3,095 matches
-
tumor transforming gene 1) este superexprimată în tumorile hipofizare [3]. Adenomele nefuncționale par a fi în relație cu p16, în timp ce prezența p53 denotă un comportament mai agresiv al tumorii. În 220 prolactinoame și adenoamele corticosecretante este exprimată gena Gal-3 (galectin-3) genă implicată în creșterea celulară și apoptoză [4,5]. CLASIFICAREA ADENOAMELOR Identificarea imunohistochimică precisă a hormonilor sintetizați de celulele tumorale și corelarea cu aspectele electronomicroscopice (Horvath și Kovacs) a permis o clasificare cuprinzătoare, în care clinica, biologia și histologia își găsesc
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Ioan Ștefan Florian, Cristian Ionel Abrudan, Dana Mihaela Cernea, Aurel Oșlobanu, Silviu Albu () [Corola-publishinghouse/Science/92121_a_92616]
-
autoturisme proprietate personală". Fără să-și dea seama, prin această sintagmă negau însăși esența lumii în mijlocul căreia trăiau și ai cărei aderenți se declarau a fi, în mod oficial, cu toții. Socialismul nu a reușit niciodată să elimine din conștiința umană gena egoistă 1139, deoarece acest lucru nu se afla la îndemâna sa. Dacă ar fi putut, ar fi reușit. Încercările au fost multiple și, uneori, chiar cu efecte, dacă vom lua în considerare multitudinea de comportamente umane deviante înregistrate în societățile post
Fețele monedei: o dezbatere despre universalitatea banului by Dorel Dumitru Chirițescu () [Corola-publishinghouse/Science/84957_a_85742]
-
din exterior. Statul trebuia să ne dea apartamente, statul trebuia să ne dea loc de muncă, statul trebuie să ne școlarizeze copiii, statul trebuia să ne dea să mâncăm 1142. Pe fondul imposibilei operații prin care să fie dată afară gena egoistă, "omul nou" al socialismului a devenit în practică un parazit care aștepta totul de la alții. O ființă moale, lipsită de posibilul antrenament al unei competiții sociale și economice reale. În aceste condiții nu este de mirare că socialismul nu
Fețele monedei: o dezbatere despre universalitatea banului by Dorel Dumitru Chirițescu () [Corola-publishinghouse/Science/84957_a_85742]
-
haosul și dezordinea și nu să gestioneze viața economică. 947 Tomas Sedlacek, Economia binelui și a răului, Editura Publica, București, 2012, p. 25. 948 Vezi, pentru cercetări mai noi despre om și caracterul natural al egoismului uman și Richard Dawkins, Gena egoistă, Editura Publica, București, 2013. 949 Tomas Sedlacek, Economia binelui și a răului, Editura Publica, București, 2012, p. 76. 950 "Întrebarea dacă omul este bun sau rău constituie o interogație fundamentală pentru științele sociale. De la această întrebare va porni reglementarea
Fețele monedei: o dezbatere despre universalitatea banului by Dorel Dumitru Chirițescu () [Corola-publishinghouse/Science/84957_a_85742]
-
Egalitate, invidie, exploatare etc" din lucrarea lui Robert Nozick, Anarhie, stat și utopie, Editura Humanitas, București, 1997, pp. 285-329. 1136 Fernand Braudel, Gramatica civilizațiilor, Editura Meridiane, București, 1994, vol. II, p. 88. 1137 Ibidem. 1138 Ibidem. 1139 Vezi Richard Dawkins, Gena egoistă, Editura Publica, București, 2013. 1140 Problema egoismului în viața personală și cea socială nu este una nouă. Libertarienii cred că egoismul și nu generozitatea împing lumea înainte. Acest lucru este un adevăr. Asocierea în societate nu trebuie confundată cu
Fețele monedei: o dezbatere despre universalitatea banului by Dorel Dumitru Chirițescu () [Corola-publishinghouse/Science/84957_a_85742]
-
dar nu cel mai puternic". Sigmund Freud, "Angoasă și civilizație" în Opere, vol. I ", Editura Științifică, București, 1991, p. 335. 1214 Sigmund Freud, "Angoasă și civilizație" în Opere, vol. I, Editura Științifică, București, 1991, p. 334. 1215 Vezi Richard Dawkins, Gena egoistă, Editura Publica, București, 2013. "Să încercăm a-i învăța pe oameni generozitatea și altruismul, deoarece, din naștere suntem egoiști. Să înțelegem ce pun la cale genele noastre egoiste, deoarece am avea măcar atunci șansa de a le dejuca planurile
Fețele monedei: o dezbatere despre universalitatea banului by Dorel Dumitru Chirițescu () [Corola-publishinghouse/Science/84957_a_85742]
-
modifică din momentul diagnosticului. De asemenea, s-au descris anomalii ale genei GH-RH (20q12) sau factori cis sau trans responsabili de reglarea genei GH care nu au fost puși în evidență în deficitul somatotrop izolat. Implicarea receptorului GH-RH a cărui genă este localizată pe 7p14 a fost pusă în evidență la un model animal și, recent, la om. În alte forme de nanism de origine genetică, definite prin insensibilitate la GH (sdr. Laron), există o alterare a genei codante pentru receptorul
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
genei codante pentru receptorul membranar de GH. Există o 51HIPOFIZA mare heterogenitate moleculară a acestui sindrom autosomic recesiv care poate evidenția toate tipurile de alterări genetice, cu afectarea fiecăruia dintre domeniile receptorului. Alte gene implicate în deficitul axei somatotrope sunt gena IGF-BP3 (proteina CREB de legare a răspunsului la cAMP), gena proteinei ZN-15 care participă la reglarea genei GH. S-a evidențiat nanism genetic cu surditate la un subiect cu deleție a genei IGF1 (Woods 1995) (anomalie de receptor). Clinic Semnele
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
mare heterogenitate moleculară a acestui sindrom autosomic recesiv care poate evidenția toate tipurile de alterări genetice, cu afectarea fiecăruia dintre domeniile receptorului. Alte gene implicate în deficitul axei somatotrope sunt gena IGF-BP3 (proteina CREB de legare a răspunsului la cAMP), gena proteinei ZN-15 care participă la reglarea genei GH. S-a evidențiat nanism genetic cu surditate la un subiect cu deleție a genei IGF1 (Woods 1995) (anomalie de receptor). Clinic Semnele sunt puține, dar constante: întârziere staturo-ponderală; morfograma este de tip
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
ce ating genele LH, FSH sau receptorii lor. Deficitul izolat de LH realizează clasic sindromul eunucilor fertili, care se întâlnește sporadic. Sindromul Kallman de Morsier este dat de deficitul de migrare a neuronilor olfactivi și a celor producători de LH-RH. Gena responsabilă de codarea proteinei de adeziune și migrare neuronală (gena KAL) se află pe cromosomul X în poziția Xp22.3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de LH realizează clasic sindromul eunucilor fertili, care se întâlnește sporadic. Sindromul Kallman de Morsier este dat de deficitul de migrare a neuronilor olfactivi și a celor producători de LH-RH. Gena responsabilă de codarea proteinei de adeziune și migrare neuronală (gena KAL) se află pe cromosomul X în poziția Xp22.3. Există forme de transmitere a acestei boli recesive sau dominante. O formă particulară de hipogonadism hipogonadotrop asociază hipoplazie congenitală a suprarenalelor; factorul de transcripție sau receptorul hormonal nuclear DAX-1 este
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
iar alte gene pot fi responsabile de un deficit selectiv în ACTH atingând axa CRH și receptorul, sau ACTH și receptorul său (sdr. de insensibilitate la ACTH). În sdr. Allgron (insuficiență corticosuprarenală prin rezistență la ACTH) nu se cunoaște încă gena codantă sau factorul de transcripție implicat. Diabet insipid neurogen leziunile hipotalamice și ale tijei pituitare dau diabet insipid permanent leziunile sub eminența mediană induc diabet insipid tranzitoriu. Etiologie intervențiile hipofizare, pe cale joasă transsfenoidal = DI tranzitoriu traumatisme cranio-cerebrale: dau în 30
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și pericard. Structura: capsulă, celule principale secretante de parathormon (PTH), celule oxifile și grase. PTH sintetizat este în mică parte metabolizat intracitoplasmatic și degradat, iar restul este clivat în două fragmente: carboxi-terminal biologic activ amino-terminal inactiv Biosinteza PTH-RP (related protein) gena de sinteză se află pe brațul scurt al cromosomului 12 la adult nu există la fetus = rol fiziologic în metabolismul fosfo-calcic. Osteoclastul emite microvilozități la suprafața osului, crescând suprafața de contact osteoclast os. Osteoclastul nu are receptor PTH. Pe osteoblast
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de DHEA, un androgen cu foarte redusă capacitate de virilizare. Rezultă sindrom de pierdere de sare, foarte ușoară virilizare la fete, absența virilizării cu pseudo-hermafroditism masculin la băieți. Există forme non-clasice fără pierdere de sare. Tipul V defectul de 17-hidroxilază. Gena responsabilă se situează pe cromosomul 10. Nu este posibilă producția de androgeni în corticosuprarenală și gonade. Băieții prezintă aspect genital feminin sau intersexuat, pseudo-hermafroditism masculin, fetele se nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
nasc cu morfologie genitală normală. Pubertatea nu se produce la ambele sexe. Majoritatea subiecților se prezintă fenotipic ca femei cu amenoree primară. Secreția de mineralocorticoizi este stimulată, generând hipertensiune cu hipokaliemie. Tipul VI defectul proteinei StAR (hiperplazia lipoidică a suprarenalei). Gena care codifică enzima se situează pe cromosomul 15 q23-24. întreaga steroidogeneză din suprarenale și gonade este compromisă, iar suprarenalele sunt hiperplazice și cu celulele sufocate de depozite de colesterol. La ambele sexe există sindrom grav de pierdere de sare. Feții
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
cazuri/100.000 de locuitori/an), cu o ușoară predominanță la sexul feminin și vârstă medie la diagnostic de 60 de ani. Cauza nu este cunoscută, dar ca și în cazul altor entități din sindrom este prezentă o mutație genetică (gena proteinei Jak2) care stimulează continuu receptorul de eritropoietină. În consecință organismul își diminuă sinteza de eritropoietină. Diagnostic Tabloul clinic se instalează insidios și se manifestă prin sindrom de hipervâscozitate sanguină: cefalee, amețeli, tinitus, astenie, insomnie, tulburări vizuale și de echilibru
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
cazurile de leucemie, apare în jurul vârstei de 55-60 de ani, cu o ușoară predominanță la sexul masculin. Fiziopatologie În majoritatea cazurilor este întâlnită o anomalie citogenetică a celulei stem hematopoietice cunoscută sub numele de cromozomul Philadelphia (cr Ph1). Rezultă o genă aberantă bcr/abl care este și marca leucemiei mieloide cronice (LMC). Consecința este intensificarea activității unei proteine (tip tirozin-kinază) care stimulează creșterea, diferențierea și apoptoza (moartea programată) patologică a celulelor ca răspuns la o serie de stimuli interni și externi
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
adenomului apoi, odată cu completarea secvențelor alterărilor genetice, apariția adenocarcinomului. Modelul de studiu al carcinogenezei colonice la oameni a fost oferit de natură prin existența sindroamelor polipozelor familiale și a celor de cancer colonic ereditar non-polipozic (HNPCC) Lynch. A fost identificată gena responsabilă de apariția polipilor adenomatoși de mici dimensiuni la vârste tinere în polipozele familiale-gena APC- considerată „gatekeeper” pentru adenom. Existența defectului acestei gene nu înseamnă însă și creșterea în dimensiuni a acestora; pentru aceasta alte mutații sunt necesare la nivelul
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
la nivelul genelor K-ras, frecvent la nivelul codonilor 13,61. Cu aceste defecte, un polip crește la dimensiuni mari, chiar de 6 cm, fără să se transforme malign. Defecte ale genei p-53-considerate “gatekeeper” pentru cancerul recto-colic facilitează apariția transformării maligne. Gena p-53 este larg răspândită în natură, ea având ca rol primordial împiedicarea multiplicării celulelor cu defecte ale ADNului, fie reparând defectul, fie inițiind apoptoza. Defecte ale p53 sunt identificate în multe tumori maligne. S-a demonstrat existența unor niveluri
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
defect s-a găsit și la unele cancere de colon sporadice. Deși multe cancere de colon din sindromul Lynch sunt slab diferențiate, s-a demonstrat că au un prognostic mai bun decât cele bine diferențiate datorate pierderii heterozigoției asociate cu gena p53. Multe din cancerele Dukes B prost diferențiate, apărute la vârste tinere, la nivelul colonului proximal și având mari dimensiuni au progostic mai bun decât se crede la prima vedere, fiind asociate cu instabilitatea microsateliților, diploidie și o agresivitate mai
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
istoric familial; pentru o parte din această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar avea de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a beta-cateninei
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
această proporție se pare că o mutație spontană este răspunzătoare, iar restul ar avea de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a beta-cateninei, care are ca rezultat hiperproliferarea epiteliului
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
iar restul ar avea de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a beta-cateninei, care are ca rezultat hiperproliferarea epiteliului și apariția polipilor adenomatoși. Defecte ale APC sunt descrise și
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
de fapt un istoric familial ignorat, datorită unui debut tardiv, forme fruste, penetranță incompletă sau doar datorită unei anamneze deficitare. Gena răspunzătoare pentru polipoza adenomatoasă familială (gena APC) este situată pe cromozomul 5 având localizare 5q21; gena APC este o genă clasică cu rol în supresia tumorală prin intermediul inhibiției beta-cateninei. O mutație la nivelul APC determină o expresie exagerată a beta-cateninei, care are ca rezultat hiperproliferarea epiteliului și apariția polipilor adenomatoși. Defecte ale APC sunt descrise și în cazul celor cu
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]
-
boli moderate, osteopenie); - acid ursodeoxicolic 1315 mg/kcorp/zi (în boli ușoare). III. HEPATITE CRONICE DE CAUZE METABOLICE HEMOCROMATOZA Hemocromatoza este cea mai frecventă boală ereditară din Europa, afectând 1din 200-300 de persoane. Defectul este situat la nivelul cromozomului 6, gena HFE. Pacienții homozigoți prezintă o supraîncărcare cu fier predominant în ficat, pancreas, piele și alte țesuturi manifestată prin ciroză, diabet zaharat, artropatii, insuficiență cardiacă, hiperpigmentare, disfuncții sexuale. DIAGNOSTIC Diagnosticul se bazează pe un grad mare de suspiciune. Hemocromatoza este manifestă
Note de curs GASTROENTEROLOGIE by Carol STANCIU Anca TRIFAN () [Corola-publishinghouse/Science/91858_a_93257]