3,981 matches
-
completă sau parțială la androgeni. Se inițiază astfel transcripția unor gene specifice androgen-dependente și apariția unui ARN mesager care trece în citoplasmă și inițiază translația la nivel ribozomal a proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde mesajului hormonal (fig. 49). Receptorul de androgeni Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine: FSH și LH, virilizarea ductelor lui Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
capilare în zona frontală. Laringe (voce) normal. în hipogonadismele prepubertare vocea prezintă timbru înalt. Comportamentul sexual trebuie să fie normal în raport cu vârsta. Evaluarea de laborator a funcției testiculare Evaluarea paraclinică a funcției testiculare implică studiul componentei spermatice și a celei hormonale. Analiza spermei Deoarece spermatogeneza este puternic dependentă de integritatea controlului hormonal și paracrin, cele mai subtile tulburări ale componentei endocrine se reflectă în anomalii ale spermatogenezei. Tulburările spermatogenezei nu implică însă obligatoriu modificarea secreției de androgeni, chiar dacă pot apărea anomalii
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
prezintă timbru înalt. Comportamentul sexual trebuie să fie normal în raport cu vârsta. Evaluarea de laborator a funcției testiculare Evaluarea paraclinică a funcției testiculare implică studiul componentei spermatice și a celei hormonale. Analiza spermei Deoarece spermatogeneza este puternic dependentă de integritatea controlului hormonal și paracrin, cele mai subtile tulburări ale componentei endocrine se reflectă în anomalii ale spermatogenezei. Tulburările spermatogenezei nu implică însă obligatoriu modificarea secreției de androgeni, chiar dacă pot apărea anomalii secundare ale interrelațiilor paracrine din mediul testicular. Analiza spermei implică evaluarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
studiul reacției acrozomale, interacțiunea dintre spermatozoizi și zona pellucida, fuziunea dintre spermatozoizi și ovulul de hamster fără zonă pellucida. Biopsia testiculară poate fi utilizată pentru diferențierea dintre absența spermatogenezei și obstrucțiile epididimare în azoospermiile cu volum testicular normal. Evaluarea secreției hormonale a testiculului Concentrația plasmatică a androgenilor, estrogenilor, gonadotropilor poate fi determinată prin metode specifice radioimunologice, enzimatice. în hipogonadismele subtile, numai determinările seriate ale concentrațiilor de androgeni pot surprinde anomalii ale secreției pulsatile de androgeni (tabelul 38). Anomaliile importante ale concentrației
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
hipogonadismele subtile, numai determinările seriate ale concentrațiilor de androgeni pot surprinde anomalii ale secreției pulsatile de androgeni (tabelul 38). Anomaliile importante ale concentrației SHBG pot modifica concentrația steroizilor totali și impun determinări ale hormonilor liberi plasmatici. în aprecierea secvenței investigațiilor hormonale aplicabile în hipogonadisme se pornește de la premisa că deficitul de androgeni antrenează creșterea compensatorie a LH, iar anomaliile spermatogenezei se soldează imediat cu creșterea nivelului FSH. Deoarece excesul de prolactină inhibă secreția de gonadotropi și răspunsul gonadal la gonadotropi, determinarea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
involuează în virtutea programului său genetic, care-i conferă o viață limitată de 14 zile și, prin fibroză, devine corp albicans. Luteoliza este un proces incomplet elucidat la specia umană. Faza luteală este dominată de secreția de progesteron și estrogeni. Secreția hormonală a ovarului Biosinteza de steroizi ovarieni presupune o activitate concertată a tecii interne și a tecii granuloase, cunoscută sub denumirea de principiul celor două celule. Teaca internă prezintă receptori pentru LH și conține întregul echipament enzimatic necesar biosintezei de androgeni
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sau progesteron-receptor (P-R) la nivelul nucleului. Prin cuplarea la o secvență specifică a ADN-ului nuclear, complexul inițiază transcripția și translația proteinelor de structură sau a enzimelor prin care celulele-țintă răspund, în consens cu programul lor genetic, la mesajul hormonal. Estrogenii au misiunea de a dezvolta receptorii de progesteron de pe celulele-țintă ale aparatului reproductiv, fapt care explică necesitatea secvenței optime estrogeni-progesteron pentru buna funcționare a acestuia. Estrogenii au un rol general stimulator, proliferativ asupra aparatului reproductiv, iar progesteronul rol de
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
rol general stimulator, proliferativ asupra aparatului reproductiv, iar progesteronul rol de moderare a proliferării. Din acest motiv, administrarea în scop terapeutic a estrogenilor trebuie să fie întotdeauna urmată de administarea progesteronului, pentru evitarea unor proliferări necontrolate induse de estrogeni. Controlul hormonal al funcției ovariene Controlul axului hipotalamus-hipofiză-ovar (fig. 51) se execută după principiul celor două celule. Teaca internă prezintă receptori de LH sub influența căruia produce androgeni, iar teaca granuloasă prezintă receptori de FSH, care controlează activitatea enzimei de aromatizare. La
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de Gn-RH de la nivelul centrului ciclic hipotalamic, urmată imediat de eliberarea de LH stocat în hipofiză. Se realizează o creștere bruscă și de scurtă durată a concentrației de LH plasmatic, vârful de LH mediociclic responsabil de inducerea fenomenelor biochimice și hormonale care caracterizează ovulația. Simultan se produce o creștere de scurtă durată a nivelului de FSH. 3. Faza luteală După ovulație, FSH și LH cresc din nou, stimulând producția de estrogeni și progesteron de către corpul galben. Concentrațiile plasmatice ale estrogenilor și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și arteriolele sale au aspect rectiliniu. în faza luteală, endometrul crește moderat în grosime, dar arteriolele și glandele se dezvoltă mult și se spiralează. în momentul declinului funcțional al corpului galben și, respectiv, al secreției de estrogeni și progesteron, suportul hormonal al endometrului dispare și, la nivelul endometrului, apar episoade intermitente de constricție a arteriolelor cu ischemie și apoi relaxare cu hiperemie locală. Acestea determină trecerea sângelui în spațiile interstițiale și apariția unor mici hematoame între stratul bazal și cel funcțional
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
locală. Acestea determină trecerea sângelui în spațiile interstițiale și apariția unor mici hematoame între stratul bazal și cel funcțional, care determină detașarea stratului funcțional împreună cu o cantitate variabilă de sânge, sub forma menstrei. Dacă endometrul a suferit o corectă impregnare hormonală cu secvența estrogeni-progesteron, detașarea este relativ rapidă și sângerarea este autolimitată. O impregnare predominant estrogenică (anovulație cronică) determină neregularități menstruale și menoragii. Funcția ovariană ovulatorie nu poate fi explorată direct decât imagistic, prin ecografie sau prin laparoscopie, însă în mod
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
de ferigă. Aspectul dispare sub acțiunea progesteronului din faza luteală. Achizițiile tehnice actuale permit determinarea concentrației plasmatice a FSH, LH, prolactină, estradiol, estronă, progesteron, androgeni (DHEA, androstendion, testosteron) și a metaboliților urinari ai acestora (estrogeni urinari, testosteron, pregnandiol). Principalele investigații hormonale bazale care explorează static funcția ovariană și utilitatea lor practică sunt prezentate în tabelul 45. Fluctuațiile hormonilor axului hipofiză-ovar, corelate cu evoluția foliculului ovarian și a endometrului, sunt prezentate în fig. 54. Dacă endometrul prezintă impregnare estrogenică minimă, se produce
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și FSH cresc de cel puțin 2 ori. Testul este pozitiv în anomaliile hipotalamice și negativ în cele hipofizare. Diagnosticul diferențial între amenoree hipotalamice și cele hipofizare. în boala polichistică ovariană, LH crește exploziv, iar FSH nu se modifică. Investigațiile hormonale și testele dinamice se referă fie la testarea prezenței ovulației, fie la disfuncții majore ale axului gonadic, a căror traducere este frecvent amenoreea. Amenoreea primară este situația în care un subiect cu fenotip feminin nu a avut nici o menstră spontană
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
etinil-estradiol/zi, iar din al doilea an de tratament se introduce și tratamentul cu acetat de medroxiprogesteron 10 mg/zi în ultimele 10 zile ale fiecărui ciclu. Fertilitatea este absentă, cu excepția rarelor cazuri de mozaic cu linii 46XX. Prin terapie hormonală, aparatul genital al acestor femei poate fi pregătit pentru a primi și dezvolta un ovul donat și fertilizat in vitro. Hirsutismul Definiție: dezvoltarea excesivă a părului terminal la femeie în teritorii anatomice care în mod normal sunt lipsite de pilozitate
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
FSH, imaturitatea foliculară, anovulație cronică, infertilitate, deficit de progesteron și tulburări menstruale (vezi fig. 59). Afecțiunea debutează frecvent în adolescență prin tulburări menstruale nesistematizate. Apariția semnelor de hiperandrogenie este facilitată de obezitatea care însoțește uneori puseul de creștere pubertar. Tabloul hormonal al afecțiunii se caracterizează prin: 1. Alterarea secreției de gonadotrofine cu: LH crescut, FSH scăzut sau normal, raport LH/FSH>2 (normal: 1-1,6), răspuns exagerat al LH la testul cu GnRH; 2. Exces de androgeni: testosteron plasmatic liber și
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
și osteoporoză al estrogenilor în postmenopauză devansează probabil apreciabil riscurile acestui tratament. Efectele pozitive și riscurile terapiei cu estrogeni în postmenopauză trebuie apreciate în raport cu terenul individual și trebuie prezentate femeii, pentru a se asigura un consimțământ avizat asupra terapiei. Terapia hormonală în premenopauză (perimenopauză) vizează corectarea deficitului de progesteron prin administrare de progesteron natural micronizat per os (Utrogestan 10 mg/zi), medroxiprogesteron acetat (10 mg/zi) didrogesteron (Duphaston 10-20 mg/zi), norethisteron (0,7-2,5 mg/zi), norgestrel (150 µg/zi
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în situația în care nu se mai produc menstre, este de presupus epuizarea funcției ovariene, instalarea menopauzei și se trece la terapia specifică cu estrogeni naturali și progestative dacă nu există contraindicații majore și se asigură complianța femeii față de tratamentul hormonal. Terapia hormonală a menopauzei presupune administrarea de estrogeni naturali sub diferite forme, asociată secvențial sau combinată cu progesteron natural sau progestative de sinteză cu care se realizează cicluri. Estrogenii naturali sunt reprezentați de estrogeni de semisinteză conjugați (Premarin, Presomen), esteri
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
în care nu se mai produc menstre, este de presupus epuizarea funcției ovariene, instalarea menopauzei și se trece la terapia specifică cu estrogeni naturali și progestative dacă nu există contraindicații majore și se asigură complianța femeii față de tratamentul hormonal. Terapia hormonală a menopauzei presupune administrarea de estrogeni naturali sub diferite forme, asociată secvențial sau combinată cu progesteron natural sau progestative de sinteză cu care se realizează cicluri. Estrogenii naturali sunt reprezentați de estrogeni de semisinteză conjugați (Premarin, Presomen), esteri de estradiol
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
această cale să realizeze, în funcție de doza administrată, concentrații eficiente în plasmă. Pentru situațiile în care există contraindicații ferme pentru administrarea de estrogeni, se pot administra exclusiv progesteron natural sau progestative de sinteză (medroxi-progesteron acetat, didrogesteron sau norethisteron). Înainte de instituirea tratamentului hormonal, este utilă investigarea situației receptorilor genitali: examen clinic și ecografic genital pentru decelarea fibromatozei uterine, frotiu citodiagnostic, examen clinic, ecografic al glandelor mamare, mamografie, investigații metabolice (hiperglicemie provocată, profil lipidic și al coagulării), determinarea tensiunii arteriale. Investigațiile se repetă la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
terapiei estrogenice în postmenopauză sunt următoarele: neoplazie cunoscută sau suspectată estrogen-dependentă; hemoragii genitale de etiologie nedeterminată; antecedente trombo-embolice; istoric familial și antecedente personale favorizante pentru neoplasmul de sân (infertilitate); varice; diabet, hipertensiune arterială, porfirie. Femeile care au contraindicații pentru terapia hormonală sau o consideră inacceptabilă din diferite rațiuni, pot beneficia de tratamente alternative menite să reducă intensitatea manifestărilor vasomotorii, dar care nu oferă protecție față de manifestările genitale ale carenței estrogenice și osteoporoză. Se pot administra preparate care acționează la nivelul mediației
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
sensibilitatea testiculelor (testiculele mici, dure, insensibile sunt evocatoare pentru disgenezii gonadice sau orhite, iar volumul testicular normal este de obicei asociat cu anomalii ale ductelor spermatice). Investigațiile de laborator debutează cu spermograma. în cazul unor anomalii severe, se impun investigații hormonale, explorări invazive (deferentografie) sau histologice (biopsia testiculară), în funcție de care se efectuează orientarea terapeutică și care se derulează după algoritmul prezentat în fig. 64. Tulburările spermatogenezei datorate excesului de prolactină se tratează cu bromcriptină. Unele oligospermii cu FSH scăzut se pot
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
este probat pe loturi semnificative. Infertilitatea feminină Infertilitatea feminină este determinată de anovulație, faza luteală inadecvată, leziuni tubare obstructive, leziuni uterine (sinechii), mucus cervical inadecvat sau ostil prin prezența de anticorpi antispermatici. Cauzele de infertilitate feminină care implică o componentă hormonală sunt prezentate în tabelul 59. Algoritm de investigare și arborele decizional aplicabil unei infertilități feminine de cauză endocrină aplicarea testelor de ovulație: determinarea temperaturii bazale, a calității mucusului cervical, eventual efectuarea biopsiei de endometru. în cazul în care există suspiciunea
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
diferențiere histologică clară a celor două forme. Tumori pancreatice Tumorile pancreatice endocrine ca parte integrantă a sindromului MEN 1 sunt de obicei tumori multiple de dimensiuni mici, localizate cel mai frecvent în coada pancreasului. Deși la majoritatea pacienților apar secreții hormonale multiple, fiecare dintre acești hormoni sunt secretați predominant de tumori separate la același pacient în 79% din cazuri. GASTRINOAME reprezintă peste 50% din tumorile pancreatice endocrine din MEN 1. Datorită ulcerelor peptice multiple, severe și recidivante, care pot perfora (sindrom
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
parafoliculare C, producătoare de calcitonină (vezi capitolul Cancerul tiroidian) reprezintă afecțiunea glandulară neoplazică cea mai frecvent întâlnită atât în MEN 2A cât și MEN 2B. Clinic, pot apărea mase tumorale locale sau metastatice și/sau simptomatologie cauzată de substanțele active hormonal care pot fi secretate de tumoră. Spectrul secretor al MTC poate fi extrem de larg, incluzând, pe lângă calcitonină, hormoni polipeptidici (ACTH, b-endorfina, somatostatina, VIP, cromogranina), amine și enzime bioactive (dopamina, dopadecarboxilaza, histaminaza, serotonina) sau alți produși secretori (antigen carcinoembrionar, melanina, nerve
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]
-
screening-ul familial a scăzut semnificativ vârsta diagnosticării. Datorită neurinoamelor multiple prezente la vârste mici în majoritatea cazurilor, MEN 2B este în general diagnosticat mai devreme. în cazul când MEN este suspectat, screening-ul clinic extensiv pentru depistarea leziunilor endocrine implică dozări hormonale și tehnici imagistice (figura 66). în prezența de tumori endocrine izolate cu hiperparatiroidism, feocromocitom, tumori pituitare și suprarenale izolate, screening-ul complet pentru MEN este indicat doar când istoricul familial este sugestiv. Hiperplazia paratiroidiană difuză sau adenoamele paratiroidiene multiple găsite la
Ghid de diagnostic și tratament în bolile endocrine by Eusebie Zbranca () [Corola-publishinghouse/Science/91976_a_92471]