1,684 matches
-
Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea în el gena normală h+ care să nu permită exprimarea alelei recesive h. În esență, factorii de coagulare din plasma sangvină sunt proteine specifice ale sângelui. Sunt cunoscuți mai mulți factori de coagulare dintre care cei mai importanți sunt factorii VIII și IX. Proteina factorului VIII constă din cinci subunități (A1
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
astfel că cele trei gene din seria polialelă a determinării grupelor sangvine din sistemul ABO devin IA, IB și i. Cercetările genetice au evidențiat în acest caz două fenomene interesante. Primul se referă la existența unei serii polialele, cele trei alele din genofondul populației umane ocupând a locus genic situat subterminal în brațul lung al cromozomului 9 din complementul cromozomal uman (fig. 16.42). În procesul de reproducere, prin combinarea probabilistică a acestor trei alele distincte, purtate de gameți de sex
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
existența unei serii polialele, cele trei alele din genofondul populației umane ocupând a locus genic situat subterminal în brațul lung al cromozomului 9 din complementul cromozomal uman (fig. 16.42). În procesul de reproducere, prin combinarea probabilistică a acestor trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum reiese din tabelul 16.10. După cum se vede în acest tabel, există șase genotipuri distincte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
AIA, respectiv IBIB ) și alta heterozigotă (IAi, respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa sangvină O și una codominantă (IA/IB) pentru grupa sangvină AB. Aceasta înseamnă că alelele IA și IB sunt dominante față de alela recesivă i desemnată și I0, iar atunci când ele intră împreună în structura genetică a unui individ uman nu manifestă una față de cealaltă, nici dominanță nici recesivitate, ci se exprimă concomitent cu o aceeași
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
respectiv IBi), pe când celelalte grupe sangvine au o singură structură ereditară determinatoare, una homozigot recesivă ( i/i), pentru grupa sangvină O și una codominantă (IA/IB) pentru grupa sangvină AB. Aceasta înseamnă că alelele IA și IB sunt dominante față de alela recesivă i desemnată și I0, iar atunci când ele intră împreună în structura genetică a unui individ uman nu manifestă una față de cealaltă, nici dominanță nici recesivitate, ci se exprimă concomitent cu o aceeași intensitate, conducând la apriția unui nou fenotip
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în structura genetică a unui individ uman nu manifestă una față de cealaltă, nici dominanță nici recesivitate, ci se exprimă concomitent cu o aceeași intensitate, conducând la apriția unui nou fenotip (grupa de sânge AB) distinct de acela determinat de fiecare alelă în parte, ceea ce caracterizează fenomenul de codominanță. Linia oblică din formulele genotipice de mai sus sugerează demarcația celor doi cromozomi omologi din perechea a 9a a complementului cromozomal uman. Pornind de la precursorul izoglutinogen, se formează antigene de suprafață eritrocitară. Cele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
homozigot dominantă (HH) sau heterozigotă(Hh), enzima H care asigură cataliza adăugării la substanța Lewis a unui nou rest fucoză,rezultând polizaharidul numit substanța H. Această substanță H reprezintă precursorul imediat al antigenelor de suprafață eritrocitară din sistemul ABO. Astfel, alela IA codifică pentru o enzimă numită α-N-acetilgalactoziltransferază. Această enzimă adaugă substanței H încă un rest glucidic rezultând compusul numit α-N acetilgalactozamină sau antigenul A. Alela IB deține informația ereditară pentru sinteza unei enzime numită α-D-galactozil-transferază. Această enzimă catalizează reacția de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Această substanță H reprezintă precursorul imediat al antigenelor de suprafață eritrocitară din sistemul ABO. Astfel, alela IA codifică pentru o enzimă numită α-N-acetilgalactoziltransferază. Această enzimă adaugă substanței H încă un rest glucidic rezultând compusul numit α-N acetilgalactozamină sau antigenul A. Alela IB deține informația ereditară pentru sinteza unei enzime numită α-D-galactozil-transferază. Această enzimă catalizează reacția de adiție la substanța H a unui rest galactoză, rezultând astfel antigenul B. Alela I0 sau i nu este funcțională, nedirijând sinteza vreunei enzime, astfel că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
încă un rest glucidic rezultând compusul numit α-N acetilgalactozamină sau antigenul A. Alela IB deține informația ereditară pentru sinteza unei enzime numită α-D-galactozil-transferază. Această enzimă catalizează reacția de adiție la substanța H a unui rest galactoză, rezultând astfel antigenul B. Alela I0 sau i nu este funcțională, nedirijând sinteza vreunei enzime, astfel că atunci când intră singură în structura genetică a unei persoane (condiția homozigotă I0I0 sau ii) ocupând locusul genic ABO din ambii cromozomi omologi ai perechii 9 nu mai are
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
acestui sistem sangvin derivă de la numele maimuței Rhesus, deoarece el a fost descoperit în urma unor reacții imunologice ale sângelui uman la anticorpii produși prin imunizarea maimuței Rhesus cu sânge de iepure. După părerea unor geneticieni, acest sistem este controlat de alele multiple localizate 1p34.3-36.13. Alți geneticieni consideră că în determinarea acestui sistem intervin trei loci genici separați, dar strâns lincați. După reacția imunologică, de aglutinare a hematiilor, în prezența anticorpilor specifici produși prin imunizarea maimuței Rhesus, indivizii umani sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Rh-pozitiv (Rh+) și Rh-negativ (Rh-). Persoanele cu Rh-pozitiv posedă un anumit antigen, respectiv o proteină specifică, asociată membranei eritrocitelor, antigen care nu se întâlnește la persoanele cu Rh-negativ. Deși în sistemul Rh sunt implicate trei antigene diferite (fie ca produșii alelelor din cadrul sistemului de alele multiple sau ca alele active, aparținând la trei loci genici separați), cei mai mulți indivizi cu Rh-pozitiv (aproximativ 75%) posedă o proteină numită antigen D. Mai sunt și alte două antigene desemnate C și E, dar care sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Rh-). Persoanele cu Rh-pozitiv posedă un anumit antigen, respectiv o proteină specifică, asociată membranei eritrocitelor, antigen care nu se întâlnește la persoanele cu Rh-negativ. Deși în sistemul Rh sunt implicate trei antigene diferite (fie ca produșii alelelor din cadrul sistemului de alele multiple sau ca alele active, aparținând la trei loci genici separați), cei mai mulți indivizi cu Rh-pozitiv (aproximativ 75%) posedă o proteină numită antigen D. Mai sunt și alte două antigene desemnate C și E, dar care sunt mai puțin puternice și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
posedă un anumit antigen, respectiv o proteină specifică, asociată membranei eritrocitelor, antigen care nu se întâlnește la persoanele cu Rh-negativ. Deși în sistemul Rh sunt implicate trei antigene diferite (fie ca produșii alelelor din cadrul sistemului de alele multiple sau ca alele active, aparținând la trei loci genici separați), cei mai mulți indivizi cu Rh-pozitiv (aproximativ 75%) posedă o proteină numită antigen D. Mai sunt și alte două antigene desemnate C și E, dar care sunt mai puțin puternice și cu o frecvență atât
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dar care sunt mai puțin puternice și cu o frecvență atât de mică, încât determinările de rutină, pentru identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și cu o frecvență atât de mică, încât determinările de rutină, pentru identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de mică, încât determinările de rutină, pentru identificarea factorului Rh, în vederea realizării transfuziei de sânge, se referă de obicei doar la antigena D. Considerând doar această antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antigenă majoră D, alela care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică homozigotă RhRh, respectiv DD sau heterozigotă Rhrh, respectiv Dd. Persoanele cu Rh- negativ au structura genetică homozigotă recesivă rhrh
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care condiționează sinteza sa, desemnată alela D, este dominantă față de alela inactivă, adică recesivă, desemnată d. Formula genetică pentru persoanele cu Rh-pozitiv apare redată de obicei cu simbolul Rh-, linia orizontală semnificând probabilitatea egală pentru prezența alelei dominante sau a alelei recesive de a intra în structura genetică. Cu alte cuvinte, persoanele cu Rh pozitiv au structura genetică homozigotă RhRh, respectiv DD sau heterozigotă Rhrh, respectiv Dd. Persoanele cu Rh- negativ au structura genetică homozigotă recesivă rhrh, respectiv dd. Incompatibilitatea apare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Rh, dermatoglife etc.) și prin coroborarea datelor se poate da un verdict corect, dar cea mai sigură rămâne totuși amprenta ADN. 16.4.3. FENOTIPUL „BOMBAY” Fenotipul exprimat pentru o anumită caracteristică a corpului uman nu este întotdeauna determinat de alele la un singur locus genic. Adesea, este posibil ca produsul unei gene să influențeze produsul și potențialul de a dezvolta un fenotip de care este responsabil o altă genă, aflată într-un locus genic diferit, adică de o genă nealelă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
concluzia că aceștia aparțineau unui fenotip rar de sânge numit „fenotipul Bombay”. Ei erau homozigoți pentru o genă care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care a condiționat inhibiția producerii substanței H. Gena a fost simbolizată cu h; aceasta este o genă recesivă care nu este o alelă a locusului ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
ABO. Majoritatea oamenilor sunt homozigoți dominanți HH și foarte rar apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția fenotipurilor din sistemul ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
apar heterozigoți (Hh), deoarece aceasta alelă h are o extrem de redusă frecvență în populația umană generală. La indivizii HH și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția fenotipurilor din sistemul ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și Hh se produce, în mod normal, substanța H, prin activitatea alelei dominante H. Pornind de la substanța H, enzimele determinate de alelele locusului genic ABO condiționează apariția fenotipurilor din sistemul ABO. Fără substanța H, la indivizii hh, produșii genici ai alelelor din sistemul ABO nu au precursori asupra cărora să acționeze; în consecință, alelele sistemului ABO sunt supresate, ele neputându-se exprima fenotipic. Acesta este un fenomen tipic de epistazie, gena h fiind o gena recesivă epistatică, adică inhibitoare, iar genele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]