accident" în descendență, angajarea predictivă se poate sprijini pe o serie de repere mult mai concrete: Categoria defectului Risc de recurență Defect genetic recesiv autosomal 25% Defect genetic dominant autosomal "mutație nouă" 10% Defect genetic recesiv legat de sex: pacient masculin surori 10%, frați <50% Anomalie cromosomală de la <1% până la 100%(rar) Defect genetic fără mod de transmitere mendeliană simplu conform valorilor riscului empiric specific; de obicei <10% Malformație negenetică, produsă în împrejurări nepatologice sau în
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
Relansarea bugetară poate fi eficientă în stimu larea activității, mai ales atunci cînd se bazează pe împru muturi, deci pe creșterea cheltuielilor publice? Da, dar nu întotdeauna și nu în orice proporție. Invers, o contracție bugetară are întotdeauna un efect recesiv asupra cererii? Iarăși, nu întotdeauna. Trebuie găsit un optim fiscal, deci un anumit nivel al fiscalității în PIB, care să maximizeze veniturile și să stimuleze creșterea și ocuparea și trebuie de asemenea găsit un nivel optim al datoriei publice, care
[Corola-publishinghouse/Science/1563_a_2861]
-
comentatorii lui vorbesc despre părți și întreg implică prezența elementelor de discontinuitate și continuitate. Observând că în științele spiritului "discontinuitățile sunt mai izbitoare decât în restul realității"237, Mircea Florian demonstrează că în raportul amintit, continuitatea îndeplinește "funcția de factor recesiv", pentru că "singurul dat direct este discontinuul"; "el este condiția perceptibilității"238. Ca atare, "discontinuitatea este elementară și dominantă". Nu putem concepe nici măcar totalitatea decât dacă am perceput mai întâi părțile, care sunt discontinui (vezi supra III, 1B). Abia ele fac
Dilthey sau despre păcatul originar al filosofiei by Radu Gabriel Pârvu () [Corola-publishinghouse/Science/1405_a_2647]
-
fapt care nu justifică interpretarea că întregul conștiinței precede stările sau că el este activ, adică producătorul lor exclusiv. În realitate, procesele dau conștiinței aspectul unic al psihicului, sub condiția neapărată ca întregul să fie aderent la părți cu titlul recesiv"16. Ni se pare aproape inutil să mai precizăm că tocmai aceasta este, de fapt, și viziunea lui Dilthey. În fine, un alt exemplu invocat ca argument de către Mircea Florian calcă tot pe urmele filozofului german. Este vorba despre H.
Dilthey sau despre păcatul originar al filosofiei by Radu Gabriel Pârvu () [Corola-publishinghouse/Science/1405_a_2647]
-
Spann reconstruiește societatea, oferind totodată o viziune asupra alcătuirii ei ideale" (s.n. ibid.). La începutul acestui capitol (III, 1B) credem că am demonstrat faptul că, în ciuda opiniei lui Mircea Florian, pentru Dilthey întregul nu e totuși "anterior" părților, ci este "recesiv" în raport cu ele. 109 V. Drăghici, Notele traducătorului la op. cit., p. 139. 110 W. Dilthey, Einleitung..., p. 89. 111 Ibid., p. 26. 112 Într-un alt plan, o triplă împărțire a viziunilor despre lume apare și în Weltanschauung des Menschen seit
Dilthey sau despre păcatul originar al filosofiei by Radu Gabriel Pârvu () [Corola-publishinghouse/Science/1405_a_2647]