3,095 matches
-
amândouă esențiale pentru anumite forme de moarte celulară [462,475]. O altă clasă de gene oferă protecție față de moarteaa ce apare în mod natural. Mutațiile nule ale acestor gene vor conduce la amplificarea morții celulare (cea mai bine codificată este gena bcl-2) [475]. bcl-2 bcl-2 codează o proteină asociată membranei. Experimente complexe au demonstrat că bcl-2 are proprietăți sugestive de genă „antiapoptotică”[29]. Această proprietate nu este prezentă în toate circumstanțele, astfel încât căile de inducere a apoptozei pot fi clasificate în
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
apare în mod natural. Mutațiile nule ale acestor gene vor conduce la amplificarea morții celulare (cea mai bine codificată este gena bcl-2) [475]. bcl-2 bcl-2 codează o proteină asociată membranei. Experimente complexe au demonstrat că bcl-2 are proprietăți sugestive de genă „antiapoptotică”[29]. Această proprietate nu este prezentă în toate circumstanțele, astfel încât căile de inducere a apoptozei pot fi clasificate în bcl 2 dependente și bcl-2 independente[160,475,]. c-myc c-myc este o proto-oncogenă (CRS 8q24) care codează o proteină care
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
în stadiul G1 până când se efectuează eventualele reparații celulare. Celulele care încearcă să se opună acestui blocaj în G1 ar putea sfârși prin a-și activa calea suicidară [100,145, 157]. Fas Cunoscută și sub numele de Apo-1 este o genă al cărei produs este o proteină membranară, membru al unei superfamilii din care TNF-R și NGF-R reprezintă molecule de referință [286,441]. La nivelul unei celule care exprimă Fas, fie în mod natural, fie în urma unei transfecții, legarea încrucișată a
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
influența expresia oncogenei, pozitivitatea moleculei fiind distribuită astfel: toate tumorile mai mici de 2 cm. au exprimat c-erbB-2; în cazul tumorilor între 2 și 5 cm. diferența dintre numărul celor care exprimă c-erbB-2 și numărul celor care nu exprimă această genă, este semnificativă. Analiza expresiei c-erbB-2 în raport cu statusul ganglionar, susține ipoteza menționată anterior. Supraexpresia oncogenei este prezentă în 23 din cazurile cu ganglioni axilari pozitivi, în timp ce în cazurile cu ganglioni negativi, supraexpresia oncogenei este prezentă numai în 15 din cazuri. Asocierea
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
influența expresia oncogenei, pozitivitatea moleculei fiind distribuită astfel: toate tumorile mai mici de 2 cm. au exprimat c-erbB-2; în cazul tumorilor între 2 și 5 cm. diferența dintre numărul celor care exprimă c-erbB-2 și numărul celor care nu exprimă această genă, este semnificativă. Analiza expresiei c-erbB-2 în raport cu statusul ganglionar, susține ipoteza menționată anterior. Supraexpresia oncogenei este prezentă în 80% din cazurile cu ganglioni axilari pozitivi, în timp ce în cazurile cu ganglioni negativi, supraexpresia oncogenei este prezentă numai în 10% din cazuri. Asocierea
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
p53 are un rol important în menținerea integrității genomice, determinând oprirea celulelor în G1/S pentru repararea leziunilor ADN. Dacă acest lucru nu este posibil, proteina p53 induce procesul de apoptoză. Prin medierea directă a acestui proces, p53 este prima genă supresoare a tumorii. Este acceptată constatarea că alterările p53 pot oferi informații despre multe aspecte ale cancerului mamar. Este evident acum că o creștere a expresiei p53 poate apărea ca răspuns la alterările ADN și poate fi detectată prin imunohistochimie
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
p53 are un rol important în menținerea integrității genomice, determinând oprirea celulelor în G1/S pentru repararea leziunilor ADN. Dacă acest lucru nu este posibil, proteina p53 induce procesul de apoptoză. Prin medierea directă a acestui proces, p53 este prima genă supresoare a tumorii. Alterările p53 pot oferi informații despre multe aspecte ale cancerului mamar. Există o corelație între prezența mutațiilor și elementele de agresivitate (absența receptorilor estrogenici,indexul crescut de fază S). Expresia p53 reprezintă un factor de prognostic nefavorabil
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
hormon poate produce efecte diferite în diverse celule, astfel că ei conduc la răspunsuri foarte variate, depinzând de tipul celular. Există o specificitate a răspunsului hormonal, în diverse celule, care se poate subdivide în: specificitate de hormon, de receptor, de genă și de celulă. Deși efectele unei clase de hormoni pot fi influențate de stadiul metabolic al celulei sau de ciclul celular, ele sunt caracteristice acestei clase de hormoni și sunt, de aceea specifice fiecărui hormon. Răspunsul celular este mediat de
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
fost identificate rearanjamente genice majore în PgR într-un studiu pe 132 de tumori și s-a concluzionat că acest mecanism nu poate explica absența expresiei PgR pentru majoritatea cancerelor mamare [148]. Deși pierderea heterozigozității (LOH) a fost detectată în gena PgR, aceasta nu poate fi corelată cu pierderea PgR imunoreactiv [458]. Pierderea PgR este mai probabil legată de alterarea funcției ER. Între expresiile celor două tipuri de receptori există o serie de corelații; tumori care exprimă intens PgR prezintă o
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
PR+ nu răspund la terapia hormonală. De aceea, dozarea numai a receptorilor pentru estrogeni (ER) cum se practică curent în majoritatea cazurilor trebuie completată atât cu dozarea PR, cât și a pS2. Dozarea pS2 este importantă și pentru faptul că gena care codează proteina este implicată în reglarea transcripției uneia dintre proteinele receptoare (ER). Folosindu-se anticorpii monoclonali, s-a demonstrat că pS2 este exprimată preponderent în tumorile primare ale glandei mamare de tip RE+. Mai mult, s-a observat, în urma
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
și supraexpresia c-erbB-2 este asociată cu forme agresive de cancer mamar: relație directă cu tipul histologic și cu gradul de diferențiere și relație inversă cu statusul receptorilor hormonali. Proteina p53 are un rol important în menținerea integrității geno-mice, fiind prima genă supresoare a tumorii. Expresia p53 reprezintă un factor de prognostic nefavorabil, asociat cu o rată de proliferare tumorală crescută, cu grad nuclear și grad histologic crescute, elemente care contribuie la formarea fenotipului tumoral agresiv. Este un marker de prognostic independent
CANCERUL GLANDEI MAMARE BIOLOGIE MOLECULARĂ ŞI MARKERITUMORALI Volumul 2 by Emil ANTON, Nicolae IOANID () [Corola-publishinghouse/Science/422_a_768]
-
contra toxicității pesticidelor este cea a scăderii puterii de penetrare a acestora. S-a dovedit că rezistența dăunătorilor la pesticide poate fi determinată genetic, de una sau mai multe gene (în cazul în care rezistența este dată de o singură genă, se numește rezistență monofactorială; dacă este dată de mai multe gene = rezistență polifactorială, care este mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
este dată de o singură genă, se numește rezistență monofactorială; dacă este dată de mai multe gene = rezistență polifactorială, care este mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
rezistență polifactorială, care este mult mai eficientă). De exemplu, rezistența la DDT la musca de casă este determinată de trei gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe cromozomul 5 și determină oxidarea DDT-ului. S-a constatat că unele populații de dăunători expuse la
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
gene diferite: o genă este situată pe cromozomul 2 și determină mecanismul de detoxifiere prin declorhidrarea DDT ului; a doua genă este situată pe cromozomul 3 și intervine în scăderea puterii de penetrație a pesticidului prin cuticula insectei; a treia genă este situată pe cromozomul 5 și determină oxidarea DDT-ului. S-a constatat că unele populații de dăunători expuse la un anumit tip de pesticid, pot deveni rezistente și la acțiunea altor pesticide, fenomen care se numește rezistență încrucișată (pesticidele
CONSERVAREA MEDIULUI ŞI A BIODIVERSITĂŢII by Dana Popa Răzvan Al. Popa () [Corola-publishinghouse/Science/739_a_1106]
-
diametrul de 42nm, cuprinde un înveliș, o capsidă, genom viral ADN parțial dublu catenar, o enzimă cu rol în replicarea virală denumită ADN-polimeraza și mai multe antigene. Genomul viral conține patru gene codante ale proteinelor structurale: S, C, P, X. Gena S codează antigenul de pe suprafața VHB, sub forma unor structuri sferice și tubulare. Gena S prezintă mai multe regiuni (S, preS1, preS2), în care se poate iniția transducția și în funcție de care se pot produce 3 variante de proteine HBs: majoră
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
o enzimă cu rol în replicarea virală denumită ADN-polimeraza și mai multe antigene. Genomul viral conține patru gene codante ale proteinelor structurale: S, C, P, X. Gena S codează antigenul de pe suprafața VHB, sub forma unor structuri sferice și tubulare. Gena S prezintă mai multe regiuni (S, preS1, preS2), în care se poate iniția transducția și în funcție de care se pot produce 3 variante de proteine HBs: majoră (S), medie (pre-S1) sau mare (pre-S2). AgHBs este caracterizat de determinanți comuni de grup
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
caracterizat de determinanți comuni de grup (a) și specifici de subtip (d/y, w/r). AgHBs este situat în înveliș și este primul marker viral care apare în sânge după infecție. Identificarea AgHBs poate semnifica infecție acută, cronică sau portaj. Gena C codează miezul nucleocapsidic, cu dimensiuni de 27nm. Gena C conține două domenii (pre-C, C), în funcție de care sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
de subtip (d/y, w/r). AgHBs este situat în înveliș și este primul marker viral care apare în sânge după infecție. Identificarea AgHBs poate semnifica infecție acută, cronică sau portaj. Gena C codează miezul nucleocapsidic, cu dimensiuni de 27nm. Gena C conține două domenii (pre-C, C), în funcție de care sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul crescut de infecțiozitate. AgHBc sau miezul antigenic complet (C
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
pre-C, C), în funcție de care sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul crescut de infecțiozitate. AgHBc sau miezul antigenic complet (C) rămâne strict intracelular hepatic. Gena P codează AND-polimeraza. Gena X codează AgHBx cu rol în transactivarea genelor virale și celulare. Semnificația acestei proteine nu este clar cunoscută, dar pare să contribuie la carcinogeneză prin legarea de proteina p53, transactivarea genelor If γ și a genelor
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
sunt generate cele două proteine ale nucleocapsidei. AgHBe (preC) este solubil și se eliberează în sânge, semnificând stadiul replicativ al VHB și potențialul crescut de infecțiozitate. AgHBc sau miezul antigenic complet (C) rămâne strict intracelular hepatic. Gena P codează AND-polimeraza. Gena X codează AgHBx cu rol în transactivarea genelor virale și celulare. Semnificația acestei proteine nu este clar cunoscută, dar pare să contribuie la carcinogeneză prin legarea de proteina p53, transactivarea genelor If γ și a genelor complexului major de histocompatibilitate
BOLI INFECŢIOASE by Manuela Arbune () [Corola-publishinghouse/Science/491_a_931]
-
de anaplazie. Astrocitomul anaplazic prezintă mutații la nivelul genei p53 dar și o lipsă a heterozigoției la cromozomul 19q. În transformarea unui astrocitom de grad mic într-unul anaplazic intervin și mutații la nivelul genei retinoblastomului de pe cromozomul 13q și gena MTS1 de pe cromozomul 19p. Progresia astrocitomului anaplazic spre glioblastom multiform se realizează în decurs de 2 ani [2]. Factori de prognostic favorabil sunt considerați: vârsta sub 50 ani, scor Karnofsky peste 70, rata de proliferare (Ki-67) 5%, absența contrastului pe
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
în 60-90% din cazuri. Mutațiile la nivelul genei tumorale supresoare p53 au fost printre primele modificări genetice identificate în tumorile cerebrale astrocitare. Deleții sau alterari ale acestei gene se întâlnesc în 25-40% din cazuri, mai frecvent în glioblastoamele secundare [12-16]. Gena EGFR este implicată în controlul proliferarii celulare. Supraexpresia sau activarea mutațiilor la nivelul acestei gene se întâlnesc mai frecvent în glioblastoamele primare, fiind prezente în 40-50% dintre tumori [17-23]. Supraexpresia MDM2 este a doua mutație genetică ca frecvență observată în
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
total) adesea cromozomul grupei G-22 (50% din meningioamele sporadice grad I OMS prezintă monosomia cromozomului 22) și cromozomul Y la pacienții de sex masculin [16-19]. În 1993, odată cu identificarea genei NF2 (localizată pe 22q12.1 și care codifică merlina) ca genă supresoare tumorală în meningioame, au fost detectate mutații (inserții, deleții sau mutații nonsens) ale acestei gene în 60% din meningioamele sporadice, procent ce variază în funcție de tipul histologic (>50% din meningioamele fibroblastice și tranziționale și 18-25% din cele meningoteliale) [20-23]. Deoarece
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
PTTG 1 (pituitary tumor transforming gene 1) este superexprimată în tumorile hipofizare [3]. Adenomele nefuncționale par a fi în relație cu p16, în timp ce prezența p53 denotă un comportament mai agresiv al tumorii. În 220 prolactinoame și adenoamele corticosecretante este exprimată gena Gal-3 (galectin-3) genă implicată în creșterea celulară și apoptoză [4,5]. CLASIFICAREA ADENOAMELOR Identificarea imunohistochimică precisă a hormonilor sintetizați de celulele tumorale și corelarea cu aspectele electronomicroscopice (Horvath și Kovacs) a permis o clasificare cuprinzătoare, în care clinica, biologia și
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]