1,689 matches
-
puțini șoareci ar fi devorați de animale de pradă și cu timpul șoarecii albi ar depăși ca număr șoarecii cu blană întunecată. Alelele pentru blană albă ar deveni mai comune, alelele pentru blană întunecată ar deveni mai rare Mutațiile creează alele noi. Aceste alele au secvențe ADN noi și pot produce proteine cu proprietăți noi. Deci dacă o insulă ar fi populată în întregime de șoareci negri, s-ar putea ca mutațiile să creeze alele pentru blană albă. Combinația de mutații
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
fi devorați de animale de pradă și cu timpul șoarecii albi ar depăși ca număr șoarecii cu blană întunecată. Alelele pentru blană albă ar deveni mai comune, alelele pentru blană întunecată ar deveni mai rare Mutațiile creează alele noi. Aceste alele au secvențe ADN noi și pot produce proteine cu proprietăți noi. Deci dacă o insulă ar fi populată în întregime de șoareci negri, s-ar putea ca mutațiile să creeze alele pentru blană albă. Combinația de mutații care creează alele
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
ar deveni mai rare Mutațiile creează alele noi. Aceste alele au secvențe ADN noi și pot produce proteine cu proprietăți noi. Deci dacă o insulă ar fi populată în întregime de șoareci negri, s-ar putea ca mutațiile să creeze alele pentru blană albă. Combinația de mutații care creează alele noi la întâmplare și selecția naturală care le alege pe cele utile produce adaptare. Aceasta înseamnă că organismele se schimbă într-un mod care le ajută să supraviețuiască și să se
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
alele au secvențe ADN noi și pot produce proteine cu proprietăți noi. Deci dacă o insulă ar fi populată în întregime de șoareci negri, s-ar putea ca mutațiile să creeze alele pentru blană albă. Combinația de mutații care creează alele noi la întâmplare și selecția naturală care le alege pe cele utile produce adaptare. Aceasta înseamnă că organismele se schimbă într-un mod care le ajută să supraviețuiască și să se reproducă. Cum trăsăturile se datorează genelor dintr-o celulă
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
genetice, într-un experiment medical numit terapie genică. În acest caz însă, noua genă e introdusă când persoana are o anumită vârstă și s-a îmbolnăvit, pentru ca ea să nu fie moștenită de copii. În terapia genică se încearcă înlocuirea alelei care produce boala cu o alelă care funcționează corect.
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
terapie genică. În acest caz însă, noua genă e introdusă când persoana are o anumită vârstă și s-a îmbolnăvit, pentru ca ea să nu fie moștenită de copii. În terapia genică se încearcă înlocuirea alelei care produce boala cu o alelă care funcționează corect.
Introducere în genetică () [Corola-website/Science/317336_a_318665]
-
recoltate de CEPH ("Centre d’Etude des Polymorphismes Humains") în scopul studierii variabilității genomului uman ("CEPH Human Genome Diversity Panel") Înainte de realizarea acestei analize, cercetătorii în genetica populațiilor se așteptau să găsească diferențele importante între grupurile etnice, cu prezența de alele derivate comune unor grupuri însă cu frecvență redusă sau inexistente în alte grupuri. Studiul datelor obținute de HapMap și CEPH privind 53 de populații a arătat că grupurile de populații studiate se împart în doar trei grupe genetice: africani, eurasiatici
Originea africană recentă a oamenilor moderni () [Corola-website/Science/321837_a_323166]
-
în cazul în care un grup mic dintr-o populație se separă de populația de origine și formează a nouă populație. Noua colonie poate avea o variabilitate genetică mai redusă decât cea a populației originale și prin eșantionarea aleatorie a alelelor în timpul reproducerii, se poate realiza în mod rapid fixarea lor. Ca o consecință a endogamiei, colonia este mai predispusă la dispariție. Atunci când o colonie nou formată este mică, fondatorii ei pot afecta puternic constituția genetică a populației departe în viitor
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
departe în viitor. La oameni, care au o rată redusă a reproducerii, populația va rămâne cu un efectiv redus pentru multe generații, amplificând astfel efectul de derivă genetică de la o generație la alta, până când populația ajunge la o anumită dimensiune. Alelele care au fost prezente, dar relativ rare, în populația de origine pot evolua spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
de la o generație la alta, până când populația ajunge la o anumită dimensiune. Alelele care au fost prezente, dar relativ rare, în populația de origine pot evolua spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
populația ajunge la o anumită dimensiune. Alelele care au fost prezente, dar relativ rare, în populația de origine pot evolua spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
evolua spre una din cele două extreme. Calea de evoluție comună este pierderea precoce a alelei, însă există și posibilitatea ca alela să supraviețuiască și în câteva generații să devină mult mai răspândită în întreaga populație. În noua colonie frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
frecvența alelei recesive poate crește și, ca rezultat, se înregistrează creșterea numărului indivizilor homozigoți pentru caractere recesive. Un exemplu bine documentat este reprezentat de migrarea populației Amish în Pennsylvania în 1744. Doi membri ai noii colonii erau purtători ai aceleiași alele recesive pentru sindromul Ellis-van Creveld. Membrii coloniei și descendenții acestora tind a fi un izolat religios și rămân relativ separați de populațiile din jur. Ca rezultat al mai multor generații de endogamie, sindromul Ellis-van Creveld este acum mult mai răspândit
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
putând deveni în mod clar diferite, atât din punct de vedere genetic cât și fenotipic , proces de divergență la care contribuie nu numai deriva genetică, dar și selecția naturală, migrația și mutațiile. Acest potențial pentru schimbări relativ rapide în frecvența alelelor prezente în populația coloniei a condus majoritatea oamenilor de știință să considere efectul de fondator (și, prin extensie, deriva genetică) o forță motrice semnificativă în evoluția noilor specii. Sewall Wright a fost primul care a acordat importanță derivei aleatorii și
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
populație are acromatopsie completă). De asemenea, în 1814, 15 coloniști britanici au fondat o așezare pe Tristan da Cunha, un grup de mici insule în Oceanul Atlantic la jumătatea distanței între Africa și America de Sud. Aparent, unul dintre coloniști a purtat o alelă recesivă pentru retinita pigmentară, o formă progresivă de orbire care afectează persoanele homozigote. Printre cei 240 de descendenții ai coloniștilor fondatori ce trăiau pe insulă la sfârșitul anilor 1960, 4 au avut retinită pigmentară. Frecvența alelei care determină această boală
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
coloniști a purtat o alelă recesivă pentru retinita pigmentară, o formă progresivă de orbire care afectează persoanele homozigote. Printre cei 240 de descendenții ai coloniștilor fondatori ce trăiau pe insulă la sfârșitul anilor 1960, 4 au avut retinită pigmentară. Frecvența alelei care determină această boală este de zece ori mai mare pe Tristan da Cunha decât în populațiile de origine ale fondatoriilor. Mai multe boli grave există în anumite populații de evrei. Evreii așkenazi, de exemplu, au un risc crescut de
Efect de fondator () [Corola-website/Science/321864_a_323193]
-
și ipoteza discriminării. Toate aceste ipoteze consideră că elemente specifice istoriei și tradițiilor populațiilor evreiești ar fi contribuit la creșterea derivei genetice prin procese precum selecția, efectul de fondator sau efectul „gâtului de sticlă” determinând, în final, creșterea frecvenței unor alele ce ar fi responsabile de IQ mai ridicat observant la indivizii cu origine evreiască. Aceste ipoteze au fost construite prin interpretarea unor observații psihometrice, antropologice și istorice însă niciun studiu epidemiologic, genetic sau de alt tip nu a fost realizat
Istoria naturală a inteligenței așkenazilor () [Corola-website/Science/316420_a_317749]
-
urmare, copiii născuți din aceste cupluri ar fi avut șanse mai mari de a supraviețui până la vârsta adultă (îngrijirile mai bune fiind legate de statutul social al părinților și de situația lor financiară) și deci de a transmite variantele genice (alelele) ce determină o inteligență superioară la generațiile următoare. Pentru a explica diferența observată față de alte populații europene autorii ipotezei au presupus că alelele favorabile din aceste populații au avut o probabilitate mai mică de transmitere deoarece cei cu inteligență ridicată
Istoria naturală a inteligenței așkenazilor () [Corola-website/Science/316420_a_317749]
-
de statutul social al părinților și de situația lor financiară) și deci de a transmite variantele genice (alelele) ce determină o inteligență superioară la generațiile următoare. Pentru a explica diferența observată față de alte populații europene autorii ipotezei au presupus că alelele favorabile din aceste populații au avut o probabilitate mai mică de transmitere deoarece cei cu inteligență ridicată alegeau o carieră ecleziastică ce impunea celibatul. Ipoteza persecuțiilor, emisă de Weyl și Possony, consideră că persecuțiile la care au fost supuse populațiile
Istoria naturală a inteligenței așkenazilor () [Corola-website/Science/316420_a_317749]
-
nou-născut . În hepatocite (celulele ficatului), o enzimă numită fenilalaninhidroxilază determină transformarea fenilalaninei în exces în tirozină, un alt aminoacid. La bolnavii cu fenilcetonurie gena responsabilă de sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este mutantă. Boala are transmitere autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele alele sunt mutante la indivizii bolnavi. Există și o variantă rară a bolii în care fenilalaninhidroxilaza este normală și în care coenzima tetrahidrobioptenină (BH) nu este sintetizată. Această variantă este diagnosticată prin testul de încărcare cu BH care permite normalizarea totală
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
sunt excretate prin urină (de aici și numele bolii). Transpirația și urina indivizilor bolnavi au un miros specific datorat prezenței de cetone. Gena care determină sinteza enzimei fenilalaninhidroxilază este localizată pe cromozomul uman 12. Au fost identificate peste 500 de alele mutante ale acestei gene ce determină sinteza de proteine cu activitate enzimatică mai mult sau mai puțin importantă, determinând astfel forme mai mult sau mai puțin grave ale bolii. Tipul predominant de mutație depinde de localizarea geografică. Fenilalanina în exces
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în restul cazurilor fiind heterozigot normal. Gravitatea fenilcetonuriei este direct corelată cu concentrația fenilalaninei în sânge. Ea poate fi determinată, de asemenea, în funcție de doza de fenilalalnină tolerată în regimul alimentar. Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebrală
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]
-
de plante bogate în celuloză pentru energie. Pe măsură ce cecumul a devenit mai puțin necesar pentru digestie, mutațiile ce erau înainte dăunătoare (și ar fi obstrucționat progresul evolutiv) nu au mai fost importante, așa încât ele au supraviețuit. Se sugerează că aceste alele au devenit mult mai frecvente și cecumul a continuat să se micșoreze. După milioane de ani, cândva necesarul cecum s-a degradat devenind apendicele de azi. Deși a fost mult timp acceptat că țesutul imunitar ce înconjoară apendicele și cel
Apendicele vermiform () [Corola-website/Science/323575_a_324904]
-
din regiunile tropicale și sub-tropicale, unde malaria este comună. O treime din populația din Africa sub-sahariană prezintă gena, deoarece în zonele în care malaria este des întâlnită, prezența genei este benefică: astfel, oamenii care au doar una din cele două alele ale genei, deși nu devin imuni la malarie, sunt mult mai toleranți la infecție, prezentând simptome mai puțin severe, și având o mortalitate mult mai mică atunci când sunt infectați. Prevalența bolii în Statele Unite este de aproximativ 1 la 5.000
Anemia falciformă () [Corola-website/Science/326845_a_328174]