1,970 matches
-
f) Diagnosticarea prenatală precoce la purtătorii mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
cariotip, testare genetică la feții băieți; ... g) Acordarea sfatului genetic cuplurilor care au antecedente cunoscute de amiotrofie spinală, precum și de distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... h) Efectuarea EMG, EKG, echografiei și diagnosticului molecular genetic pentru amiotrofia spinală și distrofia musculară de tip Duchenne și Becker; ... i) Elaborarea de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
amiotrofiile spinale și distrofinopatiile, publicarea și diseminarea lor (pentru pacienți și medici); ... j) Realizarea Registrului național unic de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... Criterii de eligibilitate: a) Copii cu vârstă cuprinsă între 0 - 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuro-motorii nespecifice; ... b) Membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora; ... c) Gravidele
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
cu risc și doresc să aibă copii neafectați (sfat genetic preconcepțional). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic /an: 30 ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/ an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/ an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/ an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/ an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA ): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; Institutul Național de Sănătate Publică Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: 1) promovarea alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; ... 2) profilaxia anemiei feriprive la gravidă; ... 3) profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; ... 4) profilaxia malnutriției la copii cu greutate mică la naștere; ... 5) profilaxia anemiei feriprive la sugar; ... 6) profilaxia rahitismului carențial al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
Unități care derulează intervenția: a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; ... b) direcțiile de sănătate publică județene și a municipiului București; ... c) cabinete medicale de asistență medicală primară și de specialitate obstetrică-ginecologie. ... 1.3. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf Activități: 1) procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/228292_a_229621]
-
numitorul comun patogenetic, la care eventual pot parveni toate afecțiunile hepatice. În funcție de mecanismul de acțiune factorii hepatopatogeni se clasifică în: Patogenia generală a insuficienței hepatice constă în dezvoltarea consecutivă sub acțiunea factorilor etiologici a proceselor patologice în formă de leziuni, distrofii și necroza hepatocitelor, inflamația, atrofia și sclerozarea ficatului cu reducerea succesivă a funcțiilor. Manifestările insuficienței hepatice sunt consecutive pierderii funcțiilor ficatului. Dereglările metabolismului glucidic constau în diminuarea funcțiilor hepatice de glicogenogeneză, gluconeogeneză, depleția glicogenului în ficat. Aceste dereglări se traduc
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
serotonina), hormoni (aldosteron, estrogene), xenobiotice. În final dereglările metabolismului glucidic se manifestă prin depleția glicogenului în ficat, prin hipoglicemie, hiperlipidemie, hipercetonemie și acidoză metabolică, autointoxicație. Consecințele, la care converg dereglările metabolismului glucidic, sunt hiponutriția creierului cu eventuale leziuni neuronale: leziuni, distrofii și necroză celulară cu consecințele generale respective. Dereglările metabolismului lipidic în insuficiența hepatică rezultă din mobilizarea intensă a lipidelor din țesuturile adipoase paralel cu incapacitatea ficatului de a metaboliza aceste lipide. În așa mod survine hiperlipidemia de transport, iar din cauza
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
a lipidelor din țesuturile adipoase paralel cu incapacitatea ficatului de a metaboliza aceste lipide. În așa mod survine hiperlipidemia de transport, iar din cauza incapacității ficatului de a metaboliza acizii grași - și hiperlipidemia de retenție, invadarea organelor cu lipide, infiltrația și distrofia grasă a ficatului, miocardului, rinichilor. Lipoliza intensă cu formarea în exces de acizi grași conduce la oxidarea lor și acumularea excesivă de acetat. Din cauza deficitului de oxalacetat devine imposibilă scindarea acetatului în ciclul Krebs, iar din cauza deficitului de NADP.H
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
acid beta-oxibutiric și acetilacetic), ceea ce conduce la acidoză metabolică. De rând cu aceste modificări are loc diminuarea capacității ficatului de a sintetiza fosfolipide și lipoproteine cu instalarea deficitului acestor substanțe. Consecințele nocive ale dereglărilor metabolismului lipidic sunt hiperlipidemia, infiltrația și distrofia grasă a ficatului, hipercetonemia, cetoacidoza. Dereglările metabolismului proteic constau în afectarea sintezei de proteine - albumine, globuline de transport, proteinele sistemului coagulant (protrombina, fibrinogenul), proteinele sistemului antioxidant (transferina, ceruloplasmina), dereglarea proceselor de transaminare, dezaminare, sinteza ureei din amoniac. Consecințele acestor dismetabolisme
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
ischemică, hipoxică, virală, autoimună, prin peroxidare) provoacă eliberarea de enzime intracelulare cu hiperenzimemie (aminotransferaze). Or, rezultatul final al insuficienței hepatice sunt dismetabolismele generale (hipoglicemia, hipoproteinemia, hiperlipidemia, hipercolesterolemia), dishomeostaziile generale (hipercetonemia, acidoza metabolică, hiperamoniemia, hipernatriemia, hipoxia, hiperenzimemia), dismetabolismele locale (infiltrația și distrofia grasă a ficatului, miocardului, rinichilor), dereglări circulatorii locale - cerebrale, hepatice și insuficiența circulatorie sistemică. Efectul proceselor patologice integrative inițiate de insuficiența ficatului sunt ulterior localizate în diferite organe în formă de procese patologice locale secundare - leziuni celulare, distrofii celulare, necroză
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
infiltrația și distrofia grasă a ficatului, miocardului, rinichilor), dereglări circulatorii locale - cerebrale, hepatice și insuficiența circulatorie sistemică. Efectul proceselor patologice integrative inițiate de insuficiența ficatului sunt ulterior localizate în diferite organe în formă de procese patologice locale secundare - leziuni celulare, distrofii celulare, necroză, inflamație, atrofie, sclerozare în ficat, miocard, rinichi, creier. Procesele patologice secundare în rinichi se finalizează prin insuficiență renală acută. Leziunile secundare ale miocardului se manifestă prin tahicardie, insuficiență cardiacă, aritmii. În tractul digestiv survin eroziuni, hemoragii. Modificările respirației
Insuficiență hepatică () [Corola-website/Science/318701_a_320030]
-
cercetate în arhivele desecretizate demonstrează că ajutoarele au fost distribuite selectiv, iar scopul principal al ajutoarelor a fost salvarea forței de muncă din agricultură. O rezoluție specială a Comitetulului Central al Partidului Comunist (bolșevic) Ucrainean ordona împărțirea țăranilor spitalizați pentru distrofie în pacienți suferinzi și pacienți aflați în convalescență. Rezoluția ordona ca în cazul celor din urmă să fie îmbunătățită hrănirea în limitele resurselor avute, astfel încât țăranii să poată fi trimiși cât mai repede posibil la muncă în campania de însămânțare
Holodomor () [Corola-website/Science/306726_a_308055]
-
elor. Veninul fiind mortal pentru [[insecte]] este inofensiv (veninul unor specii) pentru majoritatea vertebratelor. În prezent au început cercetările privind utilizarea veninului în [[medicină]], la tratarea [[Aritmie cardiacă|aritmiei cardiace]], [[Boala Alzheimer|bolii Alzheimer]], [[Accident vascular cerebral|accidentelor vasculare cerebrale]], distrofiei musculare și disfuncțiilor erecției. [[Categorie:Araneae]]
Veninul păianjenilor () [Corola-website/Science/319516_a_320845]
-
strângere cu forța de la producători a produselor agricole fusese depășit, spre nenorocirea românilor din Basarabia. Drept rezultat, în luna septembrie 1946, cei la care a fost luată toată pâinea duceau foame. Peste satele Moldovei s-a abătut o boală grea - distrofia, cauzată de de tulburări de nutriție. Deja la 10 martie 1947, în raionul Florești, se numărau 2362 bolnavi de distrofie. Cu siguranță că urmările secetei nu ar fi fost grave, dacă puterea sovietică nu i-ar fi deposedat pe oameni
Vărvăreuca, Florești () [Corola-website/Science/299843_a_301172]
-
1946, cei la care a fost luată toată pâinea duceau foame. Peste satele Moldovei s-a abătut o boală grea - distrofia, cauzată de de tulburări de nutriție. Deja la 10 martie 1947, în raionul Florești, se numărau 2362 bolnavi de distrofie. Cu siguranță că urmările secetei nu ar fi fost grave, dacă puterea sovietică nu i-ar fi deposedat pe oameni de puțina pâine pe care o mai aveau. Indicii de demonstrază că înfometarea populației s-a făcut cu bună știință
Vărvăreuca, Florești () [Corola-website/Science/299843_a_301172]
-
ochilor, urechilor, gurii și regiunii genitale. Problema adesea se manifestă în jurul vârstei de 1-3 ani. Paralizia laringiană este o afecțiune gravă care poate debuta de la vârsta de 6 luni la Husky Siberian. Nervii și mușchii larinxului (regiunea vocală) funcționează anormal. Distrofia corneeană determină apariția unor pete pe suprafața (cornee) ochiului. Afecțiunea adesea se produce la ambii ochi și nu afectează vederea. Entropionul este o afecțiune a pleoapelor ce implică răsucirea spre interior a marginii libere a acestora. Genele de la nivelul marginii
Husky Siberian () [Corola-website/Science/306517_a_307846]
-
travoprost , timolol sau la oricare dintre excipienți . Astm bronșic , astm bronșic în antecedente sau boală pulmonară obstructivă cronică severă . Bradicardie sinusală , bloc atrioventricular de gradul doi sau trei , insuficiență cardiacă simptomatică sau șoc cardiogen . Rinită alergică severă și hiperreactivitate bronșică ; distrofii ale corneei ; hipersensibilitate la alte beta- blocante . 4. 4 Atenționări și precauții speciale pentru utilizare Efecte sistemice Similar altor medicamente oftalmice administrate local , travoprost și timolol se absorb sistemic . Luând în considerare componenta beta- adrenergică , timolol , la administrarea acestui medicament
Ro_266 () [Corola-website/Science/291025_a_292354]