2,160 matches
-
pubertate precoce adevărată și menstre apărute la vârsta de 8 luni: la vârsta de cinci ani și opt luni a născut prin cezariană un băiețel, pe nume Gerardo. O a doua sursă de hormoni sexoizi o constituie glandele suprarenale, care secretă androgeni cu acțiune mai slabă decât testosteronul. O situație relativ frecventă în care glandele suprarenale secretă cantități importante de androgeni este hiperplazia suprarenală congenitală. Această afecțiune este caracterizată de deficite enzimatice suprarenaliene congenitale, dintre care cele mai importante sunt deficitul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și opt luni a născut prin cezariană un băiețel, pe nume Gerardo. O a doua sursă de hormoni sexoizi o constituie glandele suprarenale, care secretă androgeni cu acțiune mai slabă decât testosteronul. O situație relativ frecventă în care glandele suprarenale secretă cantități importante de androgeni este hiperplazia suprarenală congenitală. Această afecțiune este caracterizată de deficite enzimatice suprarenaliene congenitale, dintre care cele mai importante sunt deficitul de 21 hidroxilază și deficitul de 11 beta hidroxilază. Cele două enzime menționate sunt situate deasupra
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de cortizol va face ca hipofiza să reacționeze, crescând secreția de ACTH, din lipsă de feedback negativ. Nivelul crescut de ACTH va stimula cronic glandele suprarenale, care vor crește în dimensiuni, dar vor fi în continuare în incapacitatea de a secreta cortizol din cauza deficitului enzimatic. Glandele suprarenale nu sunt totuși blocate în totalitate, ele menținându-și capacitatea de a secreta androgeni slabi. Sub acțiunea excesului de ACTH, glandele suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de ACTH va stimula cronic glandele suprarenale, care vor crește în dimensiuni, dar vor fi în continuare în incapacitatea de a secreta cortizol din cauza deficitului enzimatic. Glandele suprarenale nu sunt totuși blocate în totalitate, ele menținându-și capacitatea de a secreta androgeni slabi. Sub acțiunea excesului de ACTH, glandele suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce la o virilizare a copilului, indiferent de sex. Afecțiunea se poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dimensiuni, dar vor fi în continuare în incapacitatea de a secreta cortizol din cauza deficitului enzimatic. Glandele suprarenale nu sunt totuși blocate în totalitate, ele menținându-și capacitatea de a secreta androgeni slabi. Sub acțiunea excesului de ACTH, glandele suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce la o virilizare a copilului, indiferent de sex. Afecțiunea se poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la naștere. Excesul androgenic poate determina la băiat caractere sexuale secundare de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
oaselor lungi. Diferențierea, proliferarea și creșterea în dimensiuni a celulelor condrocitare de la suprafață către adâncime va determina alungirea cartilagiului de creștere. Dinspre interior, cartilagiul e înlocuit cu osteocite, osificându-se. Planșa 9. Principalii reglatori ai secreției de GH. GH este secretat de celulele somatotrope din hipofiza anterioară și stimulează secreția de IGF-I tisulară (hepatic, osos etc.). IGF-I circulant are rol de feedback negativ (inhibitor) asupra secreției de GH, autoreglând astfel axa somatotropă în funcție de necesarul organismului. Ritmul secretor al GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stimulează secreția de IGF-I tisulară (hepatic, osos etc.). IGF-I circulant are rol de feedback negativ (inhibitor) asupra secreției de GH, autoreglând astfel axa somatotropă în funcție de necesarul organismului. Ritmul secretor al GH este reglat de doi hormoni peptidici hipotalamici, secretați de neuroni parvocelulari situați în nucleii hipotalamici arcuat și suprachiasmatic: un hormon stimulator (GHRH, schematizat în culoarea verde) și un hormon inhibitor (somatostatina sau SRIF, roșu). Cei doi hormoni sunt eliberați la nivelul butonului axonal în sistemul port hipotalamo-hipofizar, care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și pentru GHRH și somatostatină. în plus, celula somatotropă exprimă un receptor care, odată stimulat, potențează efectele GHRH, având un rol secretagog (GH secretagogue receptor, GHS-R). în organism există un ligand natural pentru acest receptor, reprezentat de GH relină (peptid secretat mai ales de celulele mucoasei stomacale și a cărei secreție e ritmată de ingestia de alimente). Nu doar stomacul secretă GH relină, ci și unii neuroni hipotalamici și unele celule ale hipofizei anterioare. Planșa 8. Efectele axei somatotrope la nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Planșa 8. Efectele axei somatotrope la nivelul cartilagiului de creștere. Condroblastele și precondrocitele din zona proximală posedă receptori pentru hGH. hGH circulant stimulează diferențierea condrocitară, astfel încât precondrocitul exprimă pe suprafața sa receptori pentru IGF-I și dobândește capacitatea de a secreta IGF-I, transformându-se în condrocit primar. Sub acțiunea IGF-I secretat local (acțiune paracrină) sau provenit din circulația generală (acțiune endocrină), condrocitele primare din zona intermediară suferă un proces de expansiune clonală. Acest proces continuă sub acțiunea IGF-I
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
precondrocitele din zona proximală posedă receptori pentru hGH. hGH circulant stimulează diferențierea condrocitară, astfel încât precondrocitul exprimă pe suprafața sa receptori pentru IGF-I și dobândește capacitatea de a secreta IGF-I, transformându-se în condrocit primar. Sub acțiunea IGF-I secretat local (acțiune paracrină) sau provenit din circulația generală (acțiune endocrină), condrocitele primare din zona intermediară suferă un proces de expansiune clonală. Acest proces continuă sub acțiunea IGF-I și în zona distală, simultan cu procesul de maturare al condrocitelor, care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de somatostatină (SRIF). Diverse acțiuni care implică modificări la nivelul sistemului nervos central, precum hipoglicemia, stresul, somnul, efortul fizic, acționează prin mecanisme centrale de activare a secreției de GH prin intermediul stimulării GHRH și inhibării somatostatinei. Influențe-feedback (de autoreglare): IGF-I, secretat sub acțiunea GH, inhibă direct (la nivel hipofizar) secreția de GH. La rândul său, GH acționează pe receptorul său exprimat pe suprafața neuronilor somatostatinergici, stimulând secreția de somatostatină (SRIF) la nivel hipotalamic. Somatostatina nu are doar un efect inhibitor direct
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
același timp, există un număr foarte mic de copii cu nivel extrem de redus de IGF-I, dar cu un nivel normal sau chiar crescut de GH. Acești copii prezintă fie rezistență la acțiunea GH (nanici Laron), fie incapacitatea de a secreta IGF-I, putându-se considera că au un deficit primar sever de IGF-I. Planșa 28. Deficitul de IGF: clasificare în funcție de mecanismele fiziopatologice implicate. I și II: afectările hipotalamo-hipofizare, care determină un deficit de GH, cu excepția mutațiilor genei de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în realizarea unui răspuns imun eficient. Schimbul de limfokine între celulele sistemului imunitar coordonează răspunsul imun. Când unei celule T helper îi este prezentat un antigen de către o celulă B sau un macrofag, celula T răspunde prin a sintetiza și secreta un potpuriu de molecule peptidice mici, semnalizatoare, numite limfokine. Limfokina IL-2 revine în celula T și determină ca aceasta să crească și să se multiplice. Alte limfokine acționează asupra celulelor B prezentatoare de antigen, ordonându-se proliferarea acestora și transformarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mici, semnalizatoare, numite limfokine. Limfokina IL-2 revine în celula T și determină ca aceasta să crească și să se multiplice. Alte limfokine acționează asupra celulelor B prezentatoare de antigen, ordonându-se proliferarea acestora și transformarea lor în celule plasmatice, care secretă cantități masive de imunoglobuline (fig. 1.3). Alți factori coordonează activarea macrofagelor, a plachetelor sangvine și a altor elemente ale sângelui sau declanșează proliferarea celulelor stem dorminde care sunt precursorii elementelor figurate ale sângelui. Efortul coordonat al tuturor acestor molecule
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Acesta reprezintă evenimentul primar în realizarea RI. Recunoașterea antigenului (Ag) de către anticorpul (Ac) corespunzător conduce la realizarea complexului Ag-Ac. Formarea acestuia mobilizează alte componente ale sistemului imunitar cum ar fi limfocitele T, care stimulează limfocitele B să producă și să secrete anticorpi specifici antigenului invadator. Asemenea limfocite T, capabile de a induce limfocitelor B capacitatea de a secreta anticorpi, s-au numit celule T helper. Formarea complexului Ag-Ac declanșează totodată procesul de distrugere a antigenului, proces în care rolul major revine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
complexului Ag-Ac. Formarea acestuia mobilizează alte componente ale sistemului imunitar cum ar fi limfocitele T, care stimulează limfocitele B să producă și să secrete anticorpi specifici antigenului invadator. Asemenea limfocite T, capabile de a induce limfocitelor B capacitatea de a secreta anticorpi, s-au numit celule T helper. Formarea complexului Ag-Ac declanșează totodată procesul de distrugere a antigenului, proces în care rolul major revine complementului. Acesta este o componentă a sistemului imunitar a cărui denumire semnifică tocmai acțiunea sa de a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
macrofage, spre a fi distrus. Există zone largi de contact intim între aceste două tipuri de celule; c. reprezentarea grafică a modalităților în care celulele T helper ajută celulele B: 1) odată legată la o celulă B, celula T helper secretă limfokine care stimulează celula B să se dividă prin mitoză și să sufere diferențiere spre a sintetiza anticorpul specific antigenului, devenind celulă plasmatică (din Kimball, 1994). Pe de altă parte, există un răspuns imun mediat celular, realizat de către o clasă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
proteinele CMH, pentru a se realiza discriminarea dintre celulele infectate cu virus și celulele neinfectate și astfel ca răspunsul imun mediat celular să fie îndreptat doar asupra celulelor infectate cu virus. O asemenea discriminare reprezintă prerogativele interacțiunilor complexe dintre imunoglobulinele secretate de limfocitele B și receptorii celulelor T. Elementele nonself trebuie distruse în întregime. Proprietatea SI de a nu ataca componentele „self” ale organismului propriu a primit denumirea de toleranță. Atunci când o asemenea capacitate de a discrimina între „self” și „non-self
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
singur situs de legare pentru epitopi; în realitate receptorii sunt molecule de imunoglobulină IgM și fiecare moleculă a acesteia are 10 situsuri de legare identice (din Kimball, 1994). Interacțiunea cu antigenul specific va determina sinteza amplificată a receptorului de antigen, secretat ca anticorp solubil. Conceptul fundamental al recunoașterii specifice are la bază complementaritatea spațială a unei zone delimitate a antigenului numită epitop și situsul de combinare al anticorpului. Această recunoaștere specifică între antigen și anticorpul specific acesteia cu rol de receptor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de răspuns imun primar . Se produce un număr mare de limfocite B sau de limfocite T cu specificitate pentru antigenul invadator. Fiecare populație de asemenea limfocite reprezintă o clonă a celulei care a răspuns inițial la prezența antigenului. Celulele B secretă mari cantități de anticorpi, aceștia fiind dominanți în populația de imunoglobuline a organismului. După ce se realizează un răspuns imun primar eficient, sistemul imunitar al organismului reține celulele B și celulele T purtătoare de anticorp corespunzător antigenului sau celule T purtătoare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de limfocite B, adică mici populații celulare identice, descendente din aceiași celulă-stem, care recunosc și leagă același Ag și produc Ac cu aceeași conformație spațială a situsului de combinare. După activare, toți descendenții limfocitului B sintetizează imunoglobuline (Ig) și le secretă ca Ac, cu aceeași specificitate de legare pe care a avut-o receptorul. Receptorul de Ag al limfocitelor B. Majoritatea limfocitelor B umane mature din sângele periferic exprimă două izotipuri de Ig pe suprafața lor (IgM și IgD) sau numai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aparțin suprafamiliei imunoglobulinelor. Celulele CD4 au de obicei funcție helper, iar cele ce exprimă markerul CD8 sunt citotoxice. Limfocitele T îndeplinesc funcții complexe, atât efectoare ale răspunsului imun mediat celular, cât și reglatoare, prin intermediul unor factori umorali pe care îi secretă, denumiți limfokine. Limfocitele T realizează următoarele funcții:- liza celulelor care exprimă molecule nonself pe suprafața lor;- reglarea răspunsului imun;- medierea reacțiilor de hipersensibilitate întârziată. Aceste funcții sunt rezultatul heterogenității funcționale și se datorează activării unor subpopulații distincte de limfocite T
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
markerului CD4;- limfocite TD sau TDH (de la delayed hypersensitivity): exprimă markerul CD8. Funcțiile limfocitelor Th se realizează prin intermediul limfokinelor secretate. In funcție de limfokinele pe care le sintetizează, limfocitele Th se clasifică în două subseturi:Th-1 și Th-2. Celulele Th-1 (Th-c) secretă, citokine de tip 1, stimulatoare ale imunității mediate celular (IFN γ, IL-2 și TNF β). Citokinele de tip 1 produc următoarele efecte: stimulează reacția de citotoxicitate și inflamatorie asociată cu reacțiile de hipersensibilitate întârziată. In esență, limfocitele Th-1 au rol
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
în edificarea unui răspuns imun mediar celular (RIMC). Calea de diferențiere spre Th1 este stimulată de microorganismele ce infectează sau activează macrofagele. Microorganismele cu localizare intracelulară stimulează sinteza IL-12, care este inductorul major al diferențierii celulelor Th1. Celulele Th-2 (Th-b) secretă citokine de tip 2: IL-4, IL- 5, IL- 6 și IL -10 (dar nu secretă IL-2) și stimulează activitatea limfocitelor B de memorie. Citokinele tip 2 (IL-4, IL-5) stimulează răspunsul imun umoral față de paraziții extracelulari (stimulează diferențierea limfocitelor B spre
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de microorganismele ce infectează sau activează macrofagele. Microorganismele cu localizare intracelulară stimulează sinteza IL-12, care este inductorul major al diferențierii celulelor Th1. Celulele Th-2 (Th-b) secretă citokine de tip 2: IL-4, IL- 5, IL- 6 și IL -10 (dar nu secretă IL-2) și stimulează activitatea limfocitelor B de memorie. Citokinele tip 2 (IL-4, IL-5) stimulează răspunsul imun umoral față de paraziții extracelulari (stimulează diferențierea limfocitelor B spre plasmocit) și instalarea stărilor alergice prin capacitatea lor de a induce sinteza IgE și de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]