1,633 matches
-
3.1. Activități: efectuarea investigațiilor specifice în vederea identificării riscului și a unui diagnostic de specialitate prin: 3.1.1. evaluările biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu; 3.1.2. examen citogenetic din sânge periferic - postnatal; 3.1.3. examen citogenetic prenatal (fetal): din lichid amniotic, biopsii vilozități coriale, sânge cordon ombilical, produs concepție; 3.1.4. test Barr (cromatina sexuală); 3.1.5. test FISH pre- și postnatal; 3.1.6. teste de genetică moleculară (extracție ADN, ArrayCGH, secvențiere, MLPA
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
testele biochimice din cadrul testelor prenatale: dublu, triplu, cvadruplu: 3.3.1.1. gravide în 11-13 săptămâni + 6 zile, pentru dublu test (test combinat); 3.3.1.2. gravide în 15-20 săptămâni, pentru triplu/cvadruplu test; 3.3.2. pentru testele citogenetice și de genetică moleculară, efectuate doar la recomandarea medicului cu specialitatea genetică medicală: 3.3.2.1. gravide identificate cu risc crescut pentru anomalii structurale fetale depistate ecografic sau în baza screeningului combinat ecografic și serologic (dublu, triplu, cvadruplu test
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
3.4.1.1. număr de gravide beneficiare de dublu, triplu, cvadruplu test: 500 de gravide; 3.4.1.2. număr de bolnavi evaluați prin test Barr (cromatina sexuală): 500; 3.4.1.3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 500; 3.4.1.6
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
3. număr de bolnavi evaluați prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500; 3.4.1.4. număr de bolnavi evaluați prin test FISH: 250; 3.4.1.5. număr de beneficiari la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 500; 3.4.1.6. număr de beneficiari la care s-au efectuat teste de extracție ADN: 1.000; 3.4.1.7. număr de beneficiari la care s-a efectuat diagnostic molecular (Array-CGH, secvențiere, MLPA, QF-PCR, PCR
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
1. cost mediu estimat/gravidă beneficiară de dublu, triplu, cvadruplu test: 150 lei; 3.4.2.2. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test Barr (cromatina sexuală): 30 lei; 3.4.2.3. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost mediu estimat/beneficiar la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 800
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
evaluat prin examen citogenetic din sângele periferic - postanatal: 500 lei; 3.4.2.4. cost mediu estimat/bolnav evaluat prin test FISH: 800 lei; 3.4.2.5. cost mediu estimat/beneficiar la care s-au efectuat teste de diagnostic citogenetic prenatal (fetal): 800 lei; 3.4.2.6. cost mediu estimat/beneficiar la care s-au efectuat teste de extracție ADN: 100 lei; 3.4.2.7. cost mediu estimat/beneficiar la care s-a efectuat diagnostic molecular (Array-CGH, secvențiere
NORME TEHNICE din 31 martie 2015 (*actualizate*) de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
condus doctorate în specialitatea de genetică medicală. Constantin Maximilian a publicat peste 250 de lucrări științifice în numeroase reviste de specialitate din țară și din străinătate. El este autor sau coautor a peste 20 de volume de antropologie, genetică medicală, citogenetică, sfaturi genetice: Constantin Maximilian este autorul sintezelor: Un loc aparte printre publicațiile sale îl ocupă eseurile consacrate impactului etic, social și politic al geneticii. Profesorul Maximilian publicat mai multe studii asupra unora dintre marile probleme ale acestui sfârșit de secol
Constantin Maximilian () [Corola-website/Science/307219_a_308548]
-
64 - Test in vitro de schimbare a cromatidelor surori (SCE) ................................. 68 - Testul de letalitate recesivă în raport cu sexul la drosophila melanogaster (SLRL) 71 - Test in vitro de transformare a celulelor de mamifere.................................... 73 - Testul genei letale dominante la rozătoare................................................. 76 - Teste citogenetice in vivo asupra celulelor germinative la mamifere.................. 79 - Testul petei la șoarece........................................................................ 82 - Apariția translocațiilor ereditare la șoareci................................................. 85 PARTEA C: Metode de determinare a ecotoxicității...................................... 88 Introducere generală: Partea C................................................................ 88 Test de inhibare a algelor...................................................................... 89 Toxicitatea pentru
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
menționate în prezenta secțiune pot fi în general utilizate la investigarea oricăruia din aceste două aspecte. Introducere Evaluarea inițială a activității mutagene a unei substanțe constă din prelevarea de probe pentru decelarea mutațiilor genetice (punctuale) la bacterii și a deteriorării citogenetice a celulelor mamiferelor (in vitro sau in vivo); metode corespunzătoare pentru aceste studii din "dosarul de bază" au fost descrise anterior. Prezenta secțiune privește studiile suplimentare corespunzătoare pentru verificarea și/sau extinderea rezultatelor obținute în dosarul de bază și care
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
să furnizeze informații suplimentare relevante privind potențialul mutagen și/sau cancerigen al substanței în cauză. Studiile care se dovedesc adecvate într-o situație specifică depind de numeroși factori, inclusiv de caracteristicile chimice și fizice ale substanței, rezultatele prelevărilor bacteriene și citogenetice inițiale, profilul metabolic al substanței, rezultatele celorlalte studii de toxicitate și utilizările cunoscute ale substanței. În consecință, un program rigid pentru selectarea testelor este inadecvat, având în vedere varietatea de factori care trebuie luați în considerare. Totuși, câteva principii generale
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
studiul mutației somatice in vivo: testul petei la șoareci. Studii pentru investigarea aberațiilor cromozomiale Pentru investigarea aprofundată a potențialului unei substanțe de a produce aberații cromozomiale, se pot dovedi fi adecvate unul sau mai multe din testele următoare: (a) studii citogenetice in vivo pe mamifere; Analiza in vivo a celulelor din măduva osoasă aflate în metafază trebuie luată în considerare, dacă nu a fost inclusă în evaluarea inițială (studiile din "dosarul de bază"). În plus, poate fi cercetată in vivo citogenetica
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
Analiza in vivo a celulelor din măduva osoasă aflate în metafază trebuie luată în considerare, dacă nu a fost inclusă în evaluarea inițială (studiile din "dosarul de bază"). În plus, poate fi cercetată in vivo citogenetica celulelor germinative; (b) studii citogenetice in vitro pe celule de mamifere, dacă acesta nu a fost inclus în evaluarea inițială; (c) studiul genei letale dominante la rozătoare; (d) studiul translocării ereditare la șoarece. Teste indicatoare privind efectele asupra ADN-ului Există metode care dau indicații
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
Culturile se tratează cu un inhibitor de fus mitotic (de exemplu colchicină) cu 1 - 4 ore înainte de prelevarea celulelor. Fiecare cultură este prelevată și prelucrată separat în vederea obținerii preparatelor cromozomiale. Prepararea și colorarea cromozomilor Preparatele cromozomiale se obțin prin tehnici citogenetice standard. Colorarea lamelor pentru evidențierea SCE se poate face prin mai multe tehnici (de exemplu, prin fluorescență plus metoda Giemsa). Analiza Numărul de celule analizate depinde de frecvența spontană a SCE la martori. De obicei, cel puțin 25 de metafaze
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
împerecherii, - momentul sacrificării animalelor, - criteriul de inventariere a genelor letale dominante, - relația doză/răspuns, - evaluarea statistică a rezultatelor, - discutarea rezultatelor, - interpretarea rezultatelor. 3.2. Evaluare și interpretare Vezi introducerea generală: partea B. 4. REFERINȚE Vezi introducerea generală: partea B. TESTE CITOGENETICE IN VIVO ASUPRA CELULELOR GERMINATIVE LA MAMIFERE 1. METODĂ 1.1. Introducere Vezi introducerea generală: partea B. 1.2. Definiție Vezi introducerea generală: partea B. 1.3. Substanțe de referință Nici una. 1.4. Principiul metodei de testare Acest test de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
translocații reciproce, iar dacă în experiment sunt incluse și femele din generația F1, la acestea se detectează pierderea cromozomului X. Purtătorii de translocații și femelele XO prezintă o fertilitate scăzută, care este folosită la selecția descendenților F1 pentru efectuarea analizelor citogenetice. Sterilitatea completă este determinată de numeroase tipuri de translocații (X-autozom și tipul c-t). Translocarea se observă citogenetic în timpul meiozei celulare în diachineză-metafaza I la masculi, fie la masculi F1, fie la descendenți masculi ai unei femele F1. Femelele XO
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
cromozomului X. Purtătorii de translocații și femelele XO prezintă o fertilitate scăzută, care este folosită la selecția descendenților F1 pentru efectuarea analizelor citogenetice. Sterilitatea completă este determinată de numeroase tipuri de translocații (X-autozom și tipul c-t). Translocarea se observă citogenetic în timpul meiozei celulare în diachineză-metafaza I la masculi, fie la masculi F1, fie la descendenți masculi ai unei femele F1. Femelele XO sunt identificate citogenetic prin prezența a doar 39 de cromozomi în mitozele celulare din măduva osoasă. 1.5
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
este determinată de numeroase tipuri de translocații (X-autozom și tipul c-t). Translocarea se observă citogenetic în timpul meiozei celulare în diachineză-metafaza I la masculi, fie la masculi F1, fie la descendenți masculi ai unei femele F1. Femelele XO sunt identificate citogenetic prin prezența a doar 39 de cromozomi în mitozele celulare din măduva osoasă. 1.5. Criterii de calitate Nici unul. 1.6. Descrierea testului Pregătire Substanțele de testare se dizolvă în soluție izotonică salină. Substanțele chimice insolubile în apă se dizolvă
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
data, numărul puilor și sexul acestora. Toți puii masculi sunt înțărcați, iar femelele pui sunt eliminate, exceptând cazurile în care sunt incluse și ele în experiment. Testarea translocațiilor heterozigote Se utilizează una din cele două metode posibile: ― testarea, prin analize citogenetice, a fertilității generației F1 și a posibilității apariției purtătorilor; ― analiza citogenetică a tuturor descendenților masculi F1 înaintea selecției prin testarea fertilității. (a) Testarea fertilității Reducerea fertilității fiecărui mascul F1 poate fi stabilită prin observații asupra numărului puilor și/sau prin
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
iar femelele pui sunt eliminate, exceptând cazurile în care sunt incluse și ele în experiment. Testarea translocațiilor heterozigote Se utilizează una din cele două metode posibile: ― testarea, prin analize citogenetice, a fertilității generației F1 și a posibilității apariției purtătorilor; ― analiza citogenetică a tuturor descendenților masculi F1 înaintea selecției prin testarea fertilității. (a) Testarea fertilității Reducerea fertilității fiecărui mascul F1 poate fi stabilită prin observații asupra numărului puilor și/sau prin analizarea conținutului uterin la femelele gestante. Criteriile de determinare a fertilități
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
înregistrează numărul și sexul descendenților F2, care apoi sunt eliminați. Dacă se testează și generația de femele F1, descendenții F2 din fătările cu număr mic de pui păstrați pentru testări suplimentare. Toate femelele purtătoare de translocații sunt verificate prin analiza citogenetică a unei translocări la oricare din descendenții lor masculi. Femelele XO se recunosc prin schimbarea raportului între sexe masculi/femele la descendenții lor, de la 1:1 la 1:2. Într-o acțiune ulterioară, exemplarele normale din generația F1 se elimină
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
F2. Animalele F1 care nu pot fi clasificate ca normale după observațiile efectuate pe mai mult de trei serii de pui fătați de trei femele F1, sunt testate prin analiza conținutului uterin al femelelor gestante sau sunt supuse direct analizelor citogenetice. Examinarea conținutului uterin: Reducerea numărului de pui la o fătare în cazul purtătorilor de translocații se datorează morții embrionilor, astfel încât un număr mare de implanturi moarte este un indiciul al prezenței translocațiilor la animalele testate. Masculii F1 testați sunt împerecheați
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
la diachineză-metafaza I la nivelul spermatociților primari. Prezența a cel puțin două celule cu asociații multivalente constituie dovada necesară că animalul testat este purtătorul unei translocații. Dacă nu s-a produs nici o selecție prin reproducere, toți masculii F1 se examinează citogenetic. Se analizează microscopic minim 25 de celule în faza de diachineză-metafaza I pentru fiecare mascul. Examinarea metafazei mitotice în spermatogonii sau în celulele măduvei osoase este necesară la masculii F1 cu testicule mici și rupere meiotică înainte de diachineză sau la
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
cazul purtătorilor F1 de translocații. Pentru examinarea conținutului uterin se specifică numărul mediu al implanturilor vii și moarte în sarcini normale și numărul individual al implanturilor vii și moarte ale fiecărei sarcini a unei purtătoare F1 de translocații. Pentru analiza citogenetică a diachineză-metafazei I, se înregistrează numărul tipurilor de configurații multivalente și numărul total de celule pentru fiecare purtător de translocații. Pentru fiecare exemplar F1 steril se raportează numărul total de împerecheri și durata perioadei de împerechere. Se fac analize citogenetice
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
citogenetică a diachineză-metafazei I, se înregistrează numărul tipurilor de configurații multivalente și numărul total de celule pentru fiecare purtător de translocații. Pentru fiecare exemplar F1 steril se raportează numărul total de împerecheri și durata perioadei de împerechere. Se fac analize citogenetice detaliate și se cântăresc testiculele. Pentru femelele XO se specifică media numărului de pui dintr-o serie, raportul numeric dintre sexe la puii F2 și rezultatele analizelor citogenetice. Dacă posibilii purtători de translocații din F1 sunt selectați în teste de
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
numărul total de împerecheri și durata perioadei de împerechere. Se fac analize citogenetice detaliate și se cântăresc testiculele. Pentru femelele XO se specifică media numărului de pui dintr-o serie, raportul numeric dintre sexe la puii F2 și rezultatele analizelor citogenetice. Dacă posibilii purtători de translocații din F1 sunt selectați în teste de fertilitate, tabelele trebuie să cuprindă informații despre numărul celor care sunt confirmați cu translocații heterozigote. Se raportează de asemenea date referitoare la experimentele pe martorii pozitivi și negativi
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]