1,970 matches
-
autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
vertebrale 33. Alte afecțiuni ale coloanei vertebrale (patologie vasculară, afecțiuni disrafice, sindromul filum treminale scurt, malformația Arnold Chiari, acondroplazia, Sindromul Marfan, mucolopizaharidoze, osteogeneza imperfectă, osteoporoza, spondilita ankilopoetică, poliartrita reumatoidă, etc.) 34. Coloana vertebrală în afecțiuni neurologice (paralizia cerebrală, neuroataxia, poliomielita, distrofii musculare, ezc.) Tehnici chirurgicale Căi de abord: 1. Abordul posterior al coloanei 2. Abordul postero-lateral (transverso-artro-pediculotomie) 3. Abordul transpleural 4. Abordul lateral extracavitar (toracal și lombar) 5. Abordul prin lombotomie 6. Abordul antero-lateral retroperitoneal 7. Abord prin toracofrenolaparotomie 8. Abord
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
metabolismului acizilor biliari - xantomatoza cerebrotendinoasă 13.2. Boli heredodegenerative - leucodistrofii (cu defecte enzimatice nedescoperite încă) - leucodistrofia sudanofilică (b. Pelizaeus - Merzbacher), s. Cockayne, b. Alexander - boli cu afectare predominantă a substanței cenușii - ceroidlipofuscinoze - boli cu afectare difuză a sistemului nervos central - distrofia neuroaxonală difuză - boli cu afectare predominantă a ganglionilor bazali - coreea Huntington, distonia musculară deformantă, b. Segawa, parkinsonismul juvenil, b. Hallervorden - Spatz, hipoparatiroidismul, pseudohipoparatiroidismul și alte boli degenerative cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
senzitivă congenitală, s. Ridley - Day, insensibilitatea congenitală la durere și anhidroza) - neuropatii dobândite acute și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepra, neuropatii endogene și exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii congenitale - sindroame miotonice (distrofia miotonica și canalopatiile) - miopatii metabolice - miopatii inflamatorii - miopatii asociate cu boli sistemice și tulburări endocrine - artrogripoza multiplex congenitală - boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia și sindroamele miasteniforme
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
și cronice (s. Gullain-Barre, polineuropatiile inflamatorii demielinizante cronice, lepra, neuropatii endogene și exogene toxice) - afecțiuni ale nervilor periferici și cranieni - inflamatorii, traumatice, congenitale - boli musculare primare - distrofii musculare progresive și congenitale - agenezii și hipertrofii musculare congenitale - miopatii congenitale - sindroame miotonice (distrofia miotonica și canalopatiile) - miopatii metabolice - miopatii inflamatorii - miopatii asociate cu boli sistemice și tulburări endocrine - artrogripoza multiplex congenitală - boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia și sindroamele miasteniforme) 18. Manifestări neurologice în boli sistemice 19. Tumori ale sistemului nervos central - cerebrale și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
conjunctivei - anatomie, fiziologie, semiologie - anomalii congenitale ale conjunctivei - conjunctivite: microbiene, virale, alergice, parazitare - afecțiuni degenerative ale conjunctivei (diagnostic, tratament) - tumori conjunctivale (principii diagnostice și de tratament) 14. Patologia corneei - anatomie, fiziologie, semiologie - anomalii congenitale ale corneei (de dimensiune, formă, keratocon, distrofii corneene) - keratite superficiale, keratite parenchimatoase, afecțiuni virale, bacteriene, micotice, alergice - keratita neuroparalitică, lagoftalmica, keratomalacia, keratopatii medicamentoase - afecțiuni corneene degenerative, congenitale și câștigate - cicatrici corneene - clinica și tratament - tumori corneo-conjunctivale 15. Patologia sclerei - anatomia, fiziologia, semiologia normală și patologică - anomalii congenitale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
de umăr 23. Sinostoza radio-cubitală 24. Clinodactilia 25. Camptodactilia 26. Polidactilia 27. Sindactilia 28. Aplazia razei externe a antebrațului 29. Aplazia razei interne a antebrațului 30. Luxația congenitală de șold 31. Luxația congenitală de rotulă 32. Piciorul strâmb congenital 33. Distrofii osoase 34. Osteocondropatii localizate 35. Tumori osoase maligne primitive 36. Osteomielita acută 37. Osteomielita cronică 38. Retracțiile musculare iatrogene 39. Infirmitate motorie de origine cerebrală 40. Infirmitate motorie periferică 41. Pectus excavatum 42. Pectus carinatum 43. Deformările coloanei vertebrale 1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
autosomiale, sindroame cu microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental și retardul mental legat de X. 6. Patologia genetică a sistemului imun
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
particularități morfofuncționale, ale circulației cerebrale, ischemia cerebrală, insuficiența circulatorie cerebrală cronică, hemoragiile cerebrale, tromboembolismul cerebral 16. Hemiplegia și paraplegia 17. Scleroza multiplă (în plăci) 18. Boala Parkinson și sindroamele parkinsoniene 19. Epilepsia 20. Cefaleea și sindroamele migrenoase 21. Patologia neuro-musculară: distrofii musculare progresive, polimiozite, sindromul miastenic, diskaliemii 22. Tipuri anatomo-clinice de nevralgii: nevralgia Arnold, nevralgia cervico-brahială, intercostală, lombară și sciatică, femurală, meralgia parestezică 23. Neuropatii ale nervilor cranieni: nervul trigemen și facial 24. Neuropatii periferice cu topografie diferită: paralizie de nerv
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
21. RECUPERAREA PEDIATRICĂ 1. Recuperarea afecțiunilor reumatismale și ortopedico-traumatice ale copilului cu poliartrită reumatoidă, spondilita anchilozantă, alte patologii reumatismale (în faza subacută sau cronică), tulburările de statică ale coloanei, (cifoscolioza) și ale membrelor, luxațiile congenitale ale șoldului, osteocondrodistrofiile, boala Down, distrofiile musculare, sechele după traumatisme ale membrelor (tablou clinico-funcțional, tratament complex și recuperarea fizical-kinetică și balneară), piciorul malformat la copil. 2. Recuperarea afecțiunilor neurologice ale copilului: leziuni traumatice ale nervilor periferici, sechele după traumatisme vertebrale cu leziuni mielice, sechele după poliomielita
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Boala degenerativă a coloanei vertebrale: cervicalgia cronică, lumbago și lombalgia cronică, sindroamele algice disco-radiculare (nevralgia cervicobrahială, lombosciatica, lombocruralgia, meralgia parestezică), stenoza canalului rahidian ● Periartrita scapuloumerală ● Forme comune de reumatism abarticular (entezopatii, fasciite, capsulite, bursite, tendinite și tenosinovite) ● Neuropatiile compresive periferice ● Distrofia simpatică reflexă ● Artritele microcristaline: guta, condrocalcinoza articulară, boala prin depozitarea hidroxiapatitei ● Artritele septice și infecțioase (bacteriene, virale, fungice, parazitare) ● Tuberculoza osteo-articulară ● Boala de Lyme ● Manifestări reumatologice în infecția cu HIV ● Osteoartropatia hipertrofică ● Bolile ereditare ale țesutului conjunctiv ● Tumorile primare și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
sindroame poststreptococice la copii; - cardio-vasculare: cardiopatii congenitale, valvulopatii, arteriopatii periferice; - digestive: sindrom de malabsorbție; - de sistem: colagenoze (lupus - copii și adulți); - ale aparatului respirator: astm bronșic, bronhopneumopatia cronică obstructivă; - ale aparatului uro-genital: sindrom nefrotic și pielonefrită cronică, rinichi polichistic; - endocrine: distrofii endemice tireopate, gușă (copii și adulți); - psihiatrice: schizofrenii, psihoza maniaco-depresivă, deliruri sistematizate cronice; - oftalmologice: glaucom. ---------- Litera D) a cap. III din anexa 1 a fost modificată de pct. 1 al art. unic din ORDINUL nr. 214 din 13 iunie 2012
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242727_a_244056]
-
sindroame poststreptococice la copii; - cardio-vasculare: cardiopatii congenitale, valvulopatii, arteriopatii periferice; - digestive: sindrom de malabsorbție; - de sistem: colagenoze (lupus - copii și adulți); - ale aparatului respirator: astm bronșic, bronhopneumopatia cronică obstructivă; - ale aparatului uro-genital: sindrom nefrotic și pielonefrită cronică, rinichi polichistic; - endocrine: distrofii endemice tireopate, gușă (copii și adulți); - psihiatrice: schizofrenii, psihoza maniaco-depresivă, deliruri sistematizate cronice; - oftalmologice: glaucom. ---------- Litera D) a cap. III din anexa 1 a fost modificată de pct. 1 al art. unic din ORDINUL nr. 622 din 14 iunie 2012
EUR-Lex () [Corola-website/Law/247891_a_249220]
-
transfuzii a Ministerului Sănătății pentru realizarea intervenției 1) lit. a)." 33. La secțiunea A, capitolul III, subcapitolul IV, punctul 8, titlul "Intervenții", subpunctul 2) se modifică și va avea următorul cuprins: "2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică: a) diagnostic precoce genetic al pacienților cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne și Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
precoce și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]
-
precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242386_a_243715]