2,486 matches
-
cm, pentru fete. în mod similar curbelor de creștere pentru populația generală, s-au efectuat curbe de creștere pentru acondroplazici, importante în vederea urmăririi dezvoltării particulare a acestora. Homozigoții au o formă severă de maladie, cu un torace mic, care îi predispune la deces prin insuficiență respiratorie încă din copilărie . Alte osteocondrodisplazii sunt mult mai rare: de exemplu, sindromul Robinow sau sindromul de facies fetal (planșa 40 forma autozomal dominantă, mai frustă). în Statele Unite au fost descrise doar 150 de familii cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la fetele cu sindrom Turner prin deleția unui cromozom X. Ea poate fi doar parțială la unele fete cu modificări genetice mai fruste (de exemplu, cu mozaicism), care își pot
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de creștere, care însoțește sindromul . Răspunsul acestor copii la tratamentul cu hormon de creștere e liminar, iar pe durată lungă rezultatele sunt nesatisfăcătoare cu privire la talia finală atinsă . Trebuie să se țină cont de faptul că pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la afecțiuni autoimune și pot dezvolta în decursul perioadei de creștere o tiroidită autoimună Hashimoto, însoțită de hipotiroidie și o încetinire suplimentară a creșterii din cauza deficitului de hormoni tiroidieni . Alte trisomii mai rar întâlnite, dar însoțite și ele de deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
adipos. De aceea, înainte de a pronunța diagnostice rare, alarmante pentru părinți, trebuie să se efectueze cu conștiinciozitate un examen local al organelor genitale externe, cu împingerea posterioară, înspre simfiza pubiană, a stratului adipos care învelește penisul. Hipogonadismul din sindromul Prader-Willi predispune la osteoporoză la vârste mici, parțial prevenită de tratamentul de substituție hormonală. Mai rar, sindromul Prader-Willi poate fi însoțit de pubertate precoce . Hipotonia face dificilă alimentația în primii ani de viață, dar copilul cu sindrom Prader-Willi crește ulterior în greutate
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
displazie bronhopulmonară decedează; cei care supraviețuiesc au un ritm slab de creștere până la vârsta de 6-9 ani, din cauza hipoxiei și suprainfecțiilor pulmonare, după care încep să crească normal, unii chiar recuperând deficitul statural . Copiii suferinzi de fibroză pulmonară chistică sunt predispuși la infecții pulmonare cronice și la bronșiectazie, care întreține infecțiile pulmonare. Afecțiunea se asociază cu insuficiența pancreatică, din cauza prezenței leziunilor similare din sistemul bronșic la nivelul acinilor pancreatici, cu malabsorbție ce determină scăderea aportului energetic prin nutriente orale și/sau
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
odată cu pierderea calciului prin urină, dar și la modificări osoase rahitice. Copiii cu insuficiență renală severă au un aport caloric scăzut, la care contribuie și inapetența cauzată de acidoza metabolică, pierzând uneori prin urină cantități importante de proteine. Scăderea eritropoietinei predispune la anemie cronică, aceasta contribuind, împreună cu hipertensiunea arterială renovasculară și acidoza metabolică, la apariția insuficienței cardiace. Uremia provoacă o perturbare a axei somatotrope. Cistinoza nefropatică este însoțită de o inactivare periferică a hormonilor tiroidieni, hipotiroidia asociată contribuind la încetinirea creșterii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de vergeturi, cu precădere la nivel abdominal, pe coapse și în regiunea axilară. Colagenul pereților vasculari fiind și el afectat, apare o fragilizare vasculară particulară însoțită de extravazări sanguine, ceea ce determină apariția unei tente roșietice a vergeturilor nou-formate. Fragilitatea vasculară predispune la apariția de echimoze la traumatisme minime . Insulinorezistența glucocorticoid indusă se poate agrava prin apariția diabetului zaharat franc în 15% din cazuri . Apărarea imunitară este inhibată în hipercorticism, fapt ce facilitează apariția de infecții . Adesea, pacienții cu sindrom Cushing suferă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de existența diabetului zaharat . Excesul de glucocorticoizi va determina, prin efecte de tip mineralocorticoid, retenție hidrosalină prin reabsorbție renală, la care se adaugă o sensibilizare a patului vascular la acțiunea catecolaminică, fenomene prin care pacienții cu sindrom Cushing vor fi predispuși riscului de hipertensiune arterială . Glucocorticoizii în doze farmacologice inhibă activitatea osteoblastică și scad turnover-ul osos prin înghețarea capacității litice a osteoclastelor, mecanisme prin care, împreună cu scăderea calității colagenului osos, se va favoriza fragilizarea oaselor, cu apariția osteoporozei secundare. Glucocorticoizii antagonizează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
evaluare, cât și de populațiile evaluate (copii care ajung la medic sau din populația generală, dacă la teste au participat direct copiii sau dacă au participat părinții, institutorii sau medicii curanți etc.). Se poate concluziona totuși că talia mică idiopatică predispune uneori la stres social (șicanare sau autoritarism), la o scădere a stimei de sine și la tulburări de adaptabilitate care ating limite psihopatologice. Efectele secundare și riscurile terapiei cu GH sunt detaliate în capitolul următor. Ele sunt ușoare până la neglijabile
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Efectul global al GH este deci de optimizare a compoziției corporale, iar deficitul de GH va determina efectul contrar: o scădere a masei musculare însoțită de acumulare excesivă de țesut adipos. în paralel cu modificarea compoziției corporale, deficitul de GH predispune la hipoglicemie, prin dispariția efectului său antagonic asupra acțiunilor insulinei. în plus, GH are un rol important asupra menținerii masei osoase, iar deficitul său predispune la osteoporoză. Lipsa GH poate fi adesea însoțită de alte deficite hormonale (gonadotropi, TSH, ACTH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de acumulare excesivă de țesut adipos. în paralel cu modificarea compoziției corporale, deficitul de GH predispune la hipoglicemie, prin dispariția efectului său antagonic asupra acțiunilor insulinei. în plus, GH are un rol important asupra menținerii masei osoase, iar deficitul său predispune la osteoporoză. Lipsa GH poate fi adesea însoțită de alte deficite hormonale (gonadotropi, TSH, ACTH), deficite multiple care contribuie la instalarea unei stări de disconfort (hipotensiune ortostatică, oboseală cronică). Luate global, toate aceste modificări pot afecta, uneori sever, calitatea vieții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ai cauzei vizate. Obiectivul promotorilor îl constituie propagarea mișcării lor și mobilizarea sprijinului de opinie. Dincolo de publicul de identificare direct vizat, trebuie cucerit un public din ce în ce mai larg, un public ce ascultă dezbaterea politică și socială, un public interesat, însă puțin predispus la acțiune și, în sfîrșit, marele public care este cel mai greu de implicat. Pentru a lărgi această audiență, comunicarea este o variabilă decisivă a agendei publice. Ea este tot atît de importantă pentru înscrierea mizelor în agenda formală, adică
Comunicarea politică by Jacques Gerstlé () [Corola-publishinghouse/Science/924_a_2432]
-
genice se realizează reunirea a câte unui singur exemplar de segment genic, rezultând un exon sau un exon VDJ, respectiv, un exon VJ. Prin hipermutație somatică pot apare mutații punctiforme la granițele de sudare V-D-J prin mecanismul de reparare ADN predispus la erori. Diversitatea și secvența de nucleotide poate fi generată și prin mecanismul de conversie genică în cadrul căruia sectoare ale secvenței de nucleotide a unui exon (VJ sau VDJ) sunt împrumutate de la segmentele genice ale pseudogenelor ( ΨV) din amonte. În cadrul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
înlăturarea celulelor T auto-complementare în cursul dezvoltării timusului. Moleculele CMH sunt înzestrate cu diferite specificități de legare și pot prezenta diferite seturi de peptide. Persoanele ale căror molecule CMH nu pot prezenta eficient epitopii unui anumit patogen sunt mult mai predispuse la infecții cu acesta. Haplotipul CMH poate constitui un predictor al orizontului de supraviețuire la persoanele infectate cu virusul HIV-1. Interesantă apare și atractivitatea dintre persoane de sex opus, atracția având loc între persoane care au haplotipuri CMH diferite. Mecanismul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
specia umană, ca și la speciile de murine. Diversitatea suplimentară a Ig este aportată de mutațiile punctiforme la nivelul exonilor regiunii V a segmentelor parțial asamblate VJ sau VDJ, datorită ineficienței mecanismelor de reparare a leziunilor din ADN, mecanisme care predispun la erori. La iepure și la găină s-a constatat că mecanismul major al diversificării în aceste regiuni este reprezentat de conversia genică, realizată printr-un mecanism aparte în cadrul căruia porțiuni importante de secvență de nucleotide sunt copiate din segmentele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și J potrivite, secvențele interpuse fiind eliminate. Deși o asemenea recombinare cu specificitate de situs este caracterizată de precizie, în cazul limfocitelor B ca și al limfocitelor T, în procesul genezei genelor funcționale pentru Ig, respectiv, pentru TCR, recombinarea este predispusă la imprecizie, având loc pierderea unui număr variabil de nucleotide de la capetele segmentelor genice care se recombină, după cum poate fi realizată adăugarea randomică a unor nucleotide, ceea ce conduce la apariția diversificării joncționale, care amplifică enorm variabilitatea regiunii variabile a catenelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o disfuncție autoimună. Diabetul zaharat de tip 1 (DZ1) este una dintre cele mai cunoscute boli autoimune care la nivel mondial afectează milioane de persoane. Complicațiile secundare ale DZ cresc suplimentar invaliditatea pacienților prin: neuropatia diabetică (24 milioane cazuri) care predispune la amputații ale membrelor (6 milioane de cazuri), retinopatia diabetică (5 milioane de cazuri) care predispune la cecitate, nefropatia diabetică (ND) și complicațiile cadiovasculare care cresc semnificativ mortalitatea acestor pacienți. DZ este responsabil pentru jumătate dintre cazurile care intră în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
autoimune care la nivel mondial afectează milioane de persoane. Complicațiile secundare ale DZ cresc suplimentar invaliditatea pacienților prin: neuropatia diabetică (24 milioane cazuri) care predispune la amputații ale membrelor (6 milioane de cazuri), retinopatia diabetică (5 milioane de cazuri) care predispune la cecitate, nefropatia diabetică (ND) și complicațiile cadiovasculare care cresc semnificativ mortalitatea acestor pacienți. DZ este responsabil pentru jumătate dintre cazurile care intră în programele de supliere a funcției renale în SUA. Organe țintă. Bolile autoimune identificate la animale și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cu atât mai reduse cu cât variantele markerilor / haplotipurilor considerate de risc sunt mai frecvente în lotul control sau cu cât diferența frecvențelor variantelor de risc observate în cele două loturi este mai redusă. Mecanisme prin care componenta genetică poate predispune la autoimunitate. Afecțiunile autoimune sunt asociate sau lincate cu gene sau cu markeri din regiunea CMH (6p21) sau non CMH. În prezent, se încearcă identificarea relației de cauzalitate dintre acești markerii și bolile autoimune. Proteinele codificate de genele din aceste
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
pentru susținerea ipotezei potrivit căreia această poziție este o „pată fierbinte” mutațională a genei catenei β a globinei. De asemenea, apar șase substituții ale glutaminei, cel mai frecvent cu lizina, de unde se poate deduce că acest codon al glutaminei este predispus la mutații. Sunt numeroase hemoglobine anormale care apar prin mecanismul molecular al deleției. Acesta face ca din secvența obișnuită de aminoacizi a catenei globinice să fie scoși unul sau mai mulți aminoacizi, cu modificarea mai mult sau mai puțin severă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
VIRSTĂ copii cu vîrstă mai mică de 5 ani, precum și bătrînii sînt mult mai vulnerabili. La bătrîni, acest aspect este valabil mai ales pentru sexul masculin; pubertatea, prin modificările induse de creșterea și dezvoltarea generală, dar și hormonală a organismului, predispune la tuberculoză, cu predilecție sexul feminin. SEXUL exceptînd particularitățile enumerate mai sus, ce rezidă din asocierea vîrstă-sex, în general, tuberculoza afectează mai mult sexul masculin. "Prototipul" bolnavului de tuberculoză este bărbatul de vîrstă activă (20-50 de ani), cu o activitate
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
sexul masculin. "Prototipul" bolnavului de tuberculoză este bărbatul de vîrstă activă (20-50 de ani), cu o activitate fizică solicitantă, care nu ia masa la timp și este eventual fumător și consumator de etanol. RASA populațiile de rasă neagră sînt mai predispuse la tuberculoză, decît rasa albă. Se pare totuși că o mare contribuție la aceasta o au și condițiile precare socio-economice din țările africane, de exemplu, unde predomină rasa neagră. ANUMITE CONDIȚII SOCIO-ECONOMICE DEFAVORABILE tuberculoza se întîlnește frecvent la persoanele cu
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
pacienții cu gastrectomie ciroza hepatică pacienți care sînt supuși dializei insuficiența renală cronică unele infecții: rujeola, infecția HIV silicoza dar și alte "pneumoconioze" (denumire dată tuturor bolilor profesionale determinate de inhalarea de praf și pulberi nocive mai ales la mineri) predispun la tuberculoză. unele boli maligne: cancer, limfoame, leucemii. unele condiții patologice care necesită administrarea prelungită de cortizon, radioterapie sau chimioterapie citostatică, prin dezechilibrele imunitare pe care le atrag, constituie o "invitație" pentru tuberculoză. în condițiile de depresie imunitară severă inerente
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
antioxidante, dar și de cauze ca excesul de sare sau carența de acizi grași nesaturați din dietă). B) Cauze endogene În această categorie se înscriu: factori genetici (s-a observat că deficitul de 1 antitripsină, se poate transmite ereditar și predispune la dezvoltarea unor forme de emfizem). factori etnici (se pare cf. Barnes, 2000 că există o mai mică susceptibilitate la efectele negative ale fumului de tutun la populația asiatică). prezența atopiei (se fac speculații în privința asocierii hiperreactivității bronșice și a
Curs de pneumoftiziologie by Antigona Trofor () [Corola-publishinghouse/Science/940_a_2448]
-
moderne, erau ieri interpretate printr-o grilă "magico-religioasă". Această mentalitate socială s-a diluat grație formidabilei schimbări survenite în Europa Occidentală după Reforma protestantă. Faimoasa ,,muscă apteră,, (știința modernă) despre care a scris pagini memorabile Culianu este cea care ne predispune să vedem în viața Sfântului Prooroc Ilie doar fragmente din istoria creștinismului și supraviețuiri ale unor dezonorante superstiții. Expoziția din Calea Victoriei ne poate ridica solzii ignoranței de pe ochi. Văpaia Sfântului Ilie continuă să ardă reaua-credință, ignoranța și necinstirea unicului și
by NICU GAVRILUŢĂ [Corola-publishinghouse/Science/990_a_2498]