1,689 matches
-
în formarea fibrelor elastice ale țesutului conjunctiv. Fără suportul acestui element, țesutul conjuntiv este slăbit, care duce la afecțiuni grave. Oamenii au o pereche de gene "FBN1", boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
țesutul conjuntiv este slăbit, care duce la afecțiuni grave. Oamenii au o pereche de gene "FBN1", boala fiind determinată de o mutație a uneia dintre cele două gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care moștenesc o alela mutanta FBN1 de la unul dintre părinți vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un părinte bolnav la copil este de 50%. Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La ședința din 28
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
poartă numele. Genă a cărei mutații determina boală a fost identificată prima dată de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alela mutanta) că și între indivizi din familii diferite (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii de diagnostic definite inițial la Berlin în 1988 și ulterior reactualizate în
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
de Francesco Ramirez la Mount Sinai Medical Center din New York în 1991. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiași familii (care prezintă aceeași alela mutanta) că și între indivizi din familii diferite (și care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă. Stabilirea diagnosticului se face folosind criterii de diagnostic definite inițial la Berlin în 1988 și ulterior reactualizate în 1996 la Gând, cunoscute sub numele de „nosologia Gând” (în ). Prezența simultană a
Sindrom Marfan () [Corola-website/Science/326117_a_327446]
-
mai eficientă, de obicei se recomandă clorura sau bicarbonat). Administrarea intravenoasă nu este justificată decît dacă pacientul nu poate înghiți. Doza zilnică ar putea fi mai mare decât cea necesară în hipokaliemii simple. Prognosticul este variabil. Hiperreactivitatea, dieta necorespunzătoare, unele alele ale genei pot determina slăbiciune muscculară cronică (Abortive attack), care răspunde la creșterea dozei de potasiu, scăderea carbohidraților din dietă, repaus, exerciții zilnice ușoare. Altă complicație este slăbiciunea musculară permanentă ireversibilă(chiar și cu steroizi anabolizanți) acest tip de distrucție
Paralizia periodică hipokalemică () [Corola-website/Science/328012_a_329341]
-
riscul este de 25-50%. Începând cu anul 2011, au fost identificate peste 36 de gene care contribuie la riscul diabetului de tip 2. Împreună, toate aceste gene sunt responsabile doar pentru 10% din componentele totale moștenite ale bolii.De exemplu, alela TCF7L2 crește riscul de apariție a diabetului de 1,5 ori și constituie cel mai mare risc dintre variantele genetice comune. Majoritatea genelor legate de diabet sunt implicate în funcțiile celulelor beta. Există cazuri rare de diabet, ce apar drept urmare
Diabet zaharat de tipul 2 () [Corola-website/Science/328746_a_330075]
-
Deriva genetică sau fluctuația genetică (în ) este modificarea întâmplătoare a frecvenței alelelor unei gene într-o populație, de la o generație la alta. Alelele urmașilor sunt o mostră a alelelor părinților, iar soarta determină dacă un individ supraviețuiește și se reproduce. Frecvența alelelor într-o populație este proporția copiilor unei gene care au
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
Deriva genetică sau fluctuația genetică (în ) este modificarea întâmplătoare a frecvenței alelelor unei gene într-o populație, de la o generație la alta. Alelele urmașilor sunt o mostră a alelelor părinților, iar soarta determină dacă un individ supraviețuiește și se reproduce. Frecvența alelelor într-o populație este proporția copiilor unei gene care au o anumită configurație. Deriva genetică poate cauza dispariția unor alele și
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
Deriva genetică sau fluctuația genetică (în ) este modificarea întâmplătoare a frecvenței alelelor unei gene într-o populație, de la o generație la alta. Alelele urmașilor sunt o mostră a alelelor părinților, iar soarta determină dacă un individ supraviețuiește și se reproduce. Frecvența alelelor într-o populație este proporția copiilor unei gene care au o anumită configurație. Deriva genetică poate cauza dispariția unor alele și poate reduce variabilitatea genetică. Atunci când există
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
genetică sau fluctuația genetică (în ) este modificarea întâmplătoare a frecvenței alelelor unei gene într-o populație, de la o generație la alta. Alelele urmașilor sunt o mostră a alelelor părinților, iar soarta determină dacă un individ supraviețuiește și se reproduce. Frecvența alelelor într-o populație este proporția copiilor unei gene care au o anumită configurație. Deriva genetică poate cauza dispariția unor alele și poate reduce variabilitatea genetică. Atunci când există puține copii ale unei alele într-o populație, efectul derivei genetice e mai
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
alta. Alelele urmașilor sunt o mostră a alelelor părinților, iar soarta determină dacă un individ supraviețuiește și se reproduce. Frecvența alelelor într-o populație este proporția copiilor unei gene care au o anumită configurație. Deriva genetică poate cauza dispariția unor alele și poate reduce variabilitatea genetică. Atunci când există puține copii ale unei alele într-o populație, efectul derivei genetice e mai mare, iar când există mai mult copii efectul este mic. Numeroase discuții sunt purtate pe tema importaței acordate selecției naturale
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
dacă un individ supraviețuiește și se reproduce. Frecvența alelelor într-o populație este proporția copiilor unei gene care au o anumită configurație. Deriva genetică poate cauza dispariția unor alele și poate reduce variabilitatea genetică. Atunci când există puține copii ale unei alele într-o populație, efectul derivei genetice e mai mare, iar când există mai mult copii efectul este mic. Numeroase discuții sunt purtate pe tema importaței acordate selecției naturale în raport cu procesele neutre (aleatoare), cum ar fi deriva genetică. Ronald Fisher susține
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
produce deriva genetică poate fi ilustrat folosind 20 de pietricele care reprezintă 20 de organisme dintr-o populație. Borcanul cu pietricele reprezintă populația inițială. Jumătate dintre pietricele sunt roșii și jumătate sunt albastre, fiecare culoare corespunzând uneia din cele două alele ale unei gene din populație. La fiecare nouă generație organismele se reproduc aleatoriu. Pentru a reprezenta reproducerea se selectează aleatoriu o pietricică din borcanul inițial și se pune o nouă pietricică cu aceeași culoare în noul borcan (pietricica selectată rămânând
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
a doua generație de urmași, care constă în 20 de pietricele de culori diferite. În afara cazului în care în al doilea borcan se află exact 10 pietricele roșii și 10 pietricele albastre, o schimbare aleatoare a avut loc în frecvența alelelor. Procesul se repetă un anumit număr de ori, prin reproducerea unei noi generații de pietricele din generația anterioară. Numărul pietricelelor roșii și albastre fluctuează: câteodată sunt mai multe pietricele roșii și câteodată sunt mai multe pietricele albastre. Fluctuația este analoagă
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
poate întâmpla ca la o anumită generație pietricelele de o anumită culoare să nu fie alese pentru a se reproduce. În acest exemplu, dacă nici o pietricică roșie nu este aleasă, borcanul care reprezintă noua generație va conține numai urmași albaștri. Alelele roșii se vor fi pierdut permanent din populație, pe când alelele albastre s-au fixat: toate viitoarele generații vor fi albastre. În cazul populațiilor de dimensiuni mici, fixarea poate avea loc în doar câteva generații. Mecanismul derivei genetice poate fi ilustrat
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
anumită culoare să nu fie alese pentru a se reproduce. În acest exemplu, dacă nici o pietricică roșie nu este aleasă, borcanul care reprezintă noua generație va conține numai urmași albaștri. Alelele roșii se vor fi pierdut permanent din populație, pe când alelele albastre s-au fixat: toate viitoarele generații vor fi albastre. În cazul populațiilor de dimensiuni mici, fixarea poate avea loc în doar câteva generații. Mecanismul derivei genetice poate fi ilustrat cu un exemplu simplu. Într-o colonie foarte mare de
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
loc în doar câteva generații. Mecanismul derivei genetice poate fi ilustrat cu un exemplu simplu. Într-o colonie foarte mare de bacterii izolate dintr-o soluție, bacteriile sunt identice din punct de vedere genetic, cu excepția unei singure gene a cărei alele sunt A și B. Jumătate dintre bacterii au gena alelă A, iar cealaltă jumătate are gena alelă B. Deci atât A cât și B au frecvențele alelelor 1/2. A și B sunt alele neutre - ele nu afectează supraviețuirea și
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
ilustrat cu un exemplu simplu. Într-o colonie foarte mare de bacterii izolate dintr-o soluție, bacteriile sunt identice din punct de vedere genetic, cu excepția unei singure gene a cărei alele sunt A și B. Jumătate dintre bacterii au gena alelă A, iar cealaltă jumătate are gena alelă B. Deci atât A cât și B au frecvențele alelelor 1/2. A și B sunt alele neutre - ele nu afectează supraviețuirea și reproducerea bacteriilor. Colonia de bacterii se micșorează într-atât încât
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
colonie foarte mare de bacterii izolate dintr-o soluție, bacteriile sunt identice din punct de vedere genetic, cu excepția unei singure gene a cărei alele sunt A și B. Jumătate dintre bacterii au gena alelă A, iar cealaltă jumătate are gena alelă B. Deci atât A cât și B au frecvențele alelelor 1/2. A și B sunt alele neutre - ele nu afectează supraviețuirea și reproducerea bacteriilor. Colonia de bacterii se micșorează într-atât încât numai patru bacterii mai au suficientă hrană
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
sunt identice din punct de vedere genetic, cu excepția unei singure gene a cărei alele sunt A și B. Jumătate dintre bacterii au gena alelă A, iar cealaltă jumătate are gena alelă B. Deci atât A cât și B au frecvențele alelelor 1/2. A și B sunt alele neutre - ele nu afectează supraviețuirea și reproducerea bacteriilor. Colonia de bacterii se micșorează într-atât încât numai patru bacterii mai au suficientă hrană. Toate celelalte bacterii din colonie mor fără a se reproduce
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
cu excepția unei singure gene a cărei alele sunt A și B. Jumătate dintre bacterii au gena alelă A, iar cealaltă jumătate are gena alelă B. Deci atât A cât și B au frecvențele alelelor 1/2. A și B sunt alele neutre - ele nu afectează supraviețuirea și reproducerea bacteriilor. Colonia de bacterii se micșorează într-atât încât numai patru bacterii mai au suficientă hrană. Toate celelalte bacterii din colonie mor fără a se reproduce. Există 16 combinații de alelele care pot
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
B sunt alele neutre - ele nu afectează supraviețuirea și reproducerea bacteriilor. Colonia de bacterii se micșorează într-atât încât numai patru bacterii mai au suficientă hrană. Toate celelalte bacterii din colonie mor fără a se reproduce. Există 16 combinații de alelele care pot descrie cele patru bacterii supraviețuitoare: (A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A), (A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A), (A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B), (A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B). Combinațiile cu același număr de Auri și Buri sunt numărate și rezultă următorul tabel (probabilitățile sunt calculate
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
de 10/16. Numărul de combinații posibile poate fi reprezentat folosind coeficienți binomiali care pot fi derivați din triunghiul lui Pascal. Probabilitatea oricărei combinații poate fi calculată cu formula unde "N" etse numărul de bacterii, iar "k" este numărul de alele A (sau B) din combinație. Deriva genetică are loc atunci când, în urma unor evenimente aleatoare, se schimbă frecvența alelelor dintr-o populație. În acest exemplu, populația s-a micșorat la numai 4 membri, fenomen cunoscut sub numele de Efectul „gâtului de
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
triunghiul lui Pascal. Probabilitatea oricărei combinații poate fi calculată cu formula unde "N" etse numărul de bacterii, iar "k" este numărul de alele A (sau B) din combinație. Deriva genetică are loc atunci când, în urma unor evenimente aleatoare, se schimbă frecvența alelelor dintr-o populație. În acest exemplu, populația s-a micșorat la numai 4 membri, fenomen cunoscut sub numele de Efectul „gâtului de sticlă”. Populația avea la început o distribuție egală de alele A și B, dar șansele sunt ca subpopulația
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]
-
atunci când, în urma unor evenimente aleatoare, se schimbă frecvența alelelor dintr-o populație. În acest exemplu, populația s-a micșorat la numai 4 membri, fenomen cunoscut sub numele de Efectul „gâtului de sticlă”. Populația avea la început o distribuție egală de alele A și B, dar șansele sunt ca subpopulația supraviețuitoare de 4 bacterii să fie distribuită inegal. Probabilitatea ca subpopulația să fie supusă derivei genetice (10/ 16) este mai mare decât probabilitatea ca subpopulația să-și păstreze distribuția inițială (6/16
Derivă genetică () [Corola-website/Science/331483_a_332812]