633 matches
-
descris amenoreea de exercițiu și sindromul amenoree-galactoree. 130-200 e.n. Galen a emis teoria izomorfismului gonadelor la cele două sexe, teorie care, susținută de Aristotel, a dominat gândirea medicală și filosofică vreme de peste un mileniu. TESTICULUL Genele considerate responsabile pentru diferențierea testiculară sunt situate la nivelul brațului scurt al cromosomului Y, între centromer și zona pseudoautosomală (regiunea determinantă de sex-Y, SRY). Aceste gene codifică o proteină capabilă să se lege de ADN, factorul de determinare testiculară (TDF), responsabilă de diferențierea celulelor germinale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
TESTICULUL Genele considerate responsabile pentru diferențierea testiculară sunt situate la nivelul brațului scurt al cromosomului Y, între centromer și zona pseudoautosomală (regiunea determinantă de sex-Y, SRY). Aceste gene codifică o proteină capabilă să se lege de ADN, factorul de determinare testiculară (TDF), responsabilă de diferențierea celulelor germinale primordiale în spermatogonii, a celulelor suport derivate din epiteliul celomic în celule Sertoli și a celulelor interstițiale derivate din mezenchimul crestei genitale în celule Leydig. Testiculul este format și funcțional de la 8 săptămâni de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
pubertate, permițând dezvoltarea completă morfologică și funcțională a axului gonadotrop: hipotalamus-hipofiză-gonadă, cu dezvoltarea și menținerea caracterelor sexuale secundare și a comportamentului sexual pe tot parcursul existenței. Acțiunile hormonilor androgeni sunt prezentate în tabelul 36. Controlul hipotalamo-hipofizar al secreției de androgeni testiculari Sexul neuro-hormonal masculin se dezvoltă sub acțiunea testosteronului secretat de testiculul fetal în lunile IV-VI prenatal, prin inhibiția definitivă a centrului ciclic din aria preoptică și conservarea funcției centrului cu secreție tonică din hipotalamusul medio-bazal. De la nivelul acestui centru
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
inhibă direct eliberarea de LH prin acțiune la nivelul hipofizei și eliberarea de GnRH prin acțiune la nivelul hipotalamusului (după aromatizare în estradiol). T reduce amplitudinea și frecvența pulsurilor de GnRH, iar estradiolul reduce amplitudinea pulsurilor. Evaluarea clinică a funcției testiculare Evaluarea funcției testiculare se bazează pe două principii importante care justifică necesitatea unei examinări atente și complete a subiecților: aspectul clinic al deficitului de androgeni este esențial diferit, în funcție de momentul pre- sau post-pubertar al apariției acestuia; deficitele androgenice chiar minore
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de LH prin acțiune la nivelul hipofizei și eliberarea de GnRH prin acțiune la nivelul hipotalamusului (după aromatizare în estradiol). T reduce amplitudinea și frecvența pulsurilor de GnRH, iar estradiolul reduce amplitudinea pulsurilor. Evaluarea clinică a funcției testiculare Evaluarea funcției testiculare se bazează pe două principii importante care justifică necesitatea unei examinări atente și complete a subiecților: aspectul clinic al deficitului de androgeni este esențial diferit, în funcție de momentul pre- sau post-pubertar al apariției acestuia; deficitele androgenice chiar minore pot antrena modificări
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
anterior și urcă în romb de la pubis spre ombilic. Este evidentă recesiunea pilozității capilare în zona frontală. Laringe (voce) normal. în hipogonadismele prepubertare vocea prezintă timbru înalt. Comportamentul sexual trebuie să fie normal în raport cu vârsta. Evaluarea de laborator a funcției testiculare Evaluarea paraclinică a funcției testiculare implică studiul componentei spermatice și a celei hormonale. Analiza spermei Deoarece spermatogeneza este puternic dependentă de integritatea controlului hormonal și paracrin, cele mai subtile tulburări ale componentei endocrine se reflectă în anomalii ale spermatogenezei. Tulburările
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de la pubis spre ombilic. Este evidentă recesiunea pilozității capilare în zona frontală. Laringe (voce) normal. în hipogonadismele prepubertare vocea prezintă timbru înalt. Comportamentul sexual trebuie să fie normal în raport cu vârsta. Evaluarea de laborator a funcției testiculare Evaluarea paraclinică a funcției testiculare implică studiul componentei spermatice și a celei hormonale. Analiza spermei Deoarece spermatogeneza este puternic dependentă de integritatea controlului hormonal și paracrin, cele mai subtile tulburări ale componentei endocrine se reflectă în anomalii ale spermatogenezei. Tulburările spermatogenezei nu implică însă obligatoriu
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
dependentă de integritatea controlului hormonal și paracrin, cele mai subtile tulburări ale componentei endocrine se reflectă în anomalii ale spermatogenezei. Tulburările spermatogenezei nu implică însă obligatoriu modificarea secreției de androgeni, chiar dacă pot apărea anomalii secundare ale interrelațiilor paracrine din mediul testicular. Analiza spermei implică evaluarea profilului morfologic și biochimic, precum și teste asupra capacității fertilizante a spermatozoizilor. Sperma trebuie colectată prin masturbație după trei zile de abstinență. Dacă masturbația nu este acceptată, colectarea se poate face în prezervative speciale, deoarece cele uzuale
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fertilizant al spermei poate fi apreciat prin teste funcționale: interacțiunea dintre spermă și mucusul cervical; interacțiunea dintre spermatozoizi și ovul: studiul reacției acrozomale, interacțiunea dintre spermatozoizi și zona pellucida, fuziunea dintre spermatozoizi și ovulul de hamster fără zonă pellucida. Biopsia testiculară poate fi utilizată pentru diferențierea dintre absența spermatogenezei și obstrucțiile epididimare în azoospermiile cu volum testicular normal. Evaluarea secreției hormonale a testiculului Concentrația plasmatică a androgenilor, estrogenilor, gonadotropilor poate fi determinată prin metode specifice radioimunologice, enzimatice. în hipogonadismele subtile, numai
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
dintre spermatozoizi și ovul: studiul reacției acrozomale, interacțiunea dintre spermatozoizi și zona pellucida, fuziunea dintre spermatozoizi și ovulul de hamster fără zonă pellucida. Biopsia testiculară poate fi utilizată pentru diferențierea dintre absența spermatogenezei și obstrucțiile epididimare în azoospermiile cu volum testicular normal. Evaluarea secreției hormonale a testiculului Concentrația plasmatică a androgenilor, estrogenilor, gonadotropilor poate fi determinată prin metode specifice radioimunologice, enzimatice. în hipogonadismele subtile, numai determinările seriate ale concentrațiilor de androgeni pot surprinde anomalii ale secreției pulsatile de androgeni (tabelul 38
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
esențială în algoritmul diagnostic al hipogonadismelor masculine. Determinarea eliminărilor urinare ale metaboliților de androgeni, respectiv ale 17-ketosteroizilor și DHEA (dehidroepiandrosteron) și a pregnantriolului, este limitată la detectarea defectelor congenitale ale steroidogenezei limitate la biologia suprarenalei sau care implică și funcția testiculară: sindroame adrenogenitale. Algoritmul uzual pentru investigarea hipogonadismelor este prezentat în fig. 50. Hipogonadismele masculine Hipogonadismele masculine definesc insuficiența secreției de androgeni, a spermatogenezei sau ambelor componente ale funcției testiculare. în baza algoritmului clasic de investigare care presupune determinarea nivelului gonadotrofinelor
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ale steroidogenezei limitate la biologia suprarenalei sau care implică și funcția testiculară: sindroame adrenogenitale. Algoritmul uzual pentru investigarea hipogonadismelor este prezentat în fig. 50. Hipogonadismele masculine Hipogonadismele masculine definesc insuficiența secreției de androgeni, a spermatogenezei sau ambelor componente ale funcției testiculare. în baza algoritmului clasic de investigare care presupune determinarea nivelului gonadotrofinelor și a faptului că aspectul clinic și prognosticul diferă semnificativ în funcție de momentul prepubertar sau postpubertar al deficitului, hipogonadismele se clasifică astfel: A. hipogonadisme hipogonadotrope (hipotalamice sau hipofizare): prepubertare și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
fibroza și hialinizarea tubilor seminiferi cu azoospermie. Celulele Leydig sunt numeric normale sau hiperplastice, dar rata producției de androgeni este deficitară. Ca rezultat, FSH și LH sunt crescuți. Excesul de LH produce creșterea ratei de secreție a estradiolului la nivel testicular, modificarea raportului T/E și apariția ginecomastiei în 60% din cazuri. Anatomie patologică. Tubii seminiferi sunt disgenetici, fibrotici sau hialinizați, iar uneori pot fi prezente celule Sertoli. Celulele Leydig pot fi numeric normale sau pot prezenta hiperplazie adenomatoasă. Aspectul clinic
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
controlat, pentru a se evita accentuarea agresivității și a tulburărilor de comportament. Infertilitatea este definitivă, fără soluție terapeutică. La subiecții cu mozaicisme, la care există spermatozoizi sau celule imature ale liniei spermatice, se poate tenta recoltarea acestor celule prin biopsie testiculară și utilizarea lor pentru fertilizarea in vitro a ovulului și transfer de embrion. Alte hipogonadisme Arsurile întinse, maladiile cronice grave sau intervențiile chirurgicale de amploare pot determina, de asemenea, deficit gonadotrop. în sindromul de imunodeficiență câștigată se produce o deprimare
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cei afectați. Exercițiul fizic intens și prelungit (atleți) pare să reducă prin testosteronul, prolactina și cortizolul secretați ca urmare a stresului antrenamentelor nivelul pulsațiilor de GnRH/LH. Etilismul cronic antrenează creșterea conversiei hepatice a androgenilor în estrogeni, hiperprolactinemie și deficit testicular intrinsec prin efectul toxic direct al etanolului, producând un hipogonadism mixt, primar și secundar. Toate situațiile asociate cu creșterea SHBG determină reducerea testosteronului liber, raport anormal androgeni/estrogeni și hipogonadism asociat sau nu cu ginecomastie. Aceste situații apar în: hipertiroidie
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
45-50 de ani se poate constata reducerea nivelului testosteronului liber, prin creșterea SHBG și FSH sau nivel redus de testosteron asociat cu reducerea LH în condiții bazale sau la stimulare cu GnRH. Vârsta înaintată se soldează cu deficit gonadotrop și testicular simultan. Sindroame de insensibilitate la androgeni Sindroamele de insensibilitate (rezistență) la androgeni reprezintă un grup de afecțiuni genetice caracterizate prin absența completă, deficitul cantitativ sau calitativ a receptorului de androgeni (T/DHT). Sindroamele de insensibilitate la androgeni se transmit recesiv
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de fenotip, se caracterizează prin prezența testiculelor, absența derivatelor mulleriene, valori normale sau crescute ale testosteronului, valori mari ale LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de polimorf. Sindromul de insensiblitate completă la androgeni (sindromul Morris, feminizare testiculară completă) se caracterizează la naștere prin fenotip feminin fără ambiguități. Identitatea de gen este feminină. La pubertate, testosteronul testicular nu este activ datorită absenței complete a receptorului specific, în vreme ce receptorul estrogenic este funcțional și permite estradiolului secretat de gonadă să
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
LH, valori mari sau normale de FSH. Aspectul fenotipic este extrem de polimorf. Sindromul de insensiblitate completă la androgeni (sindromul Morris, feminizare testiculară completă) se caracterizează la naștere prin fenotip feminin fără ambiguități. Identitatea de gen este feminină. La pubertate, testosteronul testicular nu este activ datorită absenței complete a receptorului specific, în vreme ce receptorul estrogenic este funcțional și permite estradiolului secretat de gonadă să producă feminizarea completă a fenotipului cu dezvoltarea sânilor, dar cu absența pilozității sexual dependente și amenoree primară. Uneori testiculul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
femininzării (18 ani), după care se practică rezecția gonadei, care are un apreciabil risc de malignizare. Subiectul este supus ulterior unui tratament de substituție cu estrogeni și progesteron în formula ciclică sau combinată. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (feminizare testiculară incompletă) se caracterizează prin ambiguitate genitală: clitoromegalie, fuziune labială parțială, fenotip feminin cu dezvoltarea sânilor și pilozitate pubiană și axilară normală. Sindromul Reifenstein este o variantă a insensibilității parțiale la androgeni, cu fenotip masculin, hipospadias perineoscrotal, pilozitate sexual dependentă normală
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
scăzute, este pseudo-pubertate precoce, gonadotrofin-independentă și se investighează etiologia. La fetițe se pot aprecia ecografic: lungimea uterului, raportul corp uterin/cervix, volumul ovarian, prezența liniei albe intrauterine, care semnifică dezvoltarea endometrului. La băieți se pot aprecia ecografic dimensiunile și volumul testicular. Secundară hipotiroidiei congenitale netratate Androgenii de origine suprarenală produc stimularea maturării vârstei osoase. Pubertatea se corelează cu vârsta osoasă, care ajunge să corespundă vârstei de declanșare a pubertății înainte de atingerea vârstei cronologice adecvate. Falsa pubertate precoce Sindromul Mc Cune Albright
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
personale privind derularea pubertății, prezența orhitei urliene, calitatea dinamicii sexuale; date clinice generale: calitatea dezvoltării caracterelor sexuale secundare; aspectul organelor genitale externe, dimensiunile, consistența și sensibilitatea testiculelor (testiculele mici, dure, insensibile sunt evocatoare pentru disgenezii gonadice sau orhite, iar volumul testicular normal este de obicei asociat cu anomalii ale ductelor spermatice). Investigațiile de laborator debutează cu spermograma. în cazul unor anomalii severe, se impun investigații hormonale, explorări invazive (deferentografie) sau histologice (biopsia testiculară), în funcție de care se efectuează orientarea terapeutică și care
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
evocatoare pentru disgenezii gonadice sau orhite, iar volumul testicular normal este de obicei asociat cu anomalii ale ductelor spermatice). Investigațiile de laborator debutează cu spermograma. în cazul unor anomalii severe, se impun investigații hormonale, explorări invazive (deferentografie) sau histologice (biopsia testiculară), în funcție de care se efectuează orientarea terapeutică și care se derulează după algoritmul prezentat în fig. 64. Tulburările spermatogenezei datorate excesului de prolactină se tratează cu bromcriptină. Unele oligospermii cu FSH scăzut se pot trata prin administrare de clomifen sau tamoxifen
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
buze carminate, limbă roșie, depapilată, leziuni de grataj (în prezența colestazei), contractura Dupuytren, hernie ombilicală etc 2. sindrom de retenție hidrosalină cu mecanism mixt, manifest prin: edem alb, pufos la membrele inferioare, revărsat pleural drept, ascită 3. endocrine: ginecomastie, atrofie testiculară, impotență sexuală, scăderea libidoului, amenoree, infertilitate 4. neuropsihiatrice: astenie marcată, somnolență diurnă și insomnie nocturnă, uneori tulburări de comportament 5. sindrom hemoragipar: gingivoragii, epistaxis, hematoame, echimoze, peteșii pe gambe și brațe 6. hepatomegalie cu consistență crescută, margine dură, ascuțită, suprafață
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
hematopoietice limfoide care produce invazie medulară și a sângelui periferic. Este tipul de leucemie cel mai frecvent întâlnit la copil. Particularități de diagnostic La tabloul clinic general se adaugă câteva elemente sugestive pentru acest tip de leucemie: adenopatii, hepato-splenomegalie, hipertrofie testiculară, dureri osoase, manifestări viscerale diverse prin infiltrare limfoblastică, sindrom de compresiune mediastinală (edem în pelerină, jugulare turgescente, dispnee), tulburări neurologice. Explorări de laborator Examenul citologic permite diferențierea celulei limfoide prin absența granulațiilor și prin diferite colorații, de ex. reacție pozitivă
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
pergament, eritem palmar.Contractura Dupuytren este frecventă în cazul etiologiei alcoolice. - Unghii albe (hipoalbuminemie), degete hipocratice, osteoartropatie hipertrofică (frecventă în CH biliară primitivă). - Echimoze, purpură, hematoame (tendință crescută la sângerare datorată trombocitopeniei, scăderii sintezei factorilor de coagulare, crioglobulinemiei). - Ginecomastie, atrofie testiculară, scăderea pilozității. - Circulație colaterală abdominală, splenomegalie (semne de hipertensiune portală). - Mărirea de volum a abdomenului datorată ascitei (cu deformare ”în obuz” când ascita este recentă sau cu ”abdomen de batracian”, lățit pe flancuri când ascita este veche); sunt prezente semnul
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]