1,733 matches
-
punct de vedere anatomopatologic, se aseamănă cu colangiocarcinoamele derivate din epiteliul canaliculelor biliare (3). B) CHIȘTII PANCREATICI Chiștii pancreatici sunt o manifestare extrarenală rară a ADPKD. într-un studiu recent (Torra et al., 1997), prevalența globală a chiștilor pancreatici, determinați ecografic, la bolnavii cu ADPKD a fost de 5,6%; dar, luând în considerație numai subiecții peste 30 de ani, prevalența lor crește la 9%. Această prevalență ar putea fi mai mare, deoarece ecografia nu diagnostichează chiștii situați la coada pancreasului
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fi benefice în cazuri selecționate, deși stofa vasculară și valvulară mai puțin rezistentă temperează elanul chirurgului. Depistarea precoce a anomaliilor cardiace și vasculare prin examenul ecocardiografic sistematic al pacienților diagnosticați cu rinichi polichistic apare ca o consecință logică. Extinderea investigației ecografice (abdominale și cardiace) cel puțin la rudele de gradul I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
prin examenul ecocardiografic sistematic al pacienților diagnosticați cu rinichi polichistic apare ca o consecință logică. Extinderea investigației ecografice (abdominale și cardiace) cel puțin la rudele de gradul I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză neclară ar putea permite diagnosticarea unor cazuri de rinichi polichistic ignorate, asimptomatice. Rămâne de apreciat dacă un calcul beneficiu/cost este favorabil unei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL (la adult 2) Variatele forme de boli chistice renale au fost clasificate în boli genetice și boli negenetice (Tabelul 1.1., capitolul 1) (7, 12). ADKD se încadrează în grupul bolilor renale chistice ereditare și, cu toate că datele clinice, ecografice și genetice sunt foarte specifice, se impune uneori a se lua în discuție un diagnostic diferențial cu celelalte boli renale chistice . Bolile chistice renale genetice sunt consecința unor mutații genice diferite și deci a unor defecte moleculare variate, care determină
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
a structurii. Numeroase mase anecogene, omogene, cu formă sferică sau ovoidală, cu perete net, neted și întărire de ecou posterioară sunt prezente în medulara și corticala renală, bilateral și, obișnuit, asimetric (5, 8, 13). Chiștii necomplicați sunt ușor de recunoscut ecografic (fig. 8.2.). Chiștii complicați, cu hemoragie sau infecție, au adesea ecouri interne, nivel fluid-detritus, perete chistic gros. Prezența de mase ecogene intrachistice și/sau bride, ce realizează un aspect septat al imaginii anecogene, poate fi un element de recunoaștere
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
interne, nivel fluid-detritus, perete chistic gros. Prezența de mase ecogene intrachistice și/sau bride, ce realizează un aspect septat al imaginii anecogene, poate fi un element de recunoaștere a complicației hemoragice a chiștilor. Hemoragia acută intrachistică nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența imaginii de gaz intrachistic sugerează infecția (13). Calcificările distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nu poate fi diferențiată ecografic de chistul simplu. Prezența imaginii de gaz intrachistic sugerează infecția (13). Calcificările distrofice și litiaza sunt evidențiate ca imagini intens reflectogene, cu vid acustic posterior. Calcificarea peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru a demonstra prezența chiștilor în aceste organe (17). Când formațiunile chistice sunt foarte voluminoase și se dezvoltă pe conturul extern organic, este dificilă afirmarea ecografică a apartenenței de organ. Diagnosticul ecografic pozitiv de ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
peretelui chistic face dificilă examinarea conținutului chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru a demonstra prezența chiștilor în aceste organe (17). Când formațiunile chistice sunt foarte voluminoase și se dezvoltă pe conturul extern organic, este dificilă afirmarea ecografică a apartenenței de organ. Diagnosticul ecografic pozitiv de ADPKD se bazează pe criteriile stabilite de Ravine et al. (1994), în funcție de vârsta persoanei examinate: până la 59 de ani cel puțin doi chiști în fiecare rinichi; după 60 de ani cel puțin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
chistului (9). Examinarea ecografică hepatică, splenică, pancreatică este utilă pentru a demonstra prezența chiștilor în aceste organe (17). Când formațiunile chistice sunt foarte voluminoase și se dezvoltă pe conturul extern organic, este dificilă afirmarea ecografică a apartenenței de organ. Diagnosticul ecografic pozitiv de ADPKD se bazează pe criteriile stabilite de Ravine et al. (1994), în funcție de vârsta persoanei examinate: până la 59 de ani cel puțin doi chiști în fiecare rinichi; după 60 de ani cel puțin patru chiști în fiecare rinichi (13
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
doi chiști renali (unilateral sau bilateral). Aceste criterii sunt valabile pentru formele PKD1; în cazurile, mai puține, în care boala este produsă de mutația genei PKD2, în care chiștii se dezvoltă mai târziu, nu există încă criterii ferme (16). Diagnostic ecografic diferențial al ADPKD (5, 12): hidronefroza poate fi confundată de operatori mai puțin experimentați cu ADPKD, deoarece rinichii au dimensiuni mari, dar conturul este neted; malformațiile vasculare intrarenale (fistule arteriovenoase, anevrisme) pot fi recunoscute prin examinare ecografică Doppler; tumorile renale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ferme (16). Diagnostic ecografic diferențial al ADPKD (5, 12): hidronefroza poate fi confundată de operatori mai puțin experimentați cu ADPKD, deoarece rinichii au dimensiuni mari, dar conturul este neted; malformațiile vasculare intrarenale (fistule arteriovenoase, anevrisme) pot fi recunoscute prin examinare ecografică Doppler; tumorile renale cu importantă componentă chistică obligă la examinarea extrem de minuțioasă a parenchimului renal adiacent imaginilor anecogene și a conturului intern al chiștilor; limfoamele pot determina leziuni nodulare renale multiple, hipoecogene, dar nu au o delimitare netă, nu au
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mici și imagini hiperreflectogene. Posibilitatea de confuzie cu ADPKD este extrem de mică, deoarece rinichii au dimensiuni reduse, chiștii sunt mici, situați în medulară sau la joncțiunea corticomedulară. Chiștii multiloculari sunt de obicei unilaterali și evidențiați întâmplător cu ocazia unui examen ecografic sau CT pentru altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la adult, dar rinichiul nu este funcțional. Boala se caracterizează prin chiști multipli, necomunicanți, nefuncționali, asociați cu atrezia bazinetului, a ureterului și arterei renale. Rinichiul controlateral nu are chiști și poate fi hidronefrotic prin obstrucția joncțiunii pieloureterale sau ureterovezicale. Examinarea ecografică evidențiază o masă paravertebrală, cu multiple zone anecogene, separate de zone intens ecogene. Examinarea Doppler arată absența fluxului diastolic. Scintigrafia este utilă în diagnosticul diferențial cu obstrucția pieloureterală. Boala glomerulochistică renală este o afecțiune rară, caracterizată prin dilatații chistice ale
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
masă paravertebrală, cu multiple zone anecogene, separate de zone intens ecogene. Examinarea Doppler arată absența fluxului diastolic. Scintigrafia este utilă în diagnosticul diferențial cu obstrucția pieloureterală. Boala glomerulochistică renală este o afecțiune rară, caracterizată prin dilatații chistice ale spațiului Bowman. Ecografic, se evidențiază chiști mici, situați în corticală, fără modificarea semnificativă a conturului renal. Boala von Hippel-Lindau și scleroza tuberoasă se întâlnesc rar la adulți și vor fi prezentate în capitolul următor. Concluzii Diagnosticul de certitudine al ADPKD se poate pune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
62/140 copii (44%) din 67 familii cu ADPKD s-a identificat prin ecografie cel puțin un chist renal (teoretic, ar fi trebuit să fie 50%); 11 copii (8%) aveau numai o afectare renală unilaterală; vârsta medie la copiii diagnosticați ecografic cu ADPKD a fost de 8,7 ani4. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992) (1) care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
un chist renal (teoretic, ar fi trebuit să fie 50%); 11 copii (8%) aveau numai o afectare renală unilaterală; vârsta medie la copiii diagnosticați ecografic cu ADPKD a fost de 8,7 ani4. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992) (1) care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
cu ADPKD a fost de 8,7 ani4. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992) (1) care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de diagnostic. Toate tehnicile imagistice evidențiază, în circa 50% din
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de diagnostic. Toate tehnicile imagistice evidențiază, în circa 50% din cazuri, nefromegalie și distorsiuni pielocaliceale. Ecografic, se constată o creștere a ecogenității renale, slabă diferențiere cortico-medulară și macrochiști (>2 mm). Obișnuit, se consideră că prezența a mai mult de cinci chiști în ambii rinichi permite afirmarea diagnosticului de ADPKD (3). Prezența unui număr mai mic de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
totuși ADPKD, având în vedere raritatea chiștilor renali simpli la această vârstă. Dacă anamneza familială este pozitivă, diagnosticul poate fi stabilit (evident, cu o anumită rezervă), chiar dacă sunt mai puțini chiști, prezența lor este unilaterală sau dacă există un aspect ecografic neomogen (sugestiv pentru chiști mici); la copiii cu risc de a fi purtători de genă mutantă, prezența unui singur chist, într-un rinichi normal ca mărime, poate fi predictivă pentru dezvoltarea ulterioară a ADPKD (5). în toate cazurile este obligatorie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
copil. Se asociază frecvent cu alte anomalii extrarenale. Anomalia este de obicei unilaterală (mai ales la stânga), chiștii multipli neavând continuitate cu tubul urinifer, întregul rinichi fiind nefuncțional (ureterul este atretic); forma bilaterală este letală. Formele unilaterale sunt rareori ereditare. Evaluarea ecografică și scanarea radionuclidă evidențiază lipsa funcției ariilor chistice. Rinichiul contralateral poate fi normal, dar în 20-50% cazuri poate avea anomalii urologice (de obicei hidronefroză). Clinic, copiii cu DRM unilaterală au o evoluție benignă; nici nu este nevoie să fie operați
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în regiunea 6p21-cen, dar până în prezent nu a fost identificată. Oricum, analiza de înlănțuire cu markeri din această regiune permite un diagnostic genotipic indirect. Până în prezent, nu s-a identificat în cazul ARPKD o heterogenitate genetică. Este posibil diagnosticul prenatal ecografic și genetic (21). Diferențierea dintre ADPKD și ARPKD se poate face prin multiple caractere clinice și imagistice (tabel 1 și 2), deși nici o caracteristică unică nu este diagnostică, iar uneori cele două forme pot fi indistinctibile. Cel mai util element
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
imagistice (tabel 1 și 2), deși nici o caracteristică unică nu este diagnostică, iar uneori cele două forme pot fi indistinctibile. Cel mai util element de diagnostic diferențial este o anamneză familială completă. Părinții și frații mai mari vor fi examinați ecografic (și/sau prin CT) renal și hepatic cu multă atenție. Dacă părinții copilului afectat de PKD sunt sub 30 de ani, vor fi examinați și bunicii. Prezența modificărilor chistice la unul din părinți stabilește definitiv diagnosticul de ADPKD. Absența oricărui
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Un rezultat similar au obținut Fick et al. (1994) la copiii pacienților cu ADPKD. La 44% (dintr-un total teoretic de 50%) s-a identificat prin ecografie cel puțin un chist renal 8. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992), care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
identificat prin ecografie cel puțin un chist renal 8. Acest procent important de copii cu diagnostic ecografic pozitiv de ADPKD este similar cu cel raportat de Bear et al. (1992), care au găsit o rată de numai 8% de diagnostice ecografice fals negative la descendenții între 10 și 19 ani ai bolnavilor cu ADPKD, confirmați prin testare genetică drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de screening familial și deci de diagnostic presimptomatic. Problema esențială
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
drept purtătorii mutației PKD1. Se poate afirma că ultrasonografia este o bună metodă de screening familial și deci de diagnostic presimptomatic. Problema esențială pe care o ridică această cercetare este dacă acei copii cu risc trebuie supuși unui diagnostic presimptomatic ecografic. Autorii consideră că trebuie aplicate aceleași principii ca și pentru testarea genetică (4): numai copiii cu semne clinice și simptome sugestive de ADPKD vor fi evaluați ecografic, cu scopul de a optimiza tratamentul lor; copiii la risc, dar complet asimptomatici
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]