9,871 matches
-
la pacienții dializați, aspect care a fost demonstrat prin date coronarografice , în special dislipidemiile caracterizate prin creșterea LDL - și scăderea HDL-colesterolului. În aceste condiții, principala opțiune o constituie administrarea statinelor care și-au dovedit eficiența în scăderea riscului cardio-vascular (simvastatin). Anemia este, alături de HTA, cel mai important factor de risc cardio-vascular la pacienții dializați, scăderea Ht cu 1% crescând acest risc global cu 6% [15]. Un alt beneficiu al terapiei cu EPO pretransplant este prevenirea supraâncărcării depozitelor de fier, precum și scăderea
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
IGF-I, mai scăzut decât nivelul IGFBP 3, ceea ce face ca IGF-I liber să fie relativ scăzut. Terapia cu GH poate determina catch-up growth, cu recuperarea SDS cu 0,7 unități după 18 luni de tratament . f. Afecțiuni hematologice Anemiile cronice la copii sunt însoțite de o întârziere a creșterii, probabil din cauza proastei oxigenări a țesuturilor aflate în plină dezvoltare, la care se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
după 18 luni de tratament . f. Afecțiuni hematologice Anemiile cronice la copii sunt însoțite de o întârziere a creșterii, probabil din cauza proastei oxigenări a țesuturilor aflate în plină dezvoltare, la care se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare. Rămânerea în urmă a taliei devine mai evidentă la vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece acești copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită de modificări ale axei somatotrope
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
se adaugă necesarul energetic crescut al adaptării organismului la anemie, prin creșterea compensatorie a hematopoiezei și funcției cardiovasculare. Rămânerea în urmă a taliei devine mai evidentă la vârsta de declanșare normală a pubertății, deoarece acești copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită de modificări ale axei somatotrope. în thalasemie, transfuziile frecvente pot fi însoțite de hemosideroză, cu risc de afectare a axelor hipotalamo-hipofizare. La talia mică a acestor copii vor contribui, pe lângă anemie, și scăderea sintezei de IGF
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copii au o pubertate întârziată . Anemia siclemică nu este însoțită de modificări ale axei somatotrope. în thalasemie, transfuziile frecvente pot fi însoțite de hemosideroză, cu risc de afectare a axelor hipotalamo-hipofizare. La talia mică a acestor copii vor contribui, pe lângă anemie, și scăderea sintezei de IGF-I, precum și insuficiența tireotropă și gonadotropă. Cei mai afectați sunt băieții ajunși la vârsta adolescenței, care vor avea o talie mică, fiind caracterizată de disproporții ale corpului, cu segmentul inferior (picioarele) în limitele normalului, dar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
talie mică, fiind caracterizată de disproporții ale corpului, cu segmentul inferior (picioarele) în limitele normalului, dar cu scurtarea segmentului superior al corpului. Terapia cu GH la acești copii le va accelera creșterea, chiar dacă recuperarea taliei va fi incompletă . Copiii cu anemie Fanconi au și ei, în multe cazuri, un deficit parțial de GH . g. Afecțiuni renale Atât acidoza tubulară renală proximală, cât și cea distală pot determina prin ele însele statura mică. Acidoza proximală duce la pierdere de bicarbonați prin urină
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
calciului prin urină, dar și la modificări osoase rahitice. Copiii cu insuficiență renală severă au un aport caloric scăzut, la care contribuie și inapetența cauzată de acidoza metabolică, pierzând uneori prin urină cantități importante de proteine. Scăderea eritropoietinei predispune la anemie cronică, aceasta contribuind, împreună cu hipertensiunea arterială renovasculară și acidoza metabolică, la apariția insuficienței cardiace. Uremia provoacă o perturbare a axei somatotrope. Cistinoza nefropatică este însoțită de o inactivare periferică a hormonilor tiroidieni, hipotiroidia asociată contribuind la încetinirea creșterii copiilor suferinzi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
al șoarecelui clasic W sau Steel, dar la aceștia se constată o severitate mai mare și un debut mai timpuriu ale condiției anormale. Pierderea GATA-2 are efecte cantitative, determinând reducerea marcantă a ratei eritropoiezei în sacul vitelin, ceea ce conduce la anemie și letalitate embrionară. Gena c-myb, omologul celular al oncogenei virale v-myb, este exprimată la cele mai înalte nivele în HSC. Prima celulă precursoare eritroidă ce poate fi recunoscută morfologic este proeritroblastul. În stadiul de proeritroblast funcționează mai multe gene, care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
punctiforme, mutații de modificare a cadrului de citire - frameshift) nu au efectele deletorii dezastruoase pe care asemenea evenimente le au atunci când afectează genele imunoglobulinice sau protooncogenele și care conduc la malignizări sau alte condiții patologice severe. 16.1.5.1. Anemia falciformă - o boală moleculară Unul dintre cele mai fertile concepte din domeniul Geneticii generale, statuat ca paradigmă a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
malignizări sau alte condiții patologice severe. 16.1.5.1. Anemia falciformă - o boală moleculară Unul dintre cele mai fertile concepte din domeniul Geneticii generale, statuat ca paradigmă a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru, ce suferea de o anemie, o formă particulară de seceră a eritrocitelor. El a numit această condiție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a Geneticii umane și piatra unghiulară a Geneticii medicale, a fost considerarea anemiei falciforme ca fiind o maladie moleculară. Istoria acestui concept începe în anul 1910, când profesorul american Herrick a observat la un student negru, ce suferea de o anemie, o formă particulară de seceră a eritrocitelor. El a numit această condiție patologică anemie falciformă sau drepanocitoză. Ulterior, anomalia a fost depistată frecvent (8%) în populația de negri din SUA. Bolnavii sufereau de anemie hemolitică și de episoade recurente de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
student negru, ce suferea de o anemie, o formă particulară de seceră a eritrocitelor. El a numit această condiție patologică anemie falciformă sau drepanocitoză. Ulterior, anomalia a fost depistată frecvent (8%) în populația de negri din SUA. Bolnavii sufereau de anemie hemolitică și de episoade recurente de dureri abdominale și ale musculaturii scheletului, ceea ce se explică prin efectul pleiotropic al genei mutante HbS manifestat la nivel molecular prin substituția în β6 a acidului glutamic cu valina, la nivel celular, prin deformarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
vaselor sangvine cu lumen redus, ceea ce face ca aprovizionarea țesuturilor și a organelor cu O2 și cu nutrienți să fie deficitară, inducând modificări ireversibile ale acestora asociate cu simptome patologice diverse. În anul 1923, Taliaferro și Huck au stabilit că anemia falciformă are un caracter ereditar. În anul 1949, Neel și Beet au stabilit, independent unul de celălalt, că pacienții cu anemie falciformă severă sunt homozigoți și mor de tineri, în condiție heterozigotă gena pentru acest caracter determinând doar o formă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
inducând modificări ireversibile ale acestora asociate cu simptome patologice diverse. În anul 1923, Taliaferro și Huck au stabilit că anemia falciformă are un caracter ereditar. În anul 1949, Neel și Beet au stabilit, independent unul de celălalt, că pacienții cu anemie falciformă severă sunt homozigoți și mor de tineri, în condiție heterozigotă gena pentru acest caracter determinând doar o formă ușoară de anemie. În același an, 1949, se consemnează momentul decisiv al elucidării naturii moleculare a acestei maladii ereditare, datorat celebrului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un caracter ereditar. În anul 1949, Neel și Beet au stabilit, independent unul de celălalt, că pacienții cu anemie falciformă severă sunt homozigoți și mor de tineri, în condiție heterozigotă gena pentru acest caracter determinând doar o formă ușoară de anemie. În același an, 1949, se consemnează momentul decisiv al elucidării naturii moleculare a acestei maladii ereditare, datorat celebrului chimist american Linus Pauling, laureat al Premiului Nobel pentru descoperirea structurii secundare în α-helix a proteinelor. Pauling introdusese, pentru prima dată modelarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aducând în genetica cantitativă și ameliorarea animalelor date deosebit de utile, privind efectul selecției și al cosangvinizării, date care au stat la baza elaborării marilor programe de ameliorare la porcine și bovine. Castle junior i-a furnizat lui Pauling date despre anemia falciformă și, de îndată, Pauling a presupus că un defect în molecula de hemoglobină ar putea fi cauza acestei maladii, idee care s -a dovedit atât de fertilă și care ne amintește de aforismul celebrului chimist microbiolog francez Louis Pasteur
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care s -a dovedit atât de fertilă și care ne amintește de aforismul celebrului chimist microbiolog francez Louis Pasteur: „norocul în știință surâde numai celor pregătiți să-l primească”. Datele disponibile indicau că procesul de deformare a hematiilor pacienților cu anemie falciformă ar putea fi intim asociat cu starea și natura hemoglobinei în interiorul eritrocitului. Comparând-o cu hemoglobina persoanelor normale, utilizând electroforeza zonală Tiselius, autorii au stabilit că „rezultatele indicau că există o diferență semnificativă între mobilitățile electroforetice ale hemoglobinei ce
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în interiorul eritrocitului. Comparând-o cu hemoglobina persoanelor normale, utilizând electroforeza zonală Tiselius, autorii au stabilit că „rezultatele indicau că există o diferență semnificativă între mobilitățile electroforetice ale hemoglobinei ce provenea din eritrocite ale indivizilor normali și ale hemoglobinei celor cu anemie falciformă” (Pauling și colab., 1949). La heterozigoți, aproximativ 25-40% din hemoglobină este asemănătoare cu cea identificată la persoanele cu anemie falciformă - manifestă, restul de 60-75% fiind de tip normal. Rezultatul era compatibil cu datele genetice, potrivit cărora anemia falciformă era
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o diferență semnificativă între mobilitățile electroforetice ale hemoglobinei ce provenea din eritrocite ale indivizilor normali și ale hemoglobinei celor cu anemie falciformă” (Pauling și colab., 1949). La heterozigoți, aproximativ 25-40% din hemoglobină este asemănătoare cu cea identificată la persoanele cu anemie falciformă - manifestă, restul de 60-75% fiind de tip normal. Rezultatul era compatibil cu datele genetice, potrivit cărora anemia falciformă era caracteristică stării homozigote a genei hemoglobinei anormale, pentru care purtătorii caracterului de celulă falciformă la concentrație scăzută de oxigen (caracterul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
celor cu anemie falciformă” (Pauling și colab., 1949). La heterozigoți, aproximativ 25-40% din hemoglobină este asemănătoare cu cea identificată la persoanele cu anemie falciformă - manifestă, restul de 60-75% fiind de tip normal. Rezultatul era compatibil cu datele genetice, potrivit cărora anemia falciformă era caracteristică stării homozigote a genei hemoglobinei anormale, pentru care purtătorii caracterului de celulă falciformă la concentrație scăzută de oxigen (caracterul sickling) erau heterozigoți. Textul original redă această concluzie astfel: „Această investigație relevă în consecință, un caz clar de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alelică într-o singură genă implicată în sinteză”. Această concluzie a fost formulată în anul 1949, independent unul de celălalt de E.A. Beet și J.V. Neel aceștia precizând că alela mutantă apare în condiție homozigotă (βSβS) la persoanele suferinde de anemie falciformă și în condiție heterozigotă (βAβS) la persoane aparent sănătoase dar ale căror eritrocite capătă formă de seceră (caracterul sickling), atunci când sunt expuse la condiții de hipoxie experimentală (în laborator) sau ajung în condiții de aer rarefiat, de la mari înălțimi
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ajung în condiții de aer rarefiat, de la mari înălțimi. În același an 1949, Linus Pauling a inițiat cercetarea hemoglobinei prin tehnica electroforezei. El a constatat că hemoglobina HbA a persoanelor normale migrează mai încet decât aceea a persoanelor suferinde de anemie falciformă, desemnată HbS (fig. 16.13). Purtătorii au structura genetică heterozigotă (HbAHbS) și manifestă trăsătura sickling prezentând un amestec de HbA și HbS, ceea ce este o dovadă că alela HbA nu este dominantă asupra alelei HbS, după cum nici HbS nu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
interesul lui Max Perutz și al lui Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Sir John Kendrew care au adus remarcabile contribuții la cunoașterea structurii și funcției hemoglobinelor. Linus Pauling și colaboratorii (1949) au introdus și simbolurile pentru structura genetică, după cum urmează: genotipul normal βAβA, genotipul pentru anemia falciformă βSβS („S” derivat de la Sickle-cell anemia) și genotipul pentru caracterul sickling adică fenotipul celular falciform βAβS, cu genotip heterozigot, respectiv pentru „purtători” ai alelei mutante. În anul 1956, V.M. Ingram lucra în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în același laborator din Cambridge, în care celebrul Max Perutz își continua cercetările în cristalografie, Francisc Sanger stabilise secvența de aminoacizi a insulinei, iar Crick și Watson elaborase modelul de structură bicatenară a ADN. Ingram a descoperit deosebirile hemoglobinei din anemia falciformă, față de hemoglobina normală. Utilizând hidroliza enzimatică cu tripsină a moleculei globinice a hemoglobinei, el a obținut aproximativ 60 de peptide, care au fost separate pe hârtie într-un evantai bidimensional, prin electroforeză, într-o direcție și prin cromatografie pe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]