KorAP: Find »[drukola/base=trisomie & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...5 6 7 8 >

191 matches

Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432

ce s-ar datora fenomenului de agitație termică moleculară; c) afecțiuni genotipice prin aberații cromozomiale: anomalii de număr, de exemplu trisomia sau monosomia; anomalii genetice și fecundarea defectuoasă pot avea efect letal și provoacă avortul precoce; anomalii numerice privind autosomii, trisomia cromozomului 21 (de exemplu); anomalii de structură datorate rupturilor și sudurilor cromozomiale anormale ce pot realiza chiar o translocație. factorii genetici sau cei de peristază pot duce la falimentul genetic prin: efecte letale asupra celulelor germinative, ceea ce provoacă sterilitatea; afectând

Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu (2007) [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449

cu localizare cunoscută dintr-o anumită zonă. Acest ADN complementar va hibridiza cu regiunile de interes, zonele hibridizate putând fi detectate cu ajutorul unui microscop cu fluorescență. Cu ajutorul acestei metode se pot identifica cromozomi sau se pot recunoaște anomalii, de tipul trisomiilor, translocațiilor sau delețiilor - cu o rezoluție de câteva megabaze. 6.2.4. Teste de analiză a proteinelor Aceste teste nu evaluează direct materialul genetic, ci funcția sau expresia genelor la nivel de proteine. De exemplu, testarea hemoglobinopatiilor prin electroforeză (separarea

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
După anii ’50, dezvoltările din genetică, practic, au explodat. S-a identificat numărul corect de cromozomi ai genomului uman (46), au fost descrise mecanismele implicate în sindroamele cromozomiene Down, Klinefelter și Turner. De asemenea, s-au elucidat mecanismele implicate în trisomia 13 și 18. Toate aceste dezvoltări au făcut ca precizia calculării riscului pentru o anumită boală și/sau probabilitatea de a identifica precoce (de exemplu, prenatal) o tulburare genetică să crească. În acest context, intervenția nu se mai limita la

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
implicate în regenerarea hepatică), octaploide sau chiar cu 16 seturi de cromozomi (în măduva osoasă hematogenă) (după Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
concepție. Dacă individul supraviețuiește, el suferă de o tulburare cromozomială, datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
datorată cantității anormale de material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
material genetic, respectiv de produși ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
ai genelor aflate pe cromozomi. 8.2.1.1. Tulburări datorate unor anomalii numerice ale autozomilor Există doar trei forme de trisomii complete care se asociază cu supraviețuirea copilului după naștere: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Anomaliile fenotipice caracteristice sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
sunt datorate unor anomalii de dozaj ale unor gene specifice, situate pe cromozomii implicați, și vor fi prezentate în continuare (după Covic, Bembea, Buhuși și Braha, 2004; Gelherte, Collins și Ginsburg, 1998; Maximilian, Poenaru și Bembea, 1996). Sindromul Down sau trisomia 21 Este cea mai cunoscută boală cromozomială, precum și cea mai frecventă cauză a retardului mental. Sindromul a fost diagnosticat pentru prima oară de John Langdon Down în 1866, fiind descris ca și „idioție mongoloidă”, termen care surprinde deficitul intelectual caracteristic

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
1959 de Jérome Lejeune. Sindromul are o incidență de 1:650 până la 1:850 nașteri. Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Boala este mai frecventă la copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
mortalitatea este aproximativ asemănătoare cu cea din populația generală. După 40 de ani se instalează frecvent o demență senilă precoce și crește mortalitatea ca urmare a accidentelor vasculare. Totuși, speranța de viață este acum de aproximativ 60 de ani. Etiologia trisomiei nu a fost încă elucidată, dar unul dintre cei mai importanți factori asociați cu non-disjuncția cromozomială este reprezentat de vârsta mamei. Riscul de sindrom Down crește de la 1:375, în cazul femeilor de peste 35 de ani, la 1:100, la

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
45 de ani. Din acest motiv, vârsta de 35 de ani a mamei a fost aleasă ca și criteriu pentru screening-ul ecografic și biochimic și, în consecință, adesea sindromul Down face obiectul diagnosticului și consilierii genetice prenatale. Sindromul Edwards sau trisomia 18 Incidența acestui sindrom este de 1: 5 000(6 000) de nașteri, dar incidența la concepție este mult mai mare, aproximativ 95% dintre embrioni fiind eliminați prin avort. În 80% dintre cazuri indivizii afectați sunt de sex feminin. Nou-născutul

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
și hipoplazice („urechi de faun”), degetele mâinii strâns flectate și încălecate caracteristic (degetele 2 și 5 acoperă degetele 3 și 4). Sunt prezente malformații congenitale grave cardiace, renale. Speranța de viață este foarte mică, aproximativ 90% dintre copiii născuți cu trisomie 18 murind în primele 6 luni după naștere. Cei 5% care supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
cardiace, renale. Speranța de viață este foarte mică, aproximativ 90% dintre copiii născuți cu trisomie 18 murind în primele 6 luni după naștere. Cei 5% care supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
supraviețuiesc după vârsta de 1 an prezintă retard psihomotor sever. Diagnosticul prenatal permite depistarea trisomiei 18 în 60% dintre cazuri prin ecografie fetală și analize biochimice (triplul test), cu confirmarea diagnoticului prin analiza cromozomială a celulelor fetale. Sindromul Patau sau trisomia 13 Are o incidență de 1:10 000(20 000) nașteri. Nou-născutul este caracterizat prin: întârziere în creștere; microcefalie/holoposencefalie (o singură emisferă cerebrală, vebtricul cerebral unic, agenezie de corp calos); o triadă de simptome clinice tipice - despicătură labio-palatină, microftalmie

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
hipoplazie mamară), iar pilozitatea pubiană este deficitară. Interesant este faptul că, în cazul sindromului Turner, inteligența este aproximativ în limitele normale dar se constată prezența unor abilități spațiale reduse și a unei scăderi în capacitatea de abstractizare. Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY Sindromul Klinefelter este asociat cu trisomia gonozomală XXY sau cu alte polisomii XY (XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY) omogene sau în mozaic (XY/XXY, XXY/XYY); un fenotip asemănător s-a constatat și la bărbații XX. Sindromul a fost descris

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
Interesant este faptul că, în cazul sindromului Turner, inteligența este aproximativ în limitele normale dar se constată prezența unor abilități spațiale reduse și a unei scăderi în capacitatea de abstractizare. Sindromul Klinefelter sau trisomia XXY Sindromul Klinefelter este asociat cu trisomia gonozomală XXY sau cu alte polisomii XY (XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY) omogene sau în mozaic (XY/XXY, XXY/XYY); un fenotip asemănător s-a constatat și la bărbații XX. Sindromul a fost descris pentru prima oară de Klinefelter și colaboratorii

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
număr crecut de cromozomi X. Sindromul Klinefelter se asociază frecvent cu tulburări de învățare, dislexie. De asemenea, persoanele cu acest sindrom manifestă frecvent tulburări de comportament și probleme de adaptare socială, asocierea acestui sindrom cu delincvența fiind însă relativ controversată. Trisomia X sau alte polisomii X Sindromul triplo-X apare cu o incidență de 1:1 000 la nou-născuții de sex feminin și nu produce modificări majore caracterstice. Caracteristicile acestui sindrom sunt: talia deasupra mediei, dismorfie facială necaracteristică (facies rotund, cu fante

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
talia deasupra mediei, dismorfie facială necaracteristică (facies rotund, cu fante palpebrale oblice), tulburări menstruale (cicluri neregulate, menopauză precoce) și de reproducere (avorturi spontane repetate sau sterilitate). Modificările sunt relativ inconstante, existând posibilitatea reproducerii: copiii născuți sunt fie normali, fie cu trisomie X sau trisomie XXY. În ciuda unei dezvoltări fizice aproximativ normale, se constată prezența unui coeficient de inteligență la limita inferioară a normalității și o deteriorare pe scară largă a abilității verbale - întârziere în producerea limbajului, dereglări în receptarea limbajului -, ceea ce

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
dismorfie facială necaracteristică (facies rotund, cu fante palpebrale oblice), tulburări menstruale (cicluri neregulate, menopauză precoce) și de reproducere (avorturi spontane repetate sau sterilitate). Modificările sunt relativ inconstante, existând posibilitatea reproducerii: copiii născuți sunt fie normali, fie cu trisomie X sau trisomie XXY. În ciuda unei dezvoltări fizice aproximativ normale, se constată prezența unui coeficient de inteligență la limita inferioară a normalității și o deteriorare pe scară largă a abilității verbale - întârziere în producerea limbajului, dereglări în receptarea limbajului -, ceea ce duce la probleme

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
cromozomi X în cazul polisomiilor duce la accentuarea deficitului intelectual - care merge până la retard sever, de obicei asociat cu prezența unui dismorfism accentuat (uter și sâni nedezvoltați, defecte ale scheletului, anomalii ale extremităților) și sterilitate. Sindromul 47, XYY Incidența acestei trisomii este de 1:1 000 de nou-născuți de sex masculin, dar diagnosticul clinic este rareori stabilit, deoarece există modificări fenotipice minore asociate cu genotipul XXY. Persoanele cu acest sindrom se caracterizează prin talie înaltă (peste 1,83 m), cu o

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
pierderea fragmentelor terminale și unirea capetelor fragmentului rămas. Cromozomii inelari sunt instabili și, de aceea, frecvența lor este destul de redusă. 3) Duplicațiile Aceste anomalii presupun prezența pe unul dintre cromozomi a unui segment în dublu exemplar, consecința fiind apariția unei trisomii parțiale pentru segmentul duplicat. Cele mai frecvente duplicații sunt dup12q, cauză a sindromului Pallister, și dup17q, care duce la apariția bolii Charcot-Marie-Tooth. 4) Inversiile Acestea rezultă prin ruperea unui fragment de cromozom în două puncte și rotirea sa cu 180

[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]